desmin

desmin er et protein som finnes som et mellomfilament i celleskjelettet så vel som i strierte og glatte muskler. Dens oppgave er å stabilisere cellene og å koble muskulære strukturer. Genetiske forandringer (mutasjoner) som forårsaker lidelser i desmin syntese er relatert til forskjellige muskelsykdommer som desminopati eller kardiomyopati.

Hva er desmin?

Desmin er en byggestein i celleskjelettet (cytoskelett) laget av protein. Proteinet stabiliserer også muskelfibrene og forekommer i strierte og glatte muskler. Desminfilamenter tilhører mellomfilamentene (Filamenta intermedialia), som biologien deler inn i fem forskjellige typer.

I henhold til denne klassifiseringen tilhører desmin type III sammen med vimentin, peripherin og glial filamentprotein (GFAP). Funn fra dyreforsøk antyder at vimentin muligens kan erstatte manglende desmin i de tidlige utviklingsfasene eller er i stand til delvis å overta funksjonene. Gener som koder desmin er lokalisert i det humane genomet på det andre kromosomet i seksjonen 219.99 til 220 Mb. Biologi som brukes til å referere til desmin som, på grunn av dets stabiliserende funksjon i celleskjelettet Skeletin. Forskerne Lazarides og Hubbard var de første som beskrev det i 1976.

Anatomi og struktur

Som alle proteiner, består desmin av lange kjeder av aminosyrer. Disse biologiske byggesteinene følger alle den samme grunnleggende strukturen og skiller seg bare fra hverandre i den spesifikke resten.

Proteinsyntese forbinder individuelle aminosyrer med peptidbindinger; Sekvensen til de enkelte byggesteinene avhenger av sekvensen som genene spesifiserer gjennom sin basesekvens. Desmin består av totalt 470 aminosyrer. Den ferdige peptidkjeden representerer den primære strukturen til desmin, som bare blir det ferdige proteinet i sin romlige form. Etter at peptidkjeden er blitt produsert, dannes ytterligere forbindelser spontant eller ved hjelp av enzymer, som også er kjent som hydrogenbindinger og som enten ordner kjeden i en helix (alfakonstruksjon) eller formaterer den til et ark (beta-struktur).

Desmin består av lengre strukkede seksjoner og helixformasjoner. I tillegg til denne sekundære strukturen, antar proteinet en mer kompleks tertiær struktur, noe som også er viktig for den senere funksjonen til proteinet.I tillegg, i noen tilfeller, kombineres forskjellige foldede aminosyrekjeder for å danne en kvartær struktur, hvor det i prinsippet også kan oppstå andre biomolekyler. Desmin er i den sekundære, tertiære og kvartære strukturen som en homopolymer: Polymeren er en struktur som består av flere makromolekyler. Når det gjelder en homopolymer som desmin, er disse makromolekyler eller monomerer alle deler av samme type. En enkelt fullstendig desminfilament har en diameter på 8-11 nm.

Funksjon & oppgaver

Hovedoppgaven til Desmin er å styrke celleskjelettet og musklene, hvorved det forekommer likt i glatte og stripete muskler. I biologi er et celleskjelett en struktur i celler som består av proteiner og gir dem form og stabilitet. Celle skjelettet deltar også i transporten av stoffer i cellen og i deres bevegelser.

I motsetning til det beinete skjelettet i menneskekroppen, danner ikke skjelettet en fast enhet, men kan fleksibelt tilpasse seg cellens behov. Striated muskler trenger også desmin som et koblingsstykke mellom Z-plater og myofibriller. Z-disker markerer grensene mellom tilstøtende muskelseksjoner (sarkomerer) i de strierte musklene. Trådlignende strukturer som består av et kompleks av aktin og tropomyosin er festet til Z-diskene. Når de trekker sammen, skyver disse myosinfibrene og filamentene inn i hverandre, noe som får vevet som helhet til å forkortes midlertidig.

Glatte muskler har en annen struktur enn stripete: fibrene danner ikke tydelig avgrensede tråder og bunter med tydelig synlige striper i tverrsnitt, men fremstår glatte og ustrukturerte ved første øyekast. Imidlertid er sammentrekningen stort sett lik. Sammen med de ikke-muskulære aktinfilamentene til de glatte musklene har desmin også en stabiliserende funksjon i muskelvevet ved å skape styrkeforbindelser i såkalte kompresjonssoner.

Sykdommer

Ulike muskelsykdommer er relatert til genetiske forandringer (mutasjoner) som påvirker desmingencies. Hos mennesker er disse på det andre kromosomet.

Selv om en slik sykdom er medfødt, trenger den ikke å manifestere seg umiddelbart i synlige symptomer. I mange tilfeller fører desminmutasjoner til muskeldystrofi, som er preget av den gradvise forverring av muskelvevet. Utseendet til dystrofiene er veldig heterogent. Desminopati er et mer spesifikt klinisk bilde. Dette er en sjelden arvelig sykdom som gradvis svekker musklene og typisk bare fører til symptomer i voksen alder. Feil i kroppens egen produksjon av desmin svekker både cytoskelettet til muskelcellene og Z-skivene i desminopati.

I tillegg er desminmutasjoner assosiert med kardiomyopati, som også kan oppstå i forbindelse med desminopati. Kardiomyopati manifesterer seg i funksjonelle hjerteproblemer og skyldes ikke alltid lidelser i desmin syntesen; i stedet er det en rekke mulige årsaker. Typiske symptomer inkluderer hjerteinsuffisiens, hjertearytmier, sirkulasjons kollaps (synkope), angina pectoris og embolismer.

Påvisning av desmin-antistoffer hjelper også leger til å skille mellom forskjellige svulster - for eksempel rabdomyosarkomer (ondartede svulster i bløtvev med høy dødelighet) og leiomyosarkomer (ondartede svulster i glatte muskler).