cystinose

Som cystinose kalles en arvelig metabolsk sykdom. Dette fører til en overdreven ansamling av cystin i mange organer.

Hva er cystinose?

Siden nyrene er påvirket av cystinlagringssykdommen, fører dette til tap av vann og elektrolytter samt acidose (forsuring av blod).
© Peter Hermes Furian - lager.adobe.com

Cystinose er en medfødt metabolsk sykdom som går i arv. Hun er også under navnene cystinose, Cystinlagringssykdom, Amint diabetes, Abderhalden-Fanconi syndrom eller Lignac syndrom kjent. I de fleste tilfeller manifesterer sykdommen seg i barndommen. Det er også en voksen form som Bürki-Rohner-Cogan syndrom er kalt.

Typiske trekk ved cystinose inkluderer akkumulering av aminosyrecystin i flere organer. Dette kan være muskler, nyrer, bukspyttkjertel, øyne eller hjerne. Ulike organer blir angrepet i forskjellige aldre. Cystinose regnes som en veldig sjelden sykdom. Det forekommer bare hos ett av 100 000 til 200 000 nyfødte barn. Så langt er det bare registrert rundt 200 000 sykdomstilfeller verden over.

fører til

Med cystinose er det viktig å skille mellom tre former for progresjon. Det er en infantil nefropatisk, en ungdommelig nefropatisk og en voksen godartet form.

• Den vanligste formen dannes av den infantil nefropatiske varianten. Nyresvikt forekommer hos det berørte barnet allerede i seks måneders alder.

• Ungdommens nefropatiske form dukker derimot bare opp i ungdomstiden.

• Den voksne godartede formen forekommer bare hos voksne mennesker.

Cystinose tilhører gruppen av arvelige sykdommer. Det arves som en autosomal resessiv egenskap. Det betyr arv på to autosomer. I tillegg kreves det to gener fra både far og mor. Hos alle foreldre som har cystinose, er det et normalt gen og et mangelfullt gen. Cystinose merkes ikke hos foreldrene.

En mutasjon i CTNS-genet er ansvarlig for utviklingen av cystinose. Dette er lokalisert på kromosom 17. Dette genet koder for cystinosin, som er en lysosomal cystintransportør. Transportforstyrrelsen i cystinlysosomene resulterer i akkumulering av cystin i flere organer.

Dette er først og fremst leveren, milten, nyrene, benmargen, og konjunktiva og hornhinnen i øynene. Siden cystinet bare er litt løselig, sikrer aminosyren dannelsen av krystaller i cellelysosomene. Dette fører antagelig til ødeleggelse av cellene.

Symptomer, plager og tegn

Symptomene på cystinose avhenger av den spesifikke formen. Den infantil nefropatiske formen forekommer vanligvis mellom den 6. og den 18. måneden av livet. Det blir lagt merke til gjennom generelle klager som feber, oppkast, tap av matlyst, vektstans og kronisk forstoppelse. I tillegg forekommer polyuri (økt urinutskillelse), polydipsi (patologisk tørst), feil vekst og rakitt. Sykdommen har vanligvis ingen innflytelse på den intellektuelle utviklingen til de berørte barna.

Siden nyrene er påvirket av cystinlagringssykdommen, fører dette til tap av vann og elektrolytter samt acidose (forsuring av blod). Hvis det også er infeksjoner, lider babyene og smårollingene ofte av svakhet og betydelige metabolske forstyrrelser. Spontane beinbrudd og pseudofrakturer er også mulig.

I ungdom-nefropatisk form viser cystinose seg bare mellom 10 og 12 år. Sykdommen utvikler seg deretter raskere, noe som raskt fører til nyreskade. Den voksne godartede formen kan bare oppdages i voksen alder. Det eneste symptomet hos voksne er vanligvis bare avleiringer av krystaller i øynene.

Diagnose og kurs

Siden cystinose er en ekstremt sjelden sykdom, er det ikke alltid like lett å diagnostisere. Imidlertid er det mulig å oppdage cystinlagring i lymfeknuter, slimhinner i slimhinnen, fibroblaster og leukocytter (hvite blodlegemer).

Hvis øynene undersøkes med en spalte lampe, kan cystinkrystaller finnes i hornhinnen. Hvis fundus reflekteres, kan retinopati sees. Prenatal diagnostikk kan også utføres i familier som er i fare for cystinose. En korjonisk biopsi blir utført mellom 8. og 9. svangerskapsuke. En fostervannsprøve kan også utføres mellom den 14. og 16. svangerskapsuken.

Uten spesiell behandling resulterer cystinose i dødelig nyresvikt hos berørte barn. Som regel mister de nyrefunksjonen sin når de er 9 år gamle. Hvis en nyretransplantasjon finner sted, blir den nye nyren ikke lenger skadet i voksen alder. Uten behandling med cysteamin er det imidlertid fare for betydelige komplikasjoner som diabetes mellitus, svelgeforstyrrelser og muskelnedbrytning, noe som ikke alltid skjer.

Når bør du gå til legen?

Hvis mistanke om cystinose, bør lege konsulteres umiddelbart. Avhengig av skjema, manifesterer sykdommen seg gjennom forskjellige symptomer. I den infantil-nefropatiske formen forekommer de typiske symptomene - inkludert feber, oppkast, tap av matlyst, vektstans og kronisk forstoppelse - mellom 6 og 18 måneder. Foreldre som merker symptomer i løpet av denne perioden, bør ta barnet umiddelbart til familielegen.

Lignende symptomer, som bare vises mellom 10 og 12 år, peker på ungdom-nefropatisk form. Også i dette tilfellet, gå rett til barnelege og få barnet undersøkt. I voksen alder manifesterer sykdommen seg vanligvis bare som merkbare avsetninger av krystaller i øynene. En spesifikk diagnose er derfor vanskelig.

Et legebesøk anbefales hvis det oppleves en gradvis reduksjon i livskvalitet som det ikke er noen klar årsak til. Alle som allerede lider av en annen metabolsk sykdom bør snakke med den ansvarlige legen umiddelbart hvis symptomene er nevnt.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Behandling av årsakene til cystinose er ennå ikke mulig. Derfor er behandling begrenset til symptomene på sykdommen. For dette formålet får de berørte barna fosfat og D-vitamin. På denne måten kan rakitt unngås. Det er også viktig å ta cysteamin, som brukes til å redusere nyreskadene. Så midlet hemmer deponering av cystin i cellene.

Cysteaminet har også en positiv effekt på veksten av syke barn. Midlet administreres vanligvis i form av kapsler. For å behandle cystinavleiringer i hornhinnen i øyet, blir øyedråper som inneholder cysteamin gitt. Elektrolyttubalansen er også korrigert. Hemodialyse brukes til å behandle nyresvikt. Noen ganger kan det være nødvendig med en nyretransplantasjon. Denne behandlingsformen viste seg å være veldig effektiv.

Outlook og prognose

Prognosen er ugunstig og avhenger av typen cystinose. Dette bestemmes etter pasientens begynnelsesalder og kan i verste fall være dødelig. Den arvelige sykdommen behandles symptomatisk, da ingen kur er mulig med de tilgjengelige alternativene. Ikke desto mindre er det gjort betydelige medisinske fremskritt de siste årene som lindrer symptomer og forlenger levetiden.

Utsiktene for forbedret trivsel og økt livskvalitet ble i stor grad oppnådd takket være de nye behandlingsalternativene. Jo eldre pasienten har de første tegnene på sykdommen, jo større er sjansene for det.

Det er tre typer cystinose, som i stor grad er relatert til pasientens alder. Ved infantil nefropatisk cystinose, er nyrene feil etter bare noen måneders fødsel. Dette er den vanligste typen cystinose, og den forekommer allerede hos babyer så tidlig som 6 måneders alder. Uten medisinsk behandling forverres ens helse og nyresvikt oppstår.

Prognosen forbedres når en nyretransplantasjon er mulig. Det kan sikre overlevelsen til de berørte, men det er mange bivirkninger eller følgetilstander. Derfor kan ingen kur oppnås med en donor nyre.

forebygging

Cystinose er en av de medfødte sykdommene som er arvelig. Av denne grunn er ingen forebyggende tiltak mulig.

ettervern

Som regel kan det ikke generelt spås om personen som er rammet av cystinose vil ha spesielle oppfølgingstiltak tilgjengelig. Disse avhenger sterkt av årsaken og også av behandlingen av cystinose, hvorved personen som rammes skal kontakte lege så snart de første symptomene og tegnene på denne sykdommen vises. Jo tidligere en lege blir konsultert og behandlingen igangsatt, desto bedre vil vanligvis den videre sykdomsforløpet være.

Selve behandlingen gjøres for det meste ved å ta medisiner og andre kosttilskudd. Vedkommende bør sørge for at de tas regelmessig og at doseringen er riktig. For barn er det spesielt foreldrene som må kontrollere det aktuelle inntaket. Et vanlig kosthold kan også lindre symptomene på cystinose.

Den behandlende legen kan også utarbeide en ernæringsplan for den som blir rammet, noe som kan lindre symptomene. Siden sykdommen kan føre til skade på de indre organene, er regelmessige undersøkelser av en internist også veldig nyttige. Fremfor alt bør nyrene undersøkes. Denne sykdommen kan redusere forventet levealder for de berørte.

Du kan gjøre det selv

Cystinose er en arvelig sykdom og kan ikke behandles kausalt. Så de berørte kan ikke gjøre noe for å bekjempe årsakene til sykdommen. Eventuelle symptomer som oppstår må undersøkes av lege.

Den vanligste formen for cystinose er den infantile nefropatiske formen, som forekommer hos spedbarn fra omtrent seks måneders alder og er vanligvis forbundet med en funksjonsfeil i nyrene. Berørte barn bør få fosfat og D-vitamin for å lindre symptomer. Dette forhindrer rakitt.

Imidlertid føler unge foreldre seg ofte overveldet i denne situasjonen. Du kan finne støtte fra selvhjelpsforeninger som også er aktive på nettet. Cystinosis selvhjelpsgrupper informerer berørte foreldre om den nåværende forskningsstanden, prøver å svare på spørsmål fra hverdagen og også etablere kontakt med andre familier med barn som lider av cystinose.

På forespørsel kan de ansatte i disse foreningene også følge foreldre til diskusjoner med leger, pedagoger eller skoleledelsen. Noen selvhjelpsgrupper gir også videoer og annet informasjonsmateriell ved hjelp av det sosiale miljøet til de berørte barna kan informeres om sykdommen. I tillegg tilbyr mange sykehus spesielle konsultasjonstimer for cystinose.