Pseudohypoparathyroidisme

Av Pseudohypoparathyroidisme viser de samme symptomene som normal hypoparathyroidism uten parathyroidhormonmangel. Kalsiumnivået i blodet er for lavt og fosfatnivået er for høyt. Til tross for en normal eller til og med økt konsentrasjon, kan ikke parathyreoideahormonet utvikle sin effekt.

Hva er pseudohypoparathyroidism?

Av Pseudohypoparathyroidisme, også Martin Albright syndrom, er preget av de samme symptomene som hypoparathyroidism. Begrepet hypoparathyroidism kan brukes som Parathyroid hormonmangel som er forårsaket av en underaktiv skjoldbruskkjertel. Prefikset “pseudo” betyr “som om” og indikerer at parathyreoideahormonet ikke fungerer som det skal i en normal konsentrasjon av dette hormonet.

Parathyreoideahormonet regulerer kalsium- og fosfatkonsentrasjonen i blodserumet. Handlingen av dette hormonet frigjør kalsium fra beinene når det trengs, mens det fremmer utskillelsen av fosfat via nyrene. Når nivået av kalsium i blodet synker eller behovet for det øker, stimuleres produksjonen av paratyreoideahormon fra paratyreoidkjertlene.

Med frigjøring av kalsium fra beinene øker imidlertid frigjøringen av fosfat automatisk, fordi hovedmaterialet i bena består av kalsiumfosfat. Imidlertid hemmer økte fosfatkonsentrasjoner igjen den ytterligere frigjøring av kalsium. Derfor sikrer paratyreoideahormonet også hemming av fosfatabsorpsjon via nyrene.

Dette betyr at mer fosfat skilles ut i urinen. Balansert kalsium- og fosfatnivå er avgjørende for elektrolyttbalansen, som er ansvarlig for normal overføring av stimuli i muskel- og nerveceller.

fører til

Pseudohypoparathyroidism er således preget av en redusert effekt av tilstrekkelig parathyreoideahormon. Som med klassisk hypoparathyroidism, fører dette til hypokalsemi (kalsiummangel) og hyperfosfatemi (overflødig fosfat) i blodet. Resultatet er økt stimulansoverføring og spenningstilstander med nevrologiske feil.

Når det gjelder virkemåten til parathyreoideahormonet, er det ikke bare viktig å ha den riktige konsentrasjonen, men også den jevne funksjonen til alle mellomtrinn i utviklingen av dens effekter. For at et hormon skal fungere, må det legge til på en tilsvarende reseptor. Denne reseptoren formidler virkningen av hormoner eller andre bioaktive stoffer og bringer dem dermed til uttrykk.

Imidlertid, hvis en reseptor ikke fungerer som den skal, kan ikke hormonet, her parathyreoideahormonet, oppfylle sin funksjon. De samme feilene oppstår som med en reell mangel på parathyreoideahormon. De tilsvarende feilene i paratyreoideahormonreseptorene er genetiske. Prosessene ved disse koblingspunktene er kompliserte og varierte, slik at det er fire forskjellige muligheter for funksjonsfeil.

I pseudohypoparathyroidism av type Ia reduseres andelen G-protein i parathyroidhormonreseptorkomplekset. Type Ib er direkte preget av en defekt i PHT-reseptoren. En defekt i den katalytiske enheten til parathyreoideahormonreseptoren fører til pseudohypoparathyroidism av type Ic. Til slutt, i type II er reseptoren intakt. Imidlertid mangler det intracellulære svaret her.

Symptomer, plager og tegn

I tillegg til deformasjoner av kroppsstrukturen, er symptomene på pseudohypoparathyroidism og hypoparathyroidism preget av hypocalcemia. Den sykes kroppsbygning er preget av kort status og forkortelse av metacarpal og metatarsal bein. Hypokalsemi gir symptomer på tetany.

Dette fører til parestesi, tassposisjoner i hendene, ekvinusposisjon for føttene og kramper i området til føttene og hendene. Videre er det økt vilje til refleks (hyperrefleksi). Dette fører til en over-eksitabilitet av muskel- og nervecellene. Chvosteks tegn og Trousseau-testen er positive.

I Chvostek-tegnet, når ansiktsnerven er tappet, trekker ansiktsmusklene seg sammen. Trousseau-testen er preget av en krampaktig sammentrekning av underarmens muskler med hendene i potene etter påføring og oppblåsing av en blodtrykksmansjett på overarmen. Spasmen kan også manifestere seg i individuelle organer.

Dette fører da til galle kolikk, kramper i hjertet eller lungene. Hårtap, grå stær, congestive papilla eller tørr hud kan også oppstå som ytterligere symptomer. I alvorlige tilfeller kan kalsiumavsetninger bygge seg opp i hjernen, noe som kan føre til hodepine og øke demens.

Diagnose og sykdomsforløp

Det kliniske bildet av pseudohypoparathyroidism fører vanligvis til å begynne med til mistenkt diagnose av hypoparathyroidism. Parathyreoideahormonkonsentrasjonen undersøkes via laboratorietester. Hvis dette er normalt, er det vanligvis pseudohypoparathyreoidisme.

Imidlertid må dette igjen differensieres fra det som er kjent som pseudopseudohypoparathyroidism i en differensialdiagnose. Ved pseudo-hypoparathyreoidisme er kalsiummetabolismen normal, men aktiviteten til Gsa-proteinet reduseres.

komplikasjoner

Pseudohypoparathyreoidisme gir symptomer som ligner på hypoparathyroidism. Det samme gjelder komplikasjonene som oppstår med begge sykdommene. De viktigste symptomene er hypokalsemi og hyperfosfatemi, som er hovedårsakene til forskjellige komplikasjoner. Hypokalsemi kan være asymptomatisk. Men det kan også føre til symptomer som stivhet, økt refleksberedskap og lav hjerterytme.

I alvorlige tilfeller oppstår hjertearytmier og hjerteinsuffisiens, som representerer en stor risiko for hjertestans med svikt i det kardiovaskulære systemet. Tetany involverer kramper i hender og føtter som kan føre til potene i hendene og equinus stilling av føttene. Hvis hypokalsemi fortsetter, oppstår ofte psykiske problemer, som manifesteres i symptomer som depresjon, humør eller angst.

Siden fosfat dannes i større grad i tillegg til kalsium, utfeller kalsiumfosfat i karene, med reguleringsmekanismer som til slutt resulterer i lavere kalsium og økte fosfatnivåer i blodet. Kalsiumfosfatet som ble utfelt i denne reaksjonen fører spesielt til forkalkning av hjernen.

Kalsiumavsetningene i hjernen forårsaker alvorlig hodepine og kan i ekstreme tilfeller også utvikle demens. Kalsium- og fosfatverdiene kan enkelt justeres under behandlingen. Imidlertid er pseudohypoparathyroidism uhelbredelig fordi den er genetisk. Formens anomalier i leddene og den korte staturen kan ikke påvirkes terapeutisk.

Når bør du gå til legen?

Pseudohypoparathyroidism bør alltid behandles av en lege. Sykdommen kan føre til forskjellige komplikasjoner, og vedkommende leger ikke seg selv. Behandling av lege er derfor viktig. Som regel bør legen konsulteres hvis vedkommende lider av kort status.

Ulike lemmer er kraftig forkortet, slik at alvorlige begrensninger og klager kan forekomme i hverdagen. Den korte staturen blir mest lagt merke til i løpet av barnets utvikling. Pseudohypoparathyroidism må også behandles hvis personen lider av forskjellige muskelplager. Det kan være smerter i musklene uten noen spesiell grunn.

Et besøk til lege er også nødvendig hvis sykdommen fører til hjerteproblemer, demens eller tørr hud. Hvis hjerteklagen ikke behandles i god tid, kan pasientens forventede levealder være begrenset. I de fleste tilfeller kan pseudohypoparathyroidism diagnostiseres av barnelege eller fastlege. For videre behandling er imidlertid hjelp fra spesialister nødvendig.

Behandling og terapi

Siden pseudohypoparathyroidism er genetisk, kan ikke denne sykdommen behandles kausalt. Bare symptomatiske behandlinger for å justere kalsiummetabolismen er mulig. De fysiske funksjonsnedsettelsene som kortstatus og avvik fra formen kan ikke behandles. Et normalt kalsiumnivå kan bare justeres med medisiner.

Dette gjøres ved oral administrering av kalsiumtilskudd i kombinasjon med vitamin D. I tilfelle av et tetanyanfall, må kalsium noen ganger injiseres intravenøst. Konstant overvåking av kalsium- og fosfatnivåer er nødvendig. Langvarig administrering av kalsium kan føre til dannelse av nyrestein. Administrering av et tiaziddiuretikum kan være nødvendig for å unngå økt kalsiumkonsentrasjon i urinen. Utskillelsen av kalsium bør også kontrolleres regelmessig.

forebygging

Pseudohypoparathyreoidisme er en genetisk sykdom. Av denne grunn kan det ikke være noen anbefaling for å forhindre det. Når det gjelder familiær akkumulering, kan genetisk rådgivning og undersøkelser imidlertid brukes til å vurdere risikoen for avkommet. Det skal imidlertid bemerkes at det genetiske grunnlaget for alle former for pseudohypoparathyreoidisme ikke er kjent.

ettervern

Pseudohypoparathyreoidisme er en genetisk sykdom, noe som betyr at oppfølging av symptomene bare er symptomatisk og en kur er umulig. Medikamentell behandling hjelper til med å stoppe kalsiummetabolismen. For dette formålet tas kalsiumtilskudd i kombinasjon med vitamin D. I tilfeller av tetanyanfall, må kalsium administreres midlertidig intravenøst.

Kalsiuminntaket kan føre til dannelse av nyrestein. For å unngå dette, kan det også være nødvendig å ta vanndrivende medisiner. Utskillelsen av kalsium bør alltid overvåkes. Det anbefales å sjekke regelmessig av en spesialist. Disse brukes til å kontrollere kalsium- og fosfatnivåer og justere medisiner om nødvendig.

Når den er diagnostisert, bør en sunn livsstil følges. Å spise et sunt kosthold med mat rik på kalsium bidrar til å redusere mangelen naturlig. Opptak av D-vitamin gjennom matvarer som porcini-sopp, havregryn eller søtpoteter har også en positiv effekt på kroppen. Et lite fosfatdiett bør også søkes ved å redusere proteinholdige produkter, belgfrukter og nøtter.

Fysiske funksjonsnedsettelser som kortstatus eller forkortet metacarpale eller metatarsale bein kan ikke behandles og kan føre til alvorlige restriksjoner i hverdagen. Overmuskelighetens muskel kan overføres gjennom fysioterapi. Avslapningsteknikker som yoga eller meditasjon er også med på å takle sykdommen bedre.

Du kan gjøre det selv

Mulighetene for selvhjelp er svært begrenset i pseudohypoparathyreoidisme. Symptomene på sykdommen er omfattende og kan ikke minimeres tilstrekkelig med dine egne handlinger.

Den berørte personen kan støtte sin organisme positivt ved å optimalisere matinntaket. Mat som inneholder kalsium bør konsumeres mer intenst. Målet er å naturlig redusere den eksisterende kalsiummangel. Derfor bør forskjellige kalsiumholdige produkter konsumeres daglig, spredt over dagen. Samtidig bør næringsstoffer som inneholder fosfater unngås. Proteinholdige produkter, pulser og nøtter bør derfor unngås når du forbereder menyen. Ellers ville overskuddet av fosfat som allerede er produsert av kroppen økt i tillegg. D-vitamininntak anbefales for å forbedre helsen ytterligere. Sopp eller kantareller inneholder vitaminet og bør være på menyen regelmessig.

Håndtering av over-eksitabilitet i musklene kan fremmes gjennom målrettet trening eller avslapningsteknikker. I fysioterapi lærer vedkommende ulike øvelser som bør følges uavhengig utenom terapiavtaler. I tillegg er metoder som yoga, meditasjon eller autogen trening med på å styrke mental styrke. I hverdagen kan dette være nyttig i å takle sykdommen. Trivselet stabiliseres og stressfaktorer reduseres.