Anal atresia

Som Anal atresia er en misdannelse i menneskets endetarm. Åpningen av anus mangler eller ikke er riktig plassert.

Hva er analatresi?

Leger kaller også en anal atresia Anorektal misdannelse. Det som menes er en misdannelse av endetarmen som har eksistert siden fødselen. Det er ikke noe gjennombrudd i anal gropen i endetarmen. I et embryo foregår dette normalt over en lengde på 3,5 centimeter.

Anal atresi påvirker omtrent 0,2 til 0,33 prosent av alle nyfødte. I Tyskland forekommer anorektal misdannelse hvert år hos 130 til 150 babyer. I de fleste tilfeller blir analattresien diagnostisert kort tid etter fødselen. Misdannelsen i endetarmen er mer vanlig hos mannlige barn enn hos jenter.

fører til

Når det gjelder anal atresi, dannes ikke endetarmen på den delen av kroppen som er beregnet på den. Dette kan føre til en blind ende av tarmen eller en overgang til en fistel. Sistnevnte åpnes inn i blæren, urinrøret eller den kvinnelige skjeden. Et skift fremover på bekkenbunnen er også mulig.

Hva som forårsaker analatresien, er ennå ikke funnet ut. Genetiske faktorer antas først og fremst å være utløsningen. Risikoen for analatresi hos søsken til barn som allerede lider av misdannelsen er 1: 100, for så vidt angår de lettere formene. For de andre formene er sannsynligheten mellom 1: 3000 og 1: 5000.

Studier har vist at to tredjedeler av alle barn med analatresi har ytterligere avvik. 15 prosent av alle syke mennesker lider også av genetiske defekter. Disse inkluderer spesielt Downs syndrom, Pätau syndrom og Edwards syndrom.

Symptomer, plager og tegn

Anal atresia kan deles inn i flere former. De fleste av de berørte utvikler forskjellige fistler. Gutter lider ofte av analatresi med en rekturetral fistel. I kontrast har jenter vanligvis en rektovestibulær fistel som oppstår mellom atrium i skjeden og endetarmen. Andre former for fistler hos gutter er anouctane, anopenile, anoscrotal, rectovesical, rectoprostatisk og rectoperineal fistel.

Anokutane fistler og ektoperineale og rektovaginale fistler forekommer også hos kvinner.Noen ganger er analatresi klassifisert i henhold til misdannelsesnivået. Det skilles mellom høye, lave og mellomformer. Jo høyere analatresi, desto større er risikoen for ytterligere misdannelser i andre deler av kroppen.

Et særtrekk ved analatresi er mangelen på analåpningen ved anus. Noen ganger blir også fistler lagt merke til etter fødselen. I noen tilfeller evakueres avføring eller luft gjennom den kvinnelige skjeden eller urinrøret. En oppblåst mage kan også være et merkbart symptom. Ytterligere misdannelser er funnet hos 50 til 60 prosent av alle syke barn. Urinregionen er spesielt påvirket. I tillegg forekommer ofte misdannelser i mage-tarmkanalen, ryggraden eller hjertet.

Diagnose og kurs

Det er ikke mulig å pålitelig bestemme analatresi før fødsel som en del av prenatal diagnose. Det er bare muligheten til å diagnostisere ledsagende misdannelser. Selv med ultralydsskanning er analatresi vanskelig å identifisere. I de fleste tilfeller blir anorektal misdannelse lagt merke til av fravær av anus eller fordi avføringen lekker på et sted som ikke er beregnet på det.

Etter det første funnet finner en perinaeal ultralydundersøkelse sted. På denne måten kan avstanden mellom målpunktet til anus og endetarmsblindesak bestemmes. Hvis anal atresi diagnostiseres tidlig, kan det behandles godt i de fleste tilfeller. Sosial kontinent kan også oppnås med nøye oppfølging. I ung alder er de som rammes vanligvis i stand til å kontrollere den sosiale kontinuiteten mye bedre.

komplikasjoner

Anal atresia er en ganske sjelden embryonal misdannelse. Med dette symptomet kan enten endetarmen og anus være feilplassert eller ikke dannes. Så langt er det ingen eksakte årsaker til utvikling av analatresi innen den embryonale utviklingen. Misdannelsen påvirker gutter mer enn jenter og har flere variabler fistler.

Spedbarn som rammes viser noen ganger andre genetiske avvik, for eksempel Downs syndrom. Et bredt spekter av komplikasjoner vil følge barnet hele livet. Spedbarn med analatresi undersøkes grundig umiddelbart etter fødselen. Alvorlighetsgraden av symptomet og eventuelle andre ledsagende misdannelser er diagnostisert.

Det medisinske tiltaket settes i gang først etter at funnene er tatt. Kirurgisk korreksjon av analatresi finner sted de første ni månedene av livet. Ved en alvorlig form for misdannelse plasseres først en kunstig anus og selve anus og bringes deretter sammen litt senere. I enkleste tilfelle kan den komplette korreksjonen utføres umiddelbart.

Den kirurgiske prosedyren muliggjør relativ kontinuitet. De berørte barna kan ofte bare lære å kontrollere dem bedre i ungdommen. I hvilken grad kontinent kan fullstendig eller bare delvis gjenopprettes, avhenger av graden av misdannelsen. Noen av pasientene lider av psykologisk og fysisk sekundær skade. Du trenger en livslang behandlingsplan og regelmessige kontroller.

Behandling og terapi

Behandling av analatresi må alltid utføres kirurgisk. Det er forskjeller i terapi når en fistel er til stede. Hvis det er en fistel, spiller høyden på misdannelsen og dens stilling en avgjørende rolle. I tillegg er det viktig å avklare om det er nødvendig å opprette et kunstig tarmuttak før den korrigerende prosedyren. Med en metallstang kan en fistel utvides mot perineum uten problemer.

Hvis det ikke er utvidelse av tarmen, er det ikke behov for en kunstig anus. Dette er nødvendig når avføringen kommer ut gjennom urinen eller skjeden.

Hvis det ikke er fistel, og avstanden mellom hud og endetarm er mindre enn en centimeter, skjer den kirurgiske korreksjonen av analatresien uten kolostomi. Hvis avstanden er lengre, opprettes først et kunstig tarmuttak. Under operasjonen, kjent som posterior saggital anorecto-plasty (PSARP), løsner kirurgen stumpen av endetarmen som ikke åpnes i ytre retning, og om nødvendig lukker en eksisterende fistel.

Deretter åpnes tarmstubben. Kirurgen bruker også en sutur for å lage en anus på utsiden. En kunstig anus lukkes senere igjen slik at tarmens kontinuitet kan gjenopprettes. Som en del av oppfølgingen må barnets foreldre jevnlig utvide den nyopprettede anus med en metallstang i et år.

Leger og terapeuter i ditt område

Outlook og prognose

Takket være moderne kirurgiske metoder kan analatresi vanligvis korrigeres godt, forutsatt at den utføres i god tid. Den nødvendige operasjonen etterlater vanligvis knapt noen skade, med omfanget av eventuelle påfølgende komplikasjoner som blir bestemt av formen av analatresien. Ofte eksisterende fistler mellom tarmsystemet og indre organer eller utsiden av kroppen er også avgjørende for løpet av operasjonene.

En kunstig anus eller en korreksjon av anus ved bruk av eksisterende vev fører vanligvis til en funksjonell tarm. Hvis ernærings- og tarmsykepleie observeres, kan komplikasjoner som oppstår - spesielt inkontinens og forstoppelse - reduseres eller forhindres. Hvis bekkenbunnsmuskulaturen og tarmen utøves, er prognosen for fekal inkontinens generelt god.

Omfanget av agenesen (fraværet) av andre kroppsdeler i nedre bagasjerom avgjør ofte den langsiktige prognosen. Manglende eller feil dannede deler av ryggraden forekommer hos omtrent halvparten av alle mennesker med analatresi. Langtidsprognosen er basert på den resulterende lidelsen og fysiske begrensninger. Siden denne formen for misdannelse nesten alltid oppstår som et symptom på en sykdom - vanligvis et syndrom - må også symptomene på den respektive sykdommen tas med i betraktningen for prognosen.

forebygging

Siden årsakene til analatresi ikke er kjent og det er en medfødt misdannelse, er det ingen effektive forebyggende tiltak.

ettervern

Analresia behandles vanligvis kirurgisk. Som et resultat gjentar de typiske klagene seg vanligvis ikke. Pasienter trenger bare å oppsøke lege flere ganger umiddelbart etter en operasjon. Dette overvåker helingsprosessen. Medisinsk støtte finner også sted.

Det er ingen langsiktig oppfølging i tilfelle et positivt kirurgisk inngrep. Anal resia kan ikke forhindres på forhånd. Det er medfødt og diagnostiseres for det meste hos små barn. En fysisk undersøkelse er tilstrekkelig for å avgjøre dette. En røntgen og en MR vil bli arrangert regelmessig.

Oppfølging kan være nødvendig, spesielt i puberteten, med tanke på den mentale tilstanden til de som rammes for å redusere psykologisk stress. Fordi til tross for omfattende kontinuitet, beskriver pasienter små utstikker i undertøyet. Psykoterapi kan bidra til å lære å takle hverdagen. Hvis det operative resultatet ikke er tilfredsstillende, kan en annen kirurgisk prosedyre love suksess.

Imidlertid avhenger denne terapien alltid av den spesifikke situasjonen. I tillegg kan de berørte innse noen aspekter selv som reduserer komplikasjonene med forstoppelse og inkontinens. Å velge passende matvarer kan læres. Kolon irrigasjon på toalettet lindrer også symptomer.

Du kan gjøre det selv

Kirurgisk behandling er alltid nødvendig for anal athresia. Det viktigste selvhjelpstiltaket er å avklare klagene raskt og avtale en kirurgisk prosedyre så raskt som mulig. Legens instruksjoner må følges før inngrepet. Legen vil anbefale et individuelt kosthold til pasienten, som inkluderer å unngå sentralstimulerende midler og visse matvarer. Pasienter som regelmessig tar medisiner eller som har allergier som ennå ikke er registrert i sine medisinske poster, skal informere legen sin.

Siden sykehusoppholdet vanligvis varer flere dager, er en sykemelding vanligvis nødvendig. Etter inngrepet gjelder hvile og sengeleie. Ettersom å ligge kan være ubehagelig de første dagene, må en spesiell hemoroide pute brukes. For å sikre at helbredelse er positiv, må såret ivaretas godt. Forholdsregler bør tas, spesielt ved avføring. Den ansvarlige legen kan best svare på hvilke tiltak som er nødvendige og nyttige i detalj.

Generelt må en lege konsulteres minst to til tre ganger etter en operasjon for å overvåke helingsprosessen og justere medisinen om nødvendig. Hvis det er klager eller komplikasjoner, er medisinsk råd nødvendig.