Arthrogryposis multiplex congenita

De Arthrogryposis multiplex congenita er (AMC) preget av en medfødt kontraktur av ett eller flere ledd. Det er et inkonsekvent klinisk bilde. Sykdommen kan ikke kureres, men den er heller ikke progressiv.

Hva er arthrogryposis multiplex congenita?

Hovedtrekket ved arthrogryposis multiplex congenita er en medfødt avstivning av forskjellige ledd i ulik grad. Arthrogryposis multiplex congenita er en samlebetegnelse på sykdommer med forskjellige årsaker som oppstår før fødselen. Sykdommen pleide å bli kalt Guérin-Stern-syndrom utpekt.

AMC er delt inn i flere typer:

• I type 1 er det bare ekstremitetene som er involvert. Type 1 er delt inn i to undergrupper, type 1a og type 1b. I type 1a påvirker kontrakturene hovedsakelig bare hender og føtter. Hvis alle ekstremiteter inkludert skuldre og hofteledd er stivne, kalles det type 1b.

• I arthrogryposis multiplex congenita type 2, i tillegg til leddstivningen, er også flere organer misdannet. Dette påvirker for eksempel bukveggen, urinblæren, ryggraden eller hodet.

• I tillegg til allerede nevnte misdannelser er type 3 også preget av alvorlig svekkelse av ryggraden og nervesystemet.

fører til

Årsakene til arthrogryposis multiplex congenita er mangfoldige. Sykdommen er et resultat av prenatal prosesser. I noen tilfeller mistenkes en genetisk påvirkning. En punktmutasjon i ZC4H2-genet (sinkfingergen) ble funnet i visse former for AMC. Dette genet er ansvarlig for syntesen av sinkfingerproteiner, som interagerer med og med DNA eller RNA ved hjelp av sinkatomer Kontroller proteinsynteseprosesser.

Andre prenatal påvirkninger involverer virus eller giftstoffer som skader musklene eller nervevevet som stimulerer musklene. Dette betyr at musklene ikke kan brukes riktig. Andelen bindevev i muskler og leddkapsel er for høy, slik at lengdeveksten av ledningene svekkes. Dette fører til deformasjoner i de berørte kroppsseksjonene, som et resultat av at mobiliteten er sterkt begrenset.

Barnets manglende bevegelse er allerede tydelig under graviditeten. I hvilken grad denne dårlige mobiliteten er en konsekvens eller delvis også en årsak til mangelen på muskeldannelse, gjenstår å avklare. I alle fall er arthrogryposis multiplex congenita multifaktoriell.

Symptomer, plager og tegn

Arthrogryposis multiplex congenita manifesterer seg i et mangefasettert og ofte sammensatt utseende. I 11 prosent av tilfellene er det bare armene som blir berørt. Ytterligere 43 prosent av pasientene har bare stivne benledd. Alle fire ekstremiteter er nedsatt hos 46 prosent av de berørte. Ledbegrensningene øker betydelig mot hender og føtter.

Ofte er kjernemuskulaturen fremdeles fleksibel. Annen fysisk og mental utvikling er vanligvis normal. Uansett antall berørte ledd kan andre organer også påvirkes. I ekstreme tilfeller av type 3 arthrogryposis multiplex congenita, er de alvorligste misdannelsene som involverer nervesystemet.

diagnose

Ulike avbildningstester brukes til å diagnostisere arthrogryposis multiplex congenita. Dysplasi og dislokasjoner kan vises godt ved røntgenundersøkelser. Magnetisk resonans tomografi og en muskelbiopsi avslører strukturelle avvik i muskelområdet. Ved hjelp av elektromyografi (EMG) kan en myogen sykdom utelukkes som årsak ved differensialdiagnose.

komplikasjoner

Med arthrogryposis multiplex congenita er det forskjellige komplikasjoner og klager. I de fleste tilfeller påvirkes armer og ben og leddene er relativt stive. Avstivningen forekommer også på føtter og hender og kan føre til betydelige mobilitetsbegrensninger for pasienten.

Hverdagen til personen som er rammet er betydelig begrenset av arthrogryposis multiplex congenita. Videre er det ingen komplikasjoner, sykdommen utvikler seg ikke og hindrer ikke pasientens videre utvikling. Det har heller ingen negativ innvirkning på den mentale utviklingen til vedkommende.

I noen tilfeller kan arthrogryposis multiplex congenita imidlertid også forårsake misdannelser i organene og nervesystemet, noe som kan føre til lammelse og andre klager. Den mentale utviklingen påvirkes fortsatt ikke. En kausal terapi av arthrogryposis multiplex congenita er ikke mulig.

Av denne grunn blir hovedsakelig symptomene behandlet og begrenset ved hjelp av terapier. Levealder er ikke begrenset så lenge det ikke er skader eller misdannelser på organene. I noen tilfeller er de berørte avhengig av hjelp fra andre mennesker for å takle hverdagen.

Når bør du gå til legen?

I de fleste tilfeller diagnostiseres arthrogryposis multiplex congenita rett før eller etter at barnet er født. Av denne grunn trenger ikke diagnosen arthrogryposis multiplex congenita stilles separat.

Med denne sykdommen er de berørte imidlertid avhengige av veldig omfattende behandling slik at symptomene kan begrenses. En lege bør konsulteres, spesielt hvis det er begrensninger i hverdagen og hvis barnets utvikling er begrenset.

Som regel diagnostiseres arthrogryposis multiplex congenita av en allmennlege eller en barnelege. Den videre behandlingen av arthrogryposis multiplex congenita blir deretter endelig utført av en ortopedisk kirurg eller en terapeut. Det er ikke uvanlig at de berørte ikke bare lider av fysiske, men også av mentale og åndelige klager.

Foreldrene eller pårørende til de berørte barna kan også lide av disse symptomene og trenger psykologisk behandling. Dette bør brukes spesielt hvis pasienten kan bli mobbet eller ertet.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Terapien av arthrogryposis multiplex congenita er basert på flere pilarer. Det maksimale er at funksjonen må ha prioritet framfor estetikk. Behandlingen bør starte så tidlig som mulig for å hjelpe barnet å utvikle seg på riktig måte. Du må finne en balanse mellom for mye og for lite terapi. Det må huskes at for intensiv terapi, akkurat som den fysiske svekkelsen, kan belaste barnets psyke likt.

Når diagnosen er stilt, bør konservativ terapi begynne umiddelbart etter fødselen. Denne konservative terapien inkluderer riktig plassering av spedbarnet, manuelle behandlinger og nevrofysiologiske prosedyrer. Det er totalt fire behandlingsalternativer som fysioterapi, ergoterapi, ortopediske hjelpemidler og operasjoner.

Hvilke terapiformer eller hvilke terapikombinasjoner som brukes brukes, avhenger av detaljene i det enkelte tilfelle og av alvorlighetsgraden av sykdommen. Fysioterapi bør startes umiddelbart fordi det er veldig effektivt i behandling av AMC. De avstivede leddene løsnes gradvis gjennom manuell terapi.

Terapier på nevrofysiologisk grunnlag er ment å stimulere eksisterende nevromuskulære aktiviteter. I begynnelsen er intensiteten av denne behandlingen naturlig veldig høy. Det kan senere reduseres til et grunnleggende program uten noen ulemper. Ergoterapi bør utføres parallelt med fysioterapi. Med deres hjelp er de berørte barna i stand til å takle bedre hverdagen i familien, barnehagen eller skolen.

Denne terapien inkluderer blant annet forbedring av bevegelsessekvenser, implementering og prosessering av sanseinntrykk, forbedring av kroppsbevissthet, utvikling av utholdenhet og konsentrasjon, forbedring av kommunikasjon med andre mennesker og utvikling av motivasjoner. Ortopediske hjelpemidler brukes når fysioterapi alene ikke er nok til at barnet kan gå. Korrigerende operasjoner kan også være nødvendig i tilfelle alvorlige funksjonshemninger.

Outlook og prognose

Prognosen for arthrogryposis multiplex congenita er ikke veldig optimistisk. Til tross for medisinske fremskritt, kan ikke sykdommen kureres med nåværende vitenskapelige muligheter. Uansett manifestasjon kan ikke alle tre mulige sykdommetyper kureres. Den nåværende mangelen på en kur kan skyldes mangelen på klarhet om årsaken til sykdommen. En genetisk disposisjon antas. Denne forutsetningen er foreløpig ikke sikker.

Terapier tar sikte på å håndtere begrensningene i hverdagen effektivt. Barnet lærer veldig tidlig hvordan man kan optimalisere bevegelsessekvensene for seg selv. I tillegg kreves emosjonell støtte og psykoterapi. Samarbeidet med pasienten er også viktig for å oppnå tilstrekkelig fremgang og for å forme et alderspasset liv. Selv om det ikke er noen kur mot sykdommen, fortsetter den ikke. En økning i klager er derfor ikke å forvente.

Under vekst- og utviklingsprosessen er det viktig å tilpasse livsstilen til pasientens behov og muligheter. Aktivitetene som kan implementeres fremmes og optimaliseres. Dette bidrar til å oppnå en god livskvalitet selv som voksen. I noen tilfeller og avhengig av de individuelle kravene, gjennomføres et operativt inngrep for i tillegg å forbedre de eksisterende mulighetene.

forebygging

Det er ikke mulig å forhindre årsaken til arthrogryposis multiplex congenita. Sykdommen er medfødt og resultatet av utviklingsforstyrrelser under graviditet. Imidlertid bør den vordende moren unngå skadelige påvirkninger som røyking, drikke og stoffbruk under graviditet. Alt bør også gjøres for å forhindre virusinfeksjon.

ettervern

I de fleste tilfeller av arthrogryposis multiplex congenita er oppfølgingstiltak sterkt begrenset. Den berørte personen er først og fremst avhengig av hurtig påvisning og behandling av denne sykdommen, selv om en fullstendig kur normalt ikke er mulig. Det videre forløpet av arthrogryposis multiplex congenita avhenger også veldig av den nøyaktige typen og alvorlighetsgraden av symptomene, slik at ingen generell prediksjon kan gjøres.

Behandlingen utføres ved hjelp av forskjellige behandlingsformer. I mange tilfeller kan de berørte også gjøre forskjellige øvelser fra fysioterapi eller fysioterapi i sitt eget hjem og derved lindre symptomene. Imidlertid trenger mange som lider av arthrogryposis multiplex congenita hjelp fra sine venner og familie for å gjøre hverdagen enklere.

Det er ikke uvanlig at det kreves psykologisk hjelp for å forhindre psykologiske opprør og depresjoner. I mange tilfeller må ulike hjelpemidler brukes som kan gjøre hverdagen enklere for den det gjelder. Hvorvidt arthrogryposis multiplex congenita vil redusere forventet levealder for pasienten, kan ikke forutsettes universelt.

Du kan gjøre det selv

Siden arthrogryposis multiplex congenita er en medfødt sykdom, utfordres fødselsleger så vel som foreldre og familiemedlemmer til pasienten. Jo tidligere sykdommen blir identifisert og behandlet, jo større er sannsynligheten for at barnet vil kunne utvikle seg på en aldersmessig måte.

Ved de første tegnene på medfødt leddstivhet, bør foreldre til berørte barn umiddelbart konsultere en spesialist. Informasjon om egnede leger og klinikker kan fås fra legeforeningen, ditt helseforsikringsselskap eller selvhjelpsgrupper som er aktive på stedet og på Internett.

På forespørsel kan disse selvhjelpsgruppene også etablere kontakt med familier med barn i omtrent samme alder, slik at foreldre kan utveksle ideer og dra nytte av hverandres opplevelser. Selvhjelpsgruppene svarer på alle spørsmål om sykdommen og gir tips om hvordan du takler spesifikke problemer i hverdagen.

Når pasientene blir eldre, kan de gjøre sitt for å forbedre tilstanden. Fysioterapi, som bør startes så snart som mulig, gir et viktig bidrag til å forbedre helsetilstanden. De avstivede leddene kan løsnes ved manuell terapi. Terapier basert på nevrofysiologi er rettet mot å stimulere nevromuskulær aktivitet.

Ortopediske hjelpemidler som spalter eller støtteutstyr samt bruk av ganghjelpemidler eller rullestoler kan også bidra til å forbedre pasientens mobilitet og sikre et stort sett uavhengig liv.