Familien adenomatøs polypose

I familiær adenomatøs polypose det er en sykdom som arves på en autosomal dominerende måte. Tykktarmen blir angrepet av polypper, som fører til tykktarmskreft.

Hva er familiær adenomatøs polypose?

De første symptomene vises ved familiær adenomatøs polypose mellom 10 og 25 år. I de fleste tilfeller går sykdommen upåaktet hen.
© Juan Gärtner - stock.adobe.com

Familien adenomatøs polypose (FAP) forstås å være en autosomal dominerende sykdom der flere adenomatøse polypper utvikler seg i området av tykktarmen. FAP er en av de arvelige sykdommene forårsaket av genetiske defekter. Familien adenomatøs polypose betyr at barn til foreldrene det gjelder, har en risiko for mer enn 50 prosent av samme tilstand hvis den andre forelderen ikke blir berørt.

Denne informasjonen kan imidlertid ikke gis til rundt en tredel av alle pasienter. Det antas derfor at den genetiske defekten er forårsaket av seg selv igjen. Polypper i tarmen utvikler seg hos ungdom. Til å begynne med er de fortsatt godartede. I det videre løpet degenererer de ondskapsfullt.

Når det gjelder familiær adenomatøs polypose, er det nesten 100 prosent sjanse for å utvikle tykktarmskreft. FAP har en andel på rundt én prosent blant typene tykktarmskreft. Familiell adenomatøs polypose anses som en sjelden sykdom. Det anslås at rundt fem til ti av 100 000 mennesker er berørt av genmutasjonen.

fører til

Årsaken til familiær adenomatøs polypose er en mutasjon av APC-genet. Dette genet har en viktig funksjon i nedbrytningskomplekset til ß-catenin. Det er også viktig for strukturen til den mitotiske spindelen. Hvis en mutasjon av genet oppstår, bremser dette ubiquitinasjonen av ß-catenin.

Dette er overføringen av proteinet ubiquin til et målmolekyl. Av denne grunn blir ß-kateninet ikke lenger brutt riktig ned av proteasomene, noe som betyr at det samler seg og er ansvarlig for å øke spredningen (rask vekst av vev). Fordi den mitotiske spindelen også er brutt ned, fører dette til en funksjonsfeil i APC-genet, noe som merkes ved hyppig maldistribusjon av kromosomer. Dette fører til en ondartet degenerasjon av vevet.

Symptomer, plager og tegn

De første symptomene vises ved familiær adenomatøs polypose mellom 10 og 25 år. I de fleste tilfeller går sykdommen upåaktet hen. Senere merkes symptomer som forstoppelse eller diaré, flatulens, utslipp av blod eller slim, magesmerter og smerter i endetarmen.

Videre lider pasienter ofte av vekttap. Dempet familiær adenomatøs polypose (AFAP) er en mildere variant av FAP.Den dukker opp i senere leveår og har færre polypper enn FAP. Risikoen for å utvikle tykktarmskreft er til syvende og sist like høy som ved familiær adenomatøs polypose.

Noen pasienter kan oppleve godartede forandringer utenfor tykktarmen som vises før tykktarmen polypper dannes. De regnes som en indikasjon på FAP. Derfor bør de alltid undersøkes nøye.

diagnose

Hvis det er mistanke om familiær adenomatøs polypose, bør lege konsulteres. De kan diagnostisere sykdommen ved å utføre en koloskopi og ta en vevsprøve (biopsi).

Hvis pasienten er i fare, anbefales det at de gjennomgår regelmessig koloskopi fra fylte 10 år. Dette skjer vanligvis hvert år. Hvis det utføres en rektosigmoidoskopi, ser legen på den nedre delen av tarmen, noe som ikke er smertefullt for pasienten.

Av denne grunn er ingen bedøvelse nødvendig, selv ikke med barn. Før undersøkelsen får pasienten et mindre klyster. Hvis det er en mild form for FAP, brukes vanligvis en fullstendig koloskopi. Det samme gjelder et polypfunn etter en rektoskopi.

Denne prosedyren kan brukes til å bestemme om det er polypper i resten av tarmen. Kolonoskopi anses som mer ubehagelig enn rektosigmoid skanning fordi det kan forårsake smerter. Derfor får pasienter et beroligende middel på forhånd. Familial adenomatøs polypose får kolonpolypper til å degenerere til tykktarmskreft hos 70 til 100 prosent av alle pasienter. Den eneste måten å unngå dette på er å fjerne tarmen kirurgisk.

komplikasjoner

Familiel adenomatøs polypose kan føre til forskjellige komplikasjoner.I verste fall lider den berørte personen av tykktarmskreft i løpet av sykdommen og kan dø av den. Tykktarmskreft i seg selv kan også føre til ytterligere klager og komplikasjoner.

Dessverre går symptomene upåaktet hen med det første, slik at en diagnose ikke kan stilles tidlig og sykdommen vanligvis bare blir oppdaget ved en tilfeldighet. Ubehag i mage og mage forekommer bare i voksen alder. De fleste pasienter lider av alvorlig gass, forstoppelse og diaré. Magesmerter er ikke uvanlig.

Like ofte er finishen blodig og slimete, noe som kan utløse et panikkanfall hos mange mennesker. Dette resulterer i vekttap og i mange tilfeller dehydrering. Det er ingen komplikasjoner i diagnosen, dette utføres i form av en koloskopi.

Behandlingen har da vanligvis form av en operasjon der tarmen fjernes. Den berørte personen er avhengig av et kunstig utfall, noe som reduserer livskvaliteten betydelig og kan føre til alvorlige psykologiske klager. Disse klagene oppstår hovedsakelig når pasienten er veldig ung.

Når bør du gå til legen?

Denne sykdommen må alltid undersøkes og behandles av lege. Hvis det ikke er noen behandling, kan sykdommen føre til tykktarmskreft og dermed til pasientens død. En tidlig diagnose muliggjør tidlig behandling og dermed sjansene for et positivt sykdomsforløp.

En lege bør konsulteres hvis pasienten har mage- eller tarmproblemer som vedvarer i lang tid. Disse inkluderer fremfor alt diaré eller forstoppelse, som også kan føre til gass eller sterke smerter i magen.

En øyeblikkelig undersøkelse er nødvendig hvis personen har blodig avføring. Som regel forekommer symptomene veldig ofte, men kan ikke tilordnes en allergi eller en intoleranse. I de fleste tilfeller stilles diagnosen av en internist.

Sykdommen kan diagnostiseres relativt enkelt ved hjelp av en koloskopi. I de fleste tilfeller gjennomføres videre behandling av en internist eller en kirurg. Det videre forløpet av sykdommen avhenger veldig av dens progresjon.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Når en familiær adenomatøs polypose er bekreftet, anbefaler legen vanligvis å fjerne tykktarmen og endetarmen. Det er tre kirurgiske inngrep tilgjengelig for dette formålet. Dette inkluderer proctocolectomy med en ileopuchanal anastomose. Endetarmen og tykktarmen fjernes mens sfinkteren er beholdt.

Pasienten får en kunstig anus i omtrent tre måneder. Den andre metoden kalles ileorektal anastomose. Tykktarmen og forbindelsen mellom tynntarmen og endetarmen fjernes. Endetarmen blir igjen i kroppen mens enden av tynntarmen blir sydd til endetarmen. Prosedyren kan bare utføres hvis det ikke er polypper i endetarmen.

Som en del av proktoelektomi, som er den tredje metoden, fjernes hele tykktarmen og endetarmen. Lukkemuskelen blir også fjernet. Etter at anus er lukket, beholder baken vanligvis sin form. Pasienten får en permanent kunstig anus.

Outlook og prognose

Prognosen for familiær adenomatøs polypose er ugunstig i et stort antall tilfeller, selv om sykdommen ikke reduserer den gjennomsnittlige levealderen.

Den arvelige sykdommen er forårsaket av et mutert gen. Siden juridiske krav forbyr et inngrep i genetikk hos mennesker i henhold til gjeldende status, kan ikke forskere og medisinsk fagfolk gjøre noen endringer. Dette fører til symptomatisk behandling av pasienten. Dette gjøres i en operativ prosess. Drift er vanligvis forbundet med forskjellige risikoer og bivirkninger. Komplikasjoner kan oppstå som fører til sekundære sykdommer eller symptomer.

Behandlingsplanen innebærer å fjerne deler av tarmen. Hvis operasjonen er vellykket, blir pasienten vanligvis utelatt fra behandlingen når den blir kurert etter noen uker eller måneder. Slutten av medisinsk behandling avhenger av metoden som brukes. Hvis sphincter muskel er beholdt, kan pasienten bli utskrevet etter at såret har leget seg. Hvis en kunstig anus midlertidig plasseres, tar behandlingen flere måneder.

Oppfølgingsundersøkelser for begge metodene foregår med jevne mellomrom. Disse må følges til livets slutt, slik at endringer og unormalt blir lagt merke til så tidlig som mulig. I alvorlige tilfeller må en kunstig anus plasseres permanent. Her trenger pasienten livslang medisinsk behandling.

forebygging

Forebygging av medfødt familiær adenomatøs polypose er vanskelig. Å ta medisiner som celecoxib eller sulindac kan bidra til å bremse polyppveksten. Likevel vedvarer den høye risikoen for kreft.

ettervern

Med denne sykdommen er det vanligvis svært få alternativer for oppfølgingspleie tilgjengelig for de som blir rammet. Her er vedkommende primært avhengig av en tidlig diagnose slik at det ikke er ytterligere komplikasjoner eller klager. Selvheling kan ikke forekomme ved denne sykdommen, så medisinsk undersøkelse og behandling bør alltid utføres.

Som regel er den berørte avhengig av en operasjon for denne sykdommen. Etter en slik operasjon bør personen det gjelder definitivt hvile og ta vare på kroppen hans. Anstrengelse eller andre stressende og fysiske aktiviteter bør unngås for ikke å belaste kroppen unødig. I mange tilfeller er hjelp og støtte fra venner eller familie veldig viktig.

Psykologisk støtte kan også skje her, slik at det ikke er psykologiske opprør eller depresjoner. Selv etter en vellykket behandling er det nødvendig med regelmessig kontroll av tarmen for å oppdage ytterligere skader på et tidlig tidspunkt. Denne sykdommen kan også redusere forventet levealder for den som blir rammet. Ingen videre oppfølgingstiltak er mulig etter inngrepet.

Du kan gjøre det selv

Familien adenomatøs polypose gir få muligheter for selvhjelp. Kroppens naturlige regenereringsprosesser er ikke tilstrekkelige for å kurere sykdommen.

I hverdagen kan man ta vare på å leve et sunt liv slik at organismen styrkes. Siden sykdommen i mange tilfeller fører til tykktarmskreft, bør en sunn tarmflora være spesielt viktig. Et balansert kosthold rikt på vitaminer som er lett å fordøye og ikke belaster tarmen, bør inkluderes.

Karbohydrater og animalsk fett bør unngås eller reduseres. Kostholdsfibre samt frisk frukt og grønnsaker fordøyes godt av kroppen og styrker den indre forsvarsfunksjonen. I tillegg hjelper tilstrekkelig med trening og sport, da disse aktivitetene fremmer helse.

I tillegg til positive fysiske impulser, er mental støtte viktig. Psyken og den grunnleggende holdningen til livet har en effekt på trivsel. Stress bør unngås eller reduseres så raskt som mulig. Det er nyttig å bruke avslapningsteknikker som yoga eller meditasjon.

Den indre balansen er etablert og gjør det dermed lettere å håndtere sykdommen og dens klager. Konfrontasjoner med andre mennesker bør reduseres. Harmoni, utveksling med sosiale kontakter og varierte fritidsaktiviteter har en positiv innflytelse på pasienten.