Okihiro syndrom

De Okihiro syndrom er et kompleks av misdannelser som hovedsakelig påvirker de øvre ekstremiteter. Disse misdannelsene er assosiert med en såkalt Duane-anomali, som pasienten ikke kan se utover. Behandlingen er rent symptomatisk og består vanligvis av kirurgiske korreksjoner av de enkelte symptomene.

Hva er Okihiro syndrom?

Malformasjonssyndromer er medfødte sykdommer som manifesterer seg som et kompleks av deformiteter i forskjellige deler av kroppen. De Okihiro syndrom er et slikt misdannelsessyndrom. I den engelskspråklige verden heter komplekset med misdannelser Duane Radial Ray Syndrome utpekt.

Symptomer på syndromet påvirker først og fremst overekstremitetene og er karakteristisk forbundet med en Duane-anomali i øynene. Den nøyaktige forekomsten av syndromet er ukjent. Imidlertid anslås det at det er en ganske sjelden sykdom med en estimert utbredelse av høyst en berørt person hos 100 000 mennesker.

Misdannelsene manifesterer seg umiddelbart etter fødselen og har arvelig basis. Arven tilsvarer den autosomale dominante arven. Arv kunne ikke spores i alle tilfeller. Til tross for den generelle arveligheten, er symptomkomplekset antagelig basert på en genetisk ny mutasjon som årsak i mange tilfeller.

fører til

Okihiro syndrom er forårsaket av genetiske mutasjoner i SALL4-genet på kromosom 20 i genlokis q13.13 til 13.2. Thalidomid thalidomide embryopati skyldes genetiske defekter i samme gen. I de fleste tilfeller tilsvarer de genetiske defektene i Okihiro syndrom en ny mutasjon av genet, men de kan også forekomme i familier.

SALL4-genet koder for en transkripsjonsfaktor med samme navn, som inneholder instruksjoner for biosyntesen av proteiner. Transkripsjonsfaktorer binder visse områder av DNAet og holder funksjonen og aktiviteten til de tilsvarende genene under kontroll. Mutasjoner i SALL4-genet forhindrer at en kopi av genene i hver kroppscelle biosynteser proteinene.

Hvor nøyaktig denne forbindelsen med de individuelle symptomene på Okihiro syndrom er årsakssammenheng er foreløpig uklart. Påvirkningen fra eksterne faktorer på den kausale mutasjonen av genet er ennå ikke avklart.

Symptomer, plager og tegn

Pasienter med Okihiro syndrom lider av et kompleks av kliniske symptomer, de fleste viser seg som misdannelser i overekstremitetene. Disse misdannelsene forveksles ofte med de av Holt-Oram syndrom. De mangfoldige misdannelsene i Okihiro syndrom er assosiert med en såkalt Duane-anomali.

Dette er en spesiell type strabismus symptomer. Pasientene kan ikke se utenfor. Kreft misdannelser i syndromet påvirker primært tommelen. En mulig manifestasjon er for eksempel tommelenes tredelte struktur, men også underutviklede tommelen kan tenkes.

I motsetning til Holt-Oram-syndromet, kan tommelen i Okihiro-syndromet også være i en overskuddsform og dermed tilsvare en pre-aksial polydaktisk. Vanligvis er tommelmisdannelsene hos pasientene assosiert med radiusens. Overlemmene er forkortet i mange tilfeller. I noen tilfeller strekker denne forkortelsen seg til phocomelia.

I tillegg til disse misdannelsene er ofte misdannelser i nyrene eller uvanlige posisjoner av dette organet. Hørselshemming og misdannelse i øret forekommer hos rundt en femtedel av pasientene. Misdannelser i føttene forekommer også. Hjertefeil påvirker for det meste atrørseptum eller tilsvarer en ventrikkelseptumfeil. Veksthormonell mangel, kortstatus og anal atresi ble observert sjeldnere hos pasienten.

Diagnose og sykdomsforløp

Legen mistenker først Okihiro syndrom gjennom visuell diagnose på grunn av de karakteristiske misdannelsene i overekstremitetene. Avbildning av nyrer og hjerte kan styrke mistanken ytterligere. Syndromer som thalidomid (thalidomid) embryopati, Holt-Oram syndrom og Townes-Brocks syndrom kan utelukkes fra differensialdiagnosen.

I tillegg må Okihiro-syndromet differensieres fra trombocytopeni-fraværende-radius-syndrom i en differensialdiagnose. I noen av de nevnte syndromene er denne differensieringen bare mulig gjennom et enkelt symptom. Forventet levealder for pasienter med Okihiro syndrom er ikke lenger redusert. Alvorlighetsgraden av de organiske misdannelsene bestemmer prognosen i hvert enkelt tilfelle.

komplikasjoner

På grunn av Okihiro syndrom lider pasienter av forskjellige misdannelser og misdannelser. Disse begrenser hverdagen og livskvaliteten til de som rammes betraktelig, slik at psykiske lidelser eller depresjon også kan oppstå. Det kan føre til erting eller mobbing, spesielt blant barn og unge. Misdannelsene i Okihiro syndrom påvirker først og fremst lemmene og kan føre til alvorlige bevegelsesbegrensninger.

Fingrene påvirkes også, slik at barna er begrenset i utviklingen.Videre lider pasienter av misdannelser i ørene på grunn av syndromet og dermed også av forskjellige hørselsproblemer. Kort status eller generelt forsinket utvikling kan også forekomme i dette syndromet.

Barna er derfor ofte avhengige av hjelp fra andre mennesker i livet. Selv i voksen alder kan det føre til forskjellige komplikasjoner eller klager. En kausal behandling av Okihiro syndrom er ikke mulig. Imidlertid kan de fleste misdannelser korrigeres kirurgisk. Det er vanligvis ingen komplikasjoner. Videre reduseres levealderen til pasienten vanligvis ikke av syndromet.

Når bør du gå til legen?

Okihiro syndrom diagnostiseres vanligvis umiddelbart etter at barnet er født og krever alltid medisinsk behandling. De forskjellige misdannelsene og synsproblemene må undersøkes og behandles av den respektive spesialisten. For dette formålet bør foreldre snakke med familielegen eller barnelegen, som kan anbefale passende leger. Under behandlingen av Okihiro syndrom er det også nødvendig med tett konsultasjon med leger slik at eventuelle klager og bivirkninger raskt kan reageres. Hvis barnet har alvorlige misdannelser i lemmer, må en ortopedisk kirurg også konsulteres. Vanlig fysioterapi er deretter indikert.

Avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen, er ytterligere fysioterapeutiske tiltak nødvendige, for eksempel for å forbedre holdningen eller motorikken. Barn som lider av symptomene trenger hjelp av lege i hele livet. For eksempel må nyrefunksjonen overvåkes kontinuerlig.

I løpet av livet kan det også være ytterligere klager på ører og øyne, som må diagnostiseres og behandles på et tidlig tidspunkt. Alle som er rammet selv eller har tilfeller av sykdommen i familiene, bør få en screening som blir utført tidlig hvis de er gravide. På denne måten kan det bestemmes om avkommet også lider av Okihiro syndrom.

Behandling og terapi

En kausal terapi er foreløpig ikke tilgjengelig for personer med Okihiro syndrom. Av denne grunn har syndromet hittil blitt betraktet som en uhelbredelig sykdom. Genterapi tilnærminger ville være det eneste tenkelige alternativet for kausal behandling, da de kan eliminere den genetiske årsaken. Imidlertid er disse tilnærmingene ennå ikke i den kliniske fasen. Derfor må Okihiro syndrom behandles rent symptomatisk.

Terapien avhenger av symptomene og deres alvorlighetsgrad i det enkelte tilfelle. Når det gjelder terapi er det primære fokuset på å korrigere hjertefeilen. Denne korreksjonen er invasiv. Siden det stort sett er en mild hjertefeil, er mange standard korreksjonsprosedyrer tilgjengelig. Pasientens nyrefunksjon må overvåkes ofte.

Hvis en funksjonsforstyrrelse i nyrene oppstår på grunn av feiljustering, kan dette syndromet også elimineres ved hjelp av en kirurgisk prosedyre der nyrene blir plassert igjen. Formrelaterte svekkelser i nyrene kan bare avhjelpes ved en transplantasjon. I tillegg til de organiske misdannelsene, behandles også misdannelser i ekstremitetene kirurgisk.

I tillegg blir vanligvis en skvettoperasjon utført for å løse Duane-anomalien. Hvis en hørselstest avslører svekkelse av hørselsoppfatningen, kan en montering med implantater forbedre disse symptomene. Ekstremt milde former for Okihiro syndrom krever kanskje ikke inngripende inngrep.

Outlook og prognose

Selv om en rekke misdannelser kan forekomme i det genetisk forårsakede Okihiro-syndromet, er prognosen for de berørte samlet sett god. Mange av misdannelsene forårsaket av spontane mutasjoner kan korrigeres kirurgisk eller terapeutisk. Levealderen til de som er rammet av Okihiro syndrom er i gjennomsnitt like høy som for alle andre mennesker.

Det som imidlertid er nødvendig er en omfattende diagnose. Dette må ta hensyn til den mulige kongruensen av symptomer ved lignende sykdommer. En feildiagnose kan forverre prognosen. Hvis det oppstår hørselsproblemer på grunn av Okihiro syndrom, bør disse gjenkjennes på et tidlig tidspunkt. Hjertefeil eller myse øyne kan vanligvis korrigeres kirurgisk. Noe lignende er også tilfelle hvis mutasjonen har resultert i misdannelser på fingrene eller ekstremitetene.

Siden individuelle misdannelser kan være til stede i forskjellige alvorlighetsgrader, påvirkes de kirurgiske korreksjonsalternativene av dette. Noen ganger er det permanente begrensninger på bevegelse, kortstatus eller manglende fingre. Slike skader kan ikke repareres til tross for moderne medisinske alternativer. De berørte trenger ofte livslang støtte.

Et annet problem er at mobbing på skolen kan oppstå på grunn av ulikt utseende hos de berørte barna. I slike tilfeller forekommer noen ganger psykisk sykdom, underordnede følelser eller depresjon. Jo bedre resultatene av symptomatisk behandling og kirurgiske tiltak, desto mer positiv er prognosen for de berørte.

forebygging

Eksterne faktorer som påvirker utviklingen av Okihiro syndrom er ennå ikke kjent. På grunn av dette er syndromet vanskelig å forhindre. Det eneste forebyggende tiltaket hittil har vært genetisk rådgivning.

ettervern

I de fleste tilfeller har de som er rammet av Okihiro syndrom svært få eller ingen spesielle oppfølgingstiltak tilgjengelig. Siden dette er en genetisk bestemt sykdom, bør personen som rammes ideelt sett starte behandling veldig tidlig for å forhindre at symptomene forverres eller andre komplikasjoner.

Hvis du ønsker å få barn, kan gentesting og rådgivning være nyttig for å forhindre at syndromet kommer tilbake. Som regel kan ikke helbredelse skje. De fleste av de berørte er avhengige av regelmessige kontroller av lege. Spesielt de indre organene bør sjekkes regelmessig, da spesielt hjertet og nyrene kan bli påvirket negativt av Okihiro syndrom.

Høreapparater kan også brukes til hørselsproblemer. Barn med Okihiro syndrom må gis spesiell støtte i livet for å takle hverdagen på best mulig måte. Her er det ofte nødvendig med kjærlige samtaler for å forhindre psykologiske opprør eller depresjoner. Denne sykdommen kan redusere forventet levealder for personen som rammes, selv om en generell prediksjon for det videre forløpet vanligvis ikke er mulig.

Du kan gjøre det selv

I Okihiro syndrom fokuserer behandlingen på å behandle de individuelle misdannelsene kirurgisk og gi terapeutisk støtte for de berørte. Den syke kan bidra til en rask bedring ved å observere god personlig hygiene etter de kirurgiske inngrepene og følge instruksjonene fra legen angående fysisk aktivitet og kostholdstiltak.

Generelt anbefales et proteinrikt kosthold med tilstrekkelige vitaminer og mineraler, da disse stoffene fremmer sårheling og dermed sikrer rask legning. Koffein, alkohol og krydret mat bør unngås de første dagene til ukene etter inngrepet. Personer som allerede har hatt flere misdannelser kirurgisk behandlet, lider vanligvis sterkt av de synlige arrene. En samtale med en psykolog er med på å behandle konsekvensene av sykdommen og å unngå utvikling av alvorlige emosjonelle klager.

I senere liv kan det være nyttig å søke genetisk rådgivning. Spesielt forventningsfulle foreldre bør finne ut om risikoen for barnet på et tidlig tidspunkt og om nødvendig foreta en genetisk test slik at nødvendige forberedelser kan gjøres før barnet blir født.