Akutt intermitterende porfyri

Som akutt intermitterende porfyri er en underform av porfyri. I denne arvelige sykdommen er organismen ikke i stand til å produsere blodpigmenthemmen på riktig måte.

Hva er akutt intermitterende porfyri?

I denne arvelige sykdommen er organismen ikke i stand til å produsere blodpigmenthemmen på riktig måte. Heme er en komponent av hemoglobin, det røde blodpigmentet.

Akutt intermitterende porfyri (AIP) representerer en av totalt fire akutte former for porfyri. De tre andre typene er navngitt arvelig koproporphyria, Porphyria variegata og Doss porfyri.

De har alle det til felles at de plutselig opplever magesmerter som noen ganger varer noen dager. Akutt intermitterende porfyri, som er den vanligste formen, er av spesiell medisinsk relevans. Det vises først og fremst hos kvinner.

fører til

Porfyr som akutt intermitterende porfyri er lite kjent fordi de forekommer svært sjelden. De relaterte metabolske sykdommer påvirker vanligvis nervesystemet og huden. Som med de andre porfyrene, forstyrres også produksjonen av det proteinholdige blodpigmentheme ved akutt intermitterende porfyri.

Denne prosessen får hemmeforløpere, såkalte porfyriner, til å samle seg i kroppen og forårsake ubehag. Heme er en komponent av hemoglobin, det røde blodpigmentet. Kroppen trenger spesielle enzymer for å produsere hemmen.

Når det gjelder porfyri er imidlertid minst ett enzym mangelfullt, noe som igjen har en negativ innvirkning på produksjonen av heme. Den akutte intermitterende porfyrien er forårsaket av en defekt i det tredje enzymet i heme-synteseveien, noe som fører til at produksjonen avbrytes. En autosomal dominerende genetisk defekt i porfobilinogen deaminase er ansvarlig for porfyri.

Autosomalt dominerende betyr uavhengig av kjønnskromosomene. Symptomer på akutt intermitterende porfyri oppstår imidlertid bare i forbindelse med infeksjoner, påvirkning av alkohol eller bruk av medisiner. Dette fører til at en akutt sykdomssykdom utløses. I de fleste tilfeller vises akutt intermitterende porfyri mellom 20 og 40 år.

De vanligste triggere av sykdommen er medisiner som sulfonamider, barbiturater eller østrogener som inneholder p-piller, samt alkohol, tobakkforbruk, psykologisk stress og fysisk stress fra infeksjoner eller kirurgiske inngrep. Andre årsaker kan være økt jernnivå, menstruasjon og sult etter faste eller slanking.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner for muskelsvakhet

Symptomer, plager og tegn

Akutt intermitterende porfyri har mange forskjellige symptomer, noe som gjør det vanskelig å diagnostisere. Hos rundt 90 prosent av alle pasienter er det imidlertid ingen symptomer i det hele tatt, mens de i andre tilfeller er så uttalt at de til og med fører til lammelse. De viktigste klagene ved akutt intermitterende porfyri er akutte magesmerter.

Nevrologiske og psykiatriske symptomer er heller ikke uvanlige. Symptomene dukker opp i episoder som varer en til to uker. Noen ganger er imidlertid en lengre klageperiode også mulig. I tillegg til alvorlig kolicky magesmerter i nedre del av magen, lider de berørte av kronisk forstoppelse, oppkast, feber og delvis eller fullstendig lammelse.

Sensoriske forstyrrelser i lukt, hørsel, syn og smak samt høyt blodtrykk og et kapphjerte. En annen funksjon er den rødlige urinen, som mørkner når den utvikler seg. Mørke flekker vises på undertøyet. Psykologiske symptomer som humørsvingninger, forvirring eller vrangforestillinger kan også tenkes.

Diagnose og kurs

Det kan være vanskelig å diagnostisere akutt intermitterende porfyri, selv for erfarne medisinske fagpersoner. De typiske symptomene på porfyr anses for å være et viktig trekk. Pasientens sykehistorie kan også være nyttig hvis pårørende allerede har hatt lignende symptomer. For å kunne stille en nøyaktig diagnose tar legen urin-, avførings- og blodprøver.

Disse undersøkes for porfyriner i et laboratorium. En undersøkelse bør deretter gjennomføres hvis pasienten lider av symptomer fordi verdiene kan avta etter hvert som sykdommen utvikler seg. Hvis urinen får stå i lang tid i akutt intermitterende porfyri, får den en rød til mørk rød farge hos to tredjedeler av alle pasienter.

Den omvendte Ehrlich-aldehydtesten kan brukes som en ytterligere test, der en dråpe urin blir plassert i en milliliter Ehrlich-reagens. Ved akutt intermitterende porfyri skjer en kirsebærrød misfarging. I de fleste tilfeller er forløpet av AIP gunstig, forutsatt at passende terapi finner sted. Noen ganger er det imidlertid komplikasjoner som kortpustethet, mangel på væsker og skade på leveren og nyrene.

komplikasjoner

Akutt intermitterende porfyri er en sjelden sykdom som rammer kvinner mer enn menn. Det midlertidige symptomet sveller latent i kroppen til en viss faktor bringer det fram. En genetisk enzymfeil antas å være ansvarlig for forekomsten av porfyri som patogenesen.

Det vises ikke hos alle berørte personer som er disponert for dette symptomet. De første oppblussingene bryter ut som ung voksen. Utbruddene er uforutsigbare og forårsaker pasienten betydelige og noen ganger livbegrensende komplikasjoner.

Eksterne påvirkninger som stress, medisiner, alkohol, menstruasjonssyklusen, infeksjoner, nikotin og ekstreme dietter anses å være triggerfaktorer. Utvalget av symptomer i utbruddene er varierende og inkluderer kvalme, kolikk, sirkulasjonsproblemer, urinfarging, nevrologiske lidelser, så vel som psykologiske forandringer og hallusinasjoner.

Hvis symptomer blir tolket feil eller behandlet feil, kan ytterligere komplikasjoner oppstå og oppblussingen kan forverres. Noen ganger er det fare for livstruende respirasjonslammelse. Videre har de berørte en tendens til å utvikle leverkreft og nyreskader som sekundære komplikasjoner.

Feildiagnoser kan oppstå på grunn av forskjellige triggere og tilhørende symptomer. Derfor anbefales en grundig sykehistorie på intensivavdelingen. Symptomet er uhelbredelig. Det utvikles strategier for å finne triggere som pasienten lærer å omgå.

Når bør du gå til legen?

Hvis akutte gastrointestinale plager, hjerte-kar-plager og sanseforstyrrelser oppstår igjen og igjen, bør du kontakte lege umiddelbart hvis mulig. Legen kan bruke symptomene og noen avførings- eller urinprøver for å avgjøre om det er akutt intermitterende porfyri. Diagnosen gjøres lettere ved å snakke med pasienten. Hvis symptomene har vist seg i mer enn en til to uker, indikerer dette i det minste en alvorlig sykdom som må overvåkes.

Økende symptomer som kronisk forstoppelse, oppkast, feber eller lammelse samt problemer med syn, lukt, smak og hørsel er tydelige advarseltegn for akutt, periodisk porfyri. Hvis sykdommen diagnostiseres på grunnlag av disse symptomene, må behandling alltid gis.

Et besøk til legen anbefales senest i tilfelle fysisk svikt og en markant reduksjon i trivsel. Mennesker som regelmessig er under stress, tar medisiner, nikotin eller alkohol, eller følger et ekstremt kosthold, bør oppsøke lege umiddelbart hvis sykdommen bryter ut.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Siden akutt intermitterende porfyri er en genetisk defekt, kan sykdommen ikke kureres. Av denne grunn gjennomføres symptomatisk behandling for å lindre ubehaget. I tillegg bør de utløsende faktorene unngås.

Hvis AIP-tilbakefallene er alvorlige, kan det være nødvendig med intensiv behandling på sykehus. Så det er fare for åndedrettslammelse. Hvis visse medikamenter er ansvarlige for oppblussingen, må de seponeres. Pasienten får også heme arginin eller glukose via en infusjon.

På denne måten kan anrikede heme-forløpere skilles ut fra organismen. Morfinderivater og acetylsalisylsyre kan administreres for å behandle smertene. Reserpin og betablokkere er effektive midler mot hjertebank. I tillegg må pasienten avstå fra alkohol. Hvis det er forårsakende infeksjoner, må disse behandles.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner for muskelsvakhet

forebygging

Dessverre er det ikke mulig å forhindre akutt intermitterende porfyri fordi det er en genetisk defekt. Imidlertid er det et alternativ å motvirke oppblussingene ved å unngå tobakk, alkohol, sterkt sollys og stress.

Du kan gjøre det selv

I denne formen for porfyri kan symptomene være så alvorlige at de ikke bare belaster pasienten fysisk, men også mentalt. I tillegg er det ofte nevrologiske klager. Begge disse faktorene gjør ledsagende psykoterapeutisk behandling tilrådelig.

Som med alle former for porfyri, bør alle triggere som kan utløse en annen oppblussing unngås. Derfor bør ikke pasienten med akutt intermitterende porfyri drikke alkohol og unngå visse medisiner. Den behandlende legen vil bestemme hvilken medisinering disse er i detalj etter konsultasjon. De berørte kan også finne et medikamentinformasjonsblad for akutte porfyri på selvhjelpssiden til EPP Tyskland (www.epp-deutschland.de).

Nikotin må være tabu, og en pasient med akutt intermitterende porfyri bør unngå stressende situasjoner så mye som mulig. I stedet bør han ta hensyn til en vanlig daglig rytme, få nok søvn og bevege seg så mye som mulig. Avslapningsøvelser som Reiki, Yoga eller Jacobsons progressive muskelavslapping bidrar til å redusere daglig stress.

Ekstreme dietter er også unødvendig stress. Et balansert, sunt kosthold som består av fersk mat som frukt og grønnsaker og inneholder så lite fett og sukker som mulig er mer tilrådelig. Denne dietten styrker også immunforsvaret, noe som er nyttig i bekjempelse av infeksjoner. Dette er desto viktigere når du tenker på at infeksjoner er en av utløserne til akutt intermitterende porfyri.