porfyri

På porfyri det er et sammendrag av forskjellige metabolske sykdommer. Deres kurs er veldig annerledes. Mens noen sykdommer kun gir milde symptomer, kan andre være livstruende. På grunn av de mange kjennetegnene, stilles ofte riktig diagnose sent.

Hva er porfyri?

porfyri hører til de sjeldne sykdommene. Til syvende og sist er det basert på en lidelse som resulterer i kroppens manglende evne til å produsere proteinet "heme". Fordi proteinet påtar seg viktige oppgaver, er det imidlertid noen ganger alvorlige bivirkninger. For eksempel er heme en viktig komponent i stoffet som gjør humant blod rødt: hemoglobin. For å kunne produsere proteinet er det en rekke trinn involvert.

Et enzym er nødvendig for hver prosess. I sammenheng med sykdommen er det imidlertid en forstyrrelse på minst ett nivå, slik at passende enzym ikke kan produseres og følgende trinn er unødvendige. I stedet opprettes en opphopning av forgjengerne til heme, de såkalte porfyrinene. Disse skilles stadig mer ut i avføring og urin. De som rammes merker ofte bare sykdommen fra 30 til 40 år. Generelt sett er det veldig få mennesker som utvikler feilen.

fører til

Årsaken til sykdommen er derfor et mangelfullt enzym. Totalt produseres heme i åtte trinn. Hvis til og med en ikke håndteres optimalt, utvikler porfyri. Avhengig av hvilket enzym som er mangelfull, akkumuleres forskjellige forløpere til stoffet. I tillegg kan flere nedsatte enzymer påvises hos noen pasienter.To former for porfyri anses å være medisinsk relevante: akutt intermitterende porfyri og kronisk leverporfyri.

Dermed kan sykdommen være akutt eller kronisk. Det akutte uttrykket er en forstyrrelse av det tredje enzymet. Kroppen er ikke lenger i stand til å utføre de neste trinnene, noe som betyr at dannelsen av protein på dette tidspunktet stopper opp. I det kroniske forløpet er det femte enzymet mangelfull. Porfyri er arvet i de fleste tilfeller.

Ikke alle de berørte lider av symptomer: et stort antall av dem merker ikke en gang feilen. Noen faktorer kan imidlertid forårsake symptomene ved å øke organismenes behov for heme. Disse inkluderer røyking, fysisk stress, østrogeninntak, alkoholmisbruk og forhøyede jernnivåer.

Symptomer, plager og tegn

Symptomene som oppstår avhenger i stor grad av om sykdommen er akutt eller kronisk. Generelt varierer symptomene. Akutt porhyri kan føre til magesmerter, kvalme og oppkast. Pasientene rapporterer forstoppelse, parestesi, muskelsvakhet, søvnproblemer og depressive stemninger. Klagene merkes ikke alltid. I stedet har de form av oppblussinger som manifesterer seg med forskjellige intervaller.

Hos kvinner kan det observeres symptomer å samle seg før menstruasjon. Videre bidrar visse faktorer til at symptomene blir merkbare. Noen medisiner, infeksjoner og alkohol er ansvarlig for plutselige symptomer. Lysfølsomhet er typisk for pasienter med kronisk porfyri. Huden reagerer med blemmer og arrdannelse. Generelt sett er huden utsatt for skader, pigmentering og tykkere hår. Det kroniske kurset er vanligvis ledsaget av andre sykdommer som diabetes og magesår.

Diagnose og sykdomsforløp

Diagnosen stilles vanligvis ved å undersøke blodet så snart legen har en tilsvarende mistanke gjennom en detaljert diskusjon. Porfyriner og forløpere finnes i blodet. Videre gir avføring og urinprøver informasjon. Genetiske tester blir også utført på noen pasienter.

komplikasjoner

På grunn av porfyri lider de som rammes av forskjellige klager, som alle imidlertid har en negativ innvirkning på livskvaliteten til den berørte personen. I de fleste tilfeller forårsaker imidlertid denne sykdommen kvalme og oppkast. Videre lider de rammede av smerter i magen og magen og også fra forstoppelse.

Parasittiske fornemmelser eller muskelsvakhet kan også oppstå på grunn av porfyri og gjøre hverdagen vanskeligere for pasienten. De fleste av de berørte lider fortsatt av søvnproblemer eller depresjon. Som regel er symptomene på porfyri ikke permanente, men vises bare i episoder. Av denne grunn er en tidlig diagnose ikke mulig i mange tilfeller, slik at behandlingen av sykdommen bare kan bli forsinket.

Videre er de berørte følsomme for lys, slik at det dannes blemmer på huden. Magesår eller diabetes kan også forekomme. Behandlingen av porfyri utføres ved hjelp av medisiner. En levertransplantasjon er også nødvendig i alvorlige tilfeller. Hvorvidt sykdommen vil føre til en redusert forventet levealder for pasienten, kan ikke forutses universelt.

Når bør du gå til legen?

Som regel bør porfyri alltid behandles av en lege. Denne sykdommen kan ekstremt begrense livet til den som blir rammet, og sykdommen leges vanligvis ikke selv. En tidlig diagnose og behandling har en veldig positiv effekt på det videre sykdomsforløpet og kan forhindre ytterligere komplikasjoner.

Som regel bør en lege konsulteres i tilfelle porfyri hvis pasienten lider av sterke magesmerter eller fra oppkast og kvalme. Et besøk til legen er nødvendig, spesielt hvis disse symptomene vedvarer. Ofte kan depresjon eller andre psykologiske plager kombinert med søvnproblemer også indikere sykdommen og bør undersøkes. De berørte er ofte følsomme for lys og irriteres ikke sjelden.

Diagnosen porfyri kan vanligvis stilles av en internist eller en allmennlege. Imidlertid avhenger ytterligere behandling av de eksakte årsakene til sykdommen og utføres derfor av en spesialistlege. Hvorvidt det vil være redusert forventet levealder, kan ikke generelt forutsies.

Terapi og behandling

Terapien er først og fremst basert på å unngå alle årsaker til porfyri. For eksempel bør kvinner unngå p-piller og i stedet bruke hormonfri prevensjon. Andre medisiner som kan være ansvarlige for oppblussing, bør avbrytes eller erstattes med et alternativ, hvis mulig. For ikke å forårsake helseskader, bør den nøyaktige håndteringen av medisinen avklares med en lege.

Det er også viktig at pasienter prøver å begrense fysisk og emosjonelt stress. Hvis kurset er mer alvorlig, må ytterligere tiltak benyttes. Glukose-infusjoner hjelper til med å normalisere proteinsyntese i tilfelle et akutt angrep. Hvis lammelse eller andre livstruende symptomer vises på grunn av sykdommen, kan motgiften hemarginat ha en støttende effekt.

I det kroniske forløpet kan blodlettingbehandling også gi lettelse. På denne måten er det mulig å fjerne et overskudd av jern. Noen pasienter reagerer også positivt på klorokin, som faktisk kom på markedet som et anti-malariemedisin. I ekstreme tilfeller krever akutt porfyri en levertransplantasjon. En stamcelletransplantasjon er nødvendig for noen kronisk syke. Videre bør direkte sollys unngås, for eksempel ved å bruke solkremer med høy solbeskyttelsesfaktor.

Du finner medisinene dine her

forebygging

Sykdommen kan ikke forhindres. Imidlertid er det tiltak som kan forhindre oppblussing fra å oppstå. Følgelig bør de berørte avstå fra alkohol og sigaretter og unngå sultediëter med lavt kaloriinntak. I tilfelle av eksisterende infeksjoner og andre sykdommer, bør en lege konsulteres raskt, slik at de avtar raskt. Hvis ikke stresset kan reduseres, bør i det minste mer avslapning integreres i hverdagen.

ettervern

Siden sykdommen ofte er ledsaget av depresjon som krever psykoterapeutisk behandling, er oppfølging nødvendig. Porphyria foregår vanligvis i tilbakefall og pasienten kan gjøre en passende tilpasning til sitt eget liv for å unngå tilbakefall.

Hvis leveren er påvirket og allerede skadet, bør alkohol absolutt unngås. Medisinering kan bare tas under medisinsk tilsyn. En sunn livsstil kan ha en positiv effekt på sykdommen. Pasientene skal ikke røyke, trene mye, føre en vanlig hverdag med tilstrekkelig søvn og spise sunt.

Personer som lider av porfyri bør avstå fra strenge dietter, som kan utløse akutte angrep, og spise så rik på fiber som mulig med mye grønnsaker og frisk frukt. Sukker og fett skal holdes så lavt som mulig. Avslapningsøvelser som yoga eller progressiv muskelavslapping i følge Jacobson hjelper pasienten mot mulig stress.

Ved noen former for porfyri er det viktig å unngå ekstremt sollys for å forhindre en ny oppblussing. Passende klær og solkremer med høy solbeskyttelsesfaktor støtter dette. Regelmessig blodsletting hjelper også mange pasienter med å skylle ut porfyrinet som har samlet seg i leveren.

Du kan gjøre det selv

Denne sjeldne sykdommen er en stor psykologisk belastning for den berørte pasienten. De har ofte en lang historie med lidelser bak seg før diagnosen kunne stilles med sikkerhet. Siden depresjon ofte følger med porfyri, anbefales ytterligere psykoterapeutisk behandling.

Avhengig av det kliniske bildet, bør selvfølgelig alle triggere som kan forårsake en annen oppblussing unngås. Hvis leveren er skadet, skal alkohol ikke drikkes, og medisiner bør bare tas etter å ha konsultert lege. Hvilke medikamenter som er tillatt og annen interessant informasjon finner du på selvhjelpssiden EPP Tyskland (www.epp-deutschland.de). Dette gjelder også personer som har en annen form for porfyri.

For ikke å forverre sykdommen unødvendig, bør de berørte heller ikke røyke, unngå stress om mulig og ikke ta hormoner. I stedet bør de sørge for at de lever et regelmessig liv med tilstrekkelig søvn og mye trening. Avslapningsøvelser bidrar til å redusere stress. Yoga og progressiv muskelavslapping i følge Jacobson anbefales her. Pasienter med porfyri skal ikke holde seg til strenge dietter, men heller spise så sunt som mulig med fersk, fiberrik mat med lite fett og sukker. I tillegg til medisinske tiltak, reagerer noen pasienter godt på blodsletting. Tanken bak er å kvitte kroppen med overflødig jern.