Prenatal diagnostikk

Under begrepet Prenatal diagnostikk ulike undersøkelser som finner sted under graviditet er oppsummert. De tar for seg tidlig oppdagelse av sykdommer og uønsket utvikling hos det ufødte barnet.

Hva er prenatal diagnose?

Som prenatal diagnose (PND) er medisinske undersøkelsesprosedyrer og enheter som håndterer tidlig oppdagelse av sykdommer og misdannelser hos det ufødte barnet. Terapeutiske mottiltak kan tas på et tidlig stadium gjennom prenatal diagnostikk. Dette kan også være en kirurgisk prosedyre eller til og med avslutning av graviditet, avhengig av omfanget av misdannelse eller sykdom.

Begrepet prenatal oversatt fra latin betyr "før fødsel". Prenatal undersøkelser brukes bare før fødselen og spesielt i de to siste trimestrene av svangerskapet. Prenatal diagnose kan vanligvis utføres fra slutten av tredje måned av svangerskapet.

Behandlinger og terapier

Prenatal diagnosen tjener til å utelukke eller bestemme uønsket utvikling hos det ufødte barnet. Dette er først og fremst misdannelser som har genetisk bakgrunn og ofte betyr alvorlige funksjonshemninger for det berørte barnet. Resultatene av prenatal diagnostikk gjør det mulig å bestemme visse genetiske avvik som sjeldne arvelige sykdommer eller sykdommer i metabolismen, blod og muskler.

Disse inkluderer en. Trisomi 21 (Downs syndrom), Huntingtons sykdom, Duchenne muskeldystrofi og cystisk fibrose. Imidlertid er vellykket behandling av de fleste sykdommer under graviditet eller etter fødselen av barnet bare mulig i sjeldne tilfeller. I tillegg kan ikke de prenatale testene indikere den eksakte alvorlighetsgraden av uførheten. Videre er bare rundt fem prosent av alle funksjonsnedsettelser arvet. De fleste av dem oppstår senere i livet på grunn av sykdommer.

Imidlertid kan visse faktorer gjøre at utførelse av fødselsdiagnostikk hos en spesialist virker fornuftig. Dette er sykdommer hos moren, som u. en. Epilepsi inkluderer infeksjoner under graviditet, genetiske lidelser i familien og forekomst av misdannelser i et tidligere svangerskap.Andre mulige årsaker er iøynefallende eller uklare funn av ultralyd under en gynekologisk undersøkelse, en allerede etablert misdannelse, ønsket om en fostervannsprøve eller tilstedeværelsen av flere graviditeter.

Med sine undersøkelsesmetoder kompletterer prenatal diagnose de konvensjonelle prosedyrene som rutinemessig finner sted under graviditet. Kostnadene ved prenatal prosedyrer dekkes vanligvis bare av helseforsikringsselskapene ved spesielle anledninger som for eksempel eksistensen av visse arvelige sykdommer.

I noen tilfeller kan utførelse av fødselsdiagnostikk forårsake alvorlig stress for foreldrene. Dette reiser viktige spørsmål om videre undersøkelser og mulige risikoer, så vel som virkningene for fremtidig liv hvis barnet er funksjonshemmet. Avslutning av graviditet kan også diskuteres. Disse spørsmålene forårsaker ofte psykiske problemer hos foreldre. Av denne grunn bør prenatal diagnostikk vurderes nøye på forhånd og diskuteres i detalj med legen.

Diagnose og undersøkelsesmetoder

Ved prenatal diagnose er det viktig å skille mellom ikke-invasive og invasive undersøkelsesmetoder. Begrepet ikke-invasiv betyr at undersøkelsesinstrumentene ikke trenger gjennom den gravide kvinnens organisme. Det er ingen risiko for verken moren eller det ufødte barnet. Inngripende prosedyrer, derimot, trenger inn i den gravide kvinnens kropp, noe som noen ganger fører til visse farer.

En av de hyppigst utførte ikke-invasive prenatale prosedyrene er ultralydundersøkelse (sonografi). Ultralydundersøkelser foregår vanligvis to til fire ganger under graviditet. Spesielle sonografier som måling av nakkefold kan også utføres. Ultralydundersøkelsen er like risikofri som spesielle blodprøver. Disse inkluderer en. måling av blodtrykk, CTG-overvåking og bestemmelse av jernnivåer. Disse tiltakene er standardprosedyrer.

Hvis det brukes en invasiv undersøkelsesmetode, betyr dette et inngrep i mor og barn. En av de vanligste invasive prosedyrene er fostervannsprøve (fostervannsprøve). Fostervannet fjernes gjennom bukveggen til den gravide under ultralydobservasjon. Innen fostervannet er det celler fra barnet som gir informasjon om mulige lidelser. Legene legger merke til et avvik fra det vanlige antallet kromosomer.

En annen invasiv prosedyre er prøvetaking av kororisk villus, hvor morkaken fjernes. Denne undersøkelsen er u. en. laget for å utelukke Downs syndrom. Det samme gjelder punktering i navlestrengen. I denne metoden tar gynekologen navlestrengsblod fra barnet for å undersøke blodcellene det inneholder. Anestesi er ikke nødvendig for noen undersøkelsesmetode, som kan sammenlignes med å ta en blodprøve. Diagnosen utføres alltid på poliklinisk basis. Preimplantasjonsdiagnostikk er et spesielt tilfelle innen prenatal undersøkelsesmetoder.

Undersøkelser gjennomføres på embryoer som er noen dager gamle og ble opprettet i forbindelse med kunstig befruktning. Undersøkelsen finner sted før embryoet overføres til livmoren. Med denne metoden kan mulige endringer i kromosomene bestemmes i god tid. Dette inkluderer for eksempel en endring i antall kromosomer. Endringer i individuelle gener kan også bestemmes.

Selv om de invasive metodene for prenatal diagnose gir verdifull informasjon, har de også noen farer. Dette kan føre til spontanabort. Imidlertid anses risikoen for å være relativt lav.