Brachydactyly

Det medisinske uttrykket Brachydactyly beskriver forkortede fingre og tær. Vanligvis arvet som en autosomal dominerende lidelse, tilhører denne lidelsen gruppen av misdannede lemmer.

Hva er brachydactyly?

Denne genetiske defekten oppstår enten isolert eller som syndromer. Skjemaet kan ha en primær eller sekundær årsak. Det er også preget av en benete dysostose. Bare typene A3 og D forekommer oftere. De andre typene brachydactyly er et sjeldent fenomen. Pasienten har en eller flere fingre som blir forkortet i ulik grad.

Likevel bruker leger også dette begrepet for å oppsummere misdannede og forkortede tær. I noen tilfeller påvirkes også de metacarpale benene. Dette medisinske uttrykket går tilbake til det gamle greske språket og betyr "kort finger". Er synonymer Brachymegalodactylism, Brachyphalangia som for eksempel Ossificatio praecox hereditaria.

fører til

Brachydactyly er en misdannelse som oppstår gjennom arv i en familie. En spesiell form for Ossificatio praecox hereditaria er den autosomale dominerende arven. De korte fingrene vises imidlertid sjelden. Sannsynligheten for at mennesker blir rammet er 1 av 200 000. Unntak er typene A3 og D. Brachydactyly er enten isolert eller syndromisk.

I det første tilfellet er den arvelige sykdommen til stede uten ytterligere bivirkninger, mens den i det andre tilfellet skyldes et komplekst misdannelsessyndrom. Noen identifiserbare progresjonsformer forekommer i kombinasjon med kort status. Selv når det gjelder isolert brachydactyly, er funnet ikke lett, da det kan være assosiert med subtile endringer i andre områder i organismen.

Andre mulige symptomer er misdannelser i hånden som polydaktivt, syndaktisk, symfalangisme eller reduksjonsfeil. Forskningen er nå så langt at identifiseringen av det kausalt involverte genet er mulig for de fleste isolerte og sydromale former. Den isolerte brachyphalangia arves som en autosomal dominerende egenskap med ulik penetrans og ekspressivitet i de fleste tilfeller.

Symptomer, plager og tegn

Denne misdannelsen forekommer i elleve former og er delt inn i typer avhengig av omfanget av forkortelsen: A1 (Farabee), A2 (Mohr-Wriedt), A3 (Brachymesophalangia V), A4 (Temtamy), A5, A6 (Osebold-Remodini syndrom) ), A7 (Brachydactyly Smorgasbord), B, C (Haws), D, E. Type B og E kan forekomme i kombinasjon. En vanlig forekomst av typene A1 og B er også mulig. Brachydactyly vises i forskjellige former og former.

De fleste pasienter viser sidesymmetriske korte fingre. Noen ganger mangler hele phalanges. Leger skiller denne misdannelsen ut fra visse egenskaper, for eksempel avhengig av om fingre eller tær påvirkes alene, eller om det også er misdannelser i andre organer. Denne skillet blir gjort fordi brachydactyly enten er primær eller sekundær. I det primære, isolerte sykdomsforløpet er det bare en misdannelse av fingre eller tær, uten påvirkning fra andre kliniske bilder.

I sekundær, syndromisk trening, er forkortelsene et resultat av visse tidligere sykdommer, for eksempel Aarskog-Scott syndrom (misdannelse av mannlige kjønnsorganer, avvik i ansiktet og fingrene), en arvelig sykdom som sjelden forekommer. I dette tilfellet er brachydactyly en sekundær konsekvens av den første sykdommen. Den vanligste formen er type D. Den siste falanxen og neglen er forkortet. Det meste av tiden oppstår denne tommelforkortingen på begge hender. I mange tilfeller påvirkes også stortåen.

Diagnose og kurs

Diagnosen stilles gjennom radiologiske og kliniske undersøkelser. I tillegg støttes funnene av antropometriske målinger. Hvis den isolerte formen for brachydactyly er til stede, er det ikke behov for prenatal diagnose. Hvis det er en syndromisk form, indikeres denne formen for forebygging.

I dette tilfellet, hvis en kausal mutasjon er til stede, molekylær prenatal diagnose ved bruk av korionisk villi (invasiv prenatal biopsi) i den 11. uken og fostervannsprøve (fostervannsprøven punkteres for å få aminocytter for diagnose) i den 14. uken. Genetisk rådgivning inkluderer den type sykdom som oppstår i familien. Legen råder foreldrene til å være om arvstypen og fraværet eller tilstedeværelsen av andre symptomer.

Sannsynligheten for å utvikle brachydactyly type D er mellom 0,41 og 4,0 prosent. Denne prosentandelen avhenger av befolkningen. 62 prosent av de rammede mennene viser redusert penetranse. Dette betyr at den genetiske defekten er mindre uttalt. Fenotypen (utseendet) til denne arvelige lidelsen har bare et redusert sett av egenskapene som fører til lidelsen.

komplikasjoner

Brachydactyly kan vanligvis vises i forskjellige former og føre til forskjellige komplikasjoner. Pasienten lider av korte fingre. Imidlertid hender det også at hele fingrene mangler. I tillegg til fingrene, kan brachydactyly også ha en negativ effekt på andre organer i kroppen og føre til misdannelser eller defekter i dem.

I de fleste tilfeller vises det imidlertid bare de manglende eller misdannede fingrene, og det er ingen ytterligere fysiske begrensninger eller komplikasjoner. Brachydactyly kan også forårsake misdannelser på penis. I disse tilfellene reduseres ofte pasientens selvtillit.

De berørte lider også fysisk og mentalt av korte fingre. Med brachydactyly er det ikke mulig å takle hverdagen normalt. Den seksuelle opplevelsen er også begrenset hos menn og kan føre til depresjon og andre psykologiske problemer. Brachydactyly fører ikke til redusert forventet levealder.

Direkte behandling er ikke mulig, men kosmetiske operasjoner kan utføres hvis pasienten ønsker det. Det er ingen komplikasjoner her heller. I alvorlige tilfeller må funksjonen til hånden støttes og behandles med fysioterapi.

Når bør du gå til legen?

I de fleste tilfeller trenger ikke brachydacty å bli diagnostisert av lege.Denne klagen er synlig umiddelbart etter fødselen og bestemmes av barnelegen. Som regel kan ikke brachydacty behandles. Men siden brachydactyly kan føre til alvorlige restriksjoner og klager i hverdagen til personen det gjelder, bør en lege alltid konsulteres hvis det er utviklingsforstyrrelser hos barn. Dette kan forhindre ytterligere komplikasjoner og vanskeligheter i voksen alder.

En lege bør også konsulteres med psykologiske klager eller mindreverdighetskomplekser for å unngå depresjon, for eksempel. Brachydactyly betyr at de fleste pasienter også er avhengige av psykologisk behandling, som blir gitt av en psykolog. Sykdommen i seg selv er diagnostisert av barnelegen. Fysioterapi kan begrense de enkelte klagene. Legen bør konsulteres i en tidlig alder, slik at vedkommende kan venne seg til begrensningene og lære å håndtere dem ordentlig.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Klassisk terapi i medisinsk forstand er ikke mulig med brachydactyly. Det er ingen spesifikk behandlingsform som kan avhjelpe alle former for denne misdannelsen. Plastikkoperasjoner er kun indikert av kosmetiske årsaker, eller hvis håndfunksjonen er sterkt begrenset. Hvis de typiske formene er til stede, er kirurgiske inngrep ikke nødvendig, da de som rammes vanligvis kan leve uten ubehag med forkortede fingre eller tær.

Ergoterapi eller fysioterapi kan bidra til å styrke håndfunksjonen og redusere effekten av forkortelse. Prognosen for de forskjellige typene brachydactyly avhenger av type og omfang og varierer fra alvorlig til minimal svekkelse. Hvis forkortelsen er syndromisk, bestemmes diagnosen og prognosen av de medfølgende avvikene.

Outlook og prognose

Det er ingen sjanse for en kur mot brachydactyly uten medisinsk behandling. Forkortelsen eller mangelen på bein på hender og føtter er genetisk og varer til livets slutt. Terapeutiske tiltak eller medikamentell behandling er heller ikke vellykket. Av juridiske grunner må ikke human genetikk endres, og spesifikke treningsenheter kan ikke endre beinets struktur.

Kirurgiske inngrep er derimot veldig lovende og kan føre til fullstendig frihet fra symptomer. Dette avhenger av omfanget av deformerte bein. For å oppnå best mulig resultat, bør prosedyren utføres etter at vekstprosessen er fullført. Før slutten av fysisk vekst er alternativene for korreksjon vanligvis ikke permanente. Andre inngrep følger i løpet av livet som øker risikoen for komplikasjoner.

I en operasjon kan beinene bli forlenget og manglende bein kan skiftes helt ut. I mange tilfeller blir pasienten da ansett som kurert. Andre pasienter må fortsatt benytte seg av terapier som fysioterapi for å lære hvordan de kan håndtere de endrede lemmene optimalt og hvordan de kan bevege seg rundt dem.

forebygging

Det er ingen måte å forhindre denne deformiteten i medisinsk forstand. Underernæring eller underernæring, nikotin og alkohol under graviditet og en generelt usunn livsstil kan føre til misdannelser. Legemidler og medisiner som er administrert selv gjør situasjonen verre. Motsatt betyr dette at en sunn og bevisst livsstil fremmer sunn utvikling.

Du kan gjøre det selv

Så langt er det verken konvensjonelle medisinske eller alternative metoder for å behandle årsaken til brachydacty. Imidlertid lider de som rammes vanligvis ikke av alvorlige smerter eller andre primært fysiske lidelser. For mange syke er brachydacty imidlertid forbundet med en betydelig reduksjon i livskvalitet av psykologiske årsaker. Pasienter med korte eller manglende tær unngår ofte alle situasjoner der de må vise føttene nakne. De anser vannsport og strandferier som tabubelagte.

Hvis vedkommende lider mentalt eller alvorlig, bør de vurdere muligheten for kosmetisk kirurgi og søke råd hos en plastikkirurg som spesialiserer seg i estetiske prosedyrer på hender og føtter.

De berørte må selv betale for kosmetiske operasjoner. Hvis en person lider alvorlig av brachydactyly, men også følelsesmessig, dekker helseforsikringsselskapene vanligvis kostnadene. Uansett bør de berørte diskutere dette med helseforsikringen på forhånd.

Hvis kosmetisk kirurgi utelukkes, kan de som rammes lære å takle sin svekkelse bedre og å bryte ned komplekser innenfor rammen av psykoterapi. Svært ofte er ens eget fysiske underskudd fullstendig overdrevet og har ikke noe forhold til den faktiske uførheten.

Hvis brachydactyly ikke bare er forbundet med estetiske, men også med funksjonelle begrensninger, er fysioterapi også nyttig.