Vi forklarer hva en mutasjon er og på hvilke nivåer denne genetiske variasjonen kan oppstå. Også typer mutasjoner og eksempler.
Hva er en mutasjon?
I genetikk, en spontan og tilfeldig variasjon i sekvensen av gener som utgjør DNA av en levende skapning. Denne variasjonen introduserer spesifikke fysiske, fysiologiske eller andre endringer i individet, som kanskje er det eller ikke arvet deres etterkommere.
Mutasjoner kan oversettes til positive eller negative endringer i den vitale ytelsen til organismer, og i så måte kan de fremme tilpasning og utvikling (de kan til og med lage nye arter), eller de kan utvikle seg til genetiske sykdommer eller arvelige defekter. Til tross for det siste Fare, er mutasjoner nøkkelen til å opprettholde høy genetisk variasjon og la livet fortsette sin marsj.
Disse typer endringer skjer av to vesentlige årsaker:
- Spontant og naturlig, produktet av feil i replikasjonen av genomet under fasene av celledeling.
- Eksternt, på grunn av virkningen av ulike typer mutagener på kroppen, slik som ioniserende stråling, kjemiske substanser og virkningen av noen virale patogener, blant andre.
De fleste av mutasjonene som levende vesener opplever er av den recessive typen, det vil si at de ikke manifesterer seg i individet de har sin opprinnelse i, men forblir inaktive og ubemerket, og kan overføres til avkom hvis (i det minste for flercellede levende vesener) ) endringen skjer i innholdet i kjønnscellene (gametene).
En mutasjon kan oppstå på tre nivåer:
- Molekylær (genetisk eller spesifikk). Det forekommer i DNA-sekvensen, det vil si i sine egne nukleotidbaser, på grunn av en viss endring i de grunnleggende elementene som utgjør dem.
- Kromosomalt. Et segment av kromosom (det vil si at mye mer enn ett gen er endret) og et stort antall informasjon.
- Genomisk. Det påvirker et visst sett med kromosomer: det forårsaker overskudd eller mangel på kromosomer, og dette varierer vesentlig hele genomet til organismen.
Mutasjonstyper
Avhengig av konsekvensene de har for organismen og dens avkom, er det forskjellige typer mutasjoner:
- Morfologiske mutasjoner. De har å gjøre med formen eller utseendet til kroppen når utviklingsstadiene er fullført: farge, form, struktur, etc. De kan produsere mutasjoner som favoriserer tilpasning til miljøet, for eksempel møll med en farge som er mer konsistent med miljøet (og derfor mer bidrar til å kamuflere og overleve), eller de kan produsere misdannelser eller sykdommer, som menneskelig nevrofibromatose.
- Dødelige og skadelige mutasjoner. De avbryter nøkkelprosesser i vedlikeholdet av organismen og kan derfor forårsake død (dødelige mutasjoner) eller kan svekke vekst og reproduksjon (skadelige mutasjoner).
- Betingede mutasjoner. De betinger individets ytelse i sine biologiske samfunn, som kan føre til permissive forhold (produktet av genet mutert er fortsatt funksjonell) eller strenge betingelser (det muterte genproduktet mister sin levedyktighet).
- Biokjemiske eller ernæringsmessige mutasjoner. De påvirker produksjonen av en viss biokjemisk forbindelse som er nødvendig for å oppfylle spesifikke funksjoner, som f.eks enzymer, metabolitter eller andre elementer som er nødvendige, fremfor alt, for cellulær metabolisme.
- Mutasjoner på grunn av tap av funksjon. De forhindrer riktig funksjon av et gen, noe som fører til at organismen som presenterer det mister en bestemt funksjon. Dette er tilfellet med unipolar depresjon hos mennesker, forårsaket av en mutasjon i hTPH2-genet, som forårsaker tap i absorpsjonen av 80 % av serotonin.
- Mutasjoner ved forsterkning av funksjon. En endring i DNA tilfører funksjoner til det modifiserte genet og derfor til organismen som presenterer det. Slik fungerer antibiotikaresistensen til noen bakterie smittsom, og er et typisk tilfelle av evolusjon. De er sjeldne mutasjoner.
Eksempler på mutasjon
Polydactyly er en genetisk lidelse som produserer en eller flere ekstra fingre.
Noen eksempler på mutasjoner hos mennesker er:
- Polydaktyli. Det er en genetisk endring som oppstår under utviklingen av fosteret og som forårsaker utseendet til en eller flere ekstra fingre på hender eller føtter. Disse fingrene er ofte dysfunksjonelle og må ofte fjernes.
- Marfan syndrom. Det er forårsaket av defekter i et gen kalt fibrillin-1, som har å gjøre med den genetiske informasjonen som bestemmer dannelsen av bindevev. Personer med dette syndromet har ekstremt tynn kroppsbygning med unormalt lange lemmer, som utøver unormalt trykk på aortas, som kan utvikle et hjerteinfarkt.
- HIV-resistens. Det har vært svært sjeldne tilfeller av personer som er resistente mot infeksjon med Human Immunodeficiency Virus (virus som forårsaker AIDS). Dette er fordi en mutasjon i CCR5-genet, som retroviruset gjenkjenner som en "port" til den menneskelige cellen, gjør visse mennesker "usynlige" for infeksjon og hindrer dem i å bli lett infisert.