homocystein er en ikke-proteinogen svovelholdig alfa-aminosyre, som dannes som et mellomprodukt fra metionin ved å frigjøre metylgruppen (-CH3).
For den videre behandlingen av homocystein er det nødvendig med tilstrekkelig tilførsel av vitamin B12 og B6 samt folsyre eller betain som leverandør av metylgrupper. En økt konsentrasjon av homocystein i blodplasmaet er assosiert med skade på blodkarets vegger, demens og depresjon.
Hva er homocystein?
Homocystein i sin bioaktive L-form er en ikke-proteinogen aminosyre. Det kan ikke være en byggestein for et protein fordi det har en tendens til å danne en heterocyklisk ring som ikke tillater en stabil peptidbinding på grunn av den ekstra CH2-gruppen sammenlignet med cystein.
Innblanding av homocystein i et protein ville derfor føre til at proteinet brytes ned snart. Den kjemiske formelen C4H9NO2S viser at aminosyren utelukkende består av stoffer som er tilgjengelige i overflod nesten overalt. Sporelementer, sjeldne mineraler og metaller er ikke nødvendig for deres struktur. Homocystein er en zwitterion fordi den har to funksjonelle grupper, hver med en positiv og negativ ladning, som samlet sett er elektrisk balansert.
Ved romtemperatur er homocystein et krystallinsk fast stoff med et smeltepunkt på mellom 230 og 232 grader Celsius. Kroppen kan bryte ned et økt homocysteinnivå i blodet ved å danne en disulfidbro mellom to homocysteinmolekyler for å danne homocystin og utskille dem i denne formen gjennom nyrene.
Funksjon, effekt og oppgaver
Den viktigste oppgaven og funksjonen til L-homocystein er å støtte syntesen av proteiner og å bli omdannet til S-adenosylmetionin (SAM) i samarbeid med noen koenzymer. Med tre metylgrupper (-CH3) er SAM den viktigste metylgruppegiveren i cellulær metabolisme.
SAM er involvert i mange biosynteser og avgiftningsreaksjoner. Metylgruppene til visse nevrotransmittere som adrenalin, kolin og kreatin kommer fra SAM. Etter at en metylgruppe er blitt frigjort, konverteres SAM til S-adenosylmetionin (SAH), som blir omdannet tilbake til adenosin eller L-homocystein igjen ved hydrolyse. Så viktig som homocysteins støttefunksjon for visse metabolske prosesser er, er det også viktig at homocystein, som et mellomprodukt av disse biokjemiske reaksjons- og syntesekjedene, ikke forekommer i unormale konsentrasjoner i blodet, fordi det deretter utvikler skadelige effekter.
Overskudd av homocystein, som ikke er nødvendig for å støtte de ovenfor beskrevne omdannelser i metioninmetabolisme, blir derfor normalt ytterligere nedbrutt med deltakelse av vitamin B6 (pyridoksin) og skilles ut via nyrene etter at homocystin er blitt dannet. For at homocystein skal utføre sine metabolske oppgaver, er det viktig å forsyne kroppen med tilstrekkelige mengder vitaminer B6, B12 og folsyre.
Utdanning, forekomst, egenskaper og optimale verdier
Homocystein produseres i kroppen som et kortvarig mellomprodukt i den komplekse metioninmetabolismen. Den alternative betegnelsen (S) -2-amino-4-merkaptobutansyre indikerer strukturen til homocystein. Det er derfor en monokarboksylsyre med den karakteristiske karboksigruppen (-COOH) og samtidig en enkel fettsyre. Homocystein absorberes ikke gjennom mat, men produseres bare midlertidig i kroppen.
Selv om det bioaktive L-cysteinet spiller en viktig rolle i proteinsyntese og i dannelsen av SAM, er den optimale og samtidig tolererbare konsentrasjonen i blodet innenfor smale grenser på bare 5 til 10 umol / liter. Høyere homocysteinnivå indikerer visse metabolske forstyrrelser og fører til det kliniske bildet av hyperhomocysteinemia. En optimal konsentrasjon av aminosyren avhenger sannsynligvis av den respektive mentale og fysiske aktiviteten og er vanskelig å definere. Definisjonen av en tolerabel øvre grense for homocystein-nivået, som bør være rundt 10 umol / liter, fremstår som mer fornuftig.
Sykdommer og lidelser
Hvis konsentrasjonen av homocystein overskrider den tolerable grensen, er det stort sett ervervede eller genetisk bestemte metabolske forstyrrelser i metioninbalansen.
Ofte er det bare mangel på nødvendige vitaminer B6 (pyridoksin), B9 (folsyre) og B12 (kobalamin), som er nødvendige som koenzymer eller katalysatorer i den biokjemiske omdannelseskjeden. Totalt er det kjent om 230 - om enn sjelden forekommende - genmutasjoner som fører til forstyrrelse av metioninmetabolismen. Den patologiske økningen i homocystein kalles homocystinuria. Den vanligste genmutasjonen som forårsaker sykdommen, er lokalisert på genlokus 21q22.3. Mutasjonen er autosomal recessiv og forårsaker dannelse av et mangelfullt enzym som er nødvendig for prosessen med å bryte ned og konvertere homocystein.
De tidligere kjente mutasjonene er utelatelse (sletting) eller tilsetning (innsetting) av nukleobaser på de tilsvarende DNA-strengene. Ugunstige levekår og vaner kan også forårsake økte homocysteinnivåer. Disse inkluderer overdreven alkoholforbruk, nikotinmisbruk, overvekt og stillesittende livsstil. Et for høyt homocysteinnivå kan skade endotelet, blodveggenes indre vegg og B. Fremme arteriosklerose. Venene blir uelastiske og forårsaker en rekke sekundære sykdommer som for eksempel høyt blodtrykk. De har også risikoen for å danne trombi, som forårsaker koronar hjertesykdom og hjerneslag.
Nevrologiske sykdommer som depresjon og senil demens er også assosiert med et økt homocysteinnivå. Symptomene på sykdommen er veldig forskjellige hos barn som lider av genetisk homocystinuri. Spekteret av symptomer spenner fra knapt påvisbare sykdomsegenskaper til utseendet på nesten alle mulige symptomer. De første symptomene vises vanligvis bare etter fylte to år. På det meste kan en nedgang i psykomotorisk utvikling sees i løpet av de to første leveårene. I mange tilfeller er det første symptomet på genetisk homocystinuri en prolaps av øyelinsen.
