De Grouchy syndrom

De De Grouchy syndrom er et misdannelseskompleks hvor forskjellige underarter eksisterer. Flere misdannelser er forårsaket av sletting på kromosom 18. Pasientene behandles bare symptomatisk.

Hva er De Grouchy syndrom?

Årsaken til alle former for De Grouchy syndrom er en genetisk mutasjon som er assosiert med familiær akkumulering. Kromosom 18 påvirkes av sletting i alle sykdommer i gruppen.
© imagenavi - stock.adobe.com

De såkalte malformasjonssyndromene er en gruppe sykdommer som manifesterer seg i et kompleks av forskjellige misdannelser. En undergruppe av denne sykdomsgruppen er det såkalte De Grouchy-syndromet, som er delt inn i to forskjellige typer med forskjellige symptomer. De Grouchy syndrom ble først beskrevet fra et vitenskapelig perspektiv i 1963.

Litt mer enn 100 saker er dokumentert siden den første saksbeskrivelsen. Den første typen av syndromet anses å være alvorlig og er assosiert med mange symptomer, spesielt redusert muskelspenning, misdannelser i hendene, autoimmune symptomer og hjertefeil. Type II av syndromet er litt mer uttalt og er ikke assosiert med organiske misdannelser, for eksempel. I stedet har denne typen symptomatisk kort status.

De to syndromene er noen ganger oppsummert som deletjonssyndromer for kromosom 18, siden de skyldes sletting av mutasjoner av dette kromosomet. En blanding av de to underformene er kjent som 18-R-syndrom. Alvorlighetsgraden av syndromene kan variere veldig og avhenger av lengden på kromosmal sletting i hvert enkelt tilfelle.

fører til

Årsaken til alle former for De Grouchy syndrom er en genetisk mutasjon som er assosiert med familiær akkumulering. Kromosom 18 påvirkes av sletting i alle sykdommer i gruppen. Deler av kromosomet er blitt slettet, noe som forklarer de individuelle symptomene på syndromene. Dermed er alle former for syndromet basert på delvise monosomier.

Med denne typen numerisk kromosomavvik mangler individuelle kromosomer.Når det gjelder De Grouchy-syndrom, forholder monosomiene seg til kromosomsegmenter i genlokalisering 18q23. Kromosom 18 inneholder for eksempel gener som koder for glykoproteinet APCDD1 i DNA.

I tillegg inneholder den gener som koder for metabolsk regulator Bcl-2 i mitokondriene under iskemiske forhold. I tillegg er visse gener i kromosomkoden for det basale myelinproteinet MBP, som er spesielt viktig for myelinskjeden til nerveceller og forklarer den karakteristiske muskelsvakheten til de som er berørt av syndromet.

Type I av De Grouchy syndrom har et stykketap på den korte armen til kromosom 18. Type II av syndromet er basert på et stykketap på kromosomets lange arm 18q22-23. Hvis ringkromosomet har 18 delesjoner på den lange og korte armen, etableres en kombinasjon av de typiske egenskapene til De Grouchy-pasienter av type I og II.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner mot smerter

Symptomer, plager og tegn

Pasienter med De Grouchy syndrom type I har lav fødselsvekt og viser somatisk hypotrofi med nedsatt muskelspenning. Ofte er hendene store og har korte fingre, som noen ganger er assosiert med firfingersfurer, laterale buede falanger og tå syndaktylier. I tillegg er det ofte en hjertefeil og en unormal tarmstilling.

Andre symptomer kan være store ører. I tillegg manifesterer jeg ofte I som atresi eller stenose i øregangene. En trakt i brystet og hjernen eller hodet, for eksempel korthet, oppstår også. I tillegg til brachycephaly og holoprosencephaly, kan det være en øyesyn eller en ikke-posisjonering av luktet hjernen. De kraniale suturene til de som rammes stenger ofte for tidlig og forårsaker en kognitiv funksjonshemning.

Misdannelser i øyemuskulaturen, okulære dysmorfismer og misdannelser i øyehullene er like karakteristiske for type I som orbital dysmorfismer og små eller vidt adskilte øyne. I tillegg til hypertelorism, kan trange øyelokk, blepharophimosis og helling av øyelokkene tale for type I. Ptose, glaukom eller en skvis med skjelvende øyne er også karakteristiske.

Pasientenes underkjevler er ofte underutviklet eller innfelt, munnspalten er bred, og tennene utvikler seg unormalt. Nesehulene er ofte koblet til halsen og pasienter lider av utviklingshemmet beinalder, noe som fører til veksthemning. Ryggraden bøyer seg ofte og skaper en pukkel.

I tillegg er det ofte betennelse i skjoldbruskkjertelen, som også kan føre til en immunmangel med autoimmunologiske symptomer og en mangel på immunoglobulin A. Pasienter lider ofte av type 1 diabetes mellitus i ungdommen. Jenter menstruerer ofte ikke. Det viktigste symptomet på type II av De Grouchy syndrom er en hypofyserelatert kortstatus.

Dette symptomet er assosiert med mikrocefali, hypotoni eller innsnevring av øregangene og misdannelser i øyet. Type II er også preget av tannavvik, kognitive funksjonshemninger eller immunsvikt. Med 18-R-syndrom kan alle de beskrevne symptomene være til stede.

diagnose

Siden delesjonssyndromet på kromosom 18 er sjeldne og symptomene er ekstremt varierende, er De Grouchy syndrom vanskelig å diagnostisere i alle former.

Kromosomanalyse er metoden du velger for diagnostikk. Når det gjelder differensialdiagnose, er det viktig å skille syndromet fra cerebro-oculo-facial-skeletal syndrom. Pasientens prognose avhenger av alvorlighetsgrad og symptomer i det enkelte tilfelle.

komplikasjoner

På grunn av De Grouchy-syndrom lider pasienten av forskjellige klager som fører til forskjellige komplikasjoner. Det videre forløpet avhenger sterkt av utviklingen av symptomene. Siden det ikke er noen direkte behandling for De Grouchy syndrom, kan vanligvis bare symptomer lindres. I mange tilfeller påvirkes fingrene og hendene av syndromet.

Pasienten klager over korte fingre og store hender. Disse kan begrense hverdagen og føre til mobbing og erting hos barn. På samme måte utvikles det i de fleste tilfeller også en hjertefeil. Utstående ører fører ofte til nedsatt selvtillit. Hodet kan også påvirkes av syndromet og bli for lite. Ofte er det en immunmangel, på grunn av hvilke sykdommer og betennelser som forekommer oftere.

Den berørte personen lider av belastning og diabetes. Livskvaliteten synker ekstremt kraftig på grunn av symptomene. Det er vanligvis ikke mulig å lindre alle symptomer. Først og fremst behandles immunsvikt og hjertefeil, slik at pasienten ikke dør av infeksjoner. Forventet levealder reduseres imidlertid på grunn av De Grouchy syndrom. Muskelplager kan behandles uten ytterligere komplikasjoner.

Når bør du gå til legen?

En kausal behandling av De Grouchys syndrom er dessverre ikke mulig. Av denne grunn må en lege alltid konsulteres når forskjellige symptomer på De Grouchy syndrom oppstår. Først og fremst bør medisinsk behandling gis hvis pasienten viser immunsvikt og som et resultat ofte lider av infeksjoner eller betennelser. Diabetes i ung alder eller myse kan også indikere De Grouchy syndrom.

Spesielt diabetes krever tidlig diagnose og behandling for å unngå ytterligere skader og komplikasjoner. En tidlig diagnose er også nyttig hvis kognitive begrensninger og funksjonshemninger oppstår og har en veldig positiv effekt på sykdommens videre forløp. Mange av misdannelsene kan sees i ansiktet og kan behandles med kirurgi.

Behandlingen av disse misdannelsene og misdannelsene utføres av forskjellige spesialister. Imidlertid kan den første diagnosen allerede stilles av en barnelege. Forstyrrelser i vekst kan også begrenses relativt godt ved medisinsk behandling.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Siden alle former for De Grouchy-syndrom er kromosomale delesjoner, er det ingen årsaksterapi tilgjengelig for å behandle pasienten. De berørte behandles rent symptomatisk, med spesiell oppmerksomhet rettet mot organiske misdannelser. For eksempel, hvis det er en hjertefeil, blir denne hjertefeilen vanligvis rettet kirurgisk så tidlig som mulig.

Hvis den unormale hodeskalleformen begrenser hjernen fra å vokse, eller hvis det intrakranielle trykket øker, må hodeskallebenene åpnes for å redusere trykket. Under visse omstendigheter kan vekstforstyrrelser på grunn av hypofysehormonmangel motvirkes med hormonsubstitusjon. Misdannelsene i hendene kan korrigeres kirurgisk. I tillegg er oftalmologisk behandling nødvendig, noe som vanligvis tilsvarer en strabismusoperasjon i tilfelle strabismus.

På grunn av muskelsvakheten, bør fysioterapeutisk behandling finne sted, noe som styrker musklene og har som mål å øke muskeltonen gjennom målrettede øvelser. Stenoser i øregangene kan muligens behandles kirurgisk. Tidlig intervensjon kan være nyttig for å støtte pasientens kognitive utvikling.

Ikke alle misdannelser av syndromet må korrigeres fra medisinsk synspunkt. Noen av misdannelsene fører ikke til funksjonsnedsettelse, men er et rent kosmetisk problem. Disse misdannelsene blir i utgangspunktet mindre oppmerksomhet når du planlegger terapi enn funksjonsnedsettelsene. Foreldre til berørte barn får genetisk rådgivning og blir informert om sannsynligheten for tilbakefall.

Outlook og prognose

De Grouchy syndrom er en arvelig sykdom som av denne grunn ikke kan behandles med symptomatisk behandling. Av denne grunn er rent symptomatisk behandling tilgjengelig for de som blir rammet. Selvhelbredelse forekommer ikke i dette syndromet.

Hvis De Grouchy Syndrome ikke behandles, vil de berørte lide av forskjellige misdannelser i kroppen som ekstremt begrenser livet. Det er også et betydelig svekket immunforsvar, slik at de berørte lider mer av betennelse og infeksjoner. I verste fall kan de dø av disse, slik at behandling av syndromet alltid er nødvendig. Videre lider de berørte av forsinket utvikling og dermed av kognitive begrensninger og psykisk utviklingshemning.

I mange tilfeller kan disse begrensningene og forsinkelsene løses gjennom intensiv terapi. Dette gjør at personen vanligvis kan utvikle seg. De forskjellige misdannelsene på kroppen lindres også av kirurgiske inngrep, og livskvaliteten økes derved betydelig.

En komplett kur mot De Grouchy syndrom oppnås imidlertid ikke. Infeksjoner og betennelser kan ikke forhindres, men de kan alltid behandles etterpå. Som regel reduserer ikke De Grouchy syndrom pasientens forventede levealder.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner mot smerter

forebygging

De Grouchy syndrom kan bare forhindres ved genetisk rådgivning under familieplanlegging.

ettervern

Med De Grouchy syndrom er det i de fleste tilfeller ingen oppfølgingstiltak eller alternativer tilgjengelig for de som blir rammet, da denne sykdommen er en medfødt sykdom som ikke kan behandles helt. Hvis pasienten ønsker å få barn, kan genetisk rådgivning også utføres slik at syndromet ikke kommer igjen hos etterkommerne.

Jo tidligere sykdommen blir gjenkjent og behandlet, jo bedre vil den videre sykdomsforløpet vanligvis være. Hjerteklagene løses vanligvis de første årene gjennom en operasjon. Personen som rammes, bør definitivt hvile etter en slik operasjon og ta vare på kroppen sin. Anstrengelse eller fysiske og stressende aktiviteter bør i alle fall unngås for ikke å belaste kroppen unødig.

En fysioterapibehandling er ofte nødvendig. Mange av øvelsene fra slik fysioterapi kan også utføres i ditt eget hjem, noe som fremskynder helbredelse. Det kan ikke forutsies universelt om De Grouchy syndrom vil føre til redusert forventet levealder for de berørte.

Du kan gjøre det selv

De forskjellige formene for De Grouchy syndrom kan ennå ikke behandles årsakssammenheng. Selvhjelpstiltakene fokuserer derfor på å støtte symptomatisk terapi og gjøre det lettere for de berørte å takle sykdommen.

Generelt, i tilfelle kromosomale slettinger, bør omfattende råd fra en spesialist finne sted. På denne måten kan man unngå utvikling av mange av de typiske fryktene og usikkerhetene forbundet med sykdommen, spesielt hos barn. Foreldrene til berørte barn kan dra nytte av genetisk rådgivning, som gir informasjon om hvordan de skal takle sykdommen og sannsynligheten for tilbakefall.

Fysioterapibehandling kan støttes av målrettede øvelser og regelmessig trening. Ved alvorlige misdannelser anbefales imidlertid et besøk på en spesiell klinikk. Der kan passende tiltak iverksettes under profesjonell veiledning for å redusere bevegelsesbegrensningene og dermed også forbedre livskvaliteten til de berørte.

Siden klager og restriksjoner forblir i hverdagen til tross for alle tiltakene, må de nødvendige støttetiltakene organiseres på et tidlig tidspunkt. Eventuelle hjelpemidler som ortopediske sko, visuelle hjelpemidler eller rullestol bør organiseres i god tid i samråd med legen.