microcephaly

De microcephaly hører til de sjeldnere misdannelser hos mennesker. Det er enten genetisk bestemt eller ervervet og manifesterer seg først og fremst i en hodeskalle som er for liten. Barn født med mikrocefali har ofte mindre hjerner og andre fysiske og psykiske utviklingsforstyrrelser. Imidlertid er det også tilfeller av mikrocefali der unge pasienter utvikler seg kognitivt normalt til tross for deres mindre hjernestørrelse.

Hva er mikrocefali?

Under microcephaly (MCPH) man forstår en misdannelse i menneskeskallen: den er for liten i forhold til den fra andre mennesker av samme kjønn og alder. Microcephaly er vanligvis ikke så merkbar ved fødselen. Utviklingsforstyrrelsen blir tydelig synlig senere når hodeomkretsen ikke "vokser". Det kan da være mer enn 30 prosent mindre enn for andre mennesker på samme alder.

Mikrocephaly er ofte assosiert med kognitive funksjonshemninger og andre begrensninger. Som regel har barna også en hjerne som er for liten for deres alder. Det intellektuelle underskuddet er lavt til moderat. Mikrocephaly oppstår i forholdet 1,6: 1000. Primær mikrocefali arves vanligvis som en autosomal resessiv egenskap. Den sekundære formen oppstår for eksempel fra infeksjoner og hjerneskader som embryoet blir utsatt for i livmoren.

fører til

Mikrocephaly kan ha mange årsaker. Hovedårsaken er dyscefali: barnets hjerne vokser for sakte i livmoren på grunn av utilstrekkelig trykk. Derfor kan ikke hodeskallen utvides til normal utstrekning. Som australske forskere fant ut i 2012, er et gen som heter TUBB5 ansvarlig for svekket hjernevekst. TUBB5 produserer et protein kalt tubulin, som er viktig for cellestruktur.

Hvis TUBB5 muterer, fortsetter embryoens hjerne å vokse mye saktere. Hvis det er en kraniostenose, lukkes kranialsuturene for tidlig, slik at hjernen ikke lenger kan vokse. Hvis kraniosen blir gjenkjent i god tid, kan de separeres kirurgisk. Andre årsaker er genmutasjoner: MICPCH-syndrom (en form for mikrocefali) oppstår når CASK-genet som ligger på X-kromosomene muterer. Infeksjoner av den vordende moren med røde hunde, cytomegalovirus, vannkopper eller toksoplasmose kan også føre til mikrocefali.

I tillegg kan alkohol eller narkotikamisbruk av den gravide kvinnen ha slike uheldige effekter på barnet. Det samme gjelder hvis hun er utsatt for stråling (kreftbehandling). Ubehandlet fenylketonuri (PKU) og cerebral anoksi (hjernen mottar ikke nok oksygen) kan også forårsake utviklingsforstyrrelse hos det ufødte barnet.

Symptomer, plager og tegn

Det tydeligste tegnet på mikrocefali er at hodeomkretsen er for liten i forhold til barn på samme alder. Broen og lillehjernen har hengt etter i utviklingen. I tillegg kan kognitiv og motorisk utviklingshemning observeres. Språkutviklingen er forsinket. Som et resultat av svelgforstyrrelser har de problemer med å innta mat og er derfor ofte opptil 30 prosent undervektige og også for små.

Noen av dem har problemer med balansen. Mange barn med mikrocefali er hyperaktive og viser ufrivillige bevegelser (hyperkinesi). Rundt ti prosent av dem har epileptiske anfall. På grunn av det lavere immunforsvaret har de en økt tendens til smittsomme sykdommer, noe som kan ha en negativ innvirkning på forventet levealder. Karakteristisk for mikrocefalipasienter med hypotensjon (utilstrekkelig muskelspenning) er deres buede rygg. De har også en fire-finger furu på håndflaten, en sandal gap og tvillingtenner.

Diagnose og sykdomsforløp

Hvorvidt et foster har mikrocefali, kan bare bestemmes fra den 32. uken av svangerskapet ved bruk av prenatal ultralyd. Vanligvis blir imidlertid ikke utviklingsforstyrrelsen gjenkjent før mye senere. Spesialisten måler hodeomkretsen og sammenligner den ved hjelp av hodeomkretsbordene. Det er også mulig å gjennomføre røntgenstråler, CT-skanninger og MR-er.

CT-skanningen er å foretrekke fremfor røntgenbildet på grunn av sin større nøyaktighet.Funksjonene som forårsaker mutasjonen av CASK-genet, kan tydelig sees på et MR-bilde: En litt mindre hjerne som i det vesentlige ser normal ut og bare skiller seg ut i form av et noe forenklet hjernevirkningsmønster. Foreldre kan imidlertid bare være helt sikre etter en blod- og urintest.

komplikasjoner

Mikrocephaly fører først og fremst til nedsatt mental og motorisk utvikling hos de berørte. Spesielt for barn er det alvorlige klager, slik at de vanligvis er avhengige av hjelp fra andre mennesker i en senere alder. Taleforstyrrelser og svelgevansker forekommer også, slik at de berørte ikke kan innta mat alene.

Balanseforstyrrelser eller epileptiske anfall forekommer også. Det er ikke uvanlig at de berørte lider av redusert muskelspenning og forskjellige misdannelser i kroppen. Foreldrene eller pårørende kan også lide psykisk på grunn av sykdommen eller være påvirket av depresjon. De berørte barna er ikke sjelden hyperaktive og kan derfor ikke følge leksjonene.

Som regel trenger de derfor spesiell instruksjon. Ved hjelp av forskjellige behandlingsformer kan symptomene på mikrocefali begrenses. En fullstendig kur mot denne sykdommen er imidlertid ikke mulig, slik at pasientene vanligvis er avhengige av hjelp fra andre mennesker hele livet. Kramper kan begrenses ved hjelp av medisiner. Det er ingen spesielle komplikasjoner i behandlingen av denne sykdommen.

Når bør du gå til legen?

Mikrocephaly gjenkjennes vanligvis ikke umiddelbart. De berørte barna vises i utgangspunktet sunne. I løpet av de første månedene av livet blir det imidlertid veldig tydelig at hodeomkretsen er mindre enn jevnaldrende. Med mindre den behandlende barnelegen selv stiller diagnosen som en del av rutinemessige undersøkelser, bør foreldre absolutt oppsøke lege hvis de mistenker mikrocefali. Sykdommen skal behandles så tidlig som mulig.

Jo tidligere det berørte barnet får passende behandling, jo større er sjansene for lengre levealder. Det er viktig å starte fysioterapi, ergoterapi og logopedi så tidlig som mulig, ettersom barnet kan oppnå en viss grad av uavhengighet gjennom intensiv støtte og foreldrene dermed kan lettes. Når det gjelder gjentatte anfall, bør barnelege eller spesialist konsulteres. I slike tilfeller er det nødvendig med rask medikamentell behandling.

Terapi og behandling

Det er ingen fullstendig kur for personer med mikrocefali. Imidlertid kan foreldre med hjelp av passende terapier øke forventet levetid for barnet sitt og gi ham mer livsglede. Jo tidligere barnet får riktig behandling, desto større er sjansene for senere. Hodeomkretsen kan ikke lenger rettes, men foreldre kan sørge for at barnet deres jevnlig deltar i fysioterapi samt ergoterapi og logopedi.

Det er også viktig å fremme funksjonshemmede barns uavhengighet og styrke hans eller hennes selvtillit. Regelmessige kontroller av hodeomkrets og generell vekst hjelper til å kunne gripe raskere inn i tilfelle vansker. Symptomer som hyperaktivitet og anfall kan lett behandles med medisiner.

Outlook og prognose

Grunnleggende informasjon om resultatet av en mikrocefali er vanskelig. Uansett må de berørte være forberedt på livslange begrensninger. Hvor sterke disse er, varierer fra sak til sak. I praksis er det ofte vanskelig at sykdommen ikke har blitt undersøkt nok. Dette betyr at viktig kunnskap som er avgjørende for terapi mangler. Siden statistisk sett bare 1,6 av 1000 barn utvikler mikrocephaly og disse hovedsakelig befinner seg i Afrika, kan bare en langsom forbedring av behandlingsalternativene forventes.

Misdannelsen i skallen er diagnostisert hos små barn. I hvilken grad fysisk utvikling kan bidra til en forbedring, kan ikke forutsies. I alle fall kan ikke legene korrigere den reduserte hodeomkretsen. Likevel bør foreldre ikke klare seg uten hjelpen som tilbys. Ikke-behandling er det verste alternativet, fordi i det minste kan konsekvensene og bivirkningene behandles. Fysioterapi og taleterapi kan bidra til å forbedre situasjonen. Mange syke mennesker har et psykisk eller fysisk handikap. Som et resultat er de avhengige av hjelpemidler i en mannsalder. Total forventet levealder trenger ikke å være begrenset på grunn av mikrocefali.

forebygging

Foreldre som har et mikrocefaliebarn og gjerne vil ha flere barn, bør absolutt prøve å finne ut hva som forårsaker mikrocefalien. Hvis det er genetisk, er det eneste som hjelper å se en spesialist som kan fortelle deg sannsynligheten for at videre avkom også får utviklingsforstyrrelsen. Med autosomal recessiv arv er det 25 prosent sjanse for at barnet også får en mindre hodeskalle.

ettervern

Siden mikrocefali generelt ikke kan kureres fullstendig, fokuserer oppfølgingspleien på å håndtere sykdommen godt. Lider bør prøve å bygge et positivt syn på livet til tross for motgangen. Avslapningsøvelser og meditasjon kan hjelpe.

Den berørte personen kan bare snakke veldig sakte, slik at det også er forstyrrelser og en betydelig forsinkelse i barnets utvikling. Som regel lider de berørte også av betydelig utviklingshemning og også av forstyrrelser i balanse, slik at det er restriksjoner og forstyrrelser i hverdagen. Ulike misdannelser eller deformiteter kan også forekomme på kroppen til den berørte og dermed også redusere estetikken betydelig.I tillegg til terapeutiske tiltak er det nyttig å følsomme det sosiale miljøet for sykdommen for å forhindre misforståelser.

Siden symptomene på mikrocefali noen ganger er alvorlige, kan dette også føre til depresjon eller andre alvorlige psykiske lidelser hos foreldre eller pårørende. Det anbefales å avklare dette med en erfaren psykolog og veie opp i hvilken grad terapi er passende. Kontakt med mennesker som er like syke kan også bidra til å forbedre livskvaliteten.

Du kan gjøre det selv

Microcephaly manifesterer seg i barndommen og er ofte, om ikke alltid, assosiert med nedsatte kognitive evner. Foreldre som mistenker at barnet deres kan ha mikrocefalie, bør søke lege umiddelbart. Hvis mistanken bekreftes, er det, i tillegg til diagnosen, presserende en grundig undersøkelse av årsakene. Det siste er spesielt viktig med tanke på familieplanlegging. Mikrocephaly kan være genetisk. Hvis dette er tilfelle, bør de som er berørt hvis familieplanlegging ennå ikke er fullført, søke genetisk rådgivning.

Hvilke hjelpetiltak som er indikert for pasientene selv, avhenger av funksjonsnedsettelsesgraden. En lærevansker kan vanligvis ikke kompenseres fullstendig med tidlig pedagogisk og psykoterapeutisk omsorg, men det kan nesten alltid bli dempet. Arbeidsmessige og fysioterapeutiske tiltak kan bidra til å motvirke konsekvensene av forsinket eller nedsatt motorisk utvikling. Ved taleforstyrrelser bør en logoped konsulteres på et tidlig tidspunkt.

Dette kan være veldig belastende for foreldrene. Du bør derfor søke profesjonell støtte i å ta vare på barnet ditt. Det er viktig å søke et omsorgsnivå tidlig. Siden barn som lider av mikrocefali ofte ikke kan gå på en vanlig barneskole og steder på spesialskoler er knappe, bør foreldre begynne på skolen mye tidligere enn med et friskt barn.