Alagille syndrom

I hvilken Alagille syndrom det er en genetisk sykdom. Sykdommen identifiseres vanligvis med forkortelsen algs utpekt. Synonymer for sykdommen er arteriohepatisk dysplasi eller Alagille-Watson syndrom. Alagille syndrom er relativt sjelden, med antatt en frekvens på 1: 70 000 eller 1: 100 000.

Hva er Alagille syndrom?

Alagille syndrom har en genetisk komponent. En spesiell defekt i et gen er ansvarlig for utviklingen av sykdommen.

Alagille-syndromet ble oppkalt etter personen som først beskrev sykdommen. Dette er den franske forskeren Alagille. Alagille syndrom er en arvelig sykdom som blir arvet av barn på en autosomal dominerende måte.

$config[ads_text1] not found

Avgjørende for utviklingen av sykdommen er mangelen på et visst differensieringsprotein, som er ansvarlig for forskjellige typer vev i den menneskelige organismen. Av denne grunn er det mulig at mange forskjellige organsystemer i kroppen blir syke som en del av Alagille syndrom.

Noen mennesker har for eksempel leverproblemer. I prinsippet varierer det individuelle kliniske utseendet sterkt fra person til person. Det er også karakteristisk at mange pasienter viser lite eller ingen symptomer.

fører til

Alagille syndrom har en genetisk komponent. En spesiell defekt i et gen er ansvarlig for utviklingen av sykdommen. I prinsippet arves Alagille syndrom som et autosomalt dominerende trekk. Gjennomføringen er 100 prosent, mens det fenotypiske utseendet er veldig forskjellig fra pasient til pasient.

I prinsippet skilles det mellom to underkategorier av Alagille syndrom, som forholder seg til forskjellige mutasjoner. Ulike genplasser påvirkes. Hvis mutasjonen er på det 20. kromosomet, er tilstanden kjent som ALSG1. En mutasjon på det første kromosomet er ALSG2.

$config[ads_text2] not found

Det er også mulig at nye mutasjoner kan oppstå. Sannsynligheten for dette er mer enn 50 prosent. Enhver person som har en tilsvarende mutasjon, viser også symptomer på sykdommen i fenotypen. Imidlertid er graden av Alagille syndrom forskjellig fra person til person.

Symptomer, plager og tegn

Klagene som oppstår i forbindelse med Alagille syndrom er svært forskjellige og rammer ofte flere organer. For eksempel er såkalt galleobstruksjon (medisinsk betegnelse kolestase) typisk. Gulsott utvikler seg vanligvis hos nyfødte babyer.

I tillegg viser ansiktsegenskapene til de berørte pasientene merkbare avvik fra gjennomsnittet. Pannen er ofte veldig bred. Øynene er dype og haken er vanligvis relativt liten. Skjelettet viser også avvik som klinodaktisk, forkortede distale fallosiner, et kort albue bein og sommerfuglvirvler.

Sykdommer som påvirker øynene og synsnervene er også karakteristiske for Alagille syndrom. Embryotoksoner er mulig her, for eksempel. I tillegg lider de berørte menneskene mer av hjertesykdommer. Når leveren er syk med Alagille syndrom, er en rekke klager mulige.

Disse inkluderer for eksempel gulsott, kortstatus, hypertensjon i portvenen, kløe og såkalt hyperkolesterolemi, der kolesterol samler seg under huden. I tillegg utvides milten hos noen pasienter.

$config[ads_text3] not found

Diagnose og kurs

Mistanken om tilstedeværelsen av Alagille-syndrom oppstår i mange tilfeller fra de visuelle avvikene til de syke. Det er tilrådelig å besøke en passende spesialist for å stille en pålitelig diagnose og sette i gang passende behandling. Først av alt diskuterer den behandlende spesialisten symptomene og sykehistorien med pasienten eller, for mindreårige, deres juridiske verge.

Siden Alagille syndrom er en arvelig sykdom, spiller familiehistorie en sentral rolle. Tallrike undersøkelser gjennomføres etter pasientintervjuet. For eksempel er ryggraden og hjertet røntgenbildet.

Øynene og synsnervene blir også undersøkt. På denne måten kan det allerede identifiseres mange typiske avvik som indikerer Alagille syndrom. En genetisk analyse brukes for å oppnå endelig sikkerhet om sykdommens tilstedeværelse. Dette betyr at de tilsvarende mutasjonene kan oppdages. En leverbiopsi gir mindre sikkerhet.

Det indikerer bare symptomer og deres opprinnelse, men ikke den underliggende sykdommen. Hos flertallet av syke stilles diagnosen Alagille syndrom på grunnlag av kliniske symptomer og typiske tilhørende symptomer.

komplikasjoner

Med Alagille syndrom kan forskjellige komplikasjoner oppstå avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen. Hvis bare leveren er berørt, oppstår kløe og rødhet i løpet av syndromet, men ofte alvorlige nyresykdommer som senere kan føre til gulsott og hyperkolesterolemi. På lang sikt kan Alagille-syndromet føre til kort status, forstørret milt og deformiteter i ansiktet.

$config[ads_text4] not found

Sykdommen er preget av øyne med vidt avstand, en smal hake og et stort panne. Syndromet øker også risikoen for hjertefeil, misdannelser i øyne, sommerfuglvirvler og vaskulære misdannelser. I tillegg er det fremfor alt de forskjellige samtidig sykdommer ved Alagille syndrom som fører til alvorlige komplikasjoner.

Gulsott som er nevnt er assosiert med mangelsymptomer, feber og generell utilpasse, mens forstyrrelser i immunsystemet er assosiert med økt mottakelighet for infeksjoner og sykdommer. Hvis leveren allerede er alvorlig skadet, kan dette føre til livstruende gallestase med sterke smerter og høy feber. Den ofte nødvendige levertransplantasjonen kan føre til komplikasjoner som betennelse og avstøtningsreaksjoner, som i sjeldne tilfeller kan være dødelige. Jo tidligere tiltak som er tatt, jo mindre sannsynlig er det å ha alvorlige komplikasjoner ved Alagille syndrom.

Når bør du gå til legen?

Hvis det er mistanke om Alagille syndrom, må det alltid konsulteres en lege som kan diagnostisere den arvelige sykdommen og om nødvendig behandle den direkte. Medisinske råd er nødvendig senest når en nyfødt viser typiske symptomer som gulsott, forstyrrelser i hjerte- eller karsystemet eller unormale ansikter (sommerfuglhvirvler, knekne fingerledd, forkortet ulna, etc.). Sykdommer i øyet eller synsnervene indikerer også en alvorlig tilstand som må avklares.

Tegnene på den arvelige sykdommen gjenkjennes vanligvis på sykehuset og kan behandles umiddelbart. Hvis symptomene som nevnes kommer igjen og igjen de første månedene av livet og øker med alderen, bør du snakke med barnelegen din. I tillegg til Alagille syndrom, kan det være andre sykdommer som kan ha alvorlige konsekvenser hvis de ikke blir behandlet. Det anbefales derfor å søke lege og få barnet undersøkt ved første mistanke. Symptomene fører vanligvis til den entydige konklusjonen at det er en sykdom som trenger behandling.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

De fleste mennesker med Alagille syndrom trenger ingen behandling. For ofte er symptomene bare milde.Avhengig av tilstedeværelse av organer er det imidlertid noen ganger behov for terapi.

For eksempel, hvis leveren er påvirket av sykdommen, er det nødvendig med regelmessige kontroller, spesielt hos barn og unge. På denne måten kan sykdomsforløpet kontrolleres. Det kan være nødvendig for de berørte å ta ytterligere vitaminer eller for å følge visse dietter.

En levertransplantasjon er indikert hvis organet blir stadig mer ombygd, eller hvis pasienten lider av kløe som ikke lenger kan kontrolleres med medisiner. En kausal kur fra Alagille syndrom er ikke mulig fordi det er en genetisk sykdom. Bare symptomene blir behandlet.

Outlook og prognose

I de fleste tilfeller fører Alagille syndrom til gulsott og galdeopphopning hos babyer eller nyfødte. Det kan også være forskjellige misdannelser og deformiteter over hele pasientens kropp, selv om ansiktet vanligvis er mest påvirket av deformitetene. Dette kan føre til erting eller mobbing, spesielt blant barn. Optiske nerver påvirkes også ofte, noe som kan føre til synsproblemer.

Alagille syndrom har også en negativ effekt på hjertet og kan forårsake forskjellige problemer og plager i hjertet. De rammede lider av kort status og ofte av kløe. Det er også en forstørrelse av pasientens milt. Pasientens livskvalitet reduseres dermed betydelig med Alagille syndrom.

Behandling av Alagille syndrom er ikke alltid nødvendig. Hvis symptomene bare er veldig svake, trenger ikke syndromet å bli behandlet. En kausal behandling er ikke mulig, så bare symptomene kan behandles. Som regel er det ingen redusert forventet levealder.

forebygging

Alagille syndrom er en arvelig sykdom, så forebyggende tiltak finnes ikke. Derfor er det veldig viktig å starte behandlingen raskt.

ettervern

Alternativene for oppfølging er vanligvis sterkt begrenset i Alagille syndrom. Med denne sykdommen er den som rammes alltid avhengig av medisinsk behandling for å lindre symptomene på sykdommen. Det er ingen selvhelbredelse.

Siden Alagille syndrom også er en arvelig sykdom, kan det ikke kureres fullstendig. Hvis du ønsker å få barn, er arvelige råd nyttige for å forhindre at syndromet overføres til barna. Som regel er de berørte avhengig av inntak av vitaminer og forskjellige medisiner.

Forsiktighet bør tas for at det tas regelmessig. Interaksjoner med andre medisiner bør også vurderes for å forhindre komplikasjoner. Foreldre må også sørge for at barn tar medisiner regelmessig. Videre er regelmessige undersøkelser av de indre organene i Alagille syndrom nødvendig for å oppdage skader tidlig og behandle den.

Ved kirurgiske inngrep, skal vedkommende hvile etter en slik operasjon og ta vare på kroppen hans. Kontakt med andre sykdommere kan også ha en positiv effekt på sykdomsforløpet. I noen tilfeller er pasientens forventede levealder også begrenset av Alagille syndrom.

Du kan gjøre det selv

Alagille syndrom (ALGS) kan ikke behandles kausalt. Likevel, hvis det er mistanke om ALGS, bør en lege konsulteres som vil diagnostisere sykdommen og behandle symptomene. Du må ikke i noe tilfelle prøve å behandle bivirkningene av sykdommen selv.

Hvorvidt og hva en pasient kan bidra til å forbedre symptomene sine, avhenger av hvilke organer som er berørt og hvilke samtidig symptomer som oppstår. ALGS er ofte assosiert med leversykdom og gulsott. Disse lidelsene må behandles av lege. Naturopati kjenner en rekke metoder som støtter terapi av gulsott. Hage kjørvel te brukes, for eksempel.

Når du tilbereder den, helles 30 gram fersk hageskjørvel over en liter kokende vann. Før du anstrenger, må teen bratte i ti minutter, så drikkes den i kopper utover dagen. Te lages på samme måte fra løvetann og tusenfryd eller av ekte såpeveis. Med såpevann må imidlertid bladene koke i fem minutter.

Pasienter som sykdommen er ledsaget av alvorlig kløe kan hjelpe antihistaminer fra apoteket, som er tilgjengelig uten resept som krem, gel eller dråper.