Gordons syndrom

De Gordons syndrom er en sjelden genetisk forstyrrelse som tilhører gruppen av distal arthrogryposis. Det er assosiert med leddstivhet, ganespalte og andre mobilitetsbegrensninger og krever omfattende behandling.

Hva er Gordon syndrom?

Gordon syndrom er en genetisk sykdom som er assosiert med skade på leddene og hele muskel- og skjelettsystemet. Den sjeldne sykdommen resulterer ikke i kognitive svikt, men behandling er fortsatt nødvendig for å få mangfoldighetssymptomene under kontroll. Forebyggende tiltak er begrenset til prenatal undersøkelse av foreldre og barn.

fører til

Selve syndromet er preget av avstivning i leddene, inkludert armer, ben og knær, albuer, håndledd og ankler. Når sykdommen oppstår hos barn, stivner fingrene ofte og forblir i en bøyd stilling. Følgelig lider de syke av ytterligere begrensninger i mobilitet og kan nesten ikke utføre fine motoriske oppgaver.

Siden Gordon syndrom er en genetisk defekt, er årsaken arvelig. Berørte er barn som arver en autosomal dominerende egenskap fra både far og mor, eller som arver en dominerende genetisk lidelse fra en av foreldrene. Risikoen for å arve sykdommen er 50 prosent, uavhengig av barnets kjønn.

Eksudativ enteropati, også kjent som Gordon syndrom, oppstår som et resultat av forskjellige sykdommer. Disse inkluderer Whipples sykdom, Crohns sykdom, ulcerøs kolitt, lymfogranuloomatos og Ménétriers syndrom. Årsakene til utvikling av de respektive underliggende sykdommer kan variere vidt og spenner fra forstyrrelser i mage-tarmkanalen til skader.

Gordon-systemet oppstår i seg selv som et resultat av et enormt tap av protein, mer presist på grunn av nedsatt lymfedrenasje eller økt lymfedannelse, noe som fører til tap av protein i tarmlumen.

Symptomer, plager og tegn

I de fleste tilfeller kan Gordon syndrom diagnostiseres ved fødselen. De karakteristiske fysiske symptomene som ganespalte eller klubbfot er tydelige indikatorer, og i forbindelse med en klinisk evaluering og foreldrenes medisinske poster tillater en klar diagnose. Hvis symptomene ikke blir lagt merke til før senere i livet, kan Gordon syndrom ofte diagnostiseres av de berørte.

Diagnose og kurs

Siden symptomene varierer i alvorlighetsgrad og kan tilordnes forskjellige underliggende sykdommer, er diagnose av lege viktig. Spesialisten vil først snakke med pasienten og begrense symptomene som kan oppstå. Hvilke klager har du? Hvor alvorlige er disse klagene?

Har du lignende sykdommer i familien? Alle disse spørsmålene må avklares før den fysiske undersøkelsen begynner. Diagnosen kan deretter stilles ved bruk av typiske undersøkelsesprosedyrer for sykdommer i mage-tarmkanalen. I tillegg til blodprøver, blir det tatt lytting til underlivet og palpasjon i den smertefulle regionen, avføring og spyttprøver, som blir undersøkt på laboratoriet for de respektive patogenene.

Avhengig av mistanken, kan røntgenstråler og ultralydundersøkelser også brukes til å begrense årsaken.Diagnosen av ekssudativ enteropati stilles vanligvis ved en Gordon-test. Dette er en metode som oppdager sykdommer i mage-tarmkanalen og dermed muliggjør omfattende behandling.

Selve Gordon-testen blir utført ved hjelp av et merket polyvinylpyrrolidon, hvorved det radioaktive materialet som brukes blir kontrollert for patogenet etter at det er eliminert. Alternativt blir prosedyren ofte også utført ved hjelp av andre aktive stoffer som Cr-human serum albumin. Som et resultat av dette og gjennom den anamnese som ble nevnt ved begynnelsen og videre undersøkelser, kan Gordon-syndromet og alvorlighetsgraden det oppstår tydelig diagnostiseres.

komplikasjoner

Som regel kan Gordon syndrom diagnostiseres like etter fødselen, slik at tidlig behandling er mulig. Pasienten har hatt misdannelser og klager siden fødselen. Ofte forekommer den såkalte ganespalten og klubbfoten. Disse klagene kan ekstremt begrense hverdagen og føre til mobilitetsproblemer.

Taleforstyrrelser forekommer også, noe som kan føre til mobbing og erting, spesielt hos små barn. Den motoriske og mentale utviklingen til barnet påvirkes i de fleste tilfeller av Gordon syndrom. Taleforstyrrelser kan behandles relativt godt ved hjelp av terapier, uten ytterligere komplikasjoner.

Visse misdannelser fjernes og behandles ved hjelp av kirurgiske inngrep. Det er ikke alltid mulig å behandle og rekonstruere de skadede bein eller ledd. Ikke sjelden er pasientene da avhengige av ganghjelpemidler eller av hjelp fra andre mennesker i hverdagen.

Smertestillende brukes mot sterke smerter, men de forårsaker skade på magen på lang sikt. Foreldrene påvirkes også ofte av det psykologiske stresset ved Gordon syndrom.

Når bør du gå til legen?

Et legebesøk er nødvendig i alle fall med Gordon syndrom. Denne sykdommen helbreder seg ikke. Legen kan forbedre pasientens livskvalitet betydelig. I de fleste tilfeller er symptomene på syndromet allerede synlige før fødselen eller umiddelbart etter fødselen.

Av denne grunn er et ekstra besøk til legen for diagnose ikke nødvendig. Imidlertid bør legen konsulteres hvis symptomene gjør hverdagen vanskelig for barnet eller fører til svekket koordinering og konsentrasjon.

Regelmessige undersøkelser kan ofte unngå ytterligere komplikasjoner og øke forventet levealder for personen som blir berørt betydelig. Ytterligere besøk til legen er nødvendig hvis det er brudd eller andre problemer med bein.

Ettersom foreldrene og pårørende ofte lider av psykologiske klager eller depresjoner på grunn av Gordon-syndrom, er psykologisk pleie ofte nødvendig. Som regel kan symptomene begrenses slik at den som blir rammet kan leve et vanlig liv.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Behandlingen av Gordon syndrom avhenger av type og intensitet av symptomene og tilhørende symptomer, som kan variere veldig fra person til person. Avhengig av den fysiske funksjonsnedsettelsen blir forskjellige spesialister som barneleger, talepatologer, kirurger og fysioterapeuter kalt inn. Kirurgiske inngrep er et vanlig middel for å korrigere fysiske avvik som klubbfot eller leddstivhet, og for å rekonstruere misdannede eller ødelagte ledd.

Sammen med dette kan fysioterapi være nyttig for å øke mobiliteten i de tidligere skadede områdene. Ytterligere tiltak avhenger av klagene som oppstår. Pasienter som lider av skade på ryggraden og ryggen kan håndtere smertene ved hjelp av sterke smertestillende midler.

På den annen side kan pasienter som lider av ptose, som helling av øyelokkene, vurdere kirurgi. Det samme gjelder forkortet nakke, kryptorchidisme og lignende skader på muskel- og skjelettsystemet. De pårørende får ofte terapeutisk omsorg og råd.

Siden de berørte vanligvis er barn eller spedbarn, blir foreldrene ivaretatt fra barnet ble født og henvist til den aktuelle spesialisten.

Outlook og prognose

Gordon syndrom kan behandles godt. Hvis tap av protein i tarmlumen oppdages tidlig, kan symptomene lettes effektivt med medisiner. Symptomene avtar i løpet av få dager uten langsiktige konsekvenser. I enkelttilfeller kan gastrointestinale plager som fett avføring oppstå kort. Disse klagene avtar også raskt, forutsatt at terapien fungerer og proteintapet kan stoppes.

Hvis dette ikke gjøres med hell, kan det føre til betydelige helseproblemer som et resultat av Gordons syndrom. Kramper og lammelse av muskler kan forekomme, som må behandles umiddelbart. Generelt sett går imidlertid Gordon syndrom vanligvis positivt. Hvis pasienten er fysisk i form og ikke har andre helseproblemer, bør det ikke være ytterligere symptomer etter behandlingen.

Forebyggende tiltak forhindrer Gordon syndrom i å gjentas. Forventet levealder reduseres ikke av tarmens proteintapssyndrom. Livskvaliteten kan imidlertid avta på mellomlang sikt, siden pasienten ofte må legges inn på sykehus under terapi og lider av fysiske plager som gastrointestinale problemer og kramper. Hvis ubehandlet, kan syndromet være alvorlig og til og med føre til pasientens død.

forebygging

Fordi Gordon syndrom er en genetisk lidelse, er forebyggende tiltak begrenset. Gravide kvinner som selv lider av sykdommen, har muligheten til å få testet det ufødte barnet for den genetiske defekten og deretter ta ytterligere tiltak. I beste fall kan behandlingen av de respektive klagene startes kort tid etter fødselen, og barnet kan få omfattende behandling.

Ofte blir andre spesialister kalt inn for å passe foreldrene og følger ofte med det syke barnet i mange år. Hvis symptomene er marginale, kan forebyggende tiltak som vanlig fysioterapi og medisiner i det minste inneholde symptomene senere i livet.

ettervern

Oppfølgingsalternativer er sterkt begrenset i Gordon syndrom. Det er en genetisk sykdom som ikke kan behandles helt. Bare rent symptomatisk behandling er mulig, og de berørte er vanligvis avhengige av livslang terapi.

For å forhindre at syndromet overføres til avkom, bør genetisk rådgivning gis hvis du ønsker å få barn. I mange tilfeller er de berørte avhengig av kirurgiske inngrep på de berørte leddene. Pasienten skal alltid hvile og komme seg etter en slik operasjon.

I alle fall bør du avstå fra anstrengelse eller sportslige aktiviteter. Stress bør også unngås. I tillegg er fysioterapitiltak ofte nødvendig for å behandle Gordon syndrom. Noen av øvelsene fra denne terapien kan også utføres i ditt eget hjem for å akselerere helbredelsen.

Pasienter er avhengige av hjelp fra sine medmennesker, venner og familie til å takle hverdagen. Kjærlig omsorg har alltid en positiv effekt på sykdommens videre forløp. I de fleste tilfeller påvirker ikke Gordon syndrom forventet levealder.

Du kan gjøre det selv

Behandlingen av Gordon syndrom kan støttes ved hjelp av forskjellige metoder for selvhjelp.Som regel er pasienter avhengige av fysioterapi og fysioterapi etter de kirurgiske inngrepene. Øvelsene fra disse terapiene kan ofte utføres i ditt eget hjem, noe som fremskynder helbredelse. Det samme gjelder øvelser fra logopedi.

Ofte er de som rammes sterkt begrenset i hverdagen og trenger permanent hjelp. Ideelt sett bør dette gjøres av din egen familie eller venner og støtte den det gjelder i hverdagen. Samtaler med mennesker du stoler på kan ofte lindre og unngå mulig depresjon eller andre psykiske lidelser.

Kontakt med andre lider av Gordons syndrom kan også være verdt, da dette fører til utveksling av informasjon som muligens kan gjøre hverdagen enklere og forbedre pasientens livskvalitet betydelig.

Bruk av sterke smertestillende kan skade magen. Av denne grunn skal smertestillende midler bare tas når det er nødvendig og anbefalt av legen.