Verma-Naumoff syndrom

De Verma-Naumoff syndrom tilhører en gruppe medfødte sykdommer som er preget av misdannelser i bein og bruskvev. Prognosen for sykdommen er alltid dødelig. Syndromet er genetisk og arves som en autosomal resessiv egenskap.

Hva er Verma-Naumoff syndrom?

De Verma-Naumoff syndrom er en genetisk sykdom i bein og bruskvev. Det er preget av et stort antall misdannelser på indre og ytre organer. Forløpet av sykdommen er alltid dødelig. Mangelen av misdannelser er uforenlig med livet. Syndromet kan diagnostiseres prenatalt ved sonografi. Barnet blir enten født stille eller dør umiddelbart etter fødselen på grunn av de mange dysplasiene.

Per definisjon tilhører sykdommen gruppen medfødte osteokondrodysplasi. Dette er en gruppe genetiske sykdommer som er preget av dysplasi (misdannelser) i bein og bruskvev. Innenfor disse sykdommene regnes Verma-Naumoff-syndromet blant de såkalte kort-ribbe polydaktylsyndromene. Som navnet antyder er disse syndromene preget av korte ribbein, underutviklede lunger og flere fingre (polydaktisk).

Den innsnevrede brystkassen merkes gjennom utilstrekkelig lungefunksjon. Syndromet ble først beskrevet i 1974 av Mainz barnelege J. Spranger. Imidlertid skilte han ennå ikke fra lignende sykdomsformer. Bare I. C. Verma (1975) og P. Naumoff (1977) differensierte syndromet fra kort ribbein-syndrom type I (Saldino-Noonan syndrom).

Siden den gang har det blitt referert til som kortribbe polydactyly syndrom type III eller Verma-Naumoff syndrom i henhold til den internasjonale klassifiseringen. I henhold til morfologisk-radiologiske kriterier ble det foretatt en ytterligere klassifisering til kortribbe polydaktylsyndrom II type Verma-Naumoff.

fører til

Den eneste kjente årsaken til Verma-Naumoff syndrom er at det er en genetisk lidelse som arves som en autosomal recessiv egenskap. Mange andre medfødte kondrodystrofier skyldes genmutasjoner i et spesifikt område av kromosom 4. Det er derfor rimelig å anta at det også er mutasjoner i dette avsnittet i Verma-Naumoff syndrom.

Det er ikke kjent om bare ett gen er påvirket eller om flere muterte gener forårsaker lignende symptomer. I alle fall ble det funnet en autosomal recessiv arv, men dette trenger ikke å være begrenset til bare ett gen. Ved lignende sykdommer, som Ellis-van-Creveld syndrom, er det oppdaget minst to tilstøtende gener som kan føre til den samme lidelsen.

Etter den autosomale recessive arven, kan sykdommen bare oppstå hvis begge foreldrene har det muterte genet heterozygot i sin genetiske sammensetning. Det er imidlertid ingen informasjon om hyppigheten av sykdommen. Det kan være et større antall urapporterte saker på grunn av spontanaborter.

Symptomer, plager og tegn

Symptomene på Verma-Naumoff syndrom er varierte. Som alle korte ribbein-syndromer, er det preget av korte ribbein med thoraxhypoplasi, underaktiv lunge og respirasjonssvikt. Det er også dysplasi av de lange beinene og ofte polydaktivt (mange fingre).

I tillegg er Verma-Naumoff syndrom ofte assosiert med hydrops (dropsy), som får vann til å samle seg i brystet. Videre er svak pust et sentralt symptom på sykdommen. Polydaktisk forekommer ikke alltid. Det forekommer bare 50 prosent av tiden. Andre symptomer er nært knyttet til de komplekse hjertefeilene. En kort tarm er også karakteristisk. I tillegg er det en forstyrrelse i rotasjonen av tynntarmen og tykktarmen, som kalles malrotasjon.

Denne malrotasjonen kan føre til en tarmobstruksjon. Et annet kjennetegn er anal atresia. Her er endetarmen misdannet, hvorved åpningen til analgropen mangler. Urethral atresia er også observert. I dette tilfellet mangler åpningen på slutten av urinrøret. Nyren er ofte underutviklet eller fungerer ikke i det hele tatt. Videre forekommer deformiteter også i kjønnsorganene. En spalte leppe og gane (cheilognathopalatoschisis) kan også forekomme.

Epiglottis (strupehodet på lokket) viser ofte misdannelser. Det er også en esophageal atresia. Enten er det ingen forbindelse mellom spiserøret og magen, eller spiserøret er innsnevret. Det er også mulig at spiserøret er koblet til luftrøret i stedet for magen. Totalt sett er misdannelsene så alvorlige at barnet ikke har noen sjanse til å overleve.

Diagnose og sykdomsforløp

Verma-Naumoff syndrom kan diagnostiseres i livmoren. Røntgenbildet viser korte ribber. Sammenlignet med Saldino-Noonan syndrom, er de lange beinene tagget på slutten og ikke like forkortet. Diagnosen kan stilles ved sonografi alene. Andre avbildningsmetoder som CT og MR kan bekrefte diagnosen.

komplikasjoner

Verma-Naumoff-syndromet forårsaker først og fremst pusteproblemer. Luftveisinsuffisiens forekommer, slik at de indre organene ikke lenger forsynes med tilstrekkelig oksygen. Dette kan føre til at huden blir blå.

Hvis sykdommen ikke behandles, kan de indre organene og hjernen bli permanent skadet. Videre forekommer forskjellige hjertefeil, som i verste fall kan føre til at den det gjelder. Det er også ubehag i tynntarmen og også i tykktarmen, slik at de som rammes ofte lider av smerter eller diaré. Tarmhindring er også vanlig blant de berørte.

Siden nyrene også kan bli påvirket av misdannelser, trenger de som blir rammet en transplantasjon eller er avhengige av dialyse. Det er også forskjellige misdannelser på kroppen som gjør hverdagen mye vanskeligere for de berørte. Som regel dør barnet noen dager etter fødselen og kan ikke overleve. Verma-Naumoff syndrom kan også føre til alvorlige psykologiske klager og depresjoner hos foreldre eller pårørende. De er derfor avhengige av psykologisk behandling.

Når bør du gå til legen?

Med Verma-Naumoff syndrom er vedkommende alltid avhengig av behandling av lege. Siden denne sykdommen ikke kan helbrede seg selv, bør lege alltid kontaktes ved de første symptomene og tegnene på syndromet. Jo tidligere sykdommen blir gjenkjent og behandlet av en lege, jo bedre vil det videre kurset være.

En lege bør kontaktes hvis personen det gjelder har et pusteproblem. Ikke nok luft kommer inn i lungene, noe som får pasienten til å hoste. I mange tilfeller blir dette også huden blå, og noen mennesker kan til og med miste bevisstheten. Hjertefeil indikerer også Verma-Naumoff syndrom. De berørte lider også av deformiteter i ansiktet eller hodet, noe som også kan indikere denne sykdommen.

Verma-Naumoff syndrom kan oppdages av en barnelege eller en allmennlege. Videre behandling avhenger av den nøyaktige typen og alvorlighetsgraden av klagene, slik at ingen generell prediksjon kan gjøres. I mange tilfeller reduserer dette syndromet forventet levealder for de berørte.

Terapi og behandling

Det er ikke noe terapialternativ for Verma-Naumoff syndrom. Forløpet av sykdommen er 100 prosent dødelig. Ofte blir barnet født død eller dør like etter fødselen. I gruppen av osteokondrodysplasier er det imidlertid også sykdommer som ikke er kurerbare, men som i det minste gir en sjanse for å overleve.

Ved hvert syndrom er symptomene noen ganger varierende. Det er foreløpig ikke kjent om det er forskjellige former for Verma-Naumoff syndrom der det også er en sjanse for å overleve.

forebygging

Det er ikke mulig å forhindre Verma-Naumoff syndrom. Syndromet er en genetisk lidelse som arves som en autosomal resessiv egenskap. Derfor er en spontan forekomst av sykdommen svært usannsynlig. For at syndromet skal bryte ut, må begge foreldrene ha det muterte genet. Hvis en eller flere sykdomstilfeller allerede har oppstått i familien, bør genetisk rådgivning søkes.

ettervern

Som regel har de som er rammet av Verma-Naumoff syndrom bare svært få og bare svært begrensede direkte oppfølgingstiltak tilgjengelig, slik at med denne sykdommen en lege først og fremst bør konsulteres så tidlig som mulig, slik at den ikke forekommer senere komplikasjoner eller andre klager oppstår. Som regel kan det ikke helbrede seg selv, så ideelt sett bør en lege kontaktes så snart de første symptomene og tegnene på denne sykdommen vises.

Siden denne sykdommen er arvet, kan den ikke kureres fullstendig. Derfor, hvis vedkommende ønsker å få barn, bør han eller hun søke genetisk testing og rådgivning for å forhindre at sykdommen kommer igjen hos etterkommerne.

Generelt er de berørte avhengige av hjelp og støtte fra sin egen familie i hverdagen. Kjærlige og intensive samtaler kan ha en veldig positiv effekt på det videre forløpet og forhindre utvikling av depresjon og andre psykologiske opprør. Verma-Naumoff syndrom kan redusere forventet levealder for de berørte.

Du kan gjøre det selv

Verma-Naumoff syndrom kan ikke behandles ennå. Barnet dør før eller under fødselen på grunn av forskjellige misdannelser. Barnets foreldre kan bruke samtaleterapi for å takle traumene. Selvhjelpsgrupper og fora på nettet er egnede kontaktpunkter for å snakke med andre berørte personer.

Et besøk til et spesialistsenter for arvelige sykdommer er også et alternativ. Jo bedre sykdommen blir forstått, jo lettere er det å takle et alvorlig forløp. I tillegg gjelder de vanlige tiltakene etter fødselen.

Seksuell omgang bør unngås til den ukentlige strømmen stopper. I løpet av de første dagene må man passe på at det ikke er infeksjoner i skjeden. I tillegg bør bandasjen skiftes ofte for å unngå betennelse i det perineale innsnittet arr. Bekkenøvelser stimulerer blodstrømmen til bekkenbunnen, noe som gjør utvinning raskere.

Til slutt vil et sunt kosthold med tilstrekkelig proteiner, vitaminer og rikelig med væske hjelpe deg med å komme deg. Tilstrekkelig hvile og beskyttelse bidrar til helbredelsesprosessen og sikrer at moren til et sykt barn kan komme seg raskt til tross for traumene.