Fraser syndrom

På Fraser syndrom det er en veldig sjelden genetisk sykdom som er preget av flere fysiske misdannelser. Omfanget av de individuelle misdannelsene er ikke ensartet, slik at det i tillegg til tilfeller av dødfødsler og barn som dør rett etter fødselen, også er de som er rammet med normal forventet levealder. Terapien avhenger av typen misdannelse.

Hva er Fraser syndrom?

Fraser-syndromet ble først beskrevet i 1962 av den britiske humanetikeren George R. Fraser. På grunn av et av de viktigste symptomene, den lukkede spaltningen i øyelokkene, ble denne sykdommen opprinnelig referert til som kryptoftalmos syndrom. Flere tilfeller ble diagnostisert i årene etter.

I veldig mange tilfeller ble det i tillegg til kryptoftalmos funnet vedheft av nærliggende fingre eller tær (syndaktisk). Derfor ble ofte det synonyme uttrykket cryptophthalmos syndactilia syndrom brukt. Andre synonymer av sykdommen inkluderer Meyer-Schwickeraths syndrom, Ullrich-Feichtiger syndrom eller Fraser-François syndrom.

Begrepet Fraser Syndrome, oppkalt etter den amerikanske humanetikeren Victor Almon McKusick, ble hovedbegrepet. Totalt er det rundt 150 tilfeller av dette syndromet. Det ble erkjent at det er forskjellige former for individuelle misdannelser. Noen lider bare av kryptoftalmos uten ytterligere fysiske deformiteter.

I andre tilfeller forekommer en rekke dysmorfismer. Sykdommen har forskjellige hovedsymptomer og sidesymptomer, med forventet levealder for de enkelte pasientene også. 25 prosent av barna som er rammet er dødfødte. Ytterligere 20 prosent av pasientene dør av misdannelser i nyrene eller strupehodet i det første leveåret. Imidlertid har de fleste en normal forventet levealder.

fører til

En autosomal recessiv genmutasjon er en mulig årsak til Fraser syndrom. I de fleste tilfeller er det en genetisk defekt i FRAS1-genet, som er lokalisert på kromosom 4. Andre mulige påvirkede gener er GRIP1 på kromosom 12 eller FREM2 på kromosom 13.

FRAS1-genet koder for et protein som tilhører den ekstracellulære matrisen. Mangelen på visse proteiner i den ekstracellulære matrisen fører til ubalanser i vekstprosessene under embryogenese. Arven etter alle berørte gener er autosomal recessiv. Dette betyr at den syke må være homozygot for to defekte gener.

Hvis det muterte genet bare er til stede en gang, vil ikke sykdommen bryte ut. Syndromet kan bare arves hvis begge foreldrene har minst ett defekt gen hver. Derfor akkumuleres dette syndromet i avkommet til beslektede foreldre som har denne spesielle genetiske defekten.

Symptomer, plager og tegn

Fraser syndrom er preget av utseendet på forskjellige større og mindre symptomer. En bekreftet diagnose kan antas hvis det vises to hovedsymptomer og ett sekundært symptom eller ett hovedsymptom og fire sekundære symptomer.

De viktigste symptomene er mangel på øyelokkesprekker (kryptoftalmos), misdannelser i organene i urogenitalkanalen som nyrer eller kjønnsorganer, vedheft av nabofingre eller tær (syndaktisk) og misdannede eller manglende tårekanaler.

Side symptomer inkluderer små hoder (mikrocephaly), bred øyelindring (hypertelorism), innsnevring eller mangel på strupehodet, umodne foster lunger (pulmonal hypoplasia), utvidelse av kjønnssymfysen og skjelettavvik. Misdannelser i auriklene, leppene eller ganen observeres også, og det samme er forskyvningen av navlen eller brystvorten.

Kognitiv svikt ble tidligere antatt å være et annet symptom. Dette er imidlertid ikke bekreftet. Prognosen for sykdommen avhenger av eventuelle misdannelser i nyrene, strupehodet eller lungene. Disse forårsaker den høye andelen av dødfødsler og spedbarnsdødeligheten. Ellers er forventet levealder ikke begrenset.

Diagnose og kurs

I tillegg til sykehistorien, har diagnosen hovedsakelig sammenheng med kombinasjonen av de viktigste og sekundære symptomene. Hovedfokuset er å undersøke øyne, nyrer, strupehode og lunger. Fraser syndrom kan diagnostiseres prenatalt ved hjelp av ultralydundersøkelser. Echogene lunger kan oppdages, noe som indikerer en innsnevring eller lukking av strupehodet.

Den konstant dannende væsken kan ikke lenger strømme tilbake i lungene på grunn av innsnevring av strupehodet og danner dermed en lunger, som også er kjent som fosterets CHAOS (Congenital High Airway Obstruct Syndrome). "Medfødt høyt luftveisobstruksjonssyndrom" betyr "innsnevring av de øvre luftveiene".

Denne tilstanden kan føre til dødfødsel og regnes som en medisinsk indikasjon for en mulig avslutning av graviditeten. Prenatal diagnosen inkluderer også humangenetiske undersøkelser via en chorionic villus-prøvetaking eller fostervannsprøve.

komplikasjoner

Fraser-syndromet er basert på en genetisk defekt, en kausal, kurativ behandling er derfor ikke mulig. På grunn av sjeldenhetene i syndromet og den høye dødeligheten av de berørte (nesten en fjerdedel av de berørte dør før fødselen, et ytterligere kvartal i det første leveåret), er terapeutiske tilnærminger og komplikasjoner beskrevet utilstrekkelig.

Overlevende behandles vanligvis kirurgisk, avhengig av hvordan de påvirkes. De vanligste komplikasjonene i behandlingen av Fraser syndrom er derfor den generelle risikoen forbundet med kirurgi. Disse inkluderer for eksempel tromboser i benvener (blodpropp i bena, okklusjon av et lungekar (lungemboli), nerveskader og infeksjoner. Postoperativt er det en økt risiko for sårhelende lidelser inkludert koldbrann.

Hvis de ikke blir behandlet, kan de vanlige symptomene på Fraser syndrom alvorlig påvirke den generelle levetiden til de berørte. Ubehandlet mikroftalmi (eller anoftalmi) resulterer i fullstendig tap av synet som kan være svakt. Hvis det ikke utføres en kosmetisk korreksjon av øynene (f.eks. Innsetting av en øyeprotese eller korreksjon av den sterke skvisen), er psykologiske svekkelser opp til alvorlighetsgraden av depresjon de viktigste konsekvensene.

Hvis syndaktisk (fingre og / eller tær som har vokst sammen) forblir ubehandlet, blir motoriske ferdigheter alvorlig svekket - avhengig av alvorlighetsgraden, det å ta tak, holde en penn eller gå er knapt mulig. Nyrenesenesen ofte assosiert med Fraser syndrom, hvis den ikke blir behandlet, fører til pasientens død.

Når bør du gå til legen?

Fysiske avvik som avviker fra normen, bør alltid avklares av en lege. Menneskekroppen har en grunnleggende struktur, hvis avvik er en indikasjon på en sykdom. Vedheft, misdannelser eller vekster anses som uvanlig og bør undersøkes av lege. Hvis det er endringer i det menneskelige skjelettsystemet, er et legebesøk nødvendig, selv om det ikke er ytterligere klager.

Misdannelser, ossifikasjon eller begrensninger i bevegelsesområdet må vurderes av en lege. Hvis tærne og fingrene ikke kan beveges enkeltvis, hvis de har endret seg på grunn av en annen form eller hvis den berørte personen har hender og føtter på nettet, anbefales det å oppsøke lege.

Hvis den interpupillære avstanden er uvanlig, mangler strupehodet eller det er innsnevring i halsen, er det nødvendig med lege. Deformiteter i ansiktet, spesielt ørene, øynene, nesen eller leppene, bør undersøkes medisinsk. Hvis ganen endrer seg, er det også nødvendig med en lege, da det kan føre til problemer med matinntaket.

Hvis navlen eller brystvortene er i forskjellige posisjoner på kroppen, bør disse funksjonene presenteres for en lege. Avvik i mulige leddbevegelser eller visuelle endringer i leddene anses som uvanlige og bør undersøkes av lege. Hvis funksjonsfeil i enkelte systemer på grunn av eksisterende deformasjoner, er det nødvendig med lege.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Misdannelser i nyrene og strupehodet er de viktigste dødsårsakene ved Fraser syndrom. Derfor, hvis det er en misdannelse i strupehodet etter fødselen, må en såkalt trakeotomi utføres umiddelbart. Under en trakeotomi skapes kirurgisk tilgang til vindpipen for å sikre at pasienten er ventilert.

I senere år, avhengig av situasjonen som foreligger, kan funksjonsgjenoppretting revideres. Dessverre er fraværet av begge nyrene uforenlig med livet. I dette tilfellet er ikke lenger behandling mulig. Ved ensidig renal agenese beholdes imidlertid funksjonen til en nyre. Videre er en kirurgisk åpning av øyelokkspissurene rettet mot. Imidlertid gir denne operasjonen bare mening hvis øyebollene er til stede.

Outlook og prognose

Fraser syndrom er en ekstremt sjelden diagnostisert sykdom over hele verden. Det er knapt mer enn 150 dokumenterte tilfeller der diagnosen er stilt. De fleste pasienter har så langt en kort forventet levealder. På grunn av de alvorlige misdannelsene, dør de i livmoren, umiddelbart ved fødselen eller kort tid etter fødselen. Disse barna led av alvorlige misdannelser i strupehodet eller nyrene.

Siden de fysiske misdannelsene oppstår individuelt, er det også syke mennesker som ikke opplever noen vesentlig reduksjon i forventet levealder. Mange mutasjoner kan optimaliseres i kirurgiske inngrep etter fødselen, slik at en forbedring i livskvalitet blir muliggjort.

Pasienten har en god prognose for misdannelser i øyelokksprekker, tårekanaler eller vedheft av fingre og tær. Korrigerende tiltak kan allerede gjøres de første leveårene innen vekst- og utviklingsprosessen. De ønskede endringene blir gjort senest med slutten av fysisk vekst.

En fullstendig kur er ikke mulig med den genetiske sykdommen. Menneskelig DNA kan ikke og må ikke endres. Likevel kan symptomene behandles godt og tilstrekkelig med de tilgjengelige behandlings- og behandlingsalternativene. Misdannelser i kjønnsorganene eller organene i urogenitalkanalen kan føre til sekundære sykdommer. I noen tilfeller er pasienten avhengig av donororganer.

forebygging

Fraser syndrom er genetisk og forekommer ofte i beslektede ekteskap. Hvis det er familiehistorie, bør genetisk rådgivning og om nødvendig en DNA-test brukes hvis du ønsker å få barn. I tillegg er prenatal undersøkelsesmetoder tilgjengelige som kan brukes til å diagnostisere Fraser syndrom prenatalt.

ettervern

Som regel er det ingen spesielle oppfølgingsalternativer tilgjengelig for de som er berørt av Fraser syndrom, ettersom det er en genetisk sykdom. Pasienten er derfor avhengig av rent symptomatisk behandling av denne sykdommen for å forhindre ytterligere komplikasjoner og for å unngå redusert forventet levealder. Selvheling er ikke å forvente ved Fraser syndrom.

Ved symptomatisk behandling kan normalt levealder opprettholdes. I de fleste tilfeller løses behandlingen av denne klagen ved kirurgi. Det er ingen spesielle komplikasjoner, og ventilasjon kan sikres igjen. Etter denne arbeidskrevende prosedyren, må den som rammes hvile og ta vare på kroppen.

Her skal det ikke utføres mer anstrengende eller stressende aktiviteter. Sengeleie skal overholdes strengt. Siden Fraser syndrom også kan skade nyrene, er regelmessige undersøkelser av en internist veldig nyttige for å forhindre denne skaden.

Øynene bør også undersøkes og behandles regelmessig. Siden Fraser syndrom også kan ha en negativ effekt på psyken til personen som er rammet, er støtte og hjelp fra venner og familie svært nyttig for å forhindre komplikasjoner.

Du kan gjøre det selv

Den forkortede forventede levealderen, som ofte er assosiert med Fraser syndrom, utgjør en spesiell utfordring for syke og pårørende. Siden det psykologiske stresset som er forårsaket av denne prognosen er veldig høyt, bør en måte finnes uavhengig av hverdagen i tillegg til konvensjonell medisinsk støtte for å kunne takle belastningen godt.

Åpen kommunikasjon med familiemedlemmer og venner hjelper deg med å avklare gjensidige bekymringer og frykt. I mange tilfeller bør terapeutisk støtte søkes slik at det ikke oppstår ytterligere sykdommer som følge av det psykologiske presset.

Utveksling i selvhjelpsgrupper eller fora kan bidra til å få informasjon og tips om hvordan du håndterer sykdommen i hverdagen. Erfaringer og opplevelser diskuteres med andre berørte mennesker. Dette hjelper med behandlingen av hendelsene og styrker psyken.

I tillegg kan avspenningsprosesser brukes til å gjenopprette indre balanse. Med Qi Gong, autogen trening, meditasjon og yoga, kan stress reduseres og mental styrke styrkes. De individuelle misdannelsene gjør at pasienten er avhengig av daglig hjelp. Dette resulterer i en omstilling som har innvirkning på andre familiemedlemmer. Likevel bør en positiv holdning opprettholdes og tiden sammen skal brukes til hyggelige aktiviteter.