Biotinidase mangel

Ved a Biotinidase mangel det er en veldig sjelden arvelig metabolsk sykdom. Det oppstår på grunn av en genetisk defekt i enzymet biotinidase. Omtrent ett av 80 000 barn er født med en slik enzymlidelse. Nyfødtscreening vil bidra til å stille en diagnose.

Hva er biotinidasemangel?

Avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen, kan mangelen føre til bevegelsesforstyrrelser som ataksi, hypotensjon eller spastisk parese. I tillegg øker risikoen for epilepsilignende anfall, infeksjoner og betennelser som dermatitt eller konjunktivitt.
© k_e_n - lager.adobe.com

Biotinidase-mangelen, eller BTD for kort, tilhører gruppen av sjeldne arvelige sykdommer. Som nesten alle metabolske sykdommer, arves enzymdefekten som en autosomal recessiv egenskap. Dette betyr at begge foreldrene er bærere av sykdommen, men ikke påvirket av den selv. Årsaken til en biotinidasemangel kan spores tilbake til mutasjoner i BTD-genet, som er lokalisert på kromosom 3.

Det var først på 1980-tallet at biotinidasedefekten ble oppdaget som utløseren for dette sjeldne metabolske avsporingen. Biotinidase er et enzym. Det har som oppgave å tilberede det gratis biotinet som finnes i den kjemiske forbindelsen biocytin, som ikke er bundet til et protein, slik at det kan brukes av organismen. Dette er viktig både når du resirkulerer biotin i kroppen og når du tar opp biotin gjennom mat.

fører til

Hvis enzymet ikke kan gjøre dette arbeidet, eller bare utilstrekkelig, går biocytinet tapt gjennom nyrene. Som et resultat reduseres biotinlagrene i kroppen over tid, selv om det tas inn tilstrekkelig med biotin. Dette fører til en biotinidasemangel over tid. Det skilles mellom to former for BTD. Den alvorlige biotinidasemangel, som har en enzymaktivitet på under ti prosent. Og den delvise mangelen, som fører til en enzymaktivitet på ti til 30 prosent.

Biotin, tidligere kjent som vitamin H eller hudvitamin, er viktig for fettsyremetabolismen, har innflytelse på celleveksten og er ansvarlig for dannelsen av ny glukose. Effektene av en BTD-mangel er alvorlige og påvirker først og fremst organer med høy metabolsk intensitet. Dette inkluderer hjernen, musklene og immunforsvaret.

Symptomer, plager og tegn

Konsekvensene av en biotinidasemangel er anfall, utviklingsunderskudd, hørselstap, mangel på muskelspenning, ataksi, degenerativ sykdom i synsnerven og pusteproblemer. Symptomene utvikler seg snikende fra spedbarn til småbarn. De kan oppstå i løpet av to uker til tre år.

Diagnose og kurs

Siden fire viktige enzymer påvirkes i en biotinidasedefekt, varierer symptomene veldig fra pasient til pasient. Ikke alle symptomer forekommer hos hvert barn. Derfor må en biotinidasemangel diagnostiseres så snart som mulig for å kunne behandle den. I Tyskland har en tilsvarende undersøkelse vært en del av screeningprogrammet for nyfødte siden 2005, hvis kostnader dekkes av de lovpålagte helseforsikringsselskapene.

Hvis det er mistanke om BTD, kan den metabolske sykdommen oppdages med en fotometrisk biotinidasetest. En blodanalyse hos nyfødte er essensiell for dette. Dette gjøres på den tredje dagen av livet ved hjelp av en blodprøve, som vanligvis tas fra babyens hæl, mer sjelden fra venen. Blodet fordeles jevnt på et filterpapirkort og tørkes i en time ved romtemperatur.

Deretter går prøven til laboratoriet. Denne første testen gir imidlertid ikke en definitiv diagnose. Fordi unormale blodverdier er relativt vanlige hos spedbarn. Spesielt hos premature babyer, feberanfall eller under penicillinbehandling. I tillegg ligner symptomene på en BTD også symptomene på andre metabolske sykdommer. For å være på den sikre siden, vil en annen blodprøve bli gjort fem dager senere.

Men selv da er det ennå ikke helt sikkert hvilken metabolsk sykdom som egentlig er involvert. Fordi genene på kromosom 3 også er assosiert med andre genetiske sykdommer. Det er mer enn 60 kjente mutasjoner som forårsaker en enzymfeil. En genetisk test brukes derfor. Bloddiagnosen er sikret med denne genetiske analysen.

komplikasjoner

Et bredt spekter av komplikasjoner kan oppstå som et resultat av en biotinidasemangel. Avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen, kan mangelen føre til bevegelsesforstyrrelser som ataksi, hypotensjon eller spastisk parese. I tillegg øker risikoen for epilepsilignende anfall, infeksjoner og betennelser som dermatitt eller konjunktivitt.

Dette kan føre til tap av matlyst, svakhet og tretthet, men også håravfall og alvorlige forstyrrelser i immunsystemet. Hørselstap og øyeskade som retinal degenerasjon eller synsfeltbegrensninger forekommer ofte. På et avansert stadium kan en biotinidasemangel føre til ytterligere komplikasjoner.

Hvis det er en delvis biotinidasemangel, oppstår ofte atopisk eller seboreisk dermatitt. I tillegg forekommer vanligvis influensalignende infeksjoner, som i forbindelse med det allerede svekkede immunforsvaret kan føre til alvorlige konsekvenser som hjerteinfarkt eller sirkulasjons kollaps. Organsvikt og følgelig død av pasienten forekommer sjelden som et resultat av mangelen.

Komplikasjonene med den arvelige sykdommen oppstår vanligvis like etter fødselen og kan føre til alvorlig hjerneskade, koma og død. Alvorlige konsekvenser av denne typen kan unngås gjennom livslang behandling med biotin.

Når bør du gå til legen?

Som regel bør lege konsulteres umiddelbart i tilfelle biotinidasemangel for å unngå komplikasjoner og andre seneffekter. I de fleste tilfeller manifesterer biotinidasemangel seg gjennom anfall, som er assosiert med sterke smerter.

Hvis disse anfallene eller epileptiske anfall forekommer uten spesiell grunn, må en lege konsulteres i alle fall. Langsomt hørselstap og forstyrrelser og forsinkelser i utviklingen kan også indikere en biotinidasemangel og bør undersøkes av helsepersonell.

I mange tilfeller lider de som er berørt av biotinidasemangel også av synstap og pustevansker. Klagene og symptomene på denne sykdommen er snikende og vises vanligvis ikke plutselig. Av denne grunn, spesielt hos barn, er regelmessige medisinske undersøkelser nødvendig for å unngå komplikasjoner.

Som regel kan en allmennlege konsulteres hvis det mistenkes en biotinidase-mangel. Biotinidase-mangelen kan bestemmes ved en blodanalyse, slik at behandlingen også kan initieres. Hvis foreldrene eller pårørende opplever psykiske problemer, bør en psykolog også konsulteres.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Sykdommen kan ikke kureres fordi dens årsak er genetisk. Prognosen er veldig god hvis behandlingen startes før symptomdebut og hvis den gjennomføres konsekvent.

Behandlingen er enkel og består av daglig administrering av en biotin-tablett, som imidlertid må være livslang. Pasientene blir ivaretatt nøye i et spesielt metabolismesenter. Dette inkluderer regelmessig metabolsk overvåking samt øye- og hørselskontroller.

Outlook og prognose

Biotinidase-mangelen har i utgangspunktet et dårlig helbredelsesutsikt. Den genetiske sykdommen anses som uhelbredelig. Juridiske krav forbyr leger, forskere og forskere fra å få lov til å gripe aktivt inn i menneskets genetikk. Likevel, takket være medisinsk fremgang, har det vært mulig å finne en veldig god behandlingsmetode.

Ved rettidig legemiddelbehandling er pasienten fri for symptomer på livet. For å oppnå og opprettholde denne helsetilstanden, må en omfattende undersøkelse settes i gang på et tidlig tidspunkt. Jo tidligere en diagnose stilles, jo raskere kan behandlingen begynne. Dette består i å ta en medisinering hver dag.

Dette er en langvarig terapi, og stoffet må ikke seponeres. Alternativt ville symptomene komme tilbake i løpet av kort tid. Ved å ta en biotin-tablett per dag, kan pasienten leve et symptomfritt liv resten av livet.

Uten medisinsk behandling er pasienten i fare for forskjellige følgesykdommer. Disse er forskjellige og har veldig forskjellige alvorlighetsgrader. I sjeldne tilfeller kan et svekket immunsystem føre til hjerteinfarkt eller nedbrytning av sirkulasjonssystemet.

Epileptiske anfall kan forekomme, som er et enormt inngrep i velvære og livskvalitet i hverdagen. Tilstrekkelig mat med vitamin B7 kan konsumeres for å støtte opprettholdelsen av helsen.

forebygging

Rettidig behandling før symptomdebut er avgjørende for suksessen til behandlingen av en biotinidasemangel. Intensiv utdanning av familiene spiller en rolle her for å gjøre det klart for dem at behandling haster. For uten terapi fører sykdommen til varige skader. Disse inkluderer funksjonsfeil i immunsystemet, livstruende metabolske forstyrrelser, hjerneskade som kan føre til koma og muligens til og med til barnets død.

Det er grunnen til at tidspunktet for behandlingstiden begynner er av største betydning. Jo tidligere, jo større er sjansen for de små pasientene. Hvis et barn allerede har utviklingsforsinkelser, hørselsskader eller begynnende degenerasjon av synsnerven, er det en risiko for at de ikke lenger kan reverseres selv med biotinbehandling.

Ellers kan pasienter forvente et helt normalt liv med biotinbehandling. De berørte bør bare unngå rå egg. Disse inneholder avidin, et glykoprotein som kan binde biotin. Kokte egg der avidin ikke lenger er aktive, er imidlertid ufarlige. Behandling med biotin er helt fri for bivirkninger.

ettervern

En biotinidasemangel må behandles livet ut. Oppfølgingspleie fokuserer på regelmessig screening og tilpasse medisiner til det stadig skiftende symptombildet. Utviklingsunderskudd som ikke kunne kompenseres for i løpet av terapien, må også behandles med medisiner og atferdsterapi som en del av oppfølgingen.

En forbedring i helsetilstanden er vanligvis ikke mulig, men videre utvikling av sykdommen kan ofte unngås. I tillegg fokuserer ettervern på å gjøre det mulig for pasienten å leve et relativt symptomfritt liv. Dette oppnås ved å organisere passende hjelpemidler for fysisk funksjonshemning på et tidlig tidspunkt.

I beste tilfelle avtar symptomene på huden og stoffskiftet fullstendig. Oppfølgingspleie her fokuserer på jevnlig å sjekke om et tilbakefall har utviklet seg eller det oppstår uvanlige symptomer som krever ytterligere observasjon. Hvis disse tiltakene blir observert pålitelig, kan pasienter som lider av en biotinidasemangel føre et relativt symptomfritt liv uten ytterligere komplikasjoner.

Etter den første behandlingen må foreldrene ofte søke terapi, da det å oppdra et berørt barn kan være forbundet med enorm fysisk og emosjonell innsats.

Du kan gjøre det selv

Biotinidase er et veldig viktig enzym for stoffskiftet og immunforsvaret fordi det kan trekke ut biotinet som finnes i biocytin, som også er kjent som vitamin B7. Vitamin B7 tar på seg viktige tverrsnittsoppgaver i hver cellekjerne og spiller en nøkkelrolle i karbohydrat-, protein- og fettmetabolismen. Mangel på biotinidase fører til mangel på biotin.

Det er veldig viktig at den sjeldne arvelige sykdommen som forårsaker mangelen på biotinidase blir gjenkjent så tidlig som mulig - kort tid etter fødselen - for å kompensere for biotinmangelen gjennom livslangt oral inntak med en daglig tablett. Tidlig diagnose er så viktig fordi mangelen på biotin kan forårsake alvorlig metabolsk skade som ikke lenger er reversibel.

En tilpasning til hverdagen og selvhjelpstiltak er unødvendig fordi det daglige inntaket av bare en biotin-tablett er forbundet med en normal forventet levealder uten livsstilsbegrensninger. En utilsiktet overdose er helt ufarlig fordi stoffskiftet lett kan metabolisere biotinet ytterligere i tilfelle et overskudd.

Når du reiser til utlandet, og spesielt når du reiser langdistanse, anbefales det at du har tilstrekkelig forsyning med biotintabletter slik at du ikke trenger å avbryte inntaket av biotin, noe som kan ha alvorlige og alvorlige konsekvenser etter kort tid.