Trisomi 14

De Trisomi 14 er resultatet av en genommutasjon. Symptomene avhenger av type mutasjon. I følge studier fører trisomi 14 ofte til spontanabort.

Hva er trisomi 14?

Det er forskjell mellom genmutasjoner og genommutasjoner. Ved genmutasjoner mangler visse nukleotider, noen nukleotider byttes eller ytterligere nukleotider tilsettes. En genommutasjon påvirker hele genomet. Dette betyr at det er flere kromosomer, eller kromosomer mangler eller byttes. Et slikt endret antall kromosomer ligger i Trisomi 14 underliggende.

Dette er et kompleks av funksjonshemminger som er forårsaket av den tredoble utførelsen av arvestoffet på kromosom 14. Kromosom 14 eksisterer i duplikat hos en sunn person. En trippel utførelse tilsvarer derfor en genommutasjon. Trisomi 14 eksisterer i forskjellige varianter og viser, avhengig av underarten, varierende kliniske symptomer.

I tillegg til mosaikken og delvis trisomi 14, kjenner medisin en såkalt translokasjonstrisomi 14 og en fri form for sykdommen. Disse underartene er basert på forskjellige typer mutasjoner. Delvis trisomi 14 er vanligst i levende organismer. Siden den første beskrivelsen er det kun dokumentert litt mer enn 20 casestudier på levende pasienter.

fører til

Genmutasjoner er forårsaket av genetisk materiale. I mosaikktrisomi 14 er ikke alle celler i kromosom 14 til stede i tre eksemplarer. Samtidig med den trisomale cellelinjen er det en cellelinje med et diploidsett. Dette betyr at det er flere karyotyper samtidig. I partiell trisomi 14 er to sett med kromosom 14 til stede i alle celler bortsett fra kimcellene.

Siden ett av kromosomene er langstrakt og delt i to i en viss seksjon, er imidlertid noe av den genetiske informasjonen fortsatt tilgjengelig i tre eksemplarer. I translokasjonstrisomi 14 er kromosom 14 til stede i tre eksemplarer i alle celler. Én versjon av de tre kromosomene fester seg helt eller delvis til en av de to andre kromosomene og forskyves dermed. Gratis trisomi 14 er også basert på den tredoble utførelsen av kromosom 14 i alle celler i kroppen.

Imidlertid er det ingen skift i denne formen. I henhold til den nåværende kunnskapstilstanden, er jenter oftere påvirket av trisomi 14 enn gutter. De fleste fostre med trisomi 14 dør under graviditet. Dette forholdet ligger ofte til grunn for tidlige spontanaborter. Av 776 spontanaborterte fostre hadde 15 trisomi 14, ifølge en studie.

Symptomer, plager og tegn

De kliniske symptomene på trisomi 14 avhenger av prosentandelen av trisomere celler eller bestemmes av det trisom-tilstedeværende kromosomsegmentet. På grunn av dette er symptomatiske generaliseringer vanskelig å gjøre. Ofte viser kvinner med berørte fostre unormalt høye mengder fostervann under graviditeten.

For tidlig fødsel før den 37. svangerskapsuken er også blant de vanligste symptomene. Selv i livmoren lider fosterene ofte av forsinket vekst. Etter fødselen er det også psykomotoriske forsinkelser i utviklingen. Veksten er ofte asymmetrisk. Skiftede hofter eller sidelemmer kan forekomme. Folkets fingre eller tær overlapper ofte.

Organiske defekter som hjertefeil kan være til stede. I tillegg til mikrocefali, er ansiktsdeformiteter som et bredt panne eller lave ører, ofte en bred bro av nesen eller ansiktsasymmetri. Et langt spekter, en ganespalte, en unormal palatal kurve og en liten underkjeve med en utstående overkjeven kan også være blant ansiktssymptomene.

Det samme gjelder en stor munnåpning, uvanlig fulle lepper og små, små, brede øyne. Ofte har pasientene også trange øyelokk og svakt hengende øvre øyelokk. I mange tilfeller er det en gjennomsiktig film på øynene. Pasientenes hud er ofte hyperpigmentert. De vanligste endringene i kjønnsorganene inkluderer en unormalt liten penis og uopplagte testikler. Disse symptomene er ofte assosiert med nyreinsuffisiens og kognitiv funksjonshemning.

Diagnose og sykdomsforløp

Prenatalt viser fostre med trisomi 14 allerede unormaliteter ved ultralyd, noe gynekologen kan se som en indikasjon på trisomien. Den frie formen og mosaikkformen av sykdommen kan i hovedsak diagnostiseres utvetydig ved invasive diagnostiske metoder, spesielt ved hjelp av en fostervannsprøve eller en korionisk villusprøvetaking.

Chorionic villus-prøvetaking er imidlertid utsatt for feil og kan føre til en falsk positiv diagnose. En mistenkt postnatal diagnose er basert på pasientens karakteristiske fysiske egenskaper og blir vanligvis bekreftet eller ekskludert ved hjelp av molekylærgenetisk analyse. Prognosen avhenger av den spesielle mutasjonen og symptomene i det enkelte tilfelle.

komplikasjoner

Trisomi 14 er assosiert med forskjellige klager, som alle har en veldig negativ innvirkning på livskvaliteten til personen som er berørt. Først og fremst er det en betydelig forsinket vekst og også en forsinket utvikling av pasienten. Sykdommen kan derfor diagnostiseres i livmoren.

De berørte lider også av en ganespalte, slik at det kan oppstå komplikasjoner når du tar mat og væske. Hjertefeil forekommer også ofte som et resultat av trisomi 14 og kan også påvirke barnets forventede levealder negativt. På grunn av misdannelser i ansiktet lider mange mennesker av mobbing eller erting, spesielt i barndommen, og dermed muligens av psykiske lidelser.

Nedsatt nyrefunksjon kan også forekomme, slik at pasientene i verste fall er avhengige av dialyse eller en donor nyre. Siden trisomi 14 også fører til psykisk utviklingshemning og dermed til kognitive og motoriske funksjonsnedsettelser, er de som rammes vanligvis avhengig av hjelp fra andre mennesker i hverdagen.

Siden direkte behandling ikke kan finne sted, er det ingen spesielle komplikasjoner. Bare de individuelle klagene lindres av forskjellige behandlingsformer. I mange tilfeller er foreldre og pårørende også avhengige av psykologisk behandling.

Når bør du gå til legen?

Med trisomi 14 er et besøk til lege definitivt nødvendig. Denne sykdommen kan føre til død uten behandling, så en undersøkelse og etterfølgende behandling må alltid gjennomføres. Selvhelbredelse kan ikke forekomme. En tidlig påvisning av trisomi 14 har alltid en veldig positiv effekt på det videre sykdomsforløpet. En lege bør konsulteres for trisomi 14 hvis personen det gjelder lider av misdannelser eller misdannelser som kan påvirke hele kroppen. I mange tilfeller kan defekter i hjertet også indikere sykdommen og bør sjekkes av lege. I denne sammenheng indikerer ofte nyresvikt trisomi 14.

Siden sykdommen ikke kan behandles fullstendig, er pårørende og foreldre til den som rammes ofte avhengig av psykologisk behandling for å forhindre depresjon eller ytterligere psykiske lidelser. Behandlingen av vedkommende avhenger sterkt av de nøyaktige klagene og utføres av den respektive spesialisten. Hvis du vil få barn igjen, bør genetisk rådgivning gjennomføres.

Behandling og terapi

Det er foreløpig ingen årsaksterapi tilgjengelig for pasienter med trisomi 14. Bare tilnærming til genterapi vil bli betraktet som kausal terapi. Imidlertid har disse tilnærmingene ennå ikke nådd den kliniske fasen. Av denne grunn behandles trisomien foreløpig bare symptomatisk. Behandlingen avhenger deretter av symptomene i det enkelte tilfelle.

Organiske deformiteter og insuffisiens er i fokus for terapien. For eksempel blir hjertefeilen korrigert så tidlig som mulig i en invasiv kirurgisk prosedyre. Nyresvikt hos barn krever også tidlig intervensjon, som i utgangspunktet kan bestå av dialyse. På lang sikt er en nyretransplantasjon den mest fornuftige behandlingsmåten. Deformitetene i ansiktet trenger ikke nødvendigvis å behandles. Derfor blir de ofte ignorert innledningsvis.

Viktigere er tidlig støtte for kognitivt forbedret utvikling av barn og fysioterapeutisk støtte til motorikk. Siden symptomer som hjertefeil, forsinket utvikling eller nedsatt nyrefunksjon ikke er til stede hos alle pasienter med trisomi 14, er noen mennesker relativt asymptomatiske hele livet og trenger ikke å søke terapi.

forebygging

Siden trisomi 14 er en genetisk bestemt mutasjon, er det knapt noen forebyggende tiltak tilgjengelig. Siden prenatal diagnose er mulig, kan foreldrene til de berørte fostrene bestemme overfor barnet.

ettervern

Levendefødte barn med trisomi 14 har nytte av remediell tidlig støtte. Dette bør tilpasses barnets individuelle evner. Siden denne kromosomale lidelsen vanligvis er en delvis trisomi eller en mosaikktrisomi hos levende pasienter, er det kliniske bildet også veldig forskjellig.

De fysiske symptomene krever derfor også individuell vurdering og oppfølgingsbehandling. Selv om det i noen tilfeller det primære målet er å forhindre smerte og lidelse, kan andre være i stand til å lære ulike hverdagsferdigheter. I de aller fleste tilfeller dør barn med en gratis trisomi 14 i livmoren.

En slik spontanabort er belastende for de berørte foreldrene, noe som kan kreve psykologisk oppfølging. Hvor lenge dette varer avhenger av foreldrenes ønsker og den individuelle situasjonen. Ved å konsultere humant genetikk, blir det forsøkt å avklare årsaken til den genetiske defekten. Dette gjør det også lettere å estimere risikoen for repetisjon.

I de fleste tilfeller økes ikke dette betydelig. Ved en påfølgende graviditet kan en fostervannsprøve eller en korionisk villusprøve utføres på mors anmodning. Som et resultat kan en ny trisomi 14 allerede oppdages under graviditet. Imidlertid øker disse testene også risikoen for spontanabort.

Du kan gjøre det selv

Den symptomatiske behandlingen av trisomi 14, som utføres kirurgisk, medisinsk og fysioterapeutisk, kan støttes effektivt av en hel rekke selvhjelpstiltak.

Først av alt er det viktig å forsørge det berørte barnet best mulig i hverdagen. Fysioterapi og mental trening kan også gjennomføres utenfor døgnbehandling. Det er best for foreldre å snakke med en spesialist som kan anbefale passende tiltak for å rette opp de individuelle misdannelsene best mulig.

Samtaleterapi er også nyttig for barnet. Spesielt yngre barn stiller mange spørsmål om deres sykdom som ikke alltid kan besvares av foreldrene selv. Derfor må en ekspert kalles inn for å gi barnet best mulig informasjon. Barnevennlige bøker om den arvelige sykdommen er også med på å bygge et sunt forhold til sykdommen.

I tillegg må foreldrene følge nøye med på barnet slik at de raskt kan reagere på komplikasjoner. Leiligheten må være utstyrt for funksjonshemmede slik at det ikke er fare for fall eller ulykker.I tillegg bør egnede spesialskoler og barnehager for det syke barnet søkes på et tidlig tidspunkt, ettersom registreringsfristene ofte er flere år.