hypogammaglobulinemi

Ved a hypogammaglobulinemi det er et klinisk bilde som tilhører gruppen av såkalte primære immundefekter. Et kjennetegn ved denne spesifikke immunfeilen er at den bestemmes av mangel på antistoffer. I utgangspunktet er hypogammaglobulinaemier sykdommer der gammaglobuliner, spesielt immunoglobuliner, er helt fraværende.

Hva er hypogammaglobulinemi?

Begrepet hypogammaglobulinemi brukes hovedsakelig som et synonym for betegnelsen agammaglobulinemi brukt. Den eneste forskjellen er at ved hypogammaglobulinemi reduseres gammafraksjonen, mens det i agammaglobulinemi ikke eksisterer i det hele tatt.

Observasjoner har vist at en stor andel agammaglobulinaemier i utgangspunktet er hypoglobulinaemier. I de fleste tilfeller er denne forskjellen imidlertid ikke klinisk relevant. På den annen side er hypogammaglobulinemi differensiert fra dysgammaglobulinemi, som er langt mer vanlig.

Både hypogammaglobulinemi og dysgammaglobulinemi forekommer i en rekke immunsvikt, som WHIM-syndrom, ICOS-mangel, CVID og hyper-IgM-syndrom. Hypogammaglobulinemi er også mulig som et ledsagende symptom. Generelt er antistoffmangelssykdommer som hypogammaglobulinemi de vanligste immunsviktene.

fører til

I prinsippet er alle antistoffmangel sykdommer, inkludert hypogammaglobulinemia, basert på en redusert produksjon av antistoffer. Det medisinske navnet på antistoffer er immunglobuliner. Dette er endogene proteiner som brukes til å forsvare seg mot spesielle mikroorganismer.

Et grunnleggende skille skilles mellom medfødt, såkalt primær hypogammaglobulinemi og på den annen side ervervet eller sekundær hypogammaglobulinemi. Sekundær hypogammaglobulinemi kan være forårsaket av visse sykdommer, for eksempel ondartede eller ondartede sykdommer. Disse er ofte relatert til systemet som er ansvarlig for dannelse av blod.

Av fysiologiske årsaker forekommer hypogammaglobulinemi hos babyer fra andre til sjette måned. I løpet av denne perioden erstatter spedbarnets organisme antistoffene som ble tatt opp i livmoren av moren, og som det produserte mot seg selv. I løpet av denne perioden er sannsynligheten for alvorlige bakterieinfeksjoner økt.

En spesiell og også relativt vanlig form for hypogammaglobulinemi er den såkalte selektive IgA-mangelen. I noen antistoffmangelssykdommer, for eksempel agammaglobulinemi, er genetiske årsaker også involvert i utviklingen av sykdommen.

Symptomer, plager og tegn

Som en del av hypogammaglobulinemi kan berørte pasienter oppleve en rekke forskjellige symptomer og klager. En fryktet komplikasjon når du utfører vaksinasjoner er mangel på respons på vaksineantigenene.

I tillegg fører sykdommen i mange tilfeller til en økt mottakelighet for bakterielle infeksjoner. De resulterende infeksjonene påvirker ofte øvre luftveier, mage-tarmkanalen og huden. I en rekke syndromer er hypogammaglobulinemi også hovedtrekket.

Psykisk utviklingshemning er noen ganger assosiert med X-koblet hypogammaglobulinemi og nevrologiske mangler. X-koblet hypogammaglobulinemi kan også forekomme i noen tilfeller med kort status, noe som oppstår som et resultat av en isolert mangel på veksthormoner. Sykdommen er også en del av osteopetrose - hypogammaglobulinemia syndrom.

Antistoffmangelssykdommer, som inkluderer hypogammaglobulinemi, skiller seg fundamentalt ut på grunn av alvorlighetsgraden og alvorlighetsgraden av symptomene. Sykdommene har vanligvis til felles at pasientene lider av gjentatte infeksjoner. Disse påvirker først og fremst bihulene og ørene, for eksempel i form av et otitis media.

Konjunktivitt forekommer oftere i øynene, mens purulent rhinitt vises på nesen. Bronkiene påvirkes ofte av bronkitt, og lungebetennelse kan forekomme i lungene. Gjentagende infeksjoner i lungene kan føre til kroniske endringer i organet.

Bronkiene utvides, noe som gjør det lettere for pus å samle. Hyppige infeksjoner i mage-tarmkanalen kan føre til diaré. I tillegg er autoimmune reaksjoner mulige der immunsystemet angriper kroppens egne stoffer og vev.

Diagnose og sykdomsforløp

For å diagnostisere hypogammaglobulinemi er det viktig for den berørte personen å oppsøke en passende spesialistlege. Denne diskuterer først pasientens sykehistorie, mulige eksisterende sykdommer og den individuelle livsstilen med pasienten. Symptomene som er beskrevet er av sentral betydning da de gir informasjon om omfanget av hypogammaglobulinemi.

Blodprøver er nødvendige for å pålitelig diagnostisere en antistoffmangel. Antistoffer kan oppdages i blodet og kan kvantifiseres nøyaktig. I tillegg kan mangelen på en enkelt undergruppe av antistoffer bestemmes nøyaktig. En analyse av såkalte spesifikke antistoffer, som er rettet mot spesifikke patogener og komponenter i blodgrupper, må også utføres.

komplikasjoner

På grunn av hypogammaglobulinemi er den som rammes vanligvis syk relativt ofte og ofte rammet av infeksjoner og betennelser. Dette resulterer hovedsakelig i infeksjoner i luftveiene, noe som fører til pustevansker eller lungebetennelse. I verste fall kan dette være dødelig for pasienten.

Videre kan det også føre til ubehag i magen. I mange tilfeller lider pasientene av en redusert intelligens og av en utviklingshemming, slik at de er avhengige av hjelp fra andre mennesker i hverdagen. Det er ikke uvanlig at hypogammaglobulinemi fører til kort status. Når sykdommen utvikler seg, er det også betennelse i nesehulen eller i mellomøret.

De konstante infeksjonene og betennelsene kan også ha en negativ effekt på pasientens psykologiske tilstand og føre til redusert livskvalitet. Mageplagene fører ofte til diaré eller smerter i mageområdet. Som regel er det ingen permanent kur mot hypogammaglobulinemi.

Behandlingen utføres derfor ved hjelp av infusjoner og medisiner og kan begrense symptomene i en kort periode. Imidlertid må den berørte personen gjennomgå behandlingen flere ganger. Forventet levealder reduseres vanligvis ved hypogammaglobulinemi.

Når bør du gå til legen?

Siden hypogammaglobulinemia ikke helbreder seg og i de fleste tilfeller sykdommen utvikler seg negativt, er det viktig at vedkommende oppsøker lege. Dette vil forhindre ytterligere komplikasjoner og klager. Et legebesøk er nødvendig hvis pasienten ofte lider av infeksjoner og betennelser.

Spesielt luftveiene påvirkes av disse infeksjonene, noe som kan føre til alvorlige pustevansker. Psykisk utviklingshemning er også ofte en indikator på hypogammaglobulinemi og bør undersøkes av lege. Ubehag i øynene eller hyppig betennelse i konjunktiva kan også gi en indikasjon på sykdommen. Jo tidligere symptomene blir undersøkt, desto større er sannsynligheten for en fullstendig kur.

I de fleste tilfeller kan hypogammaglobulinemi diagnostiseres av en allmennlege eller barnelege. For videre behandling er bruk av forskjellige spesialister imidlertid nødvendig for å lindre symptomene på hypogammaglobulinemi. En tidlig diagnose fører vanligvis ikke til redusert forventet levealder.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Til nå er det ingen kjente måter å kurere antistoffmangel generelt og hypogammaglobulinemi spesielt på lang sikt. Imidlertid kan berørte pasienter motta en erstatning for immunoglobulinet G. Dette er hovedkomponenten i antistoffer. For dette formålet blir spesielle antistoffer filtrert fra blodet til plasmadonorer.

Etter at antistoffene har gjennomgått intensiv rensing, blir de administrert til individene enten intravenøst ​​eller subkutant ved regelmessig injeksjon. I de fleste tilfeller kan tilbakevendende infeksjoner godt inneholdes gjennom denne tilførselen av antistoffer.

Du finner medisinene dine her

forebygging

Konkrete tiltak for å forhindre hypogammaglobulinemi er ikke kjent ennå. I tillegg har sykdommen også en genetisk komponent som ikke lar seg påvirke. Det er desto viktigere å oppsøke lege umiddelbart hvis det er tegn eller symptomer på sykdommen.

ettervern

I de fleste tilfeller av hypogammaglobulinemi er det ingen spesielle oppfølgingsalternativer tilgjengelig. De som rammes, bør kontakte lege ved de første symptomene og tegnene på sykdommen, slik at tidlig behandling kan settes i gang. Fullstendig helbredelse er ikke mulig.

Hvis det er et ønske om å få barn, kan genetisk testing og rådgivning også gis for hypogammaglobulinemi. Dette kan forhindre at sykdommen kommer igjen hos etterkommerne. De berørte er vanligvis avhengige av å ta forskjellige medisiner. Legens instruksjoner bør alltid følges, riktig dosering og regelmessig inntak bør følges.

Hvis noe er uklart, eller hvis du har spørsmål, bør du alltid oppsøke legen din først. Siden en fullstendig kur mot hypogammaglobulinemia ikke er mulig, er de berørte avhengig av livslang bruk av medisinen. Ytterligere oppfølgingstiltak er vanligvis ikke nødvendig. Sykdommen reduserer heller ikke forventet levealder for den som blir rammet. Risikoen for smittsomme sykdommer er imidlertid relativt høy på grunn av sykdommen, slik at personen som rammes skal beskytte seg spesielt mot dem.

Du kan gjøre det selv

Siden mangelen på immunglobuliner utgjør tilstanden av hypogammaglobulinemi, handler selvhjelp først og fremst om å styrke og støtte ens eget immunsystem.

Risikoen for enkel infeksjon med smittsomme sykdommer er vanskelig å håndtere for mange pasienter. Men det er noen forholdsregler man må ta, utfordringen er å unngå bakterier så mye som mulig. Håndrensere, som er tilgjengelige i hver apotek, passer for dette. En stor del av immunforsvaret er bosatt i tarmen, eller er avhengig av tarms helse. Probiotika og et sunt kosthold hjelper til med å holde tarmene i form. Vask frukt og grønnsaker, spesielt salater, spesielt grundig. Uansett hvor bakterier kan vokse, er rengjøring og vask veldig viktig for pasienter med hypogammaglobulinemi.

For mange mennesker med hypogammaglobulinemi er det nyttig å delta i støttegrupper. Spesielt i tiden etter diagnosen er den emosjonelle støtten som tilbys i grupper til stor hjelp. I utveksling av erfaringer utveksles de individuelle tiltakene for å øke livskvaliteten og for å bekjempe hypogammaglobulinemi. Pasienter og pårørende kan også finne hverandre på nettfora for å utveksle erfaringer og ha muligheten til å lindre individuelle symptomer med støtte fra andre.