Limb Mammary Syndrome

På Limb Mammary Syndrome er en sykdom som tilhører kategorien ektodermal dysplasi. Lemmer mammary syndrom er allerede til stede hos den syke ved fødselen. Sykdommen er kjent under forkortelsen LMS og forekommer relativt sjelden. Typisk for lemmet-mammary syndrom er uttalte anatomiske deformiteter av føtter og hender i forbindelse med aplasi eller hypoplasia av brystvortene og brystkjertlene.

Hva er Limb Mammary Syndrome?

Limb Mammary Syndrome har en prevalens på mindre enn 1 av 1 000 000 i befolkningen. Årsakene til Limb Mammary Syndrome finnes i genetiske mutasjoner.
© sabelskaya - stock.adobe.com

Legen van Bokhoven beskrev dette Limb Mammary Syndrome i 1999 for første gang vitenskapelig. Limb-mammary syndrom er ekstremt sjelden og er en av de ektodermale dysplasiene. Foreløpig er ikke mer enn 50 tilfeller av Limb Mammary Syndrome kjent i medisinsk forskning.

Limb-mammary syndrom er preget av en deformitet i føtter og hender. I tillegg har pasientene hypoplasi eller aplasi av brystvortene og brystene. Imidlertid manifesterer lemmet-mammary syndrom seg på en svært varierende måte i enkelttilfeller. Personer med en mild form for Limb-Mammary Syndrome, for eksempel, viser bare isolert athelia.

I utgangspunktet forekommer alle mulige defekter av ekstremitetene i sammenheng med lemmet-mammary syndrom, nemlig duplikasjoner, mangler og fusjonsdefekter. Misdannelsene forekommer hos mennesker med lemmet melkesyndrom på forskjellige måter. I tillegg påvirkes venstre og høyre side av kroppen eller de respektive hender og føtter i forskjellige grader av de typiske misdannelsene.

Ved lem-mammary syndrom forekommer også negldysplasi, atresi i lacrimalkanalene, hypodontia, hypohidrosis og ganespalte, sjeldnere enn de karakteristiske defektene i lemmene. I utgangspunktet er lemmenes mammarsyndrom ikke assosiert med noen unormale forhold i håret eller huden.

fører til

Limb Mammary Syndrome har en prevalens på mindre enn 1 av 1 000 000 i befolkningen. Årsakene til Limb Mammary Syndrome finnes i genetiske mutasjoner. I tillegg arves lemmet-mammary syndrom som en autosomalt dominerende trekk. Syndromet utløses av en genmutasjon på et gen som kalles TP63.

Det tilsvarende genlokus er ansvarlig for koding av en transkripsjonsfaktor. Genetiske mutasjoner på det samme genet er noen ganger assosiert med andre sykdommer, for eksempel Hay-Wells syndrom, EEC syndrom og ADULT syndrom.

Symptomer, plager og tegn

I utgangspunktet kan symptomene og anomaliene ved Limb-Mammary-syndromet avvike betydelig i enkelttilfeller. Et bredt spekter fra milde symptomer til alvorlige anatomiske defekter er mulig. Limb-mammary syndrom dukker vanligvis opp hos spedbarn eller pasienter i tidlig barndom.

Det er også typisk at personer som lider av lemmer mammary syndrom ikke har noen brystvorter. Noen ganger er brystvorter til stede, men sterkt underutviklet. I tillegg er lemmer mammary syndrom typisk assosiert med deformiteter i lemmene, spesielt hender og føtter. For eksempel mangler visse seksjoner, eller pasientene lider av delte hender og føtter.

I motsetning til mange andre sykdommer fra gruppen av ektodermale dysplasi, påvirkes ikke huden og håret av sykdommen. I sjeldne tilfeller lider mennesker av lammebrystsyndrom fra hypohidrose, atresi i lacrimalkanalene og en ganespalte.

Diagnose og sykdomsforløp

Diagnosen Limb Mammary Syndrome stilles best i et spesialisert medisinsk senter. Fordi sykdommen er ganske lite kjent på grunn av dens sjeldenhet. Som regel kan de første indikasjonene på lemmer mammary syndrom bli funnet hos små barn eller til og med nyfødte, slik at diagnosen av sykdommen ofte stilles i barndommen.

Pasienten og foreldrene hans gir informasjon om klagene i pasientintervjuet. På grunn av de genetiske årsakene til Limb Mammary Syndrome, er en grundig familiehistorie spesielt relevant for å stille en diagnose. Den kliniske undersøkelsen foregår på den ene siden ved visuell undersøkelse og på den andre siden ved hjelp av genetiske tester.

Dette muliggjør en relativt pålitelig diagnose av Limb-Mammary Syndrome. I tillegg utfører legen en differensialdiagnose, der han i hovedsak ekskluderer ulna-mamma syndrom og ADULT syndrom.

komplikasjoner

Lamm mammary syndrom får pasienter til å lide av betydelige begrensninger i hverdagen og i deres liv. Dette fører til forskjellige avvik og misdannelser, som vanligvis kan vises over hele kroppen og redusere livskvaliteten til de berørte betydelig. Symptomene vises i veldig ung alder og kan føre til utviklingsforstyrrelser, spesielt hos barn.

Det er ikke uvanlig at pasienter deretter stoler på hjelp fra andre mennesker i hverdagen og kan ikke lenger gjøre visse ting på egenhånd. Pårørende og foreldre lider ofte av psykologiske klager eller depresjoner på grunn av omstendighetene. Bevegelsesbegrensninger kan også forekomme. Misdannelsene på hendene fører til forskjellige begrensninger i hverdagen og på jobben.

Som regel er imidlertid ikke pasientens intelligens nedsatt av lemmet-mammary syndrom. En kausal behandling av Limb Mammary Syndrome er dessverre ikke mulig. Symptomene kan imidlertid lindres ved hjelp av forskjellige behandlingsformer og kirurgiske inngrep. Fysioterapi er også nødvendig. Behandlingen i seg selv fører vanligvis ikke til spesielle komplikasjoner. Forventet levealder for pasienten er vanligvis ikke begrenset av sykdommen.

Når bør du gå til legen?

Misdannelser og andre sykdomstegn må avklares tidlig i alle fall. Foreldre som for eksempel merker mangelen på fingerledd hos barnet, bør informere barnelegen. Endringer i brystvorten så vel som ganespalte og hypohidrose indikerer en alvorlig tilstand som lem-mammary syndrom. Medisinsk råd er nødvendig hvis symptomene ikke forsvinner på egen hånd eller hvis de er så alvorlige at personens livskvalitet er nedsatt.

Vanskeligheter med å gå eller ha problemer med å gripe gjenstander er typiske advarselsskilt som krever medisinsk diagnose og behandling. Det er best hvis foreldrene møtes med barnelegen samme uke. Dette kan diagnostisere sykdommen og forberede terapi. I tillegg til familielegen, kan en ortopedisk kirurg, hudlege eller øyelege kalles inn, avhengig av symptomer og symptomer. Sykdommen kan forårsake psykiske problemer hos den syke og foreldrene, som stort sett er utsatt for konstant stress, som må håndteres som en del av terapien.

Behandling og terapi

Limb Mammary Syndrome er en genetisk sykdom, slik at en kausal terapi i utgangspunktet utelukkes i henhold til den nåværende medisinsk kunnskap. Imidlertid arbeider forskning for å utvikle metoder for å behandle medfødte sykdommer som lem-mammary syndrom.

For øyeblikket er det bare mulig å behandle symptomer og mangler ved lemmet-mammary syndrom symptomatisk. De terapeutiske tiltakene som brukes i enkelttilfeller er basert på de enkelte symptomer og misdannelser. Korreksjoner ved hjelp av kirurgiske inngrep brukes ofte for å lindre deformitetene i hender og føtter.

På denne måten er pasienter i stand til å bruke hendene og føttene mer eller mindre normalt. Samtidig endrer slike kirurgiske inngrep den visuelle utseendet til den berørte personen til det bedre, slik at den psykologiske lidelsen forårsaket av deformitetene også reduseres.

I prinsippet er prognosen for personer med lemmet melkesyndrom relativt gunstig. I henhold til tidligere kunnskap har lammebrystsyndrom ingen innflytelse på forventet levealder, slik at mennesker når en gjennomsnittsalder. En tidlig korreksjon av misdannelsene i Limb-Mammary-syndromet gir mening.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner mot rødhet og eksem

Outlook og prognose

Prognosen for lamme mammary syndrom anses som ugunstig. Årsaken til lidelsen er en genetisk disposisjon. Av juridiske grunner må ikke forskere og forskere endre menneskets genetikk. Av denne grunn anstrenges den behandlende legen for å lindre symptomene som oppstår. En kausal terapi er ikke mulig på grunn av den juridiske situasjonen. I tillegg er prognosen avhengig av alvorlighetsgraden av symptomene. Til tross for genmutasjonen, er disse individuelle og forskjellige intensitet for hver pasient.

De optiske avvikene korrigeres ved kirurgiske inngrep. Målet er å forbedre livskvaliteten, selv om ingen kur er mulig. Funksjonsnedsettelsen av lemmene må vurderes individuelt, og i tillegg til korrigerende kirurgi, kan den også støttes av fysioterapeutiske tiltak. I disse tilfellene kan personen som er berørt gjøre noe for å forbedre helsen sin hvis de bruker øvelser og råd fra terapien i hverdagen. På grunn av klagene og den visuelle feilen opplever pasienten ofte følelsesmessig stress.

Med et ugunstig forløp av sykdommen utvikler psykiske lidelser seg. Disse har en negativ innvirkning på den totale tilstanden til personen som er rammet, og må tas med i betraktningen når du stiller en diagnose, fordi de ofte er langvarige.

forebygging

Limb Mammary Syndrome som en medfødt og genetisk sykdom har hittil unngår medisinens forebyggende påvirkning. Ulike forskningsstudier tar for seg utviklingen av muligheter for forebygging av arvelige sykdommer som lem-mammary syndrom. I prinsippet kan tallrike misdannelser av Limb-Mammary Syndrome rettes opp i barndommen, slik at pasientene lever et nesten normalt liv.

ettervern

Som et resultat av Limb Mammary Syndrome, lider de fleste av de berørte av forskjellige komplikasjoner eller klager, som alle generelt har en veldig negativ effekt på pasientens livskvalitet og reduserer den betydelig. Hvis de forskjellige misdannelsene eller deformiteter i hender eller føtter på pasienten ikke kunne korrigeres i barndommen, fokuserer oppfølgingspleien på å takle sykdommen godt. Den svekkede estetikken til den det gjelder kan forårsake depresjon eller andre psykologiske forstyrrelser, som kan unngås ved hjelp av passende sensibilisering av det sosiale miljøet. Lider bør prøve å akseptere seg selv og fremstå som selvsikre overfor andre. I så måte er det ingen reell ettervernbehandling, men snarere en innsats for å strebe etter et godt tankesett. Lemmet-mammary syndrom kan ikke kureres fullstendig, slik at det vanligvis ikke kan gis et generelt forløp av sykdommen.

Du kan gjøre det selv

Limb Mammary Syndrome kan ikke behandles ved hjelp av selvhjelp.Det er en arvelig sykdom, som av denne grunn bare kan behandles symptomatisk.

Til tross for Limb Mammary Syndrome, er det imidlertid ingen reduksjon i forventet levealder og ingen spesielle begrensninger i hverdagen for personen som blir berørt hvis misdannelsene blir korrigert. Tidlig diagnose og behandling har alltid en positiv effekt på det videre sykdomsforløpet. De individuelle misdannelsene korrigeres og fjernes ved forskjellige kirurgiske inngrep. Jo tidligere korreksjonene er gjort, jo større er sjansene for et vanlig liv uten begrensninger.

Hvis foreldrene eller de berørte fortsatt ønsker å få barn, er genetisk rådgivning nyttig før du undersøker. Dette kan forhindre at syndromet oppstår i kommende generasjoner. Siden syndromet også fører til psykologiske klager i mange tilfeller, er diskusjoner med mennesker du stoler på, din egen familie eller en terapeut veldig nyttige. Barn skal alltid informeres om mulige komplikasjoner og suksesser i behandlingen.