- Hva er gener?
- Gens historie
- Hvordan fungerer gener?
- Gentyper
- Strukturen til et gen
- Genetiske mutasjoner
- Genom
- Genteknologi og genterapi
Vi forklarer hva gener er, hvordan de fungerer, hvordan strukturen deres er og hvordan de er klassifisert. Genetisk manipulasjon og mutasjoner.
Hva er gener?
I biologi, er kjent som gener til minimumsenheten av genetisk informasjon som inneholder DNA til en Levende skapning. Alle gener utgjør sammen genomet, det vil si den genetiske informasjonen til arter.
Hvert gen er en molekylær enhet som koder for et spesifikt funksjonelt produkt, for eksempel en protein. Samtidig er den ansvarlig for å overføre slik informasjon til avkom av organismen, det vil si at den er ansvarlig for arv.
Gener finnes i kromosomer (som igjen lager liv i kjerne av vår celler). Hvert gen opptar en bestemt posisjon, kalt sted, langs den gigantiske sekvensielle kjeden som utgjør DNA.
Sett på en annen måte er et gen ikke noe mer enn et kort DNA-segment, som finnes innenfor kromosom alltid plassert på samme sted, siden de vanligvis forekommer i parvise par (kjent som alleler). Det betyr at for hvert spesifikt gen er det et annet allel, en kopi.
Sistnevnte er veldig viktig i arv siden noen av de fysiske eller fysiologiske egenskapene kan være dominerende (de har en tendens til å manifestere) eller recessive (de har ikke en tendens til å manifestere seg). De førstnevnte er så kraftige at ett gen av de to allelene er nok til å manifestere seg, mens sistnevnte krever at de to allelene er identiske for å manifestere seg.
Imidlertid Genetisk informasjon Recessiv kan arves, siden en person som ikke manifesterer et spesifikt gen, likevel kan overføre det til deres avkom. Dette er hva som skjer når noen med mørke øyne får et barn med lyse øyne, vanligvis som en av hans besteforeldre.
Som du vil se, kan informasjonen i gener bestemme mange av våre fysiske egenskaper, for eksempel høyde, farge av hår osv. Men det kan også forårsake medfødte sykdommer eller defekter, som trisomi 21 eller Downs syndrom.
Gens historie
Faren til begrepet arv var den østerriksk-ungarske naturforskeren og munken Gregor Johann Mendel (1822-1884), som i sine studier fastslo at det var et sett med spesifikke egenskaper som kunne arves fra en generasjon til en annen.
Utseendet deres var avhengig av det han kalte "faktorer" og hva vi i dag kjenner som gener. Mendel antok at disse faktorene var ordnet lineært på kromosomene til celler, som ennå ikke var blitt studert i dybden.
Imidlertid i 1950 måten og DNA-struktur, i sin berømte doble helix. Dermed ble ideen pålagt at disse faktorene, nå kalt "gener", ikke var noe mer enn et kodende fragment av DNA-sekvensen, hvis resultat var syntesen av et spesifikt polypeptid, det vil si av et fragment av et protein.
Med denne oppdagelsen genetikk og de første skritt mot det er tatt kunnskap og manipulering av genetisk kode.
Hvordan fungerer gener?
Gener fungerer som en mal eller et mønster (i henhold til den genetiske koden), som bestemmer typen molekyler og stedet hvor de skal gå, for å komponere en makromolekyl utstyrt med spesifikke funksjoner i kroppen.
Sett på denne måten er gener en del av selve livets produksjonsmekanismer. Det er en kompleks og selvregulert prosess, siden ulike segmenter av selve DNAet fungerer som signaler for begynnelsen, slutten, økningen eller demping av transkripsjonen av innholdet i gener.
Gentyper
Gener varierer i henhold til deres spesifikke rolle i proteinsyntesen, som følger:
- Strukturelle gener. De som inneholder kodingsinformasjonen, det vil si den som tilsvarer settet med aminosyrer for å danne et spesifikt protein.
- Regulerende gener. Gener som mangler kodingsinformasjon, men som i stedet oppfyller regulerende og ordensfunksjoner, og dermed bestemmer stedet for begynnelsen og slutten av genetisk transkripsjon, eller fyller spesifikke roller under den genetiske transkripsjonen. mitose og meiose, eller angir stedet hvor de skal kombineres enzymer eller andre proteiner under syntese.
Strukturen til et gen
Gener er, fra et molekylært synspunkt, lite mer enn en sekvens av nukleotider som utgjør DNA eller RNA (adenin, guanin, cytosin og tymin eller uracil). Din spesifikke bestilling tilsvarer en sett spesifikk aminosyre, for å danne et makromolekyl med spesifikk funksjon (for eksempel proteiner).
Imidlertid består gener av to deler med forskjellige funksjoner, som er:
- Eksoner. Regionen av genet som inneholder kodende DNA, det vil si den spesifikke sekvensen av nitrogenholdige baser som gjør at et protein kan syntetiseres.
- Introner. Regionen av genet som inneholder ikke-kodende DNA, det vil si som ikke inneholder instruksjoner for proteinsyntese.
Et gen kan ha forskjellig antall eksoner og introner, og i noen tilfeller som i DNA til organismer prokaryoter (strukturelt enklere enn det eukaryoter), mangler gener introner.
Genetiske mutasjoner
Under prosessen med transkripsjon av genetisk informasjon fra DNA, og dens rekomponering til et nytt protein, eller også under stadiene av duplisering og replikering av DNA i celle reproduksjon, er det mulig, selv om det ikke er veldig vanlig, at feil oppstår.
En aminosyre erstatter en annen i et protein, som en konsekvens, og avhengig av type substitusjon og stedet i makromolekylet hvor erstatningsaminosyren befinner seg, kan det være en ufarlig feil, eller at den utløser sykdommer, plager eller t.o.m. uventede fordeler. Disse typer spontane feil er kjent som mutasjoner.
De mutasjoner oppstår spontant og spiller en viktig rolle i arvelighet og utvikling. En mutasjon kan gi en art en ideell egenskap til tilpasse bedre for sitt miljø, og blir dermed foretrukket av naturlig utvalg, eller tvert imot kan den gi den en ugunstig egenskap og føre den til utryddelse.
Bare de positive egenskapene sprer seg gjennom arten ettersom det favoriserte individet reproduserer mer enn andre, og til slutt gir opphav til en ny art.
Genom
Genomet er settet av alle genene som finnes i kromosomene, det vil si totalen av den genetiske informasjonen til et gitt individ eller art.
Genomet er også genotype, det vil si det usynlige og arvelige uttrykket som i stor grad produserer fysiske og fysiologiske egenskaper (den fenotype). Opprinnelsen til dette begrepet kommer fra foreningen av "gen" og "kromosom".
I diploide (2n) celler, det vil si hvor det er par av homologe kromosomer, finnes hele genomet til organismen i to hele kopier, mens det i haploide (n) celler bare finnes én kopi.
Sistnevnte er tilfellet med kjønnsceller eller kjønnsceller, som gir halvparten av den genetiske belastningen til en ny individuell, fullføre den med den til den andre kjønnscellen (mann og kvinne) for å bygge et nytt genetisk nytt individ.
Genteknologi og genterapi
Ettersom geners funksjon har blitt mer og mer kjent, har genomet til hele arter blitt dekodet og de teknologiske verktøyene er tilgjengelige for å gripe inn i genetisk informasjon.
For tiden har nye bioteknologiske alternativer blitt født, som genteknologi (eller genetisk manipulasjon) og genterapi, for å nevne to kjente tilfeller.
Genteknologi forfølger "programmering" av organismer levende organismer ved å manipulere (legge til, slette osv.) deres genetiske kode. Til dette brukes den nanoteknologi eller noen virus genetisk manipulert.
Dermed er det mulig å få tak i arter dyr eller grønnsaker med en ønsket fenotype, i en mer ekstrem versjon av selektiv avl (som vi gjør med husdyr). Genteknologi spiller en viktig rolle i mat industri, på jordbruk, den storfehold, etc.
På sin side er genterapi en metode angrep lege for uhelbredelige sykdommer som kreft eller arvelig, som Wiskott-Aldrich syndrom. Det består av innsetting av elementer i genomet til et individ, direkte i deres celler eller vev.
For eksempel, når det gjelder svulster, blir "selvmords"-gener introdusert i unormale celler som fører til at de går i oppløsning, noe som får kreften til å drepe seg selv når den formerer seg. Denne teknikken er imidlertid fortsatt i eksperimentelle og/eller tidlige stadier.