Gollop-Wolfgang syndrom

På Gollop-Wolfgang syndrom det er et kompleks av misdannelser som er preget av symptomer som tibial aplasia eller den karakteristiske spaltehånden. Syndromet antas å ha en arvelig basis. Ortopediske, rekonstruktive og protetiske trinn kan betraktes som terapi.

Hva er Gollop-Wolfgang syndrom?

Behandling av pasienten er rent symptomatisk. Det viktigste målet med denne symptomatiske behandlingen er å skape uavhengighet.
© Kritchanut - lager.adobe.com

Gollop-Wolfgang syndrom er en medfødt misdannelse av ekstremitetene. Symptomkomplekset ble først beskrevet av legen Thomaz Rafael Gollop mot slutten av 1900-tallet. Noen år senere fortsatte den amerikanske ortopediske kirurgen Gary L. Wolfgang og la til denne beskrivelsen. Symptomkomplekset ble navngitt til ære for de to første deskriptorene.

Sykdommen er en skjelettdysplasi som manifesterer seg i både øvre og nedre ekstremiteter. Syndromet er preget av et medfødt fravær av tibia. Dette fenomenet er ekstremt sjeldent. Over alle sykdommer er færre enn én person i en million rammet av symptomet. Forekomsten av Gollop-Wolfgang syndrom er tilsvarende lav.

Totalt sett er manifestasjonene av syndromet ekstremt varierte og kan manifestere seg som et bredt spekter av forskjellige symptomer. Syndromet innebærer vanligvis dannelse av et gap i hånden eller foten, som også er kjent som elektrodaktisk. Den ensidige delte hånden er ofte assosiert med en ensidig gaffel på lårbeinet.

fører til

Så langt har ikke årsaken og etiologien til Gollop-Wolfgang-syndromet blitt avklart. Dette skyldes hovedsakelig den lave utbredelsen, som neppe gir forskning noe utgangspunkt. Likevel er medisin allerede mer eller mindre enige om noen av sammenhengene mellom syndromet. Misdannelsene skal sjelden oppstå sporadisk. En familiær ansamling og dermed et genetisk grunnlag kan tenkes.

Hvorvidt en autosomal dominerende eller autosomal recessiv arv er til stede, er ennå ikke bestemt uten tvil. Spørsmålet om en forbindelse med en viss genmutasjon og spesielt spørsmålet om det forårsakende genet kunne ikke besvares så langt. Årsaksfaktorer som kan fremme misdannelsen i tillegg til de genetiske faktorene, er også ukjent.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner mot smerter

Symptomer, plager og tegn

Pasienter med Gallop-Wolfgang syndrom viser full manifestasjon av symptomkomplekset umiddelbart etter fødselen. I de fleste tilfeller er de kliniske funksjonene flere skjelettmisdannelser som påvirker både under- og overekstremiteter. I tillegg til dannelsen av et gap i en hånd eller fot, er det ofte en ensidig gaffel i lårbeinet, for eksempel.

I tillegg til elektrodiktisk, kan en femur-bifurcation i betydningen en bifurcation av de hule organene være gjenkjennelig. I tillegg er det ofte underutviklede eller helt fraværende vedlegg av tibia. Som en del av oligodactyly mangler de som rammes vanligvis også en finger eller tå. Denne ikke-applikasjonen kan også påvirke flere lemmer i hånden eller foten.

I noen tilfeller, hos pasienter med Gollop-Wolfgang syndrom, strekker dette fenomenet seg til monodaktisk i betydningen en integrert del av hender eller føtter. Bifurksjonen av lårbenet er vanligvis ensidig. Antagelig kan det tenkes betydelig mer misdannelser i sammenheng med syndromet, som så langt bare ikke kunne dokumenteres på grunn av få tilfeller.

diagnose

Diagnosen Gollop-Wolfgang-syndromet stilles av legen senest etter fødselen ved bruk av visuell diagnostikk. For å bekrefte diagnosen, kan det utføres en avbildning av ekstremitetene, noe som gir bevis på de manglende funksjonsfeilene. En prenatal diagnose av syndromet er også tenkelig.

For eksempel kan moderne sonografi oppdage misdannelser som skjelettdysplasi før fødsel i sammenheng med ultralyd eller fin ultralyd. Prognosen for pasienter med Gollop-Wolfgang-syndrom er relativt gunstig mot bakgrunn av nåværende proteser. Differensialdiagnose bør omfatte hypoplastisk tibial polydactyly syndrom og tibial aplasia-elektrodaktisk syndrom.

komplikasjoner

Gollop-Wolfgang-syndromet fører til forskjellige misdannelser som kan påvirke forskjellige regioner i kroppen. I de fleste tilfeller er det imidlertid en misdannelse av skjelettet. Det er ikke uvanlig at det dannes et gap på hender og føtter.

I tillegg savner pasienten ofte tær eller fingre på lemmene, noe som i mange tilfeller fører til en begrensning i hverdagen. Livskvaliteten reduseres betraktelig av Gollop-Wolfgang-syndromet. Siden symptomene kan gjenkjennes umiddelbart etter fødselen, er en tidlig diagnose og dermed tidlig behandling mulig.

Imidlertid kan ikke de savnede tærne og fingrene rekonstrueres, slik at personen som blir rammet, vil lide av disse klagene hele livet. Av denne grunn er behandlingen bare symptomatisk. Hvis lemmene viser svært alvorlige misdannelser, kan de også amputeres. Det er ikke uvanlig at pasienten deretter stoler på hjelp fra andre mennesker i hverdagen.

Psykologisk støtte er ofte også nødvendig for å unngå depresjon og selvmordstanker. Som regel påvirkes ikke intelligens av Gollop-Wolfgang syndrom. Forventet levealder ikke som følge av syndromet.

Når bør du gå til legen?

Ved fødselsdøgn overtar sykepleiere og leger automatisk forskjellige undersøkelser for å sjekke barnets helsetilstand umiddelbart etter fødselen. Legene merker misdannelsen i skjelettsystemet og videre undersøkelser settes i gang for å kunne stille diagnosen.

Ved hjemmefødsel merker jordmoren endringene og avvikene i barnets beinstruktur. Hun overtar også automatisk de neste trinnene og oppsøker lege. Sammen skal vi avklare hvilke mer detaljerte undersøkelser som er nødvendige.

Hvis misdannelsen er diagnostisert i livmoren, forbereder legen automatisk en innlagt pasient. I disse tilfellene foregår individuell fødselsplanlegging for trivsel hos mor og barn i god tid før forfall.

Hvis det oppstår komplikasjoner og en plutselig fødsel skjer uten tilstedeværelse av jordmor eller lege, må lege tilkalles umiddelbart etter fødselen. Så snart misdannelsen blir lagt merke til, bør en ambulanse ringes slik at den kan transporteres til et sykehus så raskt og smidig som mulig.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Det er ingen kausal terapi for pasienter med Gollop-Wolfgang syndrom. Årsaken til dette er det faktum at de spesifikke årsakene til syndromet ikke er avklart. Selv om årsakene ble avklart, vil sannsynligvis den eneste mulige årsaksterapien være genterapi som ennå ikke er godkjent.

Behandling av pasienten er derfor rent symptomatisk. Det viktigste målet med denne symptomatiske behandlingen er etablering av uavhengighet. Etter behandlingstiltakene skal de berørte kunne leve så uavhengig som mulig. Hverdagsaktiviteter bør hindres så lite som mulig av symptomene som fremdeles er til stede. I forbindelse med dette målet er det spesielt viktig å forbedre pasientens mobilitet.

Hvis den berørte personen for eksempel ikke kan gå eller fange på grunn av misdannelsen, kan amputasjon av det deformerte lemmet vurderes i ekstreme tilfeller. En slik amputasjon blir fulgt av en protesekoppling, som vil bli desto mer vellykket med passende trening. Ideelt sett passer tilpasningen til protesen, inkludert rehabiliteringstiltakene, i et rehabiliteringssenter som spesialiserer seg på proteser.

Sammen med en fysioterapeut lærer de berørte hvordan man skal håndtere protesene og hvordan man bruker dem riktig i hverdagen. Amputasjonen og de påfølgende tiltakene kan ta måneder til år. Å starte terapi så tidlig som mulig er tilrådelig av mange grunner. På den ene siden lærer yngre mennesker hvordan man bruker proteser mye raskere enn eldre mennesker.

På den annen side kan tidlig omsorg med proteser forbedre den psykologiske situasjonen til de berørte. I noen tilfeller er protetisk trinn ikke nødvendig. Ortopediske og rekonstruktive tiltak er også ofte tilstrekkelig vellykkede i milde former.

Outlook og prognose

Siden Gollop-Wolfgang syndrom er en genetisk sykdom, kan det ikke være noen fullstendig eller årsaksterapi. Vedkommende er avhengig av rent symptomatisk behandling, noe som delvis kan begrense symptomene. Vanligvis kan misdannelsene på ekstremitetene rettes opp slik at pasienten kan utføre en normal hverdag.

I alvorlige tilfeller må disse imidlertid amputeres hvis korreksjon ikke er mulig. Proteser brukes også ofte for å gjøre hverdagen enklere. Bevegelsene kan delvis gjenopprettes ved hjelp av fysisk-terapeutiske øvelser, men personen som berøres avhenger ofte av hjelp fra andre mennesker i livet sitt.

Som regel påvirkes ikke forventet levealder for pasienten av Gollop-Wolfgang-syndromet. Jo tidligere sykdommen diagnostiseres og behandles, jo større er sannsynligheten for et positivt forløp av sykdommen.

I noen tilfeller kan Gollop-Wolfgang syndrom også føre til psykologiske klager eller depresjoner. Mobbing eller erting kan oppstå, spesielt med barn, slik at barn ofte trenger psykologisk behandling. Siden Gollop-Wolfgang syndrom er en genetisk sykdom, kan det også være arvelig.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner mot smerter

forebygging

Så langt kan ikke Gollop-Wolfgang-syndromet forhindres fordi årsakene ikke er avklart.

ettervern

Når det gjelder Gollop-Wolfgang syndrom, er alternativene for oppfølging veldig begrenset. Først og fremst er de berørte avhengige av behandling av misdannelsene for å forhindre ytterligere komplikasjoner. En fullstendig kur for dette syndromet er ikke mulig, slik at de som rammes stort sett er avhengige av livslang terapi.

Dette kan også redusere forventet levealder for de berørte betydelig. I mange tilfeller med Gollop-Wolfgang syndrom er kontakt med andre pasienter med syndromet nyttig. Dette fører ofte til utveksling av informasjon som kan gjøre livet og den generelle hverdagen mye enklere.

Hvis de berørte ønsker å få barn, kan genetisk rådgivning være nyttig. Dette kan forhindre at syndromet blir overført til etterkommere. De fleste misdannelser lindres ved kirurgiske inngrep. Etter disse prosedyrene, skal de berørte hvile og ta vare på kroppene sine.

Du bør alltid avstå fra anstrengende aktiviteter. Fysioterapi er også ofte nødvendig. Mange av øvelsene fra denne terapien kan også utføres i ditt eget hjem for å akselerere helbredelsen. Støtte fra familie og venner kan også ha en positiv effekt på det videre forløpet av Gollop-Wolfgang syndrom.

Du kan gjøre det selv

Siden Gollop-Wolfgang-syndromet er en genetisk sykdom, kan det ikke behandles ved hjelp av selvhjelp. Det er bare mulig å støtte terapien og fremme mobiliteten til den det gjelder. Dette oppnår imidlertid ikke en fullstendig kur.

På grunn av Gollop-Wolfgangs syndrom er pasienter generelt avhengige av permanent hjelp i hverdagen. Dette bør gjøres varmt av din egen familie eller venner. Hvis lemmene er blitt amputert, blir den berørte personens mobilitet oppmuntret av forskjellige behandlingsformer.

Øvelsene fra fysioterapi eller fysioterapi kan ofte utføres i ditt eget hjem for å få fart på behandlingen. Som regel har start av terapi tidlig også en veldig positiv effekt på det videre sykdomsforløpet.

Barn eller unge bør alltid være fullt informert om risikoen og komplikasjonene ved Gollop-Wolfgang syndrom for å unngå psykologiske plager eller depresjoner. Kontakt med andre som lider av syndromet er også nyttig, da dette kan føre til utveksling av informasjon som kan gjøre hverdagen enklere.