Osteopoicilosis

Også kalt Osteopoicilia, Osteopathia condensans disseminata eller Flekkete bein kjent Osteopoicilosis er en form for beinformasjon. Det forekommer ekstremt sjelden og er godartet. Den internasjonale klassifiseringen i henhold til ICD-10 er Q78.8.

Hva er osteopoicilose?

Osteopoicilosis er preget av komprimering eller herding i beinvevet. Hamburgkirurgen og radiolog Heinrich Albers-Schönberg beskrev osteopoicilosis for første gang i 1915. Navnet ble gitt av to franske forfattere allerede i 1917.

Fortettingen skjer først og fremst i bekkenbenene, i rørformede bein og i tarsal- og håndben. De finnes hovedsakelig i nærheten av blodkar i vekstsonene i beinene, metafysene. Endestykkene, medisinsk kalt epifyser, kan imidlertid også påvirkes. Ovale, runde og også langstrakte tettheter kan observeres.

Tykkelsen varierer fra en millimeter til litt mer enn to centimeter. Ofte er kompresjonene arrangert langs en rett kjede. Ved osteopoicilose påvirkes nesten hele skjelettet i trinn. Finger og karpale bein forekommer mest sannsynlig. Fortykningen i leggen og tibia er sjelden. Ryggvirvlene, ribbeina og hodeskallen påvirkes nesten aldri.

fører til

Opprinnelsen og årsaken til osteopoicilose er ennå ikke avklart. Opprinnelig ble det mistenkt om en inaktivert ombygging av det lamellære beinet til det cancelløse bein. Det er imidlertid ikke gitt noe bevis for denne oppgaven. I mellomtiden er det spekulasjoner om en genetisk defekt. Det er imidlertid ingen klare bevis på dette. Imidlertid ville denne teorien forklare resultatene fra flere studier.

De fant en hyppighet av forekomst blant familiemedlemmer, noe som kan indikere en autosomal dominerende arv. Imidlertid kan den mulige sporadiske forekomsten av osteopoicilose og deteksjon i fosterbeinet også forklares med en genetisk defekt.

Forstyrrelser i mineralmetabolismen kan derimot utvilsomt utelukkes som årsak. Det samme gjelder mulig økt beinrenovering i disse regionene. Tilsvarende indikasjoner i et skjelett-scintigrafi kan ikke bli funnet.

Symptomer, plager og tegn

Osteopoicilosis går uten symptomer. De rundt 400 tilfellene som hittil er kjent over hele verden er tilfeldige funn så vel som funn gjort i studier på familiemedlemmer til de berørte. Siden det ikke er merkbare tegn på benkompresjon, er det nøyaktige antall tilfeller i mørket.

Ved å se gjennom tusenvis av røntgenstråler fra et Wien-sykehus, har forskere allerede prøvd å bestemme en mulig frekvens. Fortsatt varierer språket fra 0,1 tilfeller per million mennesker til rundt tolv saker per 100 000. Fra de kjente tilfellene og studiene kan man se at menn oftere rammes enn kvinner. Mengden foci i beinene svinger.

Men selv til tross for besetningens store tetthet, som det vanligvis finnes i bekkenbenene, er det ingen tegn til osteopoikilose. Det er ingen relevante laboratorieendringer, og heller ikke mindre eller alvorlige brudd forekommer på samme tid. På samme måte er komprimeringen uten betydning for helbredelse av brudd forårsaket av andre midler.

Diagnose og sykdomsforløp

Osteopoikilose kan bare diagnostiseres ved røntgenundersøkelser. Selv med en scintigrafi av skjelettet forblir tettheten usynlig. Det ser ut til at de dukker opp i barndommen, utvikler seg når de vokser opp og stagnerer deretter. Det har sjelden blitt observert at tettheten løses opp igjen eller at antallet synker.

komplikasjoner

På grunn av osteopoikilose lider de berørte av forskjellige benmissdannelser. Disse misdannelsene kan begrense pasientens hverdag betydelig og gjøre det vanskeligere, slik at osteopoikilose vanligvis også er forbundet med en betydelig reduksjon i livskvalitet. Pasientens bein er mindre tette og kan lett gå i stykker selv med lette belastninger eller belastninger.

Av denne grunn trenger pasienter med osteopoikilose spesiell beskyttelse mot ulykker og farlige idretter. Videre kan smerter også oppstå i noen tilfeller. Som et resultat leges brudd mindre bra på grunn av osteopoicilose, slik at en lang utvinningsprosess vanligvis er nødvendig. Imidlertid påvirkes ikke forventet levealder i seg selv eller på annen måte på grunn av sykdom.

Videre kan barnas utvikling muligens begrenses, slik at de som rammes lider av forskjellige klager selv i voksen alder. Hvis en svulst er ansvarlig for osteopoicilosis, kan den muligens fjernes. Videre lider pasientene ofte av leddproblemer og er i noen tilfeller derfor avhengige av hjelp fra andre mennesker i hverdagen. Psykologisk stress kan også oppstå og ha en negativ innvirkning på pasientens livskvalitet.

Når bør du gå til legen?

Hvis herding forekommer i beinområdet, bør lege konsulteres. Osteopoikilosis manifesterer seg gjennom forskjellige deformasjoner som kan oppstå på armer, ben, skuldre, brystbenet og ryggraden. De godartede benmisdannelsene blir vanligvis lagt merke til i tidlig barndom. Foreldre som merker slike tegn hos barnet, bør konsultere barnelegen. Ellers kan beinendringene øke og danne ondartet degenerasjon.

Til dags dato kan ikke osteopoicilose behandles, men det krever overvåking slik at de nevnte degenerasjoner kan behandles i det minste symptomatisk. Berørte barn kan også trenge fysioterapibehandling. Siden osteopoikilia er en genetisk sykdom, kan en diagnose stilles umiddelbart etter fødselen. Hvis det allerede er tilfeller av sykdommen i familien, bør nødvendige screeninger utføres. Ortopeden eller onkologen er ansvarlig. Regelmessige kontroller kan utføres på sykehuset og ofte på legekontoret.

Terapi og behandling

Behandling av osteopoikilose er ikke nødvendig, og basert på nåværende kunnskap er det rett og slett ikke mulig. I tilfelle et tilfeldig funn, bør det imidlertid alltid avklares at det faktisk er osteopoikilose og ikke ondartede ondartede eller metastaser i beinene.

En aktiv form for osteopoicilose forekommer ekstremt sjelden. På grunn av mangelen på tilfeller mangler imidlertid farmasøytisk forskning og behandling med bisfosfonater brukes for tiden. Bisfosfonater ble utviklet på 1980-tallet for å behandle bein sykdommer som osteoporose. Det administreres parenteralt. Litt mer enn ti prosent av pasientene med osteopoikilose klager over leddproblemer til tross for den faktiske mangelen på symptomer.

Det er foreløpig ikke avklart om årsaken til dette faktisk ligger i fortettingen eller om det er en sammenheng. Selv den største studien av osteopoicilose til dags dato var ikke i stand til å gi omfattende informasjon om sykdommen. Det ble utført i Tyrkia på begynnelsen av 1990-tallet og antok fire pasienter med et tilfeldig funn.

Studien ga heller ingen indikasjoner på hvorfor det hudskiftende Buschke-Ollendorf syndrom (dermatofibrosis lenticularis disseminata) og dacryocystitis (Gunal-Seber-Basaran syndrom) oppstår som samtidig sykdommer. Førstnevnte kan observeres hos rundt ti prosent av de berørte.

Forholdet til melorheostose diskuteres foreløpig. Melorheostose er en patologisk fortykkelse av bein. Som osteopoicilose forekommer den også ekstremt sjelden, går hånd i hånd uten symptomer som er verdt å nevne og oppdages stort sett bare ved en tilfeldighet på radiologiske bilder.

Outlook og prognose

Sykdommen kan ikke kureres i henhold til gjeldende medisinske og vitenskapelige muligheter. En utfordring så langt har vært å avklare årsaken til helseutviklingen. På grunn av en familiær hyppighet av forekomsten av endringene i beinstrukturen, har forskere så langt mistenkt en genetisk disposisjon. Hvis denne antakelsen er bekreftet, er det foreløpig ikke tillatt med en kur på grunn av lovkrav. Human genetikk må ikke endres, så mulig behandling vil fokusere på å lindre eksisterende uregelmessigheter og helseproblemer. I tillegg blir det sjekket om sekundære lidelser eller andre svekkelser utvikler seg i hverdagen.

I de fleste tilfeller blir osteopoicilose diagnostisert basert på et tilfeldig funn. De fleste av tiden behandles de som er rammet for andre helseproblemer. Osteopoicilose blir lagt merke til. Siden sykdommen vanligvis er karakterisert hos pasienter uten at det oppstår ytterligere symptomer, er det ikke nødvendig med videre behandling av endringene i beinstrukturen hos dem. For observasjonsformål anbefales det regelmessige helsekontroller over levetiden. Så snart endringer eller unormalt blir lagt merke til, reagerer det medisinske personalet deretter. Ytterligere tester vil bli gjort for å avklare årsaken til detaljene. Ofte er målet å skille osteopoikilose fra sykdommer med et vanskelig eller ugunstig sykdomsforløp.

forebygging

Siden årsaken og utviklingen av osteopoikilose ennå ikke er avklart, er det ikke mulig å sette i gang forebyggende tiltak. Den lave sannsynligheten for å utvikle osteopoicilose og det symptomfrie kurset gjør at forebygging virker nonsensisk uansett.

Ellers er også vanlige beinbyggingstiltak, som forsyning av større mengder kalsium, ineffektive. I alle fall endres ikke de ytre lagene av bein og benmarg ved osteopoicilose.

ettervern

I de fleste tilfeller viser direkte oppfølgingstiltak for osteopoicilose seg å være relativt vanskelig. De som rammes må konsultere lege veldig tidlig, slik at det ikke er andre komplikasjoner eller andre klager i det videre kurset. Siden sykdommen er en medfødt misdannelse, kan den ikke kureres fullstendig igjen.

Hvis du ønsker å få barn, bør de som rammes gjennomgå genetisk testing og rådgivning for å forhindre at osteopoicilosis kommer igjen. I de fleste tilfeller tar selve behandlingen form av forskjellige kirurgiske inngrep som svulstene kan fjernes gjennom. Etter en slik operasjon skal de berørte hvile og ta seg av kroppene sine.

Trening og stressende eller fysiske aktiviteter bør unngås. Regelmessige kontroller og undersøkelser av lege er også veldig viktige etter inngrepet for å oppdage forekomsten av andre svulster på et tidlig stadium og for å fjerne dem. I mange tilfeller begrenser osteopoicilose også forventet levealder for de berørte, selv om et generelt forløp ikke kan forutsies.

Du kan gjøre det selv

Personer som lider av osteopoicilose bør korrigere feil holdning i god tid. Unngå belastninger og belastninger av noe slag. De kan føre til ødelagte bein og dermed forverre generell velvære ytterligere. Utøvelsen av sportslige aktiviteter må utformes med tanke på sykdommen. Spesielt bør deltagelse i kamp eller lagidrett unngås.

Fritid, husarbeid og profesjonelle aktiviteter bør også organiseres basert på fysiske evner. Passende fottøy må brukes for alt arbeid som skal utføres. Skoene skal være lukkede, stabile og ikke ha høye hæler.

Sykdommen representerer en sterk psykologisk belastning for den som blir rammet, og derfor anbefales psykoterapeutisk støtte. Aktiviteter som øker livsglede og livskvalitet er også viktig.Stressorer kan reduseres uavhengig ved å bruke mentale og avslapningsteknikker. Konfliktsituasjoner skal gjenkjennes og løses på et tidlig tidspunkt, slik at det ikke oppstår unødvendig følelsesmessig stress.

For mange syke mennesker er en utveksling med andre pasienter hyggelig og hjelpsom. I nasjonale selvhjelpsgrupper kan kommunikasjon med andre berørte personer til enhver tid søkes og etableres. I felles diskusjoner utveksles erfaringer og det gis hjelp. Gjensidig forståelse har ofte en gunstig effekt på å håndtere sykdommen og bringer nye impulser i å takle omstendighetene.