Klinefelter syndrom

Klinefelter syndrom er navnet på en maldistribusjon av sexkromosomene. Det påvirker bare menn og er preget av et ekstra X-kromosom. Alvorligheten av symptomene er veldig varierende. Behandling er derfor ikke nødvendig i alle tilfeller når Klinefelter syndrom oppstår.

Hva er Klinefelter syndrom?

Hvis mistanke om Klinefelters syndrom i ungdomsårene, vil legen bestille en kromosomtelling ved hjelp av et lysmikroskop. Dette vil også avdekke om det er en av de sjeldne "mosaikk-tilfellene", hvis årsaker er ukjente.
© Alila medisinske medier– stock.adobe.com

De Klinefelter syndrom er en arvelig konstitusjon basert på en kromosomalt maldistribusjon, der pasientene utelukkende er menn. Cellekjernene til de berørte har et overflødig X-kromosom, dvs. de har 2 i stedet for bare et enkelt X-kromosom. Litteraturen beskriver også tilfeller med 3 eller 4 X kromosomer med en ukjent årsak.

X-kromosomet er det feminine elementet i sexbestemmelse. Klinefelter syndrom tilhører fenomenet kromosomavvik eller aneuploidi, som avvik fra den gjennomsnittlige konstellasjonen også kalles.

Konseptet med denne genetiske variasjonen, noen ganger referert til som arvelig sykdom, går tilbake til den amerikanske legen Harry Fitch Klinefelter (1912-1990), som var førsteamanuensis i medisin i Baltimore. I 1942 var han den første som beskrev Klinefelter syndrom, deretter oppkalt etter ham.

fører til

De Klinefelter syndrom oppstår kausalt under utviklingen av kjønnscellene. Tidspunktet hvor feilen oppstår, er meiosen, der det doble settet av kromosomer halveres.

Det kan hende at et X-kromosom ikke når sin målcelle på en fysiogenetisk "riktig" måte, men forblir. Resultatet er en bakteriecelle med et overskudd av X-kromosom. Både eggcellene og sædcellene, som bidrar til kjønnsbestemmelse av menn, kan påvirkes av Y-kromosomet.

Normogenetiske eggceller har 1 X kromosom, normogenetisk sæd enten 1 X eller 1 Y kromosom. "Klinefelter eggceller" har stjernebildet XX, sjelden XXX eller XXXX. "Klinefelter-sædcellen" har følgende sett med sexkromosomer: XY, XXY eller XXXY. Etter fusjon av eggcellen og sædcellene er resultatet sammensetningen XXY (sjelden også XXXY eller XXXXY) og fører til Klinefelters syndrom.

Symptomer, plager og tegn

Symptomene på Klinefelter syndrom kan ofte bare merkes fra puberteten. Før det er de vanligvis veldig svake. De viktigste symptomene på sykdommen er underutviklede testikler og merkbart lave testosteronnivåer. Kjønnshormonet testosteron utløser pubertet hos friske gutter og sikrer at de sekundære seksuelle kjennetegnene utvikler seg.

Hvis det er mangel, forekommer eller foregår ikke denne utviklingen mye saktere enn hos unge mennesker på samme alder. Et annet påfallende symptom er manglende evne til å bli gravid. Avhengig av alvorlighetsgraden, kan begynnelsen av puberteten bli sterkt forsinket. De berørte har vanligvis lite eller ingen mannlig kroppshår. Skjegget vokser ikke.

Stemmene til ungdommer med Klinefelter syndrom er høye og endrer seg neppe. Overdreven brystutvikling kan oppstå i sen pubertet. Penisen er merkbar liten. Noen ganger er det en ubesværet testikkel. Generelt pleier folk å ha en lav libido. Ofte forekommer symptomer som høy status, osteoporose, redusert bentetthet, skoliose, lav muskeltonus, utmattelse, tretthet eller anemi (anemi).

I barndommen har noen syke kognitive svikt, forsinket taleutvikling eller motoriske lidelser. Dette kan føre til læringsvansker senere. I tillegg opplever de som er rammet ofte tannproblemer som forvekslinger eller karies.

Diagnose og kurs

På Klinefelter syndrom testiklene utvikler seg ikke i vanlig grad. Denne, såkalte "hypogonadismen", resulterer også i en utilstrekkelig frigjøring av hormonene som bestemmer maskulinitet.

Dette har en tendens til å føre til utvikling av sekundære seksuelle egenskaper som vanligvis tilskrives kvinner. En økt vekst av brystene så vel som et bredere bekken og lite kroppshår er kjennetegn ved de berørte mennene. Det meste av tiden er de ikke i stand til å formere, selv om det ikke er noen lidelser i seksuallivet deres. Symptomene er noen ganger mer, andre ganger mindre utpreget, noen ganger så diskre at diagnose eller behandling aldri kommer opp.

Hvis mistanke om Klinefelters syndrom i ungdomsårene, vil legen bestille en kromosomtelling ved hjelp av et lysmikroskop. Dette vil også avdekke om det er en av de sjeldne "mosaikk-tilfellene", hvis årsaker er ukjente. Disse variantene kalles “mosaikktyper” fordi bare deler av kroppen påvirkes av kromosomavviken. Resultatet er et ufullstendig utviklet Klinefelter syndrom.

komplikasjoner

Klinefelter syndrom kan føre til forskjellige klager og komplikasjoner for pasienten. I de fleste tilfeller er det imidlertid en sterk høy statur, som hovedsakelig påvirker ben og armer. Musklene til den berørte blir også svekket, slik at pasientens motstandskraft er mindre. Dette kan også påvirke barnets utvikling negativt.

Motorisk utvikling er også forsinket, slik at den det gjelder kan stole på hjelp fra andre mennesker i hverdagen. Det er ikke uvanlig at pasienter er irritable og lider av alvorlige humørsvingninger. Disse kan ha en negativ innvirkning på det sosiale miljøet og føre til alvorlige klager. Infertilitet forekommer også, og mannen klarer ikke å formere seg.

Mennene lider også av en veldig svak skjeggvekst, noe som kan føre til mindreverdighetskomplekser eller redusert selvtillit. Klinefelter syndrom er ofte assosiert med psykologiske klager. Behandlingen av Klinefelters syndrom skjer ved hjelp av forskjellige behandlingsformer, selv om ikke alle symptomer kan begrenses. I de fleste tilfeller kan det ikke spås om det vil være en reduksjon i forventet levealder.

Når bør du gå til legen?

Hvis barnet mistenkes for å ha Klinefelter syndrom, bør lege konsulteres. Symptomer som høy status, muskelsvakhet og små testikler indikerer en alvorlig tilstand som må diagnostiseres. Legen kan avgjøre om symptomene skyldes Klinefelter syndrom og om nødvendig starte behandling umiddelbart. Tidlig terapi er viktig for å unngå et alvorlig forløp med permanent skade.

Av denne grunn bør alle avvik raskt avklares, spesielt synlige misdannelser eller atferdsavvik. Barn som trekker seg ut av det sosiale livet eller som er uvanlig irritable, trenger medisinsk og terapeutisk behandling. De enkelte symptomene kan vanligvis behandles godt, forutsatt at de blir gjenkjent og behandlet på et tidlig tidspunkt. Hvis psykologiske klager allerede har startet, indikeres behandling av psykolog. Terapeutisk støtte er også nyttig for foreldrene, da sykdommen kan være en enorm belastning på lang sikt. Rett kontaktperson er din familie lege eller en spesialistklinikk for genetiske sykdommer.

Behandling og terapi

Fra Klinefelter syndrom Berørte menn lider vanligvis mest av konsekvensene av testosteronmangel. Hos noen pasienter fylles derfor det "mannlige" hormonet med medisiner. Legen må også ta hensyn til at Klinefelter syndrom også fører til diabetes mellitus.

Om nødvendig vil han ordne et passende kosthold eller fortsette med medisiner. Osteoporose er en annen komplikasjon av Klinefelter syndrom. Den ortopediske kirurgen må takle konsekvensene av "mykning av beinene". Den forsinkede språkutviklingen som er diagnostisert hos noen av de berørte, kan kompenseres for med tidlige utbedringsklasser.

Psykologiske spørsmål er også relevante med hensyn til Klinefelter syndrom. Fordi noen berørte lider av en forstyrret identitetsfølelse med hensyn til sin kjønnsrolle. En psykoterapeut tilbyr passende hjelp her.

Sosial diskriminering kommer til uttrykk, for eksempel i noen representasjoner, selv i faglitteratur. Der tildeles Klinefelter-syndromet fortsatt en intellektuell funksjonshemming, noe som ikke er tilfelle i følge nyere studier. Her kreves det pedagogisk arbeid for å redusere fordommer med hensyn til Klinefelter syndrom.

Outlook og prognose

Klinefelter syndrom forekommer bare hos personer av det mannlige kjønn. Siden det er en kromosomforstyrrelse, kan ikke sykdommen kureres. Pasientene ser hverandre

Langvarig terapi utsatt for å lindre symptomene. En mangel på hormonet testosteron er funnet hos personen det gjelder. Dette må balanseres over hele levetiden slik at symptomer kan lindres. Så snart hormonbehandlingen som brukes er avsluttet på eget ansvar, kan man forvente et tilbakefall av symptomene. Hvis administrering av hormonet kan implementeres med suksess på lang sikt, rapporterer pasientene ofte at de er symptomfrie.

På grunn av syndromet diagnostiseres vanligvis en sekundær sykdom. Dette har vanligvis en kronisk form. De påfølgende forstyrrelsene må tas i betraktning når du lager en prognose. De forverrer den generelle tilstanden og fører til økt stress for den det gjelder. I tillegg til de fysiske funksjonsnedsettelsene, kan følelsesmessige og mentale spenninger forventes. Dette kan ha en negativ innvirkning på den generelle trivselen og dermed forverre pasientens helse ytterligere.

I alvorlige tilfeller utvikler psykiske lidelser seg på grunn av Klinefelters syndrom. Hvis terapi brukes, forbedres livskvaliteten i de fleste tilfeller. Likevel, mange pasienter nekter å søke psykoterapi.

forebygging

De Klinefelter syndrom kan ikke forhindres effektivt på grunn av dens genetiske årsakssammenheng. I beste fall bør par som ønsker å få barn følge med på at aneuploidier øker med morens alder. Dette kan også sees i Klinefelters syndrom.

ettervern

Som regel har ikke pasienten med Klinefelter syndrom noen spesielle eller direkte alternativer for oppfølging, slik at en tidlig diagnose og etterfølgende behandling primært bør finne sted ved denne sykdommen. Selvhelbredelse kan ikke forekomme, og fullstendig helbredelse er vanligvis heller ikke mulig.

Hvis du ønsker å få barn, bør en genetisk undersøkelse og rådgivning alltid utføres først for å forhindre at syndromet kommer tilbake. Selve symptomene lindres vanligvis ved hjelp av medisiner. Det er viktig å sikre riktig dosering og regelmessig inntak. Hos barn bør foreldre sjekke at medisinen tas riktig.

En lege kan også sette opp en ernæringsplan for å motvirke symptomene på Klinefelter syndrom. Denne planen må følges, der en sunn livsstil med et balansert kosthold har en positiv effekt på sykdommens videre forløp.

De fleste av de berørte trenger også psykologisk støtte. Kjærlige og intensive diskusjoner med foreldre og pårørende har også en positiv effekt på den psykologiske tilstanden til den det gjelder. Vanligvis reduserer ikke Klinefelter syndrom forventet levealder for de berørte.

Du kan gjøre det selv

Med Klinefelter syndrom er mulighetene for selvhelbredelse sterkt begrenset. Av denne grunn er de berørte primært avhengige av medisinsk behandling for å unngå ytterligere komplikasjoner og klager.

Siden sykdommen i mange tilfeller øker risikoen for diabetes betydelig, bør en sunn livsstil med et sunt kosthold og mye trening observeres. Det respektive kostholdet kan spesifiseres av en lege eller en ernæringsfysiolog. Når osteoporose oppstår, bør trening utøves i moderasjon og med forsiktighet. Treg språkutvikling kan også lindres gjennom forskjellige opplæringskurs. Fremfor alt må foreldrene vise initiativ og kan oppmuntre til denne utviklingen med forskjellige øvelser hjemme.

De psykologiske klagene ved Klinefelter syndrom trenger ikke alltid å behandles umiddelbart av en psykolog.Samtaler med andre berørte eller med nærmeste venner eller familie hjelper ofte. Mindrevennighetskomplekser kan også lindres. På grunn av den intellektuelle funksjonshemming er de berørte avhengig av intensiv og kjærlig omsorg. Spesielt har omsorg for kjære en veldig positiv effekt på sykdomsforløpet.