Amyotrofisk lateral sklerose

De amyotrofisk lateral sklerose (ALS) er en nervesykdom som forårsaker gradvis immobilisering og lammelse av muskler. Sykdommen er progressiv og uhelbredelig. Støttende terapier kan imidlertid bremse forløpet og påvirke det gunstig.

Hva er amyotrofisk lateral sklerose?

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) er en kronisk sykdom i nervesystemet der skjelettmusklene ikke lenger er tilstrekkelig næret og atrofi.

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) er en kronisk sykdom i nervesystemet der skjelettmusklene ikke lenger er tilstrekkelig næret og atrofi.

Skjelettmusklene brukes til frivillige bevegelser, det vil si for bevegelse av armer og ben. Normalt sendes nerveimpulser fra hjernen via ryggmargen til musklene, og utløser derved bevegelse. Ved amyotrofisk lateral sklerose blir nervecellene, de såkalte motoriske nevronene, skadet i en slik grad at de ikke lenger kan overføre impulser til musklene.

Dette fører til at reflekser ikke lenger fungerer og gradvis ikke flere bevegelser er mulig. Musklene atrofi (atrofi) og stivne. Amyotrof lateral sklerose forekommer hovedsakelig mellom 50 og 70 år. Det er to former for amyotrofisk lateral sklerose. Den sporadiske formen, det vil si den forekommer bare sporadisk, og familieformen, som forekommer ofte i familier.

fører til

Årsakene til amyotrofisk lateral sklerose er ennå ikke undersøkt. Det er kjent at det er genetiske årsaker i familiær form, men denne formen er mye mindre vanlig enn sporadisk amyotrof lateral sklerose.

Symptomene på sykdommen er et stunting av nerveceller og visse hjerneområder som er ansvarlige for bevegelse av skjelett- og ansiktsmusklene. Hvorfor denne degenerasjonen finner sted er imidlertid fremdeles uklart. Forskningsresultater fra 2011 antyder at en forstyrret proteinmetabolisme er utløseren for amyotrofisk lateral sklerose. Det antas at skadede proteiner lagres i nervecellene i ryggmargen og hjernen, noe som får dem til å dø. Her kan du se en parallell til Alzheimers demens, for hvilke proteiner også er utløseren.

At en mutasjon (forandring) i genet som er ansvarlig for bruken av skadede proteiner, er funnet hos de som er berørt av familiær amyotrof lateral sklerose, styrker antagelsen om at proteiner er involvert i sykdommen.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner for muskelsvakhet

Symptomer, plager og tegn

Symptomene på amyotrofisk lateral sklerose (ALS) er forårsaket av den økende ødeleggelsen av nerveceller som er ansvarlige for muskelbevegelser. Imidlertid kan både utbruddet og sykdomsforløpet ha forskjellige former. Noen ganger begynner sykdommen med små motoriske feil som konstant snubling eller fall.

Ofte er det problemer med å holde gjenstander forårsaket av muskelsvakhet eller lammelse av musklene. Problemer med svelging eller svelging forekommer sjeldnere ved utbruddet av ALS. Det er ikke mulig å forutsi sykdomsforløpet. Dette avhenger av i hvilken rekkefølge visse nerveceller dør.

Imidlertid er det alltid en irreversibel prosess som stadig skrider frem og til slutt fører til døden. Typisk for ALS er smertefri lammelse av musklene kombinert med økt muskelspenning. Med unntak av hjertemuskelen, øyemuskulaturen og lukkemuskulaturen i tarmen og blæren, kan alle muskelgrupper ellers påvirkes av underskuddene.

Ufrivillig, men smertefri muskel rykninger oppstår i de berørte musklene. Videre er de berørte områdene maktesløse. Muskelkramper og avstivning forekommer der. Før eller siden forekommer svelg og taleforstyrrelser i mange tilfeller.

I forbindelse med svelgeforstyrrelser kan deler av maten inhaleres og dermed komme inn i luftveiene. Døden oppstår etter et median forløp av sykdommen fra tre til fem år fra lungebetennelse på grunn av aspirasjon av mat, kvelning, nektet å spise eller smittsomme sykdommer.

Diagnose og kurs

Symptomene på amyotrofisk lateral sklerose er veldig forskjellige. Det starter vanligvis med forskjellige ubehageligheter som hovedsakelig påvirker armer og ben. Du støter tærne eller snubler mens du løper, eller har problemer med å holde gjenstander og utføre koordinerte bevegelser.

Amyotrof lateral sklerose kan også begynne med problemer med å snakke eller svelge, avhengig av om hjerneområdene eller motorneuronene først er skadet. Det videre kurset skiller seg også fra person til person og er knapt forutsigbart. Noen pasienter lider av smertefri lammelse, andre har en tendens til å ha spastisk (krampe) anfall og rykninger i musklene.

På grunn av degenerasjonen av talemuskulaturen, blir talen mer og mer utydelig. Ettersom amyotrofisk lateral sklerose er progressiv, reduseres flere og flere funksjoner i kroppen over tid. Imidlertid kan hvert eneste av symptomene også være tegn på en annen sykdom, og derfor er en medisinsk undersøkelse absolutt nødvendig.

Diagnosen må skje via en eliminasjonsprosess, da det ikke er noen klare undersøkelsesmetoder for amyotrofisk lateral sklerose. Som regel gjennomføres blodprøver, magnetisk resonansavbildning (MRI), nevrofysiologiske undersøkelser og muligens en CSF-undersøkelse (undersøkelse av hjernevannet).

komplikasjoner

Ved amyotrofisk lateral sklerose (ALS for kort) er det en gradvis ødeleggelse av motoriske nevroner, slik at den berørte personen kan bevege seg mindre og mindre vilkårlig og deretter forårsake alvorlig funksjonshemming. Pasientene er avhengige av rullestoler og trenger pleie, så livskvaliteten er veldig begrenset. Dette kan føre til alvorlig depresjon hos den det gjelder, men også hos de pårørende.

Vanligvis påvirkes pasientens nerver som er ansvarlige for svelgende muskler, slik at riktig svelging ikke lenger fungerer som den skal. I tillegg kveles ALS-pasienter lettere og slik at matrester kan komme inn i vindpipen. Siden de berørte ikke lenger kan hoste hardt nok, får personen alvorlig kortpustethet og i verste fall kan kveles.

I tillegg kan fremmedlegemet irritere bronkiene og lungene sterkt, slik at lungebetennelse kan utvikle seg over tid. Noen ganger kan dette være dødelig for pasienten. Med ALS svekkes luftveismuskulaturen og blir deretter lammet, slik at pusten blir alvorlig nedsatt og pasientene er avhengige av ventilasjon.

I de sene stadier blir pasienten lam og pusten stopper, og personen dør. Gjennomsnittlig overlevelsestid for en ALS-pasient etter at diagnosen er stilt er tre til fem år.

Når bør du gå til legen?

Problemet med amyotrofisk lateral sklerose er at den begynner med svekkende, men relativt uspesifikke symptomer. Effektene deres er imidlertid så enorme at de berørte bør oppsøke lege umiddelbart. Årsaken til å ta tak i lidelser eller lammelser, muskeltremor eller muskelsvinn, svelgeforstyrrelser og kramper bør avklares. Et besøk hos en nevrolog er nødvendig.

Diagnostikken hos nevrologen er omfattende. For det første må andre nevrologiske sykdommer som Parkinson, polyneuropatier, hjerneblødning, inflammatoriske nervesykdommer og lignende utelukkes. Så langt er det ingen konkrete bevis som en kvalifisert lege kan bruke for å diagnostisere ALS. Det er en diagnose av eksklusjon.

Hvis det er slått fast at det faktisk er amyotrof lateral sklerose eller ALS, blir det vanskelig for den behandlende legen. Fordi det fortsatt ikke er noen terapi som kan leges. Leger kan bare behandle amyotrofisk lateral sklerose som et supplement eller forsinke sykdomsforløpet i noen tid.

Legene som ble konsultert prøver å lindre symptomene på ALS-pasienter så lenge som mulig. I tillegg til spesialister, kan også logopeder, fysioterapeuter eller ergoterapeuter konsulteres. Medisiner sørger for at altfor belastende følgevirkninger av amyotrofisk lateral sklerose holdes i sjakk eller lindres. Siden forløpet av ALS kan være individuelt forskjellige, er de terapeutiske tiltakene også forskjellige.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Kuren mot amyotrof lateral sklerose er fremdeles ikke mulig. Imidlertid er det forskjellige behandlingsformer som kan gunstig påvirke og bremse sykdomsforløpet. På den ene siden brukes en medikamentell behandling, som fungerer på nervecellene og beskytter dem.

Beskyttelsen av nervecellene gjør at de fungerer lenger og ikke dør like raskt. Imidlertid er det hittil bare ett medikament som har blitt brukt med suksess i amyotrofisk lateral sklerose. Støttende behandling gis symptomatisk, dvs. symptomene lindres.

Symptomatisk terapi inkluderer hovedsakelig fysioterapi og ergoterapi. Splints og ganghjelpemidler støtter musklene, svekkede muskelgrupper trenes og svelger og taleforstyrrelser behandles. Siden respirasjonsmusklene også blir svakere i det avanserte stadiet av amyotrofisk lateral sklerose, støttes også luftveisfunksjonene.

Outlook og prognose

Som et resultat av denne sykdommen lider de berørte av en betydelig reduksjon i livskvalitet og også av ytterligere restriksjoner i hverdagen. I noen tilfeller er de berørte deretter avhengige av hjelp fra andre mennesker og kan ikke lenger takle hverdagen på egen hånd.

Pasientene lider hovedsakelig av alvorlig lammelse og andre sensoriske lidelser. Disse kan forekomme i alle regioner av kroppen og dermed begrense hverdagen. De rammede virker klønete og lider fortsatt av taleforstyrrelser eller svelgeforstyrrelser. Disse lidelsene kan også gjøre det mye vanskeligere å ta mat og væsker, noe som kan føre til underernæring eller mangelsymptomer.

I mange tilfeller kan sykdommen ikke diagnostiseres tidlig fordi symptomene er langsomme og lumske. Kommunikasjon med andre mennesker kan også begrenses betydelig av sykdommen. Pasientene lider fortsatt av alvorlig tretthet eller hodepine, ikke sjelden. Trettheten kan vanligvis ikke kompenseres med søvn. Forstyrrelser i konsentrasjon og koordinering forekommer også.

Som regel kan det ikke forutsies om direkte behandling er mulig. Noen klager kan være begrenset. Fullstendig helbredelse er vanligvis ikke mulig.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner for muskelsvakhet

forebygging

En forebygging mot amyotrofisk lateral sklerose er ikke mulig. Imidlertid har behandling på et tidlig stadium av sykdommen en veldig positiv effekt på forløpet og bremser utviklingen av symptomer.

ettervern

Siden amyotrofisk lateral sklerose (ALS) er progressiv og alltid dødelig til slutt, er begrepet ettervern faktisk feil. Snarere dreier det seg om å gjøre symptomene, som sprer seg stadig bredere, mer utholdelige og mer utholdelige for pasienten gjennom langvarig behandling. Symptomene på denne nevrodegenerative sykdommen er sammensatte. Medisinsk behandling er tilsvarende intensiv i løpet av den tiden ALS-pasienten har foran seg.

I stedet for oppfølging, som konseptuelt forutsetter en senere kur eller forbedring, i amyotrofisk lateral sklerose, kan bare indikering av sambehandling av fysioterapeuter, psykologer eller andre organer. De berørte er avhengige av omfattende hjelpe- og støttetiltak - inkludert tekniske tiltak - under hele sykdomsvarigheten og i det avanserte stadiet av sykdommen. Som et resultat kan de gis best mulig livskvalitet. For eksempel trenger personer med ALS et spesielt kosthold på et avansert stadium.

Med ventilasjonstiltak og hjelp av stemmemaskiner eller elektriske rullestoler kan ALS-pasienter i det minste mulig sikre deres mobilitet og deltakelse i livet. Det spørs imidlertid om alle terapeutiske alternativer er tilgjengelige for alle ALS-pasienter. Mye kan gjøres for pasienter med amyotrofisk lateral sklerose med tiltak for fysioterapi eller ergoterapi. Symptomatisk behandling og pleie er mulig, men ikke noe mer.

Du kan gjøre det selv

Diagnosen "amyotrofisk lateral sklerose" er en stor belastning for de berørte. Psykoterapeutisk rådgivning eller utveksling i en selvhjelpsgruppe kan bidra til å tilpasse seg den nye situasjonen.

Å opprettholde mobilitet er ekstremt viktig for å mestre hverdagen så lenge som mulig uten assistanse. Regelmessig fysisk og ergoterapi hjelper deg med å lære bevegelsessekvenser som er tilpasset sykdommen og til å kompensere for eventuelle restriksjoner som allerede kan oppstå ved bruk av hjelpemidler. Ved å tilpasse hjemmemiljøet på et tidlig tidspunkt, kan vanlige daglige rutiner ofte beholdes i en lengre periode.

Gripemidler, spesialbestikk og elektriske husholdningsapparater er tilgjengelige for å hjelpe til med husholdningsaktiviteter, som til en viss grad kompenserer for mangel på muskelstyrke. Personlig hygiene blir også enklere gjennom bruk av hjelpemidler. Mobiliteten kan opprettholdes med ganghjelpemidler eller - i et avansert stadium - en elektrisk rullestol.

Taleterapi kan motvirke taleforstyrrelser; hvis musklene blir stadig svakere, vil logopeden hjelpe deg med å velge et passende kommunikasjonsmiddel. Hvis svelging forårsaker problemer, kan svelgeterapi og tilberedning av måltider tilpasset individuelle behov gi lettelse. Fysioterapeutiske tiltak, som i mange tilfeller er kombinert med bruk av en sugeinnretning og hjelp av en omsorgsperson, støtter pust og hoster sekresjoner.