CHIME-syndrom

På CHIME-syndrom det er en sykdom som er relativt sjelden. I tillegg er de berørte pasientene for det meste psykisk utviklingshemmede.

Hva er CHIME-syndrom?

De viktigste symptomene på sykdommen inkluderer colobomas, hjertefeil, så vel som abnormaliteter i ansiktet.
© olive1976 - stock.adobe.com

CHIME-syndromet er i noen tilfeller synonymt nevroektodermalt syndrom eller Zunich-Kaye syndrom utpekt. Utbredelsen av sykdommen er estimert til rundt 1: 1 000 000. I prinsippet arves CHIME-syndromet til påfølgende generasjoner via en autosomal recessiv rute.

Navnet på sykdommen er et akronym. CHIME-syndrom har en genetisk komponent og er til stede fra fødselen. De viktigste symptomene inkluderer coloboma på begge sider, vandrende dermatose, anfall, hørselstap på grunn av deformasjoner i ørene, og defekter i hjertet.

De viktigste symptomene på sykdommen inkluderer colobomas, hjertefeil, så vel som abnormaliteter i ansiktet. Sykdommen ble først beskrevet i 1983 av Zunich og Kaye. Til ære for disse to forfatterne ble navnet CHIME-syndrom introdusert. Dermatosen som oppstår som en del av CHIME-syndrom migrerer og manifesterer seg enten fra fødselen eller i løpet av de første fire til seks ukene.

fører til

CHIME-syndromet er først og fremst basert på genetiske årsaker. Spesielle mutasjoner er ansvarlige for at de berørte pasientene har feil i et visst gen. Som et resultat utvikler CHIME-syndromet seg. Spesifikt er dette mutasjoner som finner sted i det såkalte PIGL-genet. CHIME-syndrom blir vanligvis gitt videre på en autosomal resessiv måte.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner for øyeinfeksjoner

Symptomer, plager og tegn

Når en person lider av CHIME-syndrom, oppstår forskjellige plager og symptomer. I enkelttilfeller skiller de seg delvis. Imidlertid er kraniofaciale avvik eller uregelmessigheter i møte med den berørte pasienten.

For eksempel er mongoloid øyelokk, en brachycephalus, en svakt pigmentert iris og et filtrum mulig. Disse symptomene på CHIME-syndrom kan være ledsaget av et flatt ansikt, hypertelorisme og en relativt bred munn. Overleppen er vanligvis relativt tynn og smal.

Hos noen mennesker med CHIME-syndrom vender neseborene seg fremover. I mange tilfeller kan også abnormiteter og avvik sees i området tennene. Tennene er ofte lenger fra hverandre, slik at det dannes klare hull.

I tillegg har de enkelte tennene ofte en firkantet form. I tillegg lider noen pasienter som er rammet av CHIME-syndrom, av hjertefeil, en ganespalte eller et såkalt traktbryst. I tillegg har noen overflødige brystvorter.

Et av de sentrale symptomene på CHIME-syndrom er imidlertid trekkende dermatose. Dette begynner på et tidlig tidspunkt. I tillegg er det vanligvis colobomer som forekommer på begge sider. I tillegg er cerebrale anfall mulig. De syke er psykisk utviklingshemmede i mange tilfeller.

Utviklingen av språkkunnskaper hos pasienter som lider av CHIME-syndrom er ofte forsinket. Noen berørte mennesker viser også atferd som minner om autisme. Noen syke barn viser også aggressivitet, noe som kan føre til vold mot andre og seg selv. Dette fenomenet forverres vanligvis i puberteten.

Diagnose og kurs

Diagnosen CHIME-syndrom stilles under hensyntagen til de karakteristiske klagene. I alle fall bør lege konsulteres hvis det er typiske tegn på sykdom. Første prioritet er å ta anamnese. Den berørte pasienten eller hans / hennes verge forklarer symptomene for den behandlende legen og forklarer levekårene i detalj.

På grunn av den arvelige komponenten av CHIME-syndromet, må også familiehistorien utføres i detalj. På denne måten samler legen et stort antall relevante opplysninger som under visse omstendigheter fører ham til å stille en mistenkt diagnose. Når pasientintervjuet er over, er det tid for kliniske undersøkelser.

Fokuset er nå på de spesifikke symptomene på sykdommen. Hvis den respektive pasienten viser den typiske kombinasjonen av en vandrende dermatose, bilaterale kolobomer, hjertefeil og avvik i ansiktet, kan CHIME-syndromet diagnostiseres med relativ sikkerhet. Diagnosen støttes av genetiske analyser som indikerer mutasjoner.

Tidlig diagnose er spesielt viktig med tanke på hjertefeil og nevrologiske problemer, slik at tilstrekkelig behandling foreskrives.

komplikasjoner

I de fleste tilfeller fører CHIME-syndromet til en intellektuell funksjonshemning hos pasienten. Det er ikke uvanlig at de berørte stoler på hjelp fra andre mennesker eller pleiere i hverdagen og er ikke lenger i stand til å utføre mange hverdagsaktiviteter selv. Som regel forårsaker syndromet også forskjellige deformiteter og avvik i ansiktet.

Disse avvikene kan føre til erting eller mobbing, spesielt hos barn, noe som kan føre til psykiske lidelser. En hjertefeil forekommer også som, hvis den ikke blir behandlet, kan føre til pasientens død. De fleste av de berørte lider også av en såkalt ganespalte og en traktkiste. Livskvaliteten er sterkt begrenset av symptomene på CHIME-syndrom.

I de fleste tilfeller lider foreldrene også av psykiske problemer. Pasienter har også taleforstyrrelser og er ofte irritable eller litt aggressive. En kausal behandling av CHIME-syndromet er vanligvis ikke mulig. Av denne grunn er det bare symptomene som behandles, selv om anfall for eksempel ikke kan utelukkes fullstendig. Forventet levealder reduseres av syndromet.

Når bør du gå til legen?

Hvis hodedeformasjoner, unormale tenner og andre tegn på CHIME-syndrom blir lagt merke til, bør lege konsulteres. Foreldre som merker symptomer hos barnet, skal informere barnelegen.

I tilfelle sekundære symptomer som det såkalte traktbrystet, en ganespalte eller tegn på en hjertefeil, må en lege konsulteres umiddelbart, som kan avklare symptomene og om nødvendig behandle dem direkte. Hvis det er en medisinsk nødsituasjon og barnet ikke lenger kan puste eller vise de første tegnene på et hjerteinfarkt, for eksempel, skal legevakten øyeblikkelig ringes.

Siden CHIME-syndromet er en arvelig sykdom, er en spesifikk diagnose mulig. Hvis en av foreldrene allerede er rammet av sykdommen, eller det er tilfeller av lignende sykdommer i familien, bør det utføres en undersøkelse under graviditet. Vanligvis diagnostiseres sykdommen etter fødselen. Behandlingen startes deretter umiddelbart. I senere liv bør terapeutisk og fysioterapeutisk hjelp søkes.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Det er flere alternativer tilgjengelig for å behandle CHIME-syndrom. Terapi med årsakene er upraktisk fordi det er en medfødt sykdom. I stedet er fokuset på å behandle de enkelte klagene.

Dermatose behandles for eksempel med den aktive ingrediensen isotretinoin. Dette reduserer skaden på huden i de fleste tilfeller. Imidlertid er det fortsatt en risiko for sekundære infeksjoner. Tidligere observasjoner tillater en prognose for CHIME-syndromet. Så det antas at den generelle helsen til de berørte

Pasient med passende terapi er bra etter omstendighetene. Imidlertid er den intellektuelle funksjonshemningen alvorlig og forbedrer seg ikke i løpet av livet. Den vandrende dermatosen er kronisk og kan bare lindres med medisiner. Anfallene forblir også en del av sykdommen.

Outlook og prognose

CHIME-syndrom er vanligvis forbundet med en intellektuell funksjonshemming som ikke kan behandles. Det er ingen fullstendig kur i dette syndromet, så pasienter vil alltid trenge symptomatisk behandling hele livet. Videre er de fleste pasienter avhengig av hjelp fra andre mennesker i hverdagen.

Skadene på huden ved CHIME-syndrom kan begrenses ved hjelp av medisiner. Imidlertid må de berørte fortsette å beskytte seg mot infeksjoner og betennelser. Anfallene behandles også bare symptomatisk. I verste fall kan de imidlertid føre til død vedkommende hvis de ikke blir løst i tide.

Ved psykisk utviklingshemning er det bare en veldig begrenset helbredelse, da dette kan lindres av forskjellige terapier og øvelser. Det øker vanligvis ikke i løpet av livet. I mange tilfeller er CHIME-syndromet også assosiert med alvorlige psykologiske plager, som også kan oppstå hos foreldrene eller pårørende.

Behandlingen har vanligvis ikke en negativ innvirkning på pasientens forventede levealder. Hvis syndromet ikke behandles, vil pasienten lide av alvorlige hudplager. Det kan ikke forutsies universelt om dette vil føre til redusert forventet levealder.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner for øyeinfeksjoner

forebygging

I henhold til den nåværende kunnskapstilstanden, kan ikke CHIME-syndromet forhindres. Fordi sykdommen eksisterer fra fødselen og blir arvet. Tidlig diagnose og terapi forbedrer livskvaliteten.

Du kan gjøre det selv

Personer som har CHIME-syndrom kan gjøre noen få ting selv for å forbedre trivselen. Avhengig av sykdommens type og alvorlighetsgrad, kan selve CHIME-syndromet også behandles med naturlige midler. I tillegg kan eventuelle bivirkninger støttes av generelle tiltak.

De psykologiske klagene knyttet til tilstanden behandles best i en samtale med andre berørte personer. Om nødvendig kan legen også sette deg i kontakt med en selvhjelpsgruppe og gi ytterligere tips for støttende behandling av emosjonelle klager.

Fysiske plager som typiske ansiktsavvik blir behandlet kirurgisk. Her gjelder hvile, sengeleie og andre typiske generelle tiltak. I tillegg til konservativ behandling som bruker isotretinoin, kan alternative midler også hjelpe mot hudforandringer. I samråd med hudlegen kan naturlige midler som ginseng eller aloe vera brukes.

Hjemmemiddel som kjøle- og varmeputer kan også hjelpe, avhengig av type og alvorlighetsgrad av symptomene. For å unngå komplikasjoner, bør passende midler bare brukes hvis legen er uttrykkelig i orden.

Hvis det oppstår uvanlige symptomer under behandlingen, må behandlingen stoppes umiddelbart. Det er aktuelt å informere legen om bivirkningene.