Leber optisk atrofi

De Leber optisk atrofi I medisin betegner en sykdom som påvirker synsnervene i øynene. Det fører til degenerasjon av fibrene og dermed til massiv svekkelse av synet opp til blindhet.

Hva er Lebers optiske atrofi?

Lebers optiske atrofi overføres fra en generasjon til den neste fra kvinner. Medisin kaller denne formen for arv mors (mors) arvelighet.
© georgerudy - stock.adobe.com

I Leber optisk atrofi det er en sjelden arvelig sykdom som påvirker øyehelsen. Til tross for det litt misvisende navnet, har sykdommen ingenting med organleveren å gjøre: Navnet kommer fra oppdageren, øyelege Theodor Carl Gustav von Leber. Det påvirker synsnerven (Nervus opticus) og er av genetisk opprinnelse.

Med en frekvens fra 1 til 50 000 til 1 av 100 000, er Lebers optiske atrofi sjelden i den generelle befolkningen. Det rammer hovedsakelig menn som blir syke mellom 15 og 35 år. Sykdommen bryter sjelden ut i barndommen. Det er foreløpig ingen etablert terapeutisk metode for Lebers optiske atrofi. Derfor reduserer sykdommen synet til to til fem prosent hos nesten alle de berørte. I medisin er Lebers optiske atrofi en av mitokondriopatiene. Dette er en gruppe sykdommer som er forårsaket av mitokondriene i kroppens egne celler.

fører til

Lebers optiske atrofi overføres fra en generasjon til den neste fra kvinner. Medisin kaller denne formen for arv mors (mors) arvelighet. Lebers optiske atrofi bryter imidlertid ut mye sjeldnere hos kvinner. En punktmutasjon i mitokondriell gensekvens er ansvarlig. Mitokondrier er spesielle organeller som finnes i hver dyrecelle.

Biologi kaller dem også "kraftverkene i cellen", fordi de er uunnværlige for cellulær respirasjon av dyr (og derfor også menneskelige) celler. Under denne biokjemiske prosessen danner mtochondria kjemisk bundet energi (ATP), som cellen kan bruke direkte. Fra et genetisk synspunkt skilles mitokondrier fra andre komponenter i celler ved en spesiell egenskap: De har sin egen genetiske informasjon, mens DNAet i cellekjernen lagrer gener fra andre organeller.

I følge den endosymbiotiske hypotesen, på et tidlig stadium av evolusjonen, i det encellede stadiet, var mitokondrier fremdeles uavhengige miniorganismer. Som et resultat av symbiose med andre celler kan de bli absorbert i de større encellede organismer, noe som betyr at de drar betydelig nytte av vertens metabolisme. Som et resultat overlevde de i følge teorien evolusjonsseleksjon og kan bare finnes i dag som organeller.

Imidlertid skylder mitokondriene denne utviklingen til det faktum at genene deres ikke tilhører cellekjernen DNA, men heller danner sine egne nukleiske kjeder i mitokondriene. Ved Leber optisk atrofi forekommer mutasjonen i denne mitokondrielle gensekvensen. Det gjelder gjenstandene 3460, 11778 og 14484. Siden bare mødrene overfører mitokondriene til barna, regnes ikke menn som bærere av denne arvelige sykdommen.

Symptomer, plager og tegn

De berørte kan merke Lebers optiske atrofi på et tidlig tidspunkt på grunn av nedsatt fargeoppfatning: I begynnelsen er de mindre i stand til å skille mellom rødt og grønt. I det avanserte stadiet betyr Lebers optiske atrofi også at pasienten ikke lenger kan se tydelig i det visuelle senteret. Ofte prøver de som blir berørt ubevisst å kompensere for denne svakheten ved å se forbi det egentlige interessemålet.

Som et resultat ser øyet ikke lenger objektet med nervene i det visuelle senteret, men med de perifere sensoriske celler. Siden Lebers optiske atrofi ennå ikke påvirker de perifere visjonsområdene på dette tidspunktet, kan pasienter i det minste delvis kompensere for begrensningen ved å se forbi dem.

Det er også typisk for Lebers optiske atrofi først å påvirke det ene øyet før symptomene sprer seg til det andre øyet etter en stund. Det kan være en periode på opptil ni måneder i mellom. Imidlertid kan symptomene i det andre øyet manifestere seg etter noen dager. Videre er synsfeltdefekter (scotomas) et potensielt tegn på Lebers optiske atrofi.

Diagnose og sykdomsforløp

Symptomene beskrevet ovenfor rettferdiggjør en mistanke om Lebers optiske atrofi; En undersøkelse av synsnerven er nødvendig for diagnostisk avklaring. En optisk prosedyre kan gjøre øyets bakgrunn synlig og dermed gi mer presis informasjon om tilstanden. Leger må ikke bare skille mellom årsaken til klagene; Differensieringen av Lebers optiske atrofi fra andre former for optisk atrofi er også viktig.

Siden sykdommen vanligvis ikke kan behandles med suksess i dag, må de som rammes forvente en drastisk reduksjon i synet. Ofte beholdes bare to til fem prosent av den opprinnelige evnen til å se.

komplikasjoner

Med denne sykdommen lider de som rammes primært av ubehag i øynene. Disse kan uttrykke seg veldig forskjellig. Som regel er det ved begynnelsen av sykdommen en rødgrønn svakhet, slik at de berørte blir betydelig begrenset i hverdagen. Sykdommen fører også til en betydelig reduksjon i synsskarphet, slik at pasienter vanligvis er avhengige av briller eller kontaktlinser.

I verste fall kan sykdommen også føre til fullstendig blindhet hos pasienten, som også er forbundet med betydelige restriksjoner i hverdagen. Sykdommen sprer seg også til det andre øyet og fører til disse plagene der også. Behandling av blindhet er ikke mulig. Det er ikke uvanlig at det oppstår svikt i synsfeltet og ytterligere forstyrrelser i følsomhet.

Behandling av denne tilstanden utføres ved hjelp av medisiner. Dette fører ikke til komplikasjoner, men klagene kan vanligvis ikke være helt begrensede. Sykdommen påvirker imidlertid ikke pasientens forventede levealder, så den avtar ikke.

Når bør du gå til legen?

Hvis synet ditt er svekket, bør du oppsøke lege så snart som mulig. Synsendringer anses som uvanlige og må alltid sjekkes medisinsk. Hvis synet ditt er uskarpt og folk eller gjenstander ikke lenger blir gjenkjent som vanlig, anbefales det å oppsøke lege. Det er grunn til bekymring hvis det romlige synet er nedsatt. En lege bør konsulteres slik at det ikke blir alvorlig eller plutselig forverring. Hvis synet reduseres i direkte sammenligning med andre mennesker, bør det arrangeres en sjekk.

Hvis synet fortsetter å avta, må årsaken til symptomene avklares slik at behandlingen kan settes i gang i god tid. Hvis fargene røde og grønne ikke kan skilles tydelig fra hverandre, bør personen som berøres diskutere observasjonene med legen min. Hvis pasienten merker at han i økende grad ser forbi de målrettede objektene for å se konturene tydeligere, er legebesøk nødvendig. Hvis synet er forskjellig i begge øyne, bør dette undersøkes nærmere og testes av en lege. Hvis du opplever en hodepine, svimmelhet eller en følelse av press i hodet, anbefales det en legekonsultasjon. Hvis du har en vag følelse av sykdom, smerter i øynene eller øyehullet eller hvis det er økt risiko for ulykker, bør du oppsøke lege.

Terapi og behandling

Bortsett fra noen få eksperimentelle terapeutiske tilnærminger, er ingen effektiv behandling for Lebers optiske atrofi kjent. Imidlertid håper legene på de første resultatene fra å ikke bruke hydrogensyanid. Hydrocyansyre er antagelig relatert til utbruddet av Lebers optiske atrofi; Imidlertid garanterer denne behandlingsmetoden ikke suksess og støtter ideelt sett bare en positiv utvikling av sykdommen.

Hydrocyansyre finnes i for eksempel alkohol, tobakk, nøtter og kål. Siden 2015 har farmasøytisk handel også solgt det første stoffet med den aktive ingrediensen Idebenone. Forskere utviklet opprinnelig dette stoffet for å behandle kognitive svikt som de som finnes i Alzheimers demens.

Du finner medisinene dine her

Medisiner for synsforstyrrelser og øyeplager

Outlook og prognose

Prognosen for sykdommen er dårlig. Leveroptisk atrofi er en genetisk sykdom. Siden forskere og forskere av juridiske grunner ikke har lov til å endre human genetikk, kan bare symptomatiske behandlingstiltak tas. Dette er veldig vanskelig med denne helseforstyrrelsen. Siden sykdommen fører til svekkelse av synet, er belastningen for den det gjelder veldig høy i hverdagen. Dette fører til svekkelser, økt risiko for ulykker og økt risiko for sekundære sykdommer. Ofte er psykiske lidelser dokumentert i det videre løpet. Disse må tas med i beregningen.

På et avansert stadium er synet så redusert at det ikke lenger er mulig å oppfylle daglige forpliktelser uten hjelp fra andre mennesker. I tillegg oppstår ansiktsunderskudd, noe som fører til en ytterligere forverring av livskvaliteten. En visuell feil oppfattes, noe som også kan bli en emosjonell belastning for den det gjelder. Livsglede og deltagelse i det sosiale og sosiale livet avtar ofte.

Hvis sykdommen utvikler seg veldig dårlig, blir begge øyne blinde. For å forbedre sin egen helse, bør vedkommende ta tilstrekkelig oppmerksomhet til emosjonell velvære. Selv om det ikke vil være noen helbredelse, bør du lære å håndtere lidelsen.

forebygging

Forebygging av Leber optisk atrofi er ikke mulig fordi det er en arvelig sykdom. Ekstern påvirkning spiller bare en underordnet rolle - om i det hele tatt. Ovennevnte tiltak, for eksempel å unngå matvarer og luksuriøse matvarer som inneholder hydronsyre, kan muligens forsinke et utbrudd eller fremme et mildere kurs på et tidlig tidspunkt.

ettervern

Som regel er det få oppfølgingstiltak tilgjengelig for de som er rammet av denne sykdommen, da den ikke kan kureres fullstendig. Hvis vedkommende er blitt helt blind, kan ikke lenger oppfølgingspleie utføres, da dette vanligvis ikke er nødvendig. Sykdommen i seg selv kan i noen tilfeller behandles ved hjelp av medisiner.

Den berørte personen må sørge for regelmessig bruk og riktig dosering for å lindre ubehaget i øynene. På samme måte kan en sunn livsstil med et sunt kosthold ha en veldig positiv effekt på det videre sykdomsforløpet og bremse sykdommens progresjon. Fremfor alt bør pasienten unngå tobakk og alkohol.

Siden sykdommen ofte forekommer sammen med demens, er mange av de berørte avhengig av hjelp og støtte fra sine egne familier i hverdagen. Kjærlige og intensive samtaler har også en positiv effekt på det videre sykdomsforløpet og kan også forhindre depresjon eller psykiske lidelser. I de fleste tilfeller reduserer ikke sykdommen personens forventede levealder.

Du kan gjøre det selv

Pasienter med Lebers optiske atrofi opplever økende svekkelse av synet og dermed deres livskvalitet som et resultat av sykdommen. Siden sykdommen først påvirker persepsjonen av farger negativt, er dette et viktig symptom for tidlig oppdagelse, og de som rammes kontakter øyelege umiddelbart. Pasienter tar medisiner som er foreskrevet av lege som instruert og oppsøker lege umiddelbart hvis noen bivirkninger oppstår.

Når sykdommen vanligvis utvikler seg, kommer pasienter med en økende svekkelse av synsfunksjonen. Det uskarpe synet kan bare kompenseres til en viss grad med visuelle hjelpemidler som briller. Det er viktigst at de som rammes aksepterer sykdommen og fortsatt prøver å oppnå en relativt høy livskvalitet. Det er for eksempel nyttig å ta kontakt med andre svaksynte for å få sosial støtte.

Medisinsk erfaring indikerer så langt en negativ innflytelse av hydrogensyanid på sykdomsutbruddet og forløpet. Derfor avstår pasienter strengt fra å konsumere alkohol eller tobakk. I noen tilfeller fører sykdommen til syvende og sist til blindhet, slik at pasientene tilpasser leveområdet til de endrede omstendighetene og lærer å orientere seg med en lang pinne.