talassemi

talassemi er en genetisk blodsykdom med en misdannelse av det røde blodpigmentet. Resultatet er anemi ("anemi") som må behandles livet ut. En benmargstransplantasjon kan også hjelpe i tilfelle av en ferdig utviklet thalassemia-sykdom.

Hva er Thalassemia?

talassemi er en arvelig form for anemi ("anemi"). Sykdommen er også basert på dens geografiske forekomst Middelhavsanemi men er også vanlig i Nord- og Vest-Afrika, så vel som i Midt-Østen og Sør-Asia. Leptocytosis er en annen betegnelse på thalassemia.

Det genetiske avviket (mutasjon) påvirker syntesen av det røde blodpigmentet i kroppen. Dette "hemoglobinet" består av 2 proteiner, alfa- og beta-kjedene. 2 alfa- og 2 beta-enheter danner en hemoglobinenhet som bærer den jernholdige hemmegruppen i sentrum og binder oksygenet.

Thalassemia betyr at proteinene i hemoglobin endres sammenlignet med "normen". Dette resulterer i en redusert oksygentilførsel til organismen og en forstyrret metabolisme av de røde blodlegemene (erytrocytter) i thalassemia.

fører til

De talassemi er en samlebetegnelse for en rekke mutasjoner i hemoglobingenene. Det er to grunnleggende former som er differensiert basert på de aktuelle proteinkomponentene:

1) Betatalassemi: Generene til beta-kjedene av hemoglobin er feil. Genetikerne identifiserte tusenvis av mutasjoner, hvorav de fleste er molekylære defekter i DNA (arvelig molekyl). I tillegg er kromosombrudd (delesjoner) en årsak til det kliniske bildet. Den viktigste formen for thalassemia er den mest alvorlige. Dette skjer når det "syke" kromosomet er bidratt av begge foreldrene.

Hvis bare en foreldres kromosom er mangelfull, utvikler den mindre formen seg (hver person har et dobbelt sett med kromosomer fordi han Atomorganeller mottatt fra far og mor). I tillegg hvis mellomliggende former for beta-talassemi blir realisert, er dette tilfelle Intermedia skriver den moderate, den mindreårige danner den symptomfrie varianten.

2) Alpha Thalassemia: Generene til alfakjedene i hemoglobin er feil. Genet er til stede på fire måter, så alvorlighetsgraden av alfa-thalassemia avhenger av hvor mange av genene som er mangelfulle.

Den desidert mest vanlige varianten er betaformen, mens alfatypen er en sjelden form for talassemi.

Symptomer, plager og tegn

Det er flere former for thalassemia. Det skilles mellom thalassemia major, thalassemia intermedia og thalassemia minor. Thalassemia major viser symptomer på anemi (anemi), i de vanligste tilfellene i det første leveåret. Disse symptomene kan være blekhet, tretthet, dårlig drikking eller en rask puls (takykardi).

I noen tilfeller skjer hemolyse, nedbrytning av røde blodlegemer og utvidelse av leveren og milten. Ytterligere symptomer på thalassemia major er overbelastning av jern eller unnlatelse av å trives, dvs. svekket den generelle fysiske utviklingen av barnet. Hvis ubehandlet, kan sekundære symptomer oppstå, for eksempel beindeformasjoner som kan sees spesielt i ansiktet, smittsomme sykdommer, manglende trivsel eller død.

Symptomer på thalassemia intermedia kan være lik de med thalassemia major. I tillegg vises følgende symptomer: tromboser, magesår, gallestein, høyt blodtrykk i lungekarene, svulster utenfor benmargen. Thalassemia intermedia kan forekomme hos både barn og voksne og manifesterer seg symptomatisk i forskjellige former.

Hvis ubehandlet, kan sykdommen utvikle seg som thalassemia major. Thalassemia minor viser milde eller ingen symptomer på anemi og er derfor den svakeste formen. I noen tilfeller kan jernmangel oppstå, og klinisk sett er forventet levealder normal.

Diagnose og kurs

EN talassemi legen gjenkjenner dette først med en mikroskopisk undersøkelse av en blodprøve. Erytrocyttene er bare svakt rødlige i fargen og mindre enn hos friske mennesker, og blodlaboratoriet avslører at hemoglobinkonsentrasjonen er for lav.

Ved prosessen med gelelektroforese blir komponenter av hemoglobin separert og identifisert. Dette blir vanligvis fulgt av livslang terapi, fordi leveren og milten er forstørret hos babyer. I løpet av en thalassemia lider ungdom av en generell unnlatelse av å trives med underutvikling av organene og misdannelser i skjelettet.

Hvis den ikke blir behandlet, fører middelhavsanemi til alvorlig hjerteinsuffisiens, underaktiv lever og diabetes fra tidlig alder. Bivirkningene av terapi i sammenheng med thalassemia er også behov for behandling.

komplikasjoner

Talassemi kan ha en rekke komplikasjoner. Det er fare for alvorlige effekter. Jernoverbelastning er en av de vanligste følgene av thalassemia. Dette betyr at det er et overskudd av jern i organismen, enten på grunn av sykdommen i seg selv eller et stort antall blodoverføringer som en del av behandlingen.

Overskuddet av jern øker risikoen for hjerteskade. Det samme gjelder leveren og det endokrine systemet. Den har kjertler som produserer hormoner som er viktige for å regulere forskjellige kroppsprosesser. En annen mulig konsekvens er splenomegali.Dette fører til en utvidelse av milten, noe som igjen øker risikoen for en ødelagt milt.

Tidligere år ble det ofte utført en splenektomi av denne grunn. Hvis milten må fjernes, er det mer sannsynlig at personer får infeksjoner. Bendeformiteter er også en av konsekvensene av talassemi. Benene blir forstørret på grunn av sykdommen, noe som igjen fører til feil i beinstrukturen. Benet i ansiktet og skallen er spesielt påvirket. Fordi beinene også blir tynne og sprø, er det fare for brudd selv med lettere skader.

Andre alvorlige komplikasjoner kan være hjertesvikt eller leversvikt. De er resultatet av hemosiderose, som skader hjertemuskulaturen og levervevet. Fordi holmcellene i bukspyttkjertelen også påvirkes, er det fare for diabetes mellitus.

Når bør du gå til legen?

En medisinsk undersøkelse og behandling bør alltid utføres for talassemi slik at det ikke er ytterligere komplikasjoner. En lege bør konsulteres med de første symptomene på denne sykdommen, slik at det ikke er ytterligere symptomer. Tidlig behandling har alltid en positiv effekt på det videre sykdomsforløpet.

Som regel bør en lege konsulteres i tilfelle av thalassemia hvis personen det gjelder er veldig sliten eller veldig blek. Disse klagene kan vanligvis ikke kompenseres for ved hjelp av søvn eller restitusjon og går ikke bort på egenhånd. I tillegg kan dårlig drikking indikere thalassemia og bør absolutt undersøkes av lege. Det er ikke uvanlig at de som rammes har høyt blodtrykk eller lider av en betydelig utvidelse av milten og leveren. Hvis disse symptomene oppstår, må en lege konsulteres i alle fall.

Vanligvis kan thalassemia diagnostiseres av en allmennlege. Videre behandling avhenger av den underliggende sykdommen og utføres av en spesialist. Det videre sykdomsforløpet avhenger også sterkt av diagnosetidspunktet.

Behandling og terapi

talassemi må behandles så tidlig som babyer, dette gjelder spesielt for det fullt utviklede kliniske bildet av hovedtypen. De berørte trenger blodoverføringer hver måned for å kompensere for mangelen på effektivt hemoglobin.

Imidlertid fører blodreservene til en ansamling av jern, som kroppen ikke helt kan skille ut. Avsetting av metallioner i forskjellige organer som hjerte, lever og bukspyttkjertel kan forårsake skader som må unngås. Derfor får pasientene medisiner for å drive ut overflødig jern.

Kirurgisk fjerning av milten pleide å være standardterapi for talassemi. I dag regnes denne prosedyren bare som en siste utvei, fordi den resulterende dysfunksjonen i immunsystemet i tillegg påvirker pasienten. Når det gjelder kausal terapi, er det muligheten for benmargstransplantasjon.

Stamcellene fra friske individer kan da generere fullt funksjonelle erytrocytter i pasientens kropp. Fra et evolusjonært synspunkt er den delvise eller totale immuniteten mot malaria hos personer med thalassemia-syndrom bemerkelsesverdig.

forebygging

talassemi Som en genetisk sykdom er det svært problematisk i profylakse. En sjanse til å unngå middelhavsanemi er å avklare de genetiske faktorene til et par i forkant av graviditeten. Hvis risikoen er for høy, kan ønsket om å få barn vurderes på nytt. Selv om eugeniske tiltak blir utført i noen land, presenterer abortpraksisen mange mennesker med etiske problemer med hensyn til det kliniske bildet av thalassemia.

ettervern

Berørte mennesker må få undersøkt hele kroppen en gang i året fordi absorpsjon av overflødig jern kan føre til permanent skade på kroppen. Berørte personer anbefales å delta permanent i en selvhjelpsgruppe. Det kan utveksles erfaringer og måter å håndtere sykdommen på. De berørte trenger ikke å føle seg alene med sykdommen og kan finne ut andre meninger om levesett med sykdommen.

Det anbefales også å gå til permanent psykologisk rådgivning for å lære å leve med sykdommen. De berørte bør være spesielt oppmerksom på en sunn livsstil. Dette inkluderer et balansert kosthold rikt på vitaminer og unngå alkohol, nikotin og medikamenter. Hvis det er mulig, skal de berørte trene.

Dette styrker stoffskiftet og immunforsvaret. Idrett har også en positiv effekt på trivselen til de berørte. Siden livet med sykdommen kan være veldig begrenset, anbefales nærkontakt med familie og pårørende. Disse kan ledsage de berørte på vei og støtte dem i hverdagsaktiviteter. Sosial kontakt med pårørende bør derfor dyrkes spesielt.

Du kan gjøre det selv

Denne sykdommen kan i prinsippet behandles, men den krever et høyt nivå av etterlevelse fra pasientens side. Hvis en stamcelletransplantasjon ikke er mulig, må han også regelmessig ta medisiner i tillegg til transfusjoner for å fjerne overflødig jern. Det er forskjellige medisiner tilgjengelig for dette formålet på markedet som må tas annerledes og som også har forskjellige bivirkninger. Den berørte pasienten må lære seg å leve med disse noen ganger betydelige bivirkningene. I tillegg må han gjennomgå en fullstendig undersøkelse minst en gang i året, fordi medisinene som fjerner jernet også kan forårsake permanent skade.

De berørte finner støtte i selvhjelpsgrupper eller foreninger, for eksempel IST e.V. (www.ist-ev.org), som ser på seg selv som en kontakt for både leger og pasienter og deres pårørende. Stefan Morsch Foundation (www.stefan-morsch-stiftung.com) støtter også de som er berørt med informasjon og hjelper aktivt i søket etter stamcelledonorer.

Thalassemia-pasienter bør ta hensyn til et balansert kosthold og en sunn livsstil og unngå sentralstimulerende midler som alkohol og nikotin. Trening anbefales så langt det er mulig, fordi trening aktiverer immunforsvaret og stoffskiftet. Samtidig forbedrer trening stemningen. Siden livskvaliteten kan være svært begrenset, spesielt med den alvorligste formen for sykdommen, thalassemia major, kan de som blir berørt bli hjulpet ved å følge psykoterapeutisk behandling.