Adrenoleucodystrophy

Som Adrenoleucodystrophy er en sjelden arvelig metabolsk lidelse. Det forårsaker forskjellige nevrologiske plager.

Hva er adrenoleukodystrofi?

Adrenoleukodystrophy (ALD) er også kjent som Addison-Schilder syndrom i medisin. Den dukker opp i barndommen og regnes blant de arvelige sykdommene.

Adrenoleukodystrofi (ALD) kalles også i medisin Addison-Schilder-syndrom. Den dukker opp i barndommen og regnes blant de arvelige sykdommene. Det er preget av en raskt utviklende nevrologisk forverring, i den siste fasen hvor det er demens og tap av viktige kroppsfunksjoner.

Sykdommen, som ofte er dødelig, rammer nesten bare menn. I motsetning til dette, overfører kvinner vanligvis bare den x-koblede recessive sykdommen. Bare i sjeldne tilfeller er det en feil hos begge kvinnelige X-kromosomer som fører til utbruddet av adrenoleukodystrofi. Hos menn er forekomsten av ALD 1: 20 000 til 1: 50 000.

fører til

På grunn av en genetisk defekt, kan ikke visse fettsyrer brytes ned i organismen. Dette påvirker både hjernen og ryggmargen. Dette fører også til skade på binyrene.

Genetiske studier viste at mutasjoner i et ABC-transportergen forekom hos alle pasienter. Dette genet er lokalisert på X-kromosomet, gen locus q28. Dens jobb er å kode et protein som er plassert i peroxisomens membran.

Dets direkte involvering i overføring av ekstra langkjedede fettsyrer i retning av peroksisomer er imidlertid kontroversielt blant medisinsk fagfolk. Normalt foregår nedbrytningen av fett inne i peroksisomet. Ved adrenoleukodystrofi akkumuleres imidlertid fettsyrene i det hvite stoffet i hjernen og i binyrebarken.

De ekstra langkjedede fettsyrene lagres også i cellemembranene. Noen forskere mener derfor at membranstrukturen til myelin endres hos ALD-pasienter, noe som forklarer demyelinisering. På denne måten forhindres impulsene fra å videreføres, noe som til syvende og sist merkes gjennom den motoriske og mentale forverringen av de berørte.

Symptomer, plager og tegn

Hvorvidt adrenoleukodystrofi forårsaker symptomer, avhenger av kjønn av pasienten. Det endrede genet er alltid på X-kromosomet, som bare er en gang hos menn. Av denne grunn viser tilstanden seg nesten utelukkende hos mannlige pasienter.

Siden kvinner har to X-kromosomer, men det defekte genet vanligvis bare er på ett av dem, merker de ofte ikke engang at de har en arvelig sykdom. Imidlertid har deres mannlige avkom 50 prosent risiko for å utvikle adrenoleukodystrofi. Symptomer forekommer nesten alltid bare hos mannlige pasienter.

På den annen side forekommer svekkelser hos kvinner bare sjelden og i senere leveår. Hos mannlige pasienter produserer binyrene ikke lenger nok hormoner. Derfor lider de av lavt blodtrykk, vekttap, svakhet og oppkast.

Det er også en brunaktig misfarging av huden. Noen pasienter opplever ingen andre symptomer enn binyrebarhet i årevis. Leger skiller mellom to former for adrenoleukodystrofi. Dette er adrenomyeloneuropathy (AMN) og ALD med hjerneinvolvering. AMN regnes som en mildere form for ALD og finnes hos nesten alle voksne menn som har en genetisk ALD-sminke.

Typiske tegn inkluderer koordinasjonsproblemer, muskelsvakhet som fører til gangsykdommer og smerter i beina. Senere er tap av urin og avføring, erektil dysfunksjon og lammelse. Mange pasienter trenger rullestol etter hvert som sykdommen utvikler seg.

ALD med hjerneinvolvering forekommer hos hver tredje gutt med sykdommen i alderen tre til tolv år. Dette viser en alvorlig betennelse i hjernen, som fortsetter. De berørte barna, som tidligere utviklet seg normalt, viser plutselig endringer i atferd som rastløshet og dårlig konsentrasjon. Til slutt satt svelgforstyrrelser, lammelser, døvhet og blindhet inn. Det er ikke uvanlig at sykdommen ender med døden.

Diagnose og kurs

En diagnose av adrenoleukodystrofi anses som vanskelig fordi symptomene også kan være forårsaket av andre sykdommer. Noen ganger kan det ta flere år før riktig diagnose stilles. Den sikreste metoden er en blodprøve for å bestemme den endrede genetiske sminke.

I tillegg kan det utføres avbildningsmetoder som magnetisk resonansavbildning (MRI) av hodeskallen, ved hjelp av hvilken legen kan identifisere demyeliniserte og atrofiske områder i hjernen. Prognosen for adrenoleukodystrofi avhenger av det aktuelle forløpet. Forventet levealder med AMN anses som normalt, mens det ved hjerneinvolvering etter to til fire år er alvorlig funksjonshemning og behov for pleie.

komplikasjoner

Som en genetisk metabolsk sykdom som ikke bryter ned viktige fettsyrer i kroppen, fører adrenoleukodystrofi til alvorlig nevrologisk skade. Noen ganger bryter sykdommen ut så tidlig som i spedbarnsalderen. Den mentale og sensorimotoriske utviklingen viser betydelige underskudd. Levealderen for berørte barn er mellom 10 og 14 år.

Adrenoleukodystrofi legger seg på X-kromosomet. Menn er derfor mer utsatt enn kvinner. Når ubehaget oppstår hos voksne, kan det ikke forutses. Kvinner derimot, tilhører bare risikogruppen i senere leveår. Alle som er utsatt for adrenoleukodystrofi på grunn av familiære disposisjoner i genomet, bør øyeblikkelig søke medisinsk hjelp hvis det er tegn som: sykdom i binyrene, utmattelsestilstander, vekttap, kvalme, brunaktig hudfarging.

Ellers vil det uunngåelig være drastiske komplikasjoner som har en negativ innvirkning på livskvalitet og forventet levealder. Terminalstadiet kan være ledsaget av sengeleie, total degenerasjon av nervesystemet og svikt i organene. Noen ganger fører dette til døden. Når diagnosen adrenoleukodystrofi er diagnostisert, kan symptomene lettes, men ikke kureres.

Terapi og medisiner er skreddersydd for den som blir rammet, da sykdommen har forskjellige spesifikasjoner. Medisinen lindrer spastiske muskelspasmer og kan gjøre de nevrologiske bivirkningene og inflammatoriske prosesser i hjernen mer utholdelige. Fra et ernæringsmessig synspunkt administreres Lorenzos olje for å senke den økte fettsyrekonsentrasjonen. En benmargstransplantasjon kan utføres avhengig av pasientens tilstand.

Når bør du gå til legen?

Som regel har adrenoleukodystrofi ingen spesielle klager eller symptomer som direkte kan indikere sykdommen. Av denne grunn er det alltid nødvendig med en legeundersøkelse for å unngå mulige følgeskader som kan oppstå hvis sykdommen blir oppdaget for sent.Hvis vedkommende lider av vekttap og lavt blodtrykk, må lege konsulteres.

Det er ikke uvanlig at bevissthetstap oppstår. Som regel kan allmennlegen besøkes først, som vil henvise pasienten til en spesialist i tilfelle diagnose. Det haster med et øyeblikkelig besøk hos legen hvis koordinasjonsforstyrrelser eller gangsykdommer vedvarer. Hørselsproblemer kan også indikere adrenoleukodystrofi.

Hvis adrenoleukodystrofi har kommet videre, oppstår også lammelse eller tap av urin. Hvis disse symptomene oppstår, er det nødvendig med akutt behandling av pasienten. Ikke sjelden, i tillegg til døvhet, er det også plutselige synsproblemer eller i verste fall fullstendig blindhet.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

En kur mot adrenoleukodystrofi er ikke mulig. Terapi er derfor begrenset til å lindre symptomene. Svikt i binyrene kan lett behandles ved å administrere de manglende hormonene. Pasienten får også medisiner for spastiske muskelkramper.

Noen pasienter får også noe som heter Lorenzos olje. Det er en blanding av glyserintrierukat og glyserintriolet. Forholdet er 4: 1. Administrasjonen er ment å senke konsentrasjonen av langkjedede fettsyrer til et gunstigere nivå.

Fysioterapeutiske øvelser eller ergoterapi, som brukes til å løsne musklene, kan også utføres for å gi støtte. Ved svelgeforstyrrelser er kunstig ernæring mulig. Psykoterapeutisk støtte kan også være nyttig.

Outlook og prognose

Adrenoleukodystrofi gjør at personen som rammes vanligvis føler seg syk og svak, og pasientens motstandskraft som følge av sykdommen avtar betydelig. Lavt blodtrykk oppstår og ansiktet blir blekt. Videre kan det lave blodtrykket også føre til tap av bevissthet. Den berørte personen mister ofte vekt og lider også av diaré og oppkast.

Huden kan bli brun. Det er også smerter i muskler og ben. Koordinasjonen avtar og gangsykdommer forekommer ofte, for eksempel halting eller humling. Symptomene på adrenoleukodystrofi begrenser og reduserer livskvaliteten betydelig.

Ofte er pasientene avhengig av hjelp fra andre mennesker eller av bruk av rullestol i løpet av sykdommen. Konsentrasjonen synker også, og det er en indre rastløshet. Uten behandling dør pasienten. Selve behandlingen kan utføres ved å administrere de manglende hormonene, uten spesielle komplikasjoner.

forebygging

Hvis en familie er kjent for å ha adrenoleukodystrofi, anbefales det at alle mannlige slektninger undersøkes. Dette tillater tidlig behandling om nødvendig.

ettervern

Som regel er oppfølgingsalternativer for adrenoleukodystrofi relativt begrenset. Med denne lidelsen er den berørte avhengig av permanent behandling for å lindre symptomene og unngå ytterligere komplikasjoner. En tidlig diagnose og behandling har en veldig positiv effekt på det videre sykdomsforløpet.

I de fleste tilfeller behandles adrenoleukodystrofi ved å ta hormonene som personen mangler. Pasienten må sørge for at medisinen tas regelmessig, og det må også tas hensyn til mulige interaksjoner med andre medisiner. For barn må foreldre sørge for at medisinen tas regelmessig slik at det ikke er forstyrrelser eller komplikasjoner.

De fleste pasienter trenger også fysioterapi for å lindre ubehaget i musklene. Mange av øvelsene fra denne behandlingen kan også utføres i ditt eget hjem for å øke mobiliteten til den det gjelder. Pasientens levealder påvirkes ikke negativt av denne sykdommen.

Siden adrenoleukodystrofi også i noen tilfeller kan føre til psykologiske klager eller depresjoner, er diskusjoner med venner eller familie veldig nyttige.

Du kan gjøre det selv

Adrenoleucodystrophy (ALD) er en arvelig metabolsk lidelse som menn lider mer enn kvinner.

Det er ingen selvhjelpstiltak som er egnet for å behandle årsaken til sykdommen. Imidlertid kan de berørte bidra til å kontrollere risikoen og lindre alvorlighetsgraden av sykdomsforløpet. Selv om mange symptomer på sykdommen kan behandles godt, får de som rammes ofte ikke tilstrekkelig behandling før altfor sent fordi sykdommen, som er veldig sjelden, ikke har blitt diagnostisert på riktig måte.

Hvis ALD allerede har oppstått i en familie, bør pasienter informere en lege om dette og insistere på at en spesialist blir kalt inn for å avklare mistanken om ALD.

Kvinner som er bærere av det mangelfulle genet, må være klar over at selv om de selv ikke vil få sykdommen i det hele tatt, eller bare vil utvikle milde symptomer, er sannsynligheten for at deres mannlige avkom lider av en alvorlig form for ALD veldig høy. Dette bør tas i betraktning når du planlegger en familie. Det finnes rådgivningssentre for bærere av arvelige sykdommer som støtter dem med spørsmål om familieplanlegging.

De berørte som allerede er syke, bør spise et lite fettdiett for å holde konsentrasjonen av skadelige fettsyrer i blodet lav. Hvis musklene eller motoriske ferdighetene er nedsatt, bør fysioterapi startes så tidlig som mulig for å motvirke degenerativ utvikling.