Bloom syndrom

De Bloom syndrom er en veldig sjelden, genetisk arvelig sykdom. Det er preget av økt genetisk ustabilitet. Pasientene er korte og mer sannsynlig å utvikle kreft. På grunn av de økte vaskulære markeringene i svulstene, blir Bloms syndrom også Telangiektatisk syndrom kalt.

Hva er Bloom Syndrome?

Bloom-syndrom tilhører gruppen kromosombruddssyndromer. Mange forskjellige kliniske symptomer skyldes dysregulering av enzymer som replikerer og reparerer DNA. Mangelfulle reparasjonsmekanismer fører til at (spontane) mutasjoner akkumuleres i genene.

Den økte mutasjonshastigheten representerer en økt mottakelighet for kreft, før og etter fødsel vekstforstyrrelser, redusert subkutant fettvev og lysfølsom hud som har en tendens til å rødme og betennelse er også karakteristisk.

Bloom syndrom arves som en autosomal recessiv egenskap. Dette betyr at begge foreldrene må være bærere av det syke genet for at barnet ditt skal bli klinisk unormalt. Sannsynligheten for at barnet skal bli syk er dermed statistisk 25 prosent. Totalt 300 saker er foreløpig beskrevet. Ashkenazi-jøder har imidlertid økt risiko for Bloom-syndrom.

fører til

Bloom-syndrom er forårsaket av en mutasjon i BLM-genet. Dette genet er ansvarlig for produksjon av proteiner som RecQ-helikaser. Helikaser er enzymer som deler DNA-dobbeltrådene i to enkeltstrenger. Denne prosessen er nødvendig for å tillate replikering (duplisering av DNA).

Dette skaper et andre såkalt søsterkromosom fra ett kromosom. Mens DNA multipliserer, kontrollerer BLM-proteinet søsterkromosomet for feil og setter i gang korreksjoner. Hvis genet eller proteinet er mangelfullt, blir mutasjoner ofte uoppdaget og kan forårsake stor skade i organismen. Vanlige forandringer i genomet er nukleotidinnsetting / -delesjon og tullmutasjoner.

Symptomer, plager og tegn

Pasientene er ofte forholdsmessig korte og har en annen form på hodeskallen. Dette er allerede tydelig under graviditet. Nyfødte, spedbarn og små barn har nedsatt appetitt. En mulig årsak til dette kan være hyppig gastroøsofageal refluks, også kalt halsbrann. I tillegg er Bloom-syndrompasienter utsatt for otitis media, lungebetennelse og aspirasjon av mageinnhold.

Spedbarns hud er ofte normal ved fødselen. Med økende eksponering for solen det første leveåret øker tendensen til å danne røde, inflammatoriske hudlesjoner. Nesen, kinnene, baksiden av hånden og underarmen er spesielt påvirket. I tillegg er det hyppige café-au-lait flekker, godartede lysebrune hudflekker.

I motsetning til kvinner er menn ofte ufruktbare (ute av stand til å føde barn). Så langt har elleve kvinner blitt gravide til tross for sykdommen og har født minst ett friskt barn. Intelligensen til pasienter med Bloom-syndrom reduseres vanligvis ikke.

Diagnose og kurs

En diagnose av Bloom syndrom vurderes når følgende funn er til stede:

• en uforklarlig kortstatus under graviditet som varer til voksen alder eller

• en betydelig kortstatus og rødlige hudlesjoner i ansiktet etter eksponering for solen eller

• en betydelig kort status som er assosiert med kreft i tidlig barndom.

En genetisk test brukes alltid for å bekrefte diagnosen. Et enkelt gen eller flere gener kan undersøkes her. Diagnosen blir bekreftet når en pasient har to patologiske forandringer i regionen til BLM-genet. Denne testen kan utføres før fødsel som en del av prenatal diagnosen.

Når sykdommen utvikler seg, forekommer innsnevringer i urinlederen ofte hos menn. Kronisk obstruktiv lungesykdom (KOLS) resulterte i død hos noen pasienter. Diabetes mellitus ble diagnostisert hos omtrent 50 pasienter, men stort sett uten komplikasjoner.

Noen pasienter utviklet leukemi, som kunne kontrolleres ved cellegift og strålebehandling. Kreft er den vanligste kliniske komplikasjonen. Det er den ledende dødsårsaken ved Bloom syndrom. De fleste av pasientene utviklet lymfom, en kreft i lymfesystemet. Ulike typer hudkreft er også vanlige. Totalt 207 av 300 pasienter utviklet kreft.

komplikasjoner

Dessverre er det ingen terapi for Bloom syndrom, og det er derfor noen symptomer og komplikasjoner kan oppstå i løpet av sykdommen. I de fleste tilfeller fører Bloom syndrom til kort status. Dette har en negativ effekt på livskvaliteten og kan føre til psykiske problemer og depresjon. Kort status kan også føre til erting hos barn.

Det er også misdannelser og deformasjoner av skallen, men disse har ikke en negativ innvirkning på livet. Sykdommen har også en sterkt økt følsomhet for solen, noe som kan føre til hypopigementering. Vedkommende må påføre mer krem ​​for solkrem for å forhindre tumorsykdommer på huden.

Imidlertid fører ikke hypopigmenteringen til ytterligere komplikasjoner. På grunn av Bloms syndrom er pasienten mer utsatt for infeksjoner på grunn av et svekket immunforsvar. De som rammes lider ofte av betennelse og infeksjoner, noe som ikke ville føre til sykdom hos friske mennesker. Immunfeilene fører til redusert forventet levealder. Leukemi kan også forekomme i løpet av livet, noe som fører til smerter og alvorlige restriksjoner i hverdagen.

Når bør du gå til legen?

I de fleste tilfeller vises symptomene på Bloms syndrom relativt tidlig i barnets barndom. En lege bør sees øyeblikkelig siden pasienter med dette syndromet har større sannsynlighet for å utvikle kreft. Regelmessige undersøkelser er også nødvendig.

En lege bør konsulteres hvis pasienten har kort status. Forandrede bein i hodeskallen eller reflukssykdommen kan også indikere Bloms syndrom og bør undersøkes. Videre kan konstant betennelse i ørene eller lungebetennelse indikere dette syndromet og må også undersøkes. Pasienter lider også av hudlesjoner fra eksponering for solen, som også må behandles for å forhindre hudkreft. Infertiliteten til pasienter med Bloom-syndrom kan vanligvis ikke behandles.

Diagnosen av syndromet stilles av en barnelege eller fastlege. Imidlertid utføres ytterligere behandling av den respektive spesialisten. Jo tidligere behandling for syndromet begynner, jo lengre er forventet levetid for pasienten.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Det er foreløpig ingen kurativ, dvs. helbredende terapi. Tilnærminger for dette ville være genterapier. Snarere ligger terapien i forebygging av komplikasjoner. En grundig fysisk undersøkelse er nødvendig, og komplikasjoner kan identifiseres og behandles tidlig. Gastroøsofageal refluks kan behandles med en protonpumpehemming, for eksempel pantoprazol.

Regelmessig kontroll av blodsukkernivået kan forhindre diabetes mellitus eller redusere de sekundære sykdommene ved diabetes mellitus. For å kontrollere immunforsvaret måles immunoglobulinkonsentrasjoner i blodplasmaet. Menn skal ha en regelmessig urologisk undersøkelse.

Pasienter under 20 år bør sjekkes regelmessig for leukemi. Tykktarmskreft bør også søkes, da dette er den vanligste faste svulsten hos mennesker. Minst en koloskopi bør gjøres hvert år. Avføringen skal testes for blod to til fire ganger i året.

Psykososial omsorg for pasienten og familien er også viktig. En alvorlig, kronisk sykdom påvirker ikke bare pasienten, men også alltid hans pårørende. Felles diskusjoner fremmer forholdet og øker den terapeutiske suksessen.

Outlook og prognose

Med de nåværende medisinske og vitenskapelige mulighetene er det ingen kur mot Bloom syndrom. Derfor er prognosen for denne sykdommen klassifisert som ugunstig. Genmutasjonen kan ennå ikke kureres med de tilgjengelige behandlingsalternativene. Av juridiske grunner er ikke innblanding i humant genetikk tillatt. Dette reduserer utsiktene til en permanent kur.

Når det gjelder Bloom-syndrom, er behandlingen spesielt rettet mot å redusere de medfølgende symptomene. I tillegg tilbys ulike forebyggende undersøkelser, som brukes til å diagnostisere mulige vevsendringer i god tid. På grunn av Bloms syndrom er det mer sannsynlig at pasienter lider av tumorsykdommer med et ondartet forløp. Spesielt unge mennesker er rammet og bør utføres passende tester med jevne mellomrom.

Selv om tilstanden ikke kan kureres, er det måter pasientens generelle velvære kan forbedres. Avslapningsteknikker, psykoterapeutisk støtte og en sunn livsstil er med på å styrke organismen og bygge mot.

Dette er nyttig for å kunne takle sykdommen bedre i hverdagen og for å ha tilstrekkelige ressurser hvis følgene av Bloom syndrom oppstår. Med et styrket og stabilt immunsystem er pasienten bedre i stand til å mobilisere de nødvendige forsvarene og redusere helingsprosessen for andre sykdommer.

forebygging

Genetisk rådgivning og undersøkelser kan hjelpe familier med å finne ut om det er en relevant risiko for en genetisk, arvelig sykdom. I tillegg til en pedagogisk samtale, foregår genomundersøkelser. Resultatene kan hjelpe familier med å planlegge familien bedre.

For å redusere risikoen for spontane mutasjoner, anbefales en sunn, aktiv livsstil. Røyking og et usunt kosthold bør unngås da disse øker sannsynligheten for en mutasjon. Sen graviditet har alltid økt risiko for en genetisk sykdom hos barnet.

ettervern

Det sjelden forekommende medfødte telangiektatiske syndromet er et av kromosombruddssyndromene. På grunn av dette og på grunn av alvorlig skade, er behandling og ettervern vanskelig. Det gjenstår å håpe at genterapi kan forutse slike skader prenatalt i fremtiden.

Alternativene for oppfølgingsomsorg er for det meste knyttet til individuelle symptomer eller følgeskader fra Bloom syndrom. Snarere er det viktig å ta forebyggende tiltak, da pasienter med Bloom-syndrom ofte utvikler kreft på grunn av de tilhørende genmutasjonene. I tillegg, takket være den høye følsomheten for infeksjoner, kan forebyggende tiltak i form av antibiotikaprofylakse samt en etterfølgende oppbygging av tarmfloraen med det formål å bedre immunaktivitet være nødvendig.

For vanlige problemer som reflukssyndrom, akutte mellomøreinfeksjoner eller lungebetennelse, kan noe gjøres med ettervern. Den høye følsomheten for lys, som fører til forskjellige hudskader, kan også behandles dermatologisk i oppfølgingspleie. Men forebygging er like nødvendig som det er en økt tendens til å utvikle hudkreft. Hvis dette opereres, er sårpleie i ettervern like viktig som regelmessige søk etter nye hudkreftfocier.

Sammenlignet med levende vaksiner, har Bloom syndrom begrenset brukervennlighet. Derfor er forebygging mot visse sykdommer som influensa viktigere enn noen ettervern. Hvis det bryter ut en forebyggbar sykdom på grunn av problemene med levende vaksiner, er oppfølgingsomsorg uunngåelig. Det avhenger av sykdommens type og alvorlighetsgrad.

Du kan gjøre det selv

Årsaken til Bloom-syndromet kan ikke behandles ennå. Terapi fokuserer på å lindre symptomer og ubehag. Imidlertid kan pasienter som lider av sykdommen gjøre noen tiltak for å støtte medisinsk behandling og for å påvirke helingsprosessen positivt.

Først av alt, bør en spesialist konsulteres med Bloom syndrom. Siden sykdommen kan uttrykke seg på forskjellige måter og ofte også utvikle seg veldig forskjellig, kreves faglige råd. Vanligvis er det behov for flere undersøkelser, og det er grunnen til at pasienten bør ta passende forholdsregler for et lengre opphold på klinikken.

Etter at behandlingen er bestemt, bør pasienten ta det med ro. For å styrke immunforsvaret er moderat fysisk trening nyttig. Et sunt kosthold reduserer risikoen for sekundære sykdommer og forbedrer trivsel.

Pasienter under 20 år bør få regelmessige kontroller. Siden det er en økt risiko for leukemi eller tykktarmskreft, bør oppmerksomhet rettes mot eventuelle merkbare symptomer i disse områdene. For eksempel, hvis det er uspesifikk ømhet ved trykk i mage-tarmkanalen, må dette avklares. Psykologisk støtte til pasienten og hans pårørende er også viktig.

En alvorlig sykdom er en enorm belastning for de berørte og må håndteres. Felles diskusjoner forbedrer pasientens mentale tilstand og har ofte også en positiv effekt på sykdomsforløpet.