Fibrodysplasia ossificans progressiva

De Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) er en veldig sjelden arvelig sykdom, som er preget av en progressiv ossifikasjon av skjelettet. Selv de minste skadene utløser ekstra beinvekst. Det er fremdeles ingen årsaksbehandling for denne sykdommen.

Hva er Fibrodysplasia ossificans progressiva?

Fibrodysplasia ossificans progressiva dukker opp allerede etter fødselen gjennom en vridning og forkortelse av store tær. I 50 prosent av tilfellene blir tommelen også forkortet.
© wawritto - lager.adobe.com

Begrepet Fibrodysplasia ossificans progressiva indikerer allerede en progressiv beinvekst. Dette foregår i spurts, hvor nye bein fra muskel eller bindevev kan dannes selv med det minste traume. Den økende ossifikasjonen kan ikke stoppes.

Bare en senking av beinveksten er delvis mulig gjennom medikamentell behandling. Kirurgiske inngrep eller infusjoner i muskelen bør unngås, da de kan indusere en ny oppblussing av ossifikasjon. Sykdommen ble først nevnt i 1692 av den franske legen Guy Patin. I 1869 beskrev legen Ernst Münchmeyer syndromet, som da også ble kalt Münchmeyer syndrom ble utpekt.

Ytterligere navn for Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) er i tillegg til Münchmeyer syndrom blant andre Fibrodysplasia ossificans multiplex progressiva eller Myositis ossificans progressiva. FOP er genetisk. Frekvensen deres er 1 av 2 millioner.

Den ekstreme sjeldenheten til sykdommen skyldes det faktum at det er en autosomal dominerende mutasjon. En person berørt av FOP har vanligvis ikke avkom. Derfor er de nesten alltid nye mutasjoner. Rundt 600 mennesker over hele verden er for tiden kjent for å ha Fibrodysplasia ossificans progressiva.

fører til

Fibrodysplasia ossificans progressiva er forårsaket av en genetisk defekt i et gen på kromosomets lange arm. Dette genet koder for den såkalte ACVR1-reseptoren. ACVR1-reseptoren er ansvarlig for normal skjelettutvikling og vekst av binde- og støttevev. Det finnes hovedsakelig på cellene i de stripete skjelettmusklene og binde- og bruskvevet.

Den tilsvarende mutasjonen kan føre til permanent aktivering av reseptoren. I løpet av vekstprosesser innenfor rammen av normal vekst og i tilfelle skader, sender den stadig signalet for dannelse av benceller fra muskel- eller bindevevsceller. Normalt slås dette signalet bare på under skjelettdannelse under embryogenese.

Den genetiske defekten forhindrer imidlertid at signalet slås av etter at fosteret har utviklet seg. Hvis det ikke kan slås av, skjer vedvarende ossifisering eller episoder med ossifisering. Mutasjonen på dette genet arves på en autosomal dominerende måte.

Avkommet til en berørt person vil ha 50 prosent sjanse for å lide av denne sykdommen. Men siden personer med FOP nesten aldri har avkom, er tilfellene som observeres vanligvis nye mutasjoner.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner mot smerter

Symptomer, plager og tegn

Fibrodysplasia ossificans progressiva dukker opp allerede etter fødselen gjennom en vridning og forkortelse av store tær. I 50 prosent av tilfellene blir tommelen også forkortet. Mer enn 90 prosent av livmorhalsen har misdannelser. I de første leveårene er mobiliteten i livmorhalsryggen begrenset.

I det videre utviklingsforløpet skjer ossifikasjon fra topp til bunn. Etter at livmorhalsryggen har stivnet, fortsetter ossifiseringsprosessen til ekstremiteter og bagasjerommet. Sykdommen utvikler seg i anfall som er assosiert med inflammatoriske prosesser. Hver episode begynner med hevelse og oppvarming av den tilsvarende delen av kroppen.

Denne hevelsen er veldig smertefull. Først etter at nye bein har dannet seg fra muskelvev i det berørte området, stopper skyven og smertene opphører. Selv med den minste skaden på muskelvev, finner vi ossifikasjon sted. Fall, operasjoner eller injeksjoner i muskelvevet er ofte utløseren for en oppblussing av en sykdom.

Imidlertid kan sykdommen utvikle seg i anfall eller kontinuerlig. Kontinuerlig beinvekst kan forekomme før og i puberteten fordi kroppen vokser raskere i løpet av denne tiden. Etter puberteten er de berørte ofte avhengige av rullestoler, ettersom nesten alle ledd er avstivet. Brystens begrensede mobilitet kan forårsake luftveisproblemer. Det er fare for livstruende lungebetennelse.

diagnose

En mistenkt diagnose av Fibrodysplasia ossificans progressiva kan allerede stilles ved typisk forkortelse og vridning av store tær hos nyfødt. En positiv genetisk test bekrefter da diagnosen.

komplikasjoner

I Fibrodysplasia ossificans progressiva er det betydelige komplikasjoner der kroppen til den berørte personen ossifiserer. Denne prosessen skjer selv med svært små og mindre skader, der beinveksten stimuleres direkte. De fleste av tiden har de berørte lidd av sykdommen siden fødselen, som presenteres av sterkt forkortede tommelen. De cervikale ryggvirvlene påvirkes også av misdannelser.

Disse stivner til slutt de første leveårene, slik at ossifiseringen av kroppen fortsetter å utvikle seg i det nedre området.Oftest oppstår sterke smerter og hevelse under prosessen med ossifikasjon. Disse forsvinner så snart dette er fullført. Tilbakefallene utløses hovedsakelig av mindre skader på muskelvevet, slik at pasienten er ekstremt begrenset i bevegelsene og i hverdagen.

Ofte er det pusteproblemer og betennelse i lungene. Dessverre er det ikke mulig å behandle årsaken til Fibrodysplasia ossificans progressiva. Hovedmålet med behandlingen er å utsette sykdomsforløpet. Kirurgisk fjerning er heller ikke mulig. Forventet levealder blir betydelig forkortet av sykdommen, og livskvaliteten synker kraftig.

Når bør du gå til legen?

Hvis det er tydelig gjenkjennelige avvik i livmorhalsen eller tærne etter fødselen av barnet, bør disse diskuteres med en lege. Avstivning av ledd eller bein bør undersøkes og behandles umiddelbart. Hvis det er andre avvik i skjelettet under vekst- og utviklingsprosessen hos barn, bør lege konsulteres.

Hvis det er noen uregelmessigheter som dukker opp i forhold til fysiske endringer hos jevnaldrende, anbefales det å oppsøke lege. Hvis foreldre eller foresatte kan bestemme ossifikasjon eller vridning i barnets beinstruktur, bør disse avklares av lege så snart som mulig.

Forkortelse av fingre eller tommel anses som uvanlig og bør presenteres for en lege. En lege bør konsulteres i tilfelle uforståelig hevelse eller svulmende hud. Hvis endringene i beinstrukturen øker, eller hvis de sprer seg til andre deler av kroppen, er et legebesøk nødvendig.

Hvis barnet klager over smerter, hvis det viser atferdsvansker eller hvis det mister livsglede, er dette tegn på alvorlige klager. En lege bør konsulteres hvis aggressiv atferd vedvarer i flere dager, gjentatte avslag på å spise eller uvanlig likegyldighet. Hvis det er begrensninger i bevegelses- eller pusteproblemer, er legebesøk nødvendig.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Fibrodysplasia ossificans progressiva kan ennå ikke behandles kausalt. Bare symptomatiske behandlinger er mulig. Forløpet av sykdommen blir ikke stoppet, men i det minste forsinket av medikamentell behandling. I medikamentterapi er fokuset først å behandle smerter i tilfelle et angrep.

Anti-inflammatoriske medisiner som kortikosteroider og ikke-steroide antiinflammatoriske medisiner brukes. Forskning pågår fortsatt om et alternativ for kausal terapi med antistoffer og signaloverføringshemmere mot ACVR1-reseptoren. Imidlertid er denne behandlingen ennå ikke klar til bruk. Imidlertid må de ekstra benene ikke fjernes kirurgisk, fordi dette ville resultere i en ny oppblussing av sykdommen med en mye sterkere ossifikasjon.

Outlook og prognose

Prognosen for Fibrodysplasia ossificans progressiva er negativ. Den gradvise ossifiseringen av bindevev og støttevev gjør at tilstanden fortsetter å forverres. I tillegg er det foreløpig bare noen få lovende behandlingsmetoder. I henhold til gjeldende medisinsk kunnskap, kan sykdommen ikke kureres.

Siden Fibrodysplasia ossificans progressiva forekommer i utbrudd, prøver forskning i det minste å lindre ledsagende inflammatoriske symptomer. Legemiddelforskning skal sikre at progresjonen av sykdommen kan motvirkes mer i fremtiden. Genetisk forskning spiller også en nøkkelrolle i dette.

Dessverre er sykdommen så sjelden at bare rundt 700 tilfeller er kjent over hele verden. Det er derfor ikke å forvente at det vil være tilstrekkelig med forskningsmidler i fremtiden. For de berørte er utsiktene til å lindre konsekvensene av sykdommen fortsatt dårlige. Fremfor alt må skader av alle slag forebygges, da disse fører til ny beindannelse.

Dette betyr et enormt behov for beskyttelse og et veldig begrenset liv, spesielt for de berørte barna. Den økende ossifiseringen, som utvikler seg fra topp til bunn, på et tidspunkt begrenser også lungefunksjonen. I midten av tjueårene er mange allerede i rullestol. Voksne har en gjennomsnittlig levealder på 40 år. Jo mer brystet blir ossifisert, jo vanskeligere er det å puste. Til slutt kan de berørte ikke lenger få hjelp.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner mot smerter

forebygging

Siden Fibrodysplasia ossificans progressiva vanligvis er en ny mutasjon, er ikke forebygging mulig. Syke mennesker bør imidlertid bruke alle muligheter for å forsinke ossifikasjonsprosessen. Dette inkluderer absolutt unngåelse av skader.

Selv blåmerker, i tillegg til å strekke musklene eller overbelaste musklene, kan utløse en sykdomsoppblussing. Injeksjoner i muskelen bør unngås. Operasjoner kan bare utføres i ekstreme nødsituasjoner. Kortisonbehandling bør brukes mot friske skader eller tilbakefall.

ettervern

Når det gjelder Fibrodysplasia ossificans progressiva, har personen som rammes vanligvis ingen spesielle oppfølgingstiltak tilgjengelig. Siden denne sykdommen er en genetisk sykdom, er alternativene for behandling sterkt begrenset, slik at bare rent symptomatisk behandling kan gis. Hvis pasienten ønsker å få barn, kan genetisk rådgivning også utføres slik at sykdommen ikke blir gitt videre til etterkommerne.

Fokuset er på tidlig oppdagelse av Fibrodysplasia ossificans progressiva. Selve behandlingen utføres ved hjelp av medisiner. Personen som rammes, skal sørge for at medisinen tas riktig og regelmessig og også følge legens instruksjoner. En lege bør alltid kontaktes i tvilstilfeller, eller hvis noe er uklart.

Det er imidlertid ikke uvanlig at kirurgiske inngrep er nødvendige for å lindre symptomene på Fibrodysplasia ossificans progressiva. Etter en slik operasjon skal pasienten alltid hvile og ta vare på kroppen sin. Uansett vil anstrengelser eller andre stressende aktiviteter og aktiviteter unngås. Hvorvidt Fibrodysplasia ossificans progressiva vil redusere forventet levealder for den som rammes, kan ikke generelt forutsies.

Du kan gjøre det selv

Når det gjelder Fibrodysplasia ossificans progressiva, har den som rammes generelt ingen muligheter for selvhjelp. Sykdommen kan bare behandles symptomatisk, slik at årsaksterapi ikke er mulig.

Siden symptomene og symptomene på denne sykdommen forverres av skader på skjelettet, må disse skadene forebygges for enhver pris. Av denne grunn bør de berørte være forsiktige med sport eller aktiviteter.

I de fleste tilfeller behandles andre klager ved hjelp av medisiner og kirurgi. Hvis vedkommende er avhengig av smertestillende, skal de ikke tas på lengre tid. Når det gjelder injeksjoner med selvinnsprøytning, bør man passe på å ikke injisere dem direkte i muskelen. Forsiktighet bør også overholdes ved behandling med kortison; medfølgende legebesøk og regelmessig inntak er obligatorisk.

Barn bør informeres om konsekvensene og begrensningene av Fibrodysplasia ossificans progressiva for å forhindre psykiske problemer som kan oppstå. Å møte andre syke mennesker kan også ha en positiv effekt på barnets utvikling.