Tanger sykdom

De Tanger sykdom er en ekstremt sjelden arvelig sykdom blant rundt 100 dokumenterte tilfeller så langt. Pasienter med denne sykdommen lider av en forstyrrelse i lipidmetabolisme og redusert produksjon av HDL-kolesterol. Så langt er det ingen kausale terapimetoder for behandling av Tanger-sykdom.

Hva er tanger sykdom?

I Tanger sykdom det er en ekstremt sjelden genetisk defekt. Denne defekten utløser en forstyrrelse i lipidmetabolismen. Så langt er det rapportert at knapt mer enn 100 personer er rammet. I 1961 oppkalte D. S. Frederickson sykdommen etter øya Tanger. På den tiden kom de eneste dokumenterte pasientene fra denne øya. Tangiers sykdom er assosiert med en nedsatt frigjøring av kolesterol fra kroppens celler.

Dette betyr at det dannes færre lipoproteiner med høy tetthet. Disse såkalte HDL-proteiner fjerner hovedsakelig kolesterol. Fjerning av kolesterol forstyrres på grunn av det lave nivået av HDL-proteiner, og stoffet lagres i økende grad i bindevevet i retikulær. Spesialistlitteraturen refererer noen ganger også til den arvelige sykdommen som An-α-lipoproteinemi, som familiær HDL-mangel eller som familiær hypoalphalipoproteinemia.

fører til

Den arvelige sykdommen ved familiær HDL-mangel arves på en autosomal resessiv måte. Dette betyr at sykdommen bare kan videreføres fra to partnere med mangelen. Den forårsakende genetiske defekten er antagelig på den lange armen til kromosom ni og angår ABCA 1-genet. Dette ABCA 1-genet koder for transportproteiner som er involvert i fjerning av kolesterol fra kroppens celler.

Medisin skiller mellom bærere av defekten og de som faktisk er syke. Hvis både moren og faren bærer den genetiske defekten, er det en sjanse til fire for fødselen av et sykt barn. Sannsynligheten for barn med feilen er to til fire, og sannsynligheten for helt friske avkom er gitt, som for et sykt barn, med et forhold på ett til fire.

Symptomer, plager og tegn

Det viktigste symptomet på Tangiers sykdom er gul-oransje hudpletter. De ligger hovedsakelig på lymforganene i huden i munnen og halsen. Spesielt mandlene påvirkes av misfarging forårsaket av lagret kolesterol. Noen ganger blir de forstørret sammen med resten av munnen og halsen lymfatiske rom. På samme måte kan utvidelser av de indre organene noen ganger skje i sammenheng med Tangiers sykdom.

Dette gjelder hovedsakelig forstørrelser av leveren og milten eller bukspyttkjertelen. Noen ganger fører pasientens lave HDL-nivå også til arteriosklerose, dvs. forkalkning av venene. Som et resultat kan endringer i hornhinnen eller anemisk blodtelling forekomme.

Nevrologiske symptomer ble rapportert noe sjeldnere i tillegg til de nevnte symptomene. I begynnelsen inkluderer dette hovedsakelig muskelsvakheter og sanse- og bevegelsesforstyrrelser i armer og ben. De nevrologiske symptomene er vanligvis regressive, men kommer ofte tilbake over tid. Som regel påvirker de individuelle nerver i det perifere nervesystemet.

Diagnose og sykdomsforløp

Den første mistanken om Tanger-sykdom kan overhale en lege under øyediagnosen. Visuell diagnose viser typisk gul-oransje endringer i slimhinnen. I serum bruker legen totalt kolesterol, HDL-kolesterol og apolipoprotein A-I som indikatorer på sykdommen. Ved lipoproteinelektroforese, for eksempel, er ingen a- eller pre-ß-bånd funnet. Når det gjelder kolesterolnivået, er verdier under 100 mg / dl en indikasjon på Tangiers sykdom.

Samtidig kan ikke HDL-kolesterol identifiseres i det hele tatt eller har en mangelfull struktur. I tillegg er det ofte lavt apolipoprotein A-II. En menneskelig genetisk undersøkelse bekrefter ofte diagnosen. Nervebiopsier kan være nødvendig for former med nevrologiske feil. Disse biopsiene viser vanligvis en regresjon av myeliniserte og umyndige aksoner. I det store og hele er prognosen for Tanger sykdom relativt gunstig. Hvis vaskulære eller hjerte-kar-sykdommer oppstår i voksen alder, er prognosen noe mindre gunstig.

komplikasjoner

Den alvorligste komplikasjonen av Tangiers sykdom er gjengroing av indre organer. I løpet av sykdommen eller fra fødselen blir leveren og milten forstørret, og sjelden bukspyttkjertelen. Dette medfører en rekke klager som symptomer på forgiftning, hormonsvingninger eller metabolske forstyrrelser, som igjen er forbundet med alvorlige komplikasjoner.

Hvis arteriosklerose er funnet, har permanente skader vanligvis allerede utviklet seg. Det meste forekommer hornhinnelig opacitet, endring av blodanemet og nevrologiske plager. Muskelsvakhet samt sanse- og bevegelsesforstyrrelser i armer og ben er typiske. I mangel av behandling er permanente deformiteter og alvorlige sykdommer satt inn.

I det mest alvorlige tilfellet oppstår sirkulasjons kollaps eller til og med hjertesvikt og til slutt pasientens død. Behandlingen av denne sjeldne arvelige sykdommen er heller ikke risikofri. Under visse omstendigheter kan genterapi forårsake alvorlige sykdommer, for eksempel kreftformer som leukemi.

Når alt kommer til alt, med virusoverføring er det fare for at pasienten blir smittet med viruset som brukes som ferge. En slik infeksjon er vanligvis dødelig eller har i det minste alvorlige helsemessige konsekvenser.

Når bør du gå til legen?

Ved Tangiers sykdom er den aktuelle personen avhengig av et legebesøk. Ytterligere komplikasjoner og klager kan bare unngås gjennom korrekt og fremfor alt tidlig behandling. En tidlig diagnose har en positiv effekt på det videre kurset. En lege bør derfor konsulteres ved de første symptomene og symptomene på Tangiers sykdom. Legen bør deretter konsulteres hvis personen det gjelder lider av forskjellige symptomer på øynene.

Øyenhinnen blir vanligvis overskyet. Hvis disse symptomene oppstår uten spesiell grunn og ikke forsvinner på egen hånd, må en lege konsulteres i alle fall. Plutselig muskelsvakhet eller bevegelsesforstyrrelser kan også indikere Tangiers sykdom og bør også sjekkes av lege.

Som regel kan Tangiers sykdom diagnostiseres og behandles av en allmennlege eller en ortopedisk kirurg. Det videre forløpet avhenger sterkt av diagnosetidspunktet, slik at ingen generell prediksjon er mulig.

Behandling og terapi

Det er knapt noen terapeutiske tiltak tilgjengelig hittil for behandling av Tanger-sykdommer. Dette skyldes på den ene siden deres genetiske årsaker og på den andre siden deres sjeldenhet, noe som også bare tillater begrenset forskning. Så langt er en ernæringsplan en av få terapeutiske tilnærminger for Tanger sykdom. Spesielt kosthold med lite fett anbefales for alle former for arvelig sykdom, men endringen i kostholdet tilsvarer ikke årsaksterapi.

Når det gjelder kausal terapi, kan genteknologiske behandlingsformer tenkes i fremtiden.Denne genetiske behandlingen ville foregå som en del av en genterapi og kan muligens erstatte det mangelfulle genet med et sunt. Genterapier er allerede utført med hell på mennesker i sammenheng med kliniske studier. På den annen side er det rapportert om flere dødsfall i forbindelse med genterapistudier på levende mennesker.

Med tanke på dette er genterapi fremdeles i sin spede begynnelse og er i dag (fra 2015) et av de viktigste forskningsområdene innen medisin. På grunn av sjeldenhetene med Tangiers sykdom, har genterapi-studier i direkte forbindelse med sykdommen aldri blitt utført.

forebygging

Tangiersykdom kan ikke forhindres. Imidlertid kan foreldre som skal være eller par som planlegger barna sine, teoretisk undersøkes for den genetiske defekten via en sekvensanalyse av deres DNA. På denne måten kan risikoen for et barn med Tangiers sykdom i det minste vurderes bedre.

ettervern

Siden Tangier sykdom er en veldig sjelden arvelig sykdom og er basert på en genetisk defekt, er mulighetene for selvbehandling ganske begrensede. Kostholdstiltak har imidlertid vist seg å være positivt effektive ved denne sykdommen: Kostholdet til personen som rammes, bør fremfor alt være lite fett. Kosttilskudd er med på å kompensere for ernæringsmangler.

Rå og sunne matvarer dominerer på menyen. Tunge matvarer som kan øke kolesterolet bør unngås om mulig. Medisiner som påvirker kolesterolnivået negativt, må også seponeres i samråd med legen og erstattes med alternative medisiner. En sunn livsstil kan ha en positiv effekt på pasientens generelle velvære.

Dette inkluderer å få nok søvn, moderat trening og unngå stress. Luksusmat som alkohol og nikotin bør unngås så langt det er mulig. Det er viktig for syke å ta medisinene sine i henhold til legens resepter og også informere seg om mulige interaksjoner og bivirkninger for å kunne iverksette passende tiltak om nødvendig.

En kausal behandling av Tanger-sykdom er ennå ikke mulig. For tiden testes forskjellige genetiske terapier som kan love en kur mot denne sykdommen i fremtiden. De berørte bør finne ut om disse alternativene fra legen deres som behandler dem, for å kunne delta i nåværende testprogrammer.

Du kan gjøre det selv

Kostholdstiltak i utgangspunktet må følges av de med Tangier sykdom. Et fettfattig kosthold og bruk av kosttilskudd anbefales. Menyen skal hovedsakelig bestå av rå grønnsaker og sunn mat. Luksusmat som alkohol, nikotin eller koffein bør unngås, i tillegg til spesielt tunge matvarer som øker kolesterolnivået. Dette inkluderer også visse medisiner som må stoppes i samråd med legen.

I tillegg er det viktig med generelle tiltak som tilstrekkelig trening, god søvn og å unngå stress. Syke må også ta den foreskrevne medisinen i henhold til legens instruksjoner og informere ham om eventuelle bivirkninger og interaksjoner slik at nødvendige motforanstaltninger kan settes i gang på et tidlig tidspunkt. I tillegg bør det holdes konsultasjon med andre spesialister, som ernæringsfysiologer og alternative leger som kan støtte behandlingen av smertene.

Til dags dato kan ikke Tangiers sykdom behandles kausalt. Imidlertid testes genteknologiske former for terapi som kan muliggjøre en kur i fremtiden. Berørte personer bør snakke med familielegen om disse alternativene og om nødvendig ta del i nåværende testprogrammer.