Ellis van Creveld syndrom

De Ellis van Creveld syndrom er en ekstremt sjelden genetisk sykdom. Korte ribbein og polydaktivt (flere fingre) er karakteristiske. Levealder avhenger av størrelsen på brystkassen og alvorlighetsgraden av en mulig hjertefeil.

Hva er Ellis Van Creveld syndrom?

Ellis van Creveld syndrom er også kjent som kondroektodermal dysplasi på grunn av involvering av bruskvevet og ektodermen. Det ble først beskrevet i 1940 av de to barneleger Richard Ellis og Simon van Creveld. Det tilhører en gruppe sykdommer som er kjent som korte ribben polydactyly syndromer (SRPS for Short Rib Polydactyly Syndrome).

Disse syndromene er preget av korte ribbein og underutviklede lunger. Alle sykdommer i denne gruppen er genetiske og arves som en autosomal resessiv egenskap. Det samme er tilfelle med Ellis van Creveld syndrom. Forløpet av disse sykdommene er ofte dødelig. Ellis van Creveld syndrom er en ekstremt sjelden tilstand. Den verdensomspennende forekomsten hos nyfødte er estimert til 1 av 60 000 til 1 av 200 000.

Totalt bare 150 tilfeller ble beskrevet. Det er litt mer vanlig i noen samfunn. Aborigines i Vest-Australia og Amish i Lancaster County diagnostiseres oftere med Ellis van Creveld syndrom. Det er anslått at forekomsten blant amishfolk i Lancaster County er 1 av 5 000 per nyfødt. I følge de siste funnene er Ellis-van-Creveld syndrom, sammen med noen andre relaterte syndromer, en av de såkalte ciliopatiene.

fører til

Ellis van Creveld syndrom er en arvelig sykdom som er arvelig som en autosomal recessiv egenskap. Antagelig kan imidlertid flere genetiske defekter føre til utbruddet av denne sykdommen. Det ble funnet at minst to gener på kortarmen til kromosom 4 kan være involvert. Dette er genene EVC1 og EVC2. Begge genene ligger ved siden av hverandre på kromosom 4 og har sannsynligvis lignende reguleringsoppgaver.

I noen tilfeller av sykdommen ble de samme muterte EVC-generene sendt homozygot fra begge foreldrene. I andre tilfeller fikk imidlertid barnet både en mutert EVC1 og en mutert EVC2 fra foreldrene. Imidlertid utviklet alle barn de samme symptomene. Siden bare ett mutert gen ble funnet hos enkeltpersoner, antas det at det må være mer arvelige faktorer.

Begge EVC-genene er ikke bare ved siden av hverandre på kromosom 4, men har også en felles promoter-region. Dette antyder allerede at begge gener er involvert i lignende prosesser. Sykdommen er vanligvis forårsaket av et feil innstilt startkodon. Dette resulterer i en senere start eller en for tidlig avslutning av proteinsyntese, noe som resulterer i en polypeptidkjede som er for kort.

Imidlertid er det også andre mutasjoner i begge gener som blir arvet som et autosomalt dominerende trekk, selv om de blir gitt videre på en heterozygot måte. Dette gjelder for eksempel Weyers syndrom, som er preget av bendannelsessykdommer i hender og ansikt. Generelt sett, for Ellis van Creveld syndrom og relaterte sykdommer, må det antas kompleks genetikk, der ytterligere mutasjoner kan involveres.

Symptomer, plager og tegn

Ellis-van-Creveld-syndromet er preget av kort status, polydaktivt (mange fingre), korte ribbein, lungefunksjon og medfødte hjertefeil. Neglene og tennene er dysplastiske. Pasienter har vanligvis seks fingre på hendene, med tilleggsfingeren ved siden av digitus mimimus (lillefingeren) vendt utover. I omtrent 10 prosent av tilfellene er det også overflødige tær på føttene.

Imidlertid er det ofte et større gap mellom stortåen og den andre tåen. Lemmene er forkortet. Spalte ganer og utbrudd av tennene blir også observert noen ganger. Rundt 60 prosent av de berørte har en medfødt hjertefeil. Vanligvis er dette en atrisk septumfeil. Motorisk og mental utvikling er imidlertid ikke svekket.

Allerede prenatalt kan deformasjoner som forkortelse av de lange beinene, hjertefeil og seksvinger bli påvist ved ultralydundersøkelser. Den smale brystkassen forårsaker store pusteproblemer hos nyfødte. Totalt sett er symptomene på Ellis-van-Creveld syndrom forskjellige. Prognosen for sykdommen avhenger av alvorlighetsgraden av lunge- og hjerte misdannelser og de terapeutiske tiltakene som er tatt.

diagnose

Ellis van Creveld syndrom kan diagnostiseres prenatalt gjennom ultralydundersøkelser. Imidlertid må det differensieres fra flere syndromer som Jeune syndrom, Verma-Naumoff syndrom, Weyers syndrom og McKusick-Kaufman syndrom i differensialdiagnosen. Bare en genetisk test for EVC1 og EVC2 gir en pålitelig diagnose.

komplikasjoner

De fleste pasienter med Ellis-van-Creveld syndrom har flere fingre og korte ribbein. Hos mange pasienter fører syndromet også til kort status og misdannelser i tennene og neglene. Misdannelsene fører ofte til psykologiske problemer og redusert selvtillit.

Vedkommende lider ofte av mobbing. Omtrent halvparten av alle syke utvikler en hjertefeil. Denne hjertefeilen kan påvirke forventet levealder i Ellis van Creveld syndrom. Syndromet påvirker imidlertid ikke barnets mentale og fysiske utvikling, så tenkning er ikke begrenset. Hvis personen har et smalt bryst, kan det føre til pustevansker.

Det er ingen kur mot Ellis van Creveld syndrom, og det er derfor bare symptomlindring er mulig. I de fleste tilfeller er behandlingen begrenset til å korrigere hjertefeilen og pustevansker. Hvorvidt dette fører til redusert forventet levealder avhenger i stor grad av omfanget av hjertefeilen. Imidlertid er vedkommende begrenset i hverdagen og kan ikke utføre fysisk anstrengende aktiviteter.

Når bør du gå til legen?

I de fleste tilfeller kan Ellis-van-Crefeld syndrom diagnostiseres rett før fødselen eller kort tid etter fødselen, slik at en tilleggsdiagnose vanligvis ikke lenger er nødvendig. Imidlertid lider de berørte av en hjertefeil på grunn av syndromet, så dette må rettes raskt. Det videre sykdomsforløpet og forventet levealder avhenger sterkt av alvorlighetsgraden av hjertedefekten.

En lege bør konsulteres hvis barnet lider av kort status og flere fingre. I tillegg, med Ellis van Crefeld syndrom, er regelmessige hjerteundersøkelser nødvendig for å unngå plutselig hjertedød.

Et besøk hos en kardiolog er nødvendig for dette. I veldig ung alder skal syndromet behandles av barnelege. En lege bør også konsulteres hvis barnet eller foreldrene lider av psykiske problemer eller depresjon. Videre kan Ellis van Crefeld syndrom føre til pustevansker, slik at et legebesøk også er nødvendig her.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

En kausal terapi for Ellis-van-Creveld syndrom er ikke mulig fordi det er en arvelig sykdom. Imidlertid må symptomatisk behandling gis umiddelbart etter fødselen for å begrense effekten av den innsnevrede brystkassen og mulig hjertefeil. Det er spesielt viktig å mestre pusteproblemene forårsaket av den trange brystkassen. Hjertefekten krever regelmessig overvåking.

Benformasjonen må også sjekkes av en ortoped for å kunne gripe inn om nødvendig. I tillegg er konstant tannpleie nødvendig. Totalt sett avhenger prognosen for sykdommen av pustestatus i de første månedene av livet og alvorlighetsgraden av hjertefeilen. Voksen høyde kan ikke forutsies.

Outlook og prognose

Prognosen for Ellis-van-Creveld syndrom bestemmes i stor grad av terapien i de første månedene av livet. I begynnelsen er lungefunksjonen den viktigste faktoren for å redusere forventet levealder.Det er betydelig pustebesvær, som krever øyeblikkelig intensiv terapi.

Hvis sykdommen behandles med hell i denne fasen, spiller også omfanget av hjertedefekten en viktig rolle i forventet levealder.Med vellykket behandling av disse to begrensende faktorene, kan pasienten definitivt nå en normal alder. Imidlertid er det fortsatt liten statistisk erfaring med dette fordi denne sykdommen er så sjelden.

Det er en arvelig sykdom som fører til en rekke dysmorfismer og ikke kan kureres. En annen bekymring for terapi er å forbedre pasientens livskvalitet. Ortopediske tiltak brukes for å prøve å begrense deformasjonen av bein. Intensiv tannpleie er også nødvendig.

De berørte lider av flere restriksjoner og ytre deformiteter, noe som også kan føre til psykiske problemer. Å forlate pasienter alene kan føre til depresjon og selvmordstanker. Som et resultat er fullstendig sosial eksklusjon mulig. Psykoterapeutisk omsorg bør derfor ikke mangle i det overordnede terapibegrepet. På grunn av sykdommens sjeldenhet, kan det ikke gjøres noen konkrete statistiske uttalelser angående suksess av terapi for å forbedre livskvaliteten.

forebygging

Ellis van Creveld syndrom kan ikke forhindres. Hvis familien får diagnosen Ellis-van-Creveld syndrom, bør genetisk rådgivning brukes til å vurdere risikoen for avkommet. På grunn av den autosomale recessive arven og sjeldenhetene ved mutasjonen, kan det antas at risikoen er veldig lav.

Du kan gjøre det selv

Muligheter for selvhjelp er svært begrenset for pasienter med Ellis-van-Creveld syndrom. Til tross for all innsats er det ikke å forvente en kur. Med sine selvhelende krefter er det ikke mulig for den menneskelige organismen å kurere sykdommen eller lindre symptomene.

I hverdagen handler det om å finne en måte å oppnå en god livskvalitet med sykdommen. Ofte forkortes pasientens forventede levealder. Familiemedlemmene bør planlegge livet og strukturere tiden sin deretter. Samtidig er det viktig å bygge en livsstil som samsvarer så nært som mulig med et normalt liv.

Når det gjelder sykdom, er det viktig å gi psykologisk støtte til pasienten og nære pårørende. I denne situasjonen trenger alle involverte individuell hjelp. I tillegg til profesjonell hjelp, kan felles diskusjoner og utveksling i selvhjelpsgrupper oppleves som berikende og gunstig for å takle hverdagens utfordringer. Pasientens selvtillit skal bygges gjennom positive opplevelser. Fritidsaktiviteter er med på å fremme styrkene til den det gjelder og til å utvikle joie de vivre.

Avslapningsteknikker bidrar til å redusere stress og bygge opp mentale reserver. Ulike metoder tilbys i alle aldersgrupper for å utvikle en indre balanse.