Xeroderma pigmentosum

Under Xeroderma pigmentosum, også Måneslys sykdom kalt, forstår medisinsk fagpersonell en hudsykdom forårsaket av en genetisk defekt. De berørte viser uttalt UV-intoleranse og må derfor vanligvis unngå sollys fullstendig. Sykdommen er så langt uhelbredelig.

Xeroderma pigmentosum er en veldig sjelden, genetisk bestemt sykdom i hud og slimhinner, som hovedsakelig er preget av en overfølsomhet for ultrafiolett lys (UV-lys). Xeroderma pigmentosum har et ugunstig (ugunstig) forløp, som vanligvis er preget av hudkreft.

Hva er xeroderma pigmentosum?

Xeroderma pigmentosum er en alvorlig hudsykdom som manifesterer seg gjennom nevrologiske feil og fremfor alt uttalt UV-intoleranse.

Dette fører til smertefull hudbetennelse, som senere utvikler seg til ondartede magesår. Siden sykdommen ofte fører til en tidlig død i det første tiåret av livet, er de berørte for det meste barn, som også kjent er kjent som måneskinnsbarn.

Imidlertid er det også kjente tilfeller der de berørte nådde 40 år. Xeroderma pigmentosum er svært sjelden; Det er imidlertid sterke regionale forskjeller. Rundt 50 barn i Tyskland har genfeilen, i USA er det rundt 250.

Måneskinnssyke er derfor en genetisk bestemt sykdom som manifesterer seg i barndommen når huden og slimhinnene er for følsomme for UV-lys. Følgelig er typiske symptomer på xeroderma pigmentosum overdreven solbrenttsreaksjoner i form av betennelse etter veldig kort kontakt med sollys (spesielt ansikt, hender, armer), for tidlig aldrende hud som er rynket og pigmentert rødbrun eller fregellignende, og svulster på huden og Øyne som kan bli ondartede etter hvert som sykdommen utvikler seg (plateepitelkarsinom, melanom, basalcellekarsinom).

Xeroderma pigmentosum forårsaker også telangiectasias (utvidelse av de små blodkarene), keratitt (betennelse i hornhinnen) og nevrologiske lidelser (sanseforstyrrelser, bevegelsesforstyrrelser, hørselstap) hos rundt en femtedel av de berørte. Totalt syv eller åtte former for xeroderma pigmentosum (A til G og V) kan differensieres, avhengig av den spesifikke formen for den nåværende genetiske defekten.

fører til

Årsakene til Xeroderma pigmentosum ligge i en genetisk defekt som arves recessivt. De såkalte reparasjonsenzymer av DNAet blir skadet i denne prosessen, og hudskader forårsaket av UV-stråling kan ikke repareres som hos friske mennesker.

Xeroderma pigmentosum kan spores tilbake til en autosomal recessiv genetisk defekt i DNA-reparasjonssystemet, gjennom hvilket DNA-skaden forårsaket av UV-lys ikke lenger kan repareres av huden og slimhinnecellene. UV-B-strålene som ikke er filtrert ut av jordens atmosfære forårsaker syntese av tymidindimerer i hudceller, som er en kombinasjon av to tymidinbyggesteiner.

I den sunne organismen blir disse forbindelsene, som er skadelige for celler, anerkjent av et DNA-reparasjonssystem som består av enzymer og frigjøres fra DNA. Siden i xeroderma pigmentosum forstyrres dette reparasjonssystemet av en genetisk defekt og mangel på DNA-reparasjonsenzymer eller DNA som er involvert i denne prosessen.

Hvis DNA-endonukleaser er til stede, blir disse forbindelsene ikke oppløst, slik at den berørte huden eller slimhinnecellene kan dø eller degenerere til kreftceller. Følgelig er xeroderma pigmentosum ofte ledsaget av hudkreft i barndommen.

Enhver eksponering for solen fører derfor til smertefull betennelse som ikke kan regenerere på egen hånd. Leger deler sykdommen inn i forskjellige typer, avhengig av hvor nøyaktig det mangelfulle genet befinner seg.

Noen av disse typene sykdommer er ikke bare preget av den allerede nevnte overfølsomheten for sollys, men er også assosiert med nevrologiske lidelser som hørselstap, bevegelsesforstyrrelser eller en betydelig reduksjon i intelligens. For at et barn skal bli født med xeroderma pigmentosum, må begge foreldrene være disponert for det.

Symptomer, plager og tegn

Xeroderma pigmentosum manifesterer seg gjennom symptomer som ekstrem lysfølsomhet, endringer i pigmentering på huden, øyesykdommer, nevrologiske problemer og den konstante dannelsen av nye hudsvulster. Selv ved små barn merkes følsomheten for lys.

Etter en kort eksponering for lys forekommer ofte kraftig solbrenthet med vanskelig å leges blemmer. Ansiktet, armene eller bena er spesielt påvirket.Hos noen pasienter forblir huden imidlertid opprinnelig normal etter eksponering for solen. Imidlertid utvikles et stort antall såkalte fødselsmerker senere hos alle de berørte, som blir diagnostisert som både godartede og ondartede hudsvulster.

Majoriteten av de ondartede svulstene er basaliomas, etterfulgt av spinaliomas og melanomer. Som regel danner basaliomas ikke metastaser. Imidlertid fører de ofte til misdannelse av ansiktet og de berørte områdene. Spesielt melanomer vokser veldig aggressivt og er ofte årsaken til tidlig død hos pasienter. Noen ganger er det første symptomet på xeroderma pigmentosum også øynens følsomhet for lys.

Pasienten reagerer i utgangspunktet veldig sjenert for lys. Senere kommer det til kronisk hornhinne og konjunktivitt. Synet avtar. Senere er det til og med fare for fullstendig blindhet. Svulster kan også utvikle seg i øynene. Det er her spinaliomas blir hyppigst observert. I løpet av sykdommen utvikler noen av pasientene også progressive nevrologiske plager, som kan manifestere seg i form av redusert intelligens, lammelse og bevegelsesforstyrrelser.

Diagnose og kurs

Xeroderma pigmentosum diagnostiseres vanligvis basert på symptomene som oppstår. Hvis det er mistanke om xeroderma pigmentosum, kan den behandlende legen gjøre en DNA-test for å bestemme den eksakte typen av sykdommen og deretter behandle den på riktig måte.

Blod- og / eller hudanalyser kan brukes til å komme med uttalelser om hvor godt hudcellene er i stand til å reparere DNA-skader etter kontakt med UV-lys. En genetisk analyse kan også bestemme hvilken form for xeroderma pigmentosum som er til stede hos personen som er berørt. Xeroderma pigmentosum har en ugunstig (ugunstig) prognose, da ondartede svulster vanligvis forekommer i det avanserte sykdomsforløpet og før fylte 20 år.

Med tidlig diagnose og konsekvent anvendelse av beskyttelsestiltak mot UV-lys, kan dette imidlertid påvirkes positivt, og over to tredjedeler av dem som er berørt av xeroderma pigmentosum fyller 40 år.

De første tegnene på xeroderma pigmentosum er alvorlig solbrenthet eller betennelse som oppstår veldig raskt. Huden misfarges, tørker ut og eldes raskt. Ondartede svulster i hud og øyne utvikler seg fra betennelser som ikke leges ordentlig.

På grunn av denne raske dannelsen av kreftceller, er forventet levealder for de berørte ganske lav. Den eksakte prognosen avhenger av type sykdom og om den er anerkjent i tide.

komplikasjoner

Sykdommen Xeroderma pigmentosum kan begrense hverdagen til personen som blir rammet betydelig, og dermed også redusere livskvaliteten. De berørte lider først og fremst av en veldig høy følsomhet for sollys, slik at til og med kort eksponering for huden kan forårsake brannskader og misfarging. Det oppstår flekker og rødhet på huden, som også kan ledsages av kløe.

Selve huden ser rynket ut av xeroderma pigmentosum og kan dekkes med arr. I mange tilfeller skammer pasientene seg over symptomene, noe som ofte fører til mindreverdighetskomplekser og dermed til en betydelig redusert selvtillit hos pasienten. Spesielt hos barn kan symptomene også føre til mobbing eller erting, slik at de lider av psykologiske klager.

Huden kan også bli betent. Som et resultat av sykdommen lider de som rammes også veldig ofte av solbrenthet, noe som betyr at de alltid er avhengig av solskjerming eller verneklær. Siden Xeroderma pigmentosum ikke kan kureres årsakelig, kan bare de enkelte symptomene behandles. Det er ingen spesielle komplikasjoner, selv om det ikke er noe positivt sykdomsforløp. Sykdommen kan også redusere pasientens forventede levealder.

Når bør du gå til legen?

Personer som blir utsatt for intenst sollys lider ofte av solbrenthet. En lege trenger ikke alltid å bli konsultert for dette. I de fleste tilfeller er selvhjelpstiltak tilstrekkelig for å oppnå lettelse så raskt som mulig. I tillegg må det sjekkes om endringer og optimaliseringer kan gjøres når det gjelder å håndtere direkte sollys på huden. Solbeskyttelseskremer kan brukes som et forebyggende tiltak, og tidsbruken i direkte UV-lys bør minimeres. Hvis til tross for all innsats, brannskader eller smerter oppstår uforholdsmessig raskt når huden blir utsatt for solen, er legebesøk nødvendig.

Følsomhet for lys, nedsatt syn eller endringer i pigmentering av huden er alle tegn på en sykdom. Et legebesøk er nødvendig, slik at årsakene kan bestemmes og en diagnose kan stilles. Uttak fra det sosiale livet, atferdsproblemer eller humørsvingninger er indikasjoner på en helseforstyrrelse.

Behandling og terapi

Rester Xeroderma pigmentosum hvis de ikke blir behandlet, er forventet levealder for de berørte bare noen få år. Det er derfor viktig å oppsøke lege ved første mistanke, og hvis diagnosen stilles, å ta passende tiltak.

Det er ingen kur mot xeroderma pigmentosum; Passende behandling kan ofte øke forventet levealder for de berørte. Dette inkluderer at sollys konsekvent må unngås. De syke har ikke lov til å forlate huset på dagtid eller bare med UV-resistente spesielle klær. Vinduene må også mørkgjøres tilsvarende og utstyres med UV-avvisende film.

Når det gjelder xeroderma pigmentosum, har terapeutiske tiltak så langt vært begrenset til å minimere symptomene og forhindre hudkreft gjennom konsekvente beskyttelsestiltak mot UV-lys og regelmessig kontroll av hudlege (hudlege). Dette inkluderer først og fremst å unngå dagslys (barn i måneskinn), bruke passende vernetøy, spesielt på armer, nakke og ansikt, samt UV-briller og solkremer med en veldig høy solbeskyttelsesfaktor.

I tillegg anbefales det at vinduene i rom der de berørte oppholder seg oftere og lenger på dagtid, skal belegges med en spesiell UV-lysbeskyttelsesfilm. Lovende resultater ble oppnådd i kliniske tester med en liposomlotion som ble påført huden og levert med lokale DNA-reparasjonsenzymer utenfra. Hos de som ble berørt av Xeroderma pigmentosum, ble det funnet en betydelig reduksjon i andelen tymidindimerer og dermed hudskaden indusert av det, selv om ingen fullstendig normalisering av følsomheten for UV-lys kunne oppnås.

Testene på denne terapeutiske tilnærmingen for Xeroderma pigmentosum ble avsluttet foreløpig på grunn av mangel på penger. I tillegg forsøker genteknologi å erstatte syke hudområder med sunne hudceller (f.eks. Fra rumpeområdet) som har blitt utstyrt med funksjonelle DNA-reparasjonsmekanismer eller en normal kopi av det defekte genet. Denne terapimetoden for Xeroderma pigmentosum er imidlertid fortsatt i en tidlig forskningsfase.

Nødvendigheten av disse drastiske tiltakene resulterer vanligvis i alvorlig sosial isolasjon, ikke minst på grunn av samfunnets manglende forståelse. Regelmessige besøk hos legen med omfattende hud- og øyeundersøkelser kan bidra til å forhindre ondartet magesår. Siden huden til de berørte generelt er veldig følsom, trenger den ofte kremning og spesiell pleie.

Hvis det er solbrenthet eller betennelse, kan smertestillende medisiner gis midlertidig. Den nøyaktige behandlingsformen avhenger imidlertid alltid av type sykdom og de individuelle egenskapene.

forebygging

Som det er kl Xeroderma pigmentosum Hvis det er en arvelig sykdom, er ikke forebygging i streng forstand mulig. Hvis den genetiske defekten er til stede hos potensielle foreldre, bør de søke detaljerte råd fra gynekologen før de blir gravide. Hvis sykdommen diagnostiseres hos et barn, bør passende medisinske skritt tas så snart som mulig, slik at den berørte kan leve så lenge som mulig og så langt som mulig fri for symptomer.

ettervern

Xeroderma pigmentosum er en uhelbredelig sykdom. Det er ingen behandling for tilstanden. De berørte skal unngå kontakt med UV-stråler eller i det minste redusere den betydelig. Solarium må ikke brukes under noen omstendigheter. Å redusere strålingen der, ville bare forverre symptomene, og generelt sykdommetilstanden til de berørte.

Soleksponering bør også unngås. Hverdagen til de berørte blir betydelig begrenset av syke. Alle aktiviteter så vel som yrket må være tilpasset sykdommen. De berørte har ikke lov til å gå utenfor uten passende solbeskyttelse. Spesielt om sommeren må de berørte være ekstremt forsiktige og ikke ta utslett beslutninger.

De berørte må ta på seg spesiell UV-beskyttelse, som forhindrer at strålene trenger inn i organismen. Klær bør også tilpasses sykdommen. Kroppen skal være helt dekket. For eksempel beskytter hatter ansiktet mot penetrering av UV-stråler.

Kroppen skal dekkes med lange bukser og lange topper. Sykdommen representerer en stor belastning for de som rammes.Det anbefales noen ganger å gjennomgå permanent psykologisk rådgivning for å håndtere sykdommen. De berørte bør også søke hjelp og støtte fra familiemedlemmer når det er mulig.

Du kan gjøre det selv

Med denne sykdommen må personen som er berørt redusere UV-stråling til et minimum eller unngå den fullstendig. Dette har den konsekvensen at livsstilen er alvorlig nedsatt. Naturlig og kunstig UV-lys kan derfor bare tas opp i samsvar med mulighetene og betingelsene for organismen. Tilbud som solarier bør unngås fullstendig. UV-lyset der ville føre til en rask økning i problemer. Direkte sollys bør også unngås.

I hverdagen må planleggingen av fritidsaktiviteter eller profesjonelle aktiviteter tilpasses deretter. Pasienten skal aldri forlate huset uten passende solbeskyttelse. Spesielt i sommermånedene skal ingen uforsiktige tiltak iverksettes. Huden må beskyttes med kremer som reduserer eller blokkerer penetrering av UV-stråler i organismen. I tillegg skal klær justeres. Det anbefales å dekke kroppen nesten helt med stoffer eller verneutstyr. Hatter eller paraplyer bidrar til å unngå eksponering for UV-stråling i ansiktet. De andre delene av kroppen kan dekkes godt ved bruk av lange bukser eller lange topper. Samtidig må det sikres at klærne er luftgjennomtrengelige og ikke fører til en følelse av innsnevring.

Siden sykdommen er en sterk emosjonell belastning, må kognitive treningsenheter brukes til å støtte mentale krefter.