Malformasjonssyndrom

Under a Malformasjonssyndrom forskjellige medfødte misdannelser forstås. Flere organsystemer er berørt, som skiller seg ut på grunn av flere funksjonsforstyrrelser. Diagnosen kan ofte stilles i livmoren.

Hva er misdannelsessyndrom?

Malformasjonssyndromet er en veldig sjelden sykdom. Likevel har den et mangfoldig utseende. Syndromet er en kombinasjon av flere misdannelser. Flere organer hos pasienten påvirkes samtidig. I Europa lider 3 prosent av alle nyfødte av et embryonalt misdannelsessyndrom.

I følge estimater dør 50 til 70 prosent av de syke embryoene intrauterin. Malformasjonssyndromet kan utløses ved mutasjon av genene eller av virus. Det er rundt 500 forskjellige misdannelsessyndrom som påvirker nyrene eller urinveiene. Andre fører til klager i andre organer som hjerte eller lever. De mest kjente malformasjonssyndromene inkluderer for eksempel følgende syndromer:

• Edinburghs syndrom

• Triploidy

Acrocephalosyndactyly syndrom som:

• Snekkersyndrom
• Apert syndrom
• Apert-Crouzon-syndrom
• Pfeiffer syndrom
• Saethre-Chotzen syndrom
• Fosteralkoholsyndrom
• Silver-Russell syndrom
• Patau syndrom
• Cri du chat-syndrom
• Klippel-Trenaunay-Weber syndrom
• Rubella embryo fetopati
• Dzierzynsky syndrom
• Arnold Chiari-syndrom
• Ullrich-Turner syndrom
• Fraser syndrom
• Smith-Lemli-Opitz syndrom
• Edwards syndrom
• Noonans syndrom
• Sotos syndrom
• DiGeorge syndrom
• Holt-Oram syndrom

Misdannelsessyndromet er anomalier i forskjellige organer og kroppsregioner. Det merkes at avvikene oppstår parallelt. I den diagnostiske prosessen spores syndromet vanligvis tilbake til en spesifikk årsak.

fører til

Malformasjonssyndromer kan oppstå endogent gjennom en genetisk disposisjon. I tillegg kan de også ha forskjellige eksogene årsaker. De inkluderer blant annet virus, infeksjoner og giftstoffer. De fleste misdannelsessyndromer som er diagnostisert prenatalt, er basert på kromosomale årsaker.

Til syvende og sist kan enhver organsykdom som oppstår hos pasienten spores tilbake til en årsak. Dette gjør at misdannelsessyndromet kan skilles tydelig fra andre organsykdommer. Disse har ikke en ensartet etiologi. Mange misdannelsessyndrom forårsaket av genetiske defekter blir arvet som en autosomal dominerende egenskap.

Den dominerende arven innebærer at den genetiske defekten som er til stede i minst en av foreldrene, automatisk blir gitt videre til barnet. Utbruddet av sykdommen kan ikke forhindres fordi den dominerende allelen råder over en recessiv allel under utviklingsfasen av embryoet i dets karakteristiske uttrykk.

Symptomer, plager og tegn

Malformasjonssyndromet påvirker alltid flere kroppsregioner og organer i pasienten. Siden det er utallige syndromer som også kan oppstå i kombinasjon, er symptomene, klagene og tegnene hos pasienten veldig individuelle og veldig mange. Avhengig av hvilket syndrom som er til stede, vises veldig forskjellige symptomer.

Deformasjon i ansiktet, utviklingsforstyrrelser, overgrodde fingre eller tær og deformiteter i karene er mulig. Vekstlidelser, utviklingsforstyrrelser i mellomhinnen, misdannelser i øyet eller indre øredøvhet forekommer også. Endringer i tennene, en altfor lang aorta, en bekkenhelling eller en mental eller fysisk utviklingsforsinkelse er også diagnostisert i noen misdannelsessyndrom.

Det meste av tiden er visuelle avvik i ansiktet like etter fødselen allerede fremtredende hos nyfødte. I det videre utviklingsforløpet vises forskjellige organsykdommer tydelig hos pasienten. Det er ingen spontan helbredelse eller lindring av symptomene. Antall symptomer er av en slik variasjon at smerter og lidelser av forskjellige slag ikke kan overses.

Diagnose og kurs

Diagnosen stilles vanligvis prenatalt. Hvis dette ikke er tilfelle, stilles en diagnose i tidlig barndom. Organenes svikt fører til forskjellige undersøkelser, som deretter gir mer detaljert informasjon ved bruk av metoder som røntgenstråler, hormon og blodverdier. En genetisk test blir utført i løpet av diagnosen for å begrense kromosomale årsaker.

Når symptomene vedvarer og forverres når barnet vokser, bør lege konsulteres. Hvis ubehandlet, kan malformasjonssyndromet føre til død på grunn av flere organlidelser.

komplikasjoner

Komplikasjonene ved et misdannelsessyndrom kan ikke forutsies universelt, siden de er veldig avhengige av misdannelsene og deres spredning. I de fleste tilfeller er det imidlertid alvorlige begrensninger for pasienten i hverdagen og i hans liv. Livskvaliteten synker kraftig.

Malformasjonssyndromet påvirker vanligvis forskjellige organer og kan forekomme enten individuelt eller i forskjellige organer samtidig. Dette kan føre til hørsels- og synsnedsettelser som kompliserer pasientens hverdag. I noen tilfeller oppstår utviklingsforstyrrelser på grunn av misdannelsessyndromet.

Denne lidelsen kan være både psykologisk og fysisk, slik at pasienter ofte lider av kort status og andre vekstforstyrrelser. Psykisk utviklingshemning kan også forekomme. Spurert helbredelse skjer bare i svært sjeldne tilfeller. Pasienter med utviklingsforstyrrelser lider ofte av mobbing og er avhengige av hjelp fra andre mennesker i hverdagen.

I mange tilfeller kan behandling bare lindre symptomene og ikke bekjempe den underliggende sykdommen i seg selv. Foreldrene til barn med misdannelsessyndrom er ofte hardt rammet psykisk og trenger støtte fra en psykolog.

Når bør du gå til legen?

Hvis vedkommende lider av et misdannelsessyndrom, må dette definitivt undersøkes av lege og fortsette å bli behandlet. Denne sykdommen leger vanligvis ikke seg selv, og i mange tilfeller er pasientens forventede levealder begrenset.

For å øke forventet levealder er de berørte avhengig av behandling av lege. I de fleste tilfeller diagnostiseres misdannelsessyndromet før fødselen eller umiddelbart etter at barnet er født. Foreldre bør alltid oppsøke lege med barna sine hvis misdannelsene fører til begrensninger i hverdagen eller svekker barnets utvikling.

I mange tilfeller er det også nødvendig med regelmessige kontroller for å forhindre ytterligere komplikasjoner og klager. Hvis foreldrene ikke kan takle belastningen av misdannelsessyndromet, kan en abort utføres i noen tilfeller. Siden syndromet ofte kan føre til psykisk opprør eller depresjon, bør behandling med psykolog alltid foregå parallelt. Spesielle pårørende og foreldre er avhengige av denne behandlingen.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Behandlingen og behandlingen av misdannelsessyndromet avhenger av hvilket syndrom som er diagnostisert. Det må avklares hvilke organer som er berørt. Sykdommens alvorlighetsgrad blir deretter klassifisert slik at en individuell behandlings- og terapiplan kan utarbeides.

De individuelle behandlingene spenner fra kirurgiske inngrep til medikamentell terapi. Målet er alltid å lindre symptomene. En sykdom med misdannelsessyndrom kan ikke kureres fullstendig. I mange tilfeller gjennomføres kirurgiske inngrep for å sikre at organene blir forsynt og fungerer som de skal.

Disse kan påvirke hjertet, nyrene eller for eksempel blæren. For noen syndromer utføres en benmargstransplantasjon. Dette skal styrke immunforsvaret. Ved å sette inn nye fungerende immunceller i organismen blir disse integrert og pasienten kan oppleve permanent lettelse.

Fartøy kan muligens fjernes. Det kan også avgjøres at ekstremiteter skal innrettes. Administrering av medisiner eller hormoner er ikke uvanlig. Blodverdiene kontrolleres regelmessig for å forsyne kroppen med manglende stoffer eller for å kontrollere blodsukkernivået. De syke barna deltar vanligvis i forskjellige tidlige intervensjonsprogrammer for å støtte deres utvikling godt.

Psykoterapi anbefales ofte for å kunne takle symptomene. De pårørende blir også anbefalt å søke psykologisk støtte slik at de bedre kan møte utfordringene i hverdagen.

Outlook og prognose

Prognosen for misdannelsessyndromet avhenger av de enkelte forstyrrelsene og sykdommens alvorlighetsgrad. Totalt sett, til tross for all innsats, anses det som ugunstig. Dødeligheten er spesielt høy de første ukene av utviklingen av embryoet. Mer enn halvparten av de berørte fostrene dør fremdeles i livmoren på grunn av alvorlighetsgraden av de organiske lidelsene som er til stede. Uten permanent medisinsk behandling er ofte ikke pasienter i stand til å overleve selv etter fødselen.

Ved mindre alvorlige misdannelser kan de vitenskapelige og medisinske mulighetene lindre symptomene i det videre utviklingsforløpet. Behandlingen avhenger av de respektive symptomene og er spesielt utviklet ut fra pasientens behov.

Tidlige intervensjonsprogrammer, god omsorg og terapier hjelper barnet å utvikle seg optimalt. Så langt det er mulig korrigeres de resulterende mutasjonene ved kirurgiske inngrep. Andre avvik kan behandles med organtransplantasjoner eller kunstige hjelpemidler.

En kur mot det diagnostiserte syndromet er så langt utelukket. Imidlertid kan symptomatisk behandling være veldig effektiv hos mange pasienter. Den berørte personen vil fortsatt ha livslange funksjonsnedsettelser og må gjennomgå regelmessige undersøkelser. Sårbarheten for utvikling av ytterligere sykdommer økes. Levetiden reduseres i de fleste typer misdannelsessyndrom.

forebygging

I Tyskland kan diagnosen stilles under graviditet. Det anses som en mulig indikasjon for en abort (§218a StGB). Forventende foreldre blir informert om den teoretiske forventede levealderen og lærer mer om problemene som kan forventes av det gjenlevende barnet.

ettervern

Som regel er alternativene for oppfølging av malformasjonssyndrom ekstremt begrensede. Fullstendig legning er heller ikke mulig fordi misdannelsene vanligvis er arvelige. Derfor kan bare en rent symptomatisk og ikke en årsaksmessig behandling brukes. Videre, hvis vedkommende ønsker å få barn, kan genetisk rådgivning også utføres for å forhindre at syndromet blir gitt videre til etterkommerne.

Selvhelbredelse kan imidlertid ikke forekomme. Hvorvidt levealderen til den som blir rammet reduseres av misdannelsessyndromet, kan ikke forutses universelt. I de fleste tilfeller er de berørte avhengig av intensivbehandling og permanent støtte fra foreldrene og familien.

Fremfor alt har kjærlig og intensiv pleie en positiv effekt på kurset og kan forhindre komplikasjoner. Videre er det nødvendig med jevnlige undersøkelser av leger for å oppdage og behandle skader på kroppen og indre organer på et tidlig tidspunkt. Å snakke med venner eller familie er også veldig nyttig for å lindre disse symptomene i tilfelle psykisk opprør eller depresjon. Kontakt med andre som lider av syndromet kan også være nyttig.

Du kan gjøre det selv

Mulighetene for selvhjelp er svært begrenset i tilfelle malformasjonssyndrom. Syndromene anses uhelbredelige med dagens medisinske muligheter. I hverdagen er en emosjonell stabilisering av pasienten og de pårørende nødvendig for å takle misdannelsessyndromet.

På grunn av sykdommen og det store antallet klager, er det psykologiske stresset veldig høyt. Felles aktiviteter og individuelle fritidsaktiviteter er viktig for å fremme velvære. Livskvaliteten til pasienten kan forbedres med en sunn livsstil, et balansert kosthold og tilstrekkelig trening.

De tilgjengelige alternativene skal tilpasses det respektive malformasjonssyndromet og skal være rettet mot å fremme selvtilliten til den som blir berørt. Hvis optiske feil skal dekkes, kan dette gjøres med klær eller tilbehør. Det er nyttig å håndtere sykdommen åpent og fortelle folk i umiddelbar nærhet om symptomene og effektene av misdannelsessyndromet.

Pårørende så vel som syke mennesker kan bruke avslapningsteknikker for å bygge opp sin mentale styrke for utfordringene i hverdagen. Metoder som yoga eller meditasjon er med på å skape en indre balanse. Diskusjoner og utveksling med andre syke mennesker hjelper også. Tips og råd kan utveksles i selvhjelpsgrupper eller fora. Eksisterende frykt eller opplevelser diskuteres og kan bidra til å lindre presset.