genotype

Av genotype er helheten av alle gener i cellekjernen. Basert på deres arrangement, blir prosesser i kroppen igangsatt og kroppsrom som organer og ytre funksjoner dannes. Årsakene til mange sykdommer er også skjult i genotypen.

Hva er genotypen?

Generene til genotypen er lokalisert på de 46 kromosomene i den menneskelige cellen. Hele settet med kromosomer som individet har arvet fra foreldrene sine regnes som en genotype. Tidligere, i meiose, ble de doble sett med kromosomer hos foreldrene halvert. Av denne grunn arver zygoten, det gryende liv, på sin side et dobbelt sett med kromosomer, ettersom ett kromosom som er skåret i halvparten blir gitt videre fra foreldregenerasjonen.

På den ene siden er gener ansvarlige for utviklingen av en fenotype, som manifesterer seg i trekk ved det fysiske utseendet så vel som i den indre strukturen i kroppen. På den annen side bærer de informasjonen for mange forskjellige prosesser i den menneskelige organismen. Genotypen er intet mindre enn et mikroskopisk avtrykk av det levende vesenet. Av den grunn heter det også biologisk fingeravtrykk utpekt.

Funksjon & oppgave

Genene bestemmer den biologiske prosessen i menneskets og dyrs organisme. De er basert på spesifikke basekjeder som er ordnet i en dobbel helixstruktur. Basene som utgjør genene inkluderer adenin og timin, samt guanin og cytosin. Adenin supplerer tymin og guanin dokker til cytosin på motsatte DNA-tråder som inneholder gener og i fellesskap støtter dobbelt helix.

Mennesket er en eukaryotisk organisme. Dette betyr at arvestoffet hans er innelukket i en cellekjerne og beskyttet av det. I prokaryote organismer er DNA-strengene lokalisert i celleplasmaet og svømmer gjennom organismen.

Alle metabolske prosesser starter på genetisk nivå. Som en del av dens genetiske disposisjon er kroppen i stand til å produsere metabolske produkter og reagere på ytre påvirkninger. Messenger-stoffer i den menneskelige organismen leser arvestoffet som en databærer og bruker disse dataene til å sette i gang prosesser som proteinproduksjon eller dannelse av individuelle enzymer. I tillegg bestemmer det genetiske materialet visse egenskaper ved kroppen som størrelse, utseende eller organers funksjonalitet. Disse egenskapene utvikles under ontogeni og kroppsvekst på grunn av genetisk disponering.

Generene rekombineres først under samleie og påfølgende befruktning av eggcellen, slik at zygoten får et unikt genkompleks. Rekombinasjonen av genotypene til foreldregenerasjonen sikrer en høy variasjon og fleksibilitet i befolkningen.

Takket være slike mekanismer som rekombinasjon og mutasjon, en vilkårlig endring i genomet, kan evolusjonære fordeler oppstå. På denne måten blir genpoolen til en populasjon oppdatert, så å si. Dette favoriserer organismenes tilpasningsevne til den miljømessige påvirkningen som stadig skiftes. Arter med høy tilpasningsevne har økt sjanse i kampen for å overleve.

Derfor har sammensetningen av genotypen vist seg å være en grunnleggende betingelse for å overleve et individ og hans eller hennes suksess med reproduksjon. Imidlertid skjer effektive endringer i genpoolen til en art i perioder som et menneskeliv ikke kan dekke. Det er derfor mennesker bare kan bestemme mutasjoner i stor skala retrospektivt i dag. I epigenetikk kan imidlertid småskala genforandringer også oppdages i løpet av en persons liv.

Det er unektelig at den menneskelige suksesshistorien de siste årtusenene kan føres tilbake til en høy grad av tilpasningsevne og glade mutasjoner av genetisk materiale.

Sykdommer og plager

Genetiske disponeringer bestemmer derfor mange aspekter av menneskelivet fra begynnelsen. Mens noen mennesker har en usedvanlig god disposisjon, lider andre av mangelfull eller utilstrekkelig disposisjon i deres genetiske sammensetning. I dagens forskning antas det at flertallet av sykdommene stammer fra genetisk materiale. For eksempel er allergier og intoleranser i stor grad arvelige. Et svakt immunforsvar kan også ha genetiske årsaker.

Personer med høy mottakelighet for lungesykdommer eller forkjølelse har ofte slektninger med samme mottakelighet. I mange familier er det flere symptomer. For eksempel viser alle som har flere pårørende som er eller har hatt hjertesykdom en økt risiko for potensiell hjertesykdom. Det er det samme med de mange forskjellige typer sykdommer som tilhører gruppen kreftfremkallende sykdommer. Risikoen for kreft ser ut til å kunne passere fra en av foreldrene til barnet. En ung kvinne som har mange tilfeller av brystkreft i familien, har en betydelig høyere risiko for å utvikle den enn en person uten kreft i familien.

Med andre sykdommer, de såkalte arvelige sykdommer, arves ikke bare en risiko. Siden sykdommene er kodet av spesifikke seksjoner på kromosomene, kan de overføres i sin helhet til generasjonen av barn. De mest kjente arvelige sykdommer inkluderer Wilsons sykdom, albinisme og cystisk fibrose. Trisomy 21, også kjent som Downs syndrom, er en spesialitet blant arvelige sykdommer. Her mottar zygoten tre i stedet for de vanlige to kromosomene til det 21. kromosomparet.

Avsløringen av genotypen og registreringen av datasekvensen har ført til et fremskritt innen diagnostikk. I dag kan prenatal diagnostikk brukes til å beregne risikoen for sykdom i et embryo for mange patologiske fenomener. I økende grad betyr dette at profylaktiske tiltak kan iverksettes. Dessverre faller ikke oppdagelsen av risikoen for mange sykdommer med strategier for å bekjempe dem. Likevel hjelper kunnskap om genotypen til å lokalisere ansvarlige, defekte områder og dermed til å forske på opprinnelsen til sykdommen.