Chorea huntington eller Huntingtons sykdom er en nervøs sykdom der det hovedsakelig kommer ukontrollerte bevegelser i forskjellige deler av kroppen. Sykdommen forekommer vanligvis mellom 30 og 40 år.
Hva er Huntingtons sykdom?
.jpg)
© crevis - lager.adobe.com
Huntingtons sykdom eller Huntingtons sykdom, tidligere kjent som "arvelig St. Vitus-dans", er en nervesykdom som er forårsaket av mutasjoner i den genetiske sammensetningen.
Symptomene inkluderer ukontrollerte ansiktsuttrykk, svelge- og talevansker og overdreven bevegelse av lemmene, nakken og bagasjerommet. Huntingtons sykdom ble først beskrevet på slutten av 1800-tallet.
Til i dag er det mange terapeutiske alternativer som er ment å lindre symptomene. Imidlertid er en kur ennå ikke mulig.
fører til
Huntingtons sykdom er en arvelig sykdom som overføres til barnet på en autosomal dominerende måte. Dette betyr at det mangelfulle genet ikke er på et kjønnskromosom (X- eller Y-kromosomet) og derfor kan allerede vises hvis bare en av foreldrene arver det syke genet.
Hvis en av foreldrene bærer det muterte genet, har hvert barn 50 prosent risiko for å bli syk. Det muterte genet på slutten av kromosom 4 er ansvarlig for å produsere proteinjaktinet hos friske mennesker. Mutasjonen får det berørte genet til å lage jaktin, men proteinet har ytterligere egenskaper.
Disse ekstra sykdomsfremkallende egenskapene sikrer at nerveceller i hjernebarken ikke dannes eller ikke kan regenerere. Disse store gruppene av celler kontrollerer den koordinerte sekvensen av bevegelser hos friske mennesker.
Du finner medisinene dine her
Medisiner mot hukommelsesforstyrrelser og glemsomhetSymptomer, plager og tegn
Ofte er ufrivillige og ukontrollerbare bevegelser de første tegnene på Huntingtons sykdom. I de tidlige stadiene merkes sykdommen gjennom knapt merkbar muskel rykninger, som de berørte ofte kan innlemme i deres naturlige bevegelser. I det videre forløpet vises disse overdrevne og umotiverte muskelsammentrekninger tydelig over hele kroppen.
Det blir stadig vanskeligere å gå og utføre hverdagslige aktiviteter. De tilfeldige motoriske ferdighetene øker med spenning, de såkalte koreiske bevegelsene forekommer sjelden under søvn. På et avansert stadium mister de syke kontrollen over tunge- og svelgmusklene: tale blir stadig uforståelig, og svelgeproblemer kan forårsake kvelningsangrep når de spiser.
Huntingtons sykdom påvirker også psyke og atferd hos mennesker. Den gradvise døden av hjerneceller fører ofte til en karakterendring, og det er ikke uvanlig at de som lider er aggressive eller sårende mot omgivelsene. Fordi mennesker med Huntingtons sykdom også mister kontrollen over ansiktsmusklene, er de ikke i stand til å uttrykke følelsene sine gjennom ansiktsuttrykk.
Dette fører ofte til misforståelser med andre mennesker. Sosial tilbaketrekning og avtagende mentale evner fører i mange tilfeller til depresjon, angst, psykoser og tanker om selvmord, til og med faktisk selvmord. Sluttscenen av sykdommen er vanligvis ledsaget av fullstendig demens og sengetiltak.
Diagnose og kurs
Huntingtons sykdom har et stort utvalg av symptomer som bare blir mer uttalt etter hvert som sykdommen utvikler seg. Dette gjør en tydelig diagnose vanskelig, spesielt i de tidlige stadiene.
Det er vanskelig å diagnostisere symptomer basert på symptomer, da de ofte kan indikere andre sykdommer. Hvis det er mistanke om Huntingtons sykdom, kan diagnosen stilles år før sykdommens begynnelse ved å bruke en rekke midler som datatomografi, magnetisk resonansavbildning og hjernebølgemåling. En DNA-analyse blir også utført som en del av en blodprøve.
Når sykdommen bryter ut, er de som rammes vanligvis mellom 35 og 45 år gamle. Hvis sykdommen oppstår senere, er utviklingen av symptomene også mindre rask. Karakteristisk for Huntingtons chorea er nervecelleres død, som utvikler seg raskere og raskere etter hvert som sykdommen utvikler seg. Huntingtons sykdom utvikler seg over flere år og tiår etter hvert som symptomene forverres. Noen mennesker lever med sykdommen i opptil 40 år. For tidlig død oppstår vanligvis som et resultat av problemer med å puste eller svelge.
komplikasjoner
Siden Huntingtons sykdom ikke kan behandles, forverres symptomer som begrenset mobilitet, tap av evnen til å snakke eller andre kognitive svikt. De berørte pasientene kan ikke lenger finne veien rundt i hverdagen og trenger omfattende pleie. Det er noe som tyder på at logopedi eller fysioterapi kan bremse sykdommens progresjon.
Imidlertid må dette testes og verifiseres med et større antall pasienter i fremtiden. Fra utseendet til de første symptomene til døden, tar det rundt 20 år, til tross for medikamentell behandling av symptomene. Den største faren for pasienten er utvikling av lungebetennelse. Dette er forårsaket av dårlig pusting i pusten og vanskelig frigjøring av slim fra lungene.
Noen pasienter kan også utvikle hjertesykdommer, som deretter kan føre til død. I tillegg til disse dødsårsakene, kan også selvmord oppstå. Selvmordet kan være forårsaket av Huntingtons sykdom og hjerneskadene det forårsaker, eller pasienten vil kanskje unngå å gå gjennom forverring av sykdommen.
Videre er det enkelt for pasienten å svelge mat. På grunn av dette må pasienten ha en pleier som hjelper dem med matinntaket.
Når bør du gå til legen?
Huntingtons sykdom, eller Huntingtons sykdom, ble tidligere kalt St. Vitus-dans på grunn av de ufrivillige bevegelsene folk gjør. Siden symptomene på denne arvelige sykdommen vanligvis ikke vises før senere i livet, er det et besøk hos legen som gir mening hvis det oppstår bevegelsesforstyrrelser. Bare en genetisk test kan bevise at det faktisk er den arvelige sykdommen Huntingtons sykdom. Alternativt kan symptomene også være et resultat av en hjernesvulst, et hjerneslag, skjoldbrusk lidelser eller lignende.
Problemet er at uten et rettidig besøk hos legen kan det ikke fastslås om det faktisk er Huntingtons sykdom. Det kan også være koreeatoform genetiske sykdommer som Huntingtons sykdomslignende sykdommer, kobberlagringssykdom Wilsons sykdom, Friedrich ataksi, spinocerebellar ataksi type 1, 2, 3, 17 eller neuroacanthocytosis. En medisinsk evaluering er viktig for uforklarlige bevegelsesforstyrrelser for å veie opp for behandlingsalternativene.
Den eneste medisinske behandlingen for Huntingtons sykdom for tiden er symptomatisk lettelse. Det handler om å balansere bevegelsesforstyrrelser, depresjon, aggressivitet eller psykoser. Nerveceller i hjernen går stadig mer tapt. I fremtiden kan genterapi gi en gjennombruddbehandling. Moderne medisin tilbyr for tiden innovative behandlingsmetoder gjennom en stamcelletransplantasjon eller implantasjon av en hjerne pacemaker. I hvilken grad disse tiltakene er nyttige, har ennå ikke blitt bekreftet klinisk.
Leger og terapeuter i ditt område
Behandling og terapi
I henhold til den nåværende forskningsstaten er en kur mot Huntingtons sykdom ikke mulig. Behandling kan derfor bare ta sikte på å lindre de mange symptomene så langt det er mulig. Ulike medikamenter med virkestoffene tiaprid og tetrabenazin brukes for å begrense ukontrollerte bevegelser.
I tillegg får de som er rammet ofte fysioterapi, ergoterapi og logopedi. På denne måten kan tale- og svelgevansker som er typisk for sykdommen, lindres, og et uavhengig liv er også mulig for tiden når sykdommen utvikler seg. Pasienter som lider av Huntingtons sykdom støttes av psykoterapeutisk pleie for å kunne takle stresset av sykdommen bedre.
I det videre løpet av choreajakten er det ofte et sterkt vekttap, som bør lindres av et spesielt kalorifattig kosthold for den som blir rammet.
Noen terapier for å lindre eller til og med kurere Huntingtons sykdom er fremdeles i eksperimentstadiet. For eksempel gjør administrering av enzymer det mulig å redusere forfallet av nerveceller litt. En medikamentell terapi som fullstendig kan forhindre nedbrytning av nerveceller er ennå ikke kjent.
Outlook og prognose
Huntingtons sykdom har en dårlig prognose. I tillegg kan sykdommen ikke kureres med dagens medisinske og juridiske alternativer. Den genetiske sykdommen har et progressivt forløp som ikke lar seg stoppe til tross for all innsats. De medisinsk utførte tiltakene konsentrerer seg om å oppnå en langsom progresjon av sykdommen og opprettholde den eksisterende livskvaliteten så lenge som mulig.
I henhold til de beregnede verdiene dør pasienten i gjennomsnitt cirka 19 år etter diagnosen av sykdommen. Takket være medisinske fremskritt og medisinsk forskning, har de individuelle fasene av Huntingtons sykdom blitt bevart i lengre tid og dødsstart har blitt utsatt. I tillegg er det flere terapeutiske alternativer innen individuelle faser for å stabilisere pasienten og forbedre generell velvære.
De tilgjengelige behandlingsalternativene anbefales og brukes individuelt avhengig av gjeldende symptomer. Regelmessige kontroller bør tas slik at pasienten kan få optimal pleie. I tillegg kan spesialister i spesielt etablerte sentre for behandling av Huntingtons sykdom bedre sikre tilpasning til sykdomsforløpet. Siden ikke alle anbefalte behandlingsformer finansieres av helseforsikringer, påvirkes sykdomsforløpet betydelig av de økonomiske mulighetene til pasienten.
Du finner medisinene dine her
Medisiner mot hukommelsesforstyrrelser og glemsomhetforebygging
Huntingtons sykdom kan ikke forhindres. En berørt person som bærer det muterte genet, vil definitivt bli syk. Barn til syke mennesker har 50% risiko for å utvikle Huntingtons sykdom. Det er ingen måte å forhindre denne risikoen. Det eneste alternativet er ikke å få biologiske barn og en prenatal undersøkelse av arvestoffet til det ufødte barnet og - hvis Huntingtons sykdom er positiv - en mulig avslutning av graviditeten. Etisk er dette imidlertid svært kontroversielt.
ettervern
Huntingtons sykdom er ennå ikke kurerbar.Det er desto viktigere å dra nytte av konstant og kontinuerlig terapi og behandling. Behandlingen tar sikte på å lindre symptomer og forbedre livskvaliteten. Bevegelsesforstyrrelser kan behandles medisinsk ved hjelp av nevroleptika. Depresjon kan behandles med administrering av antidepressiva.
I tillegg til medisinsk behandling, kan fysioterapi og ergoterapi være nyttig for pasienten. På denne måten kan man prøve å koordinere bevegelsessekvensene bedre. Det anbefales også å bruke en logoped for å motvirke og redusere tale- og svelgesykdommer.
Til tross for behandling med nevroleptika og antidepressiva, bør psykoterapi og psykiatrisk hjelp også vurderes. Dette kan være en lettelse ikke bare for pasienten selv, men også for de pårørende. Ofte har pasienter også nytte av å delta i en selvhjelpsgruppe av andre berørte mennesker.
Siden pasienter med Huntingtons sykdom ofte risikerer å gå ned i vekt raskt på grunn av vanskelig inntak av mat, bør du gi mat med høyt kaloriinnhold og lett å spise. Mat som er lett å svelge, for eksempel grøt, pudding, kvark og væsker, passer her.
Til slutt bør eksperimentelle tilnærminger ikke utelukkes kategorisk. Nye terapitilbud og behandlingsmetoder bør vurderes. Det er definitivt en sjanse for at dette vil føre til større frihet fra symptomer.
Du kan gjøre det selv
Selvhjelpsmuligheter er begrenset i Huntingtons sykdom. På grunn av sykdomsforløpet, er det ifølge den nåværende vitenskapelige status ingen muligheter som fører til lindring av symptomene eller en kur.
Forløpet av sykdommen er progressivt, slik at syke mennesker må ta hensyn til å opprettholde deres trivsel i hverdagen til tross for økende symptomer. For å unngå overraskelser eller ubehagelige situasjoner er det nyttig hvis vedkommende er fullt informert om sykdommens utvikling. Samtidig bør det nære sosiale miljøet gjøres oppmerksom på. Ved å gi informasjon kan situasjoner med for høye krav forhindres eller minimeres. Siden det er en arvelig sykdom, er det nyttig å dele erfaringer blant syke.
Deltakelse i det sosiale livet er viktig for mental helse. Fritidsaktiviteter og tilstrekkelig trening forbedrer trivselen. I tillegg, med en sunn livsstil, kan organismen og immunforsvaret styrkes tilstrekkelig. Forurensninger som alkohol og nikotin bør unngås.
Med et balansert og vitaminrikt kosthold, tilstrekkelig søvn og overholdelse av hvilefaser, får kroppen ny styrke. Samtidig kan den forsvare seg mot invaderende patogener. Ulike avslappingsmetoder som meditasjon eller yoga kan brukes til mental styrking. Dette hjelper med å håndtere sykdommen følelsesmessig.
.jpg)
