Gorlin-Goltz syndrom

De Gorlin-Goltz syndrom er en veldig sjelden genetisk sykdom som er preget av en økt forekomst av basaliomas (hvit hudkreft). Bortsett fra den konstante utviklingen av nye hudsvulster, er løpet av denne tilstanden forskjellig for hver pasient. Ulike hoved- og sekundærkriterier brukes for å diagnostisere Gorlin-Goltz syndrom.

Hva er Gorlin-Goltz syndrom?

Gorlin-Goltz syndrom er en stort sett ukjent sykdom på grunn av sin ekstreme sjeldenhet. Det viktigste symptomet er utseendet på flere godartede og ondartede hudsvulster i løpet av livet. Andre symptomer inkluderer kjeve- og skjelett abnormiteter, leppe og ganespalte, eller uvanlige hodeskalleformer.

I følge foreløpige undersøkelser er rundt en av 56 000 mennesker rammet av denne sykdommen. Det er for tiden rundt 100 kjente pasienter i Tyskland. Imidlertid mistenkes et større antall urapporterte saker. Gorlin-Goltz-syndromet ble først beskrevet i 1960 av den amerikanske humanetikeren Robert James Gorlin og hudlegen Robert William Goltz.

Andre navn på lidelsen er Gorlin syndrom, Hermans-Grosfeld-Spaas-Valk syndrom eller Ward's Syndrome II. Angående symptomene er også fra Basalcelle nevus syndrom eller Nevus epiteliomatoder multiplex talt. Begge kjønn er like påvirket av sykdommen.

Noen ganger er det forvirring i beskrivelsene med det såkalte Goltz-Gorlin-syndromet, som også er en genetisk hudsykdom, men tar en helt annen kurs. I tillegg påvirker Goltz-Gorlin syndrom bare kvinner fordi mannlige fostre dør i livmoren. Det at et lignende navn brukes på begge sykdommene, kan føre til irritasjon i litteraturen når du beskriver dem.

fører til

Flere genmutasjoner kan være ansvarlige for Gorlin-Goltz syndrom. En mutasjon av tumorundertrykkende gen PTCH1 på kromosom 9. Dette genet kontrollerer profileringshastigheten til visse celler (inkludert basalcellene). Hvis denne kontrollen utelates på grunn av en mutasjon i genet, kan nye basaliomer stadig utvikles.

Siden profilering av andre celler også er kontrollert, utvikler skjelett og kjeve anomalier under embryogenese. Videre kan nye kjeve cyster dannes kontinuerlig i voksen alder, som deretter må behandles. I livmoren er den såkalte Hedgehog-signalveien ansvarlig for normal utvikling av embryoet.

Imidlertid er denne signalveien normalt slått av hos voksne fordi en økt profilering av cellene ikke lenger er nødvendig. Imidlertid kan et genmodifisert PTCH1-gen føre til at denne signalveien forblir aktiv. Som et resultat er det en økt hastighet på celledannelse, spesielt av basalcellene. Nye hudsvulster dannes stadig. Gorlin-Goltz syndrom arves på en autosomalt dominerende måte.

Symptomer, plager og tegn

Gorlin-Goltz-syndromet er hovedsakelig preget av utseendet til nye basaliomer. De første hudsvulstene kan vises før fylte 18 år. Imidlertid er hovedalderen for begynnelsen mellom 30 og 50 år.

Fra dette tidspunktet dukker det stadig opp nye svulster, som ikke danner metastaser, men som har en ødeleggende effekt på nabobenet og bruskvevet. Hvis de ikke blir behandlet, vil de berørte områdene bli betydelig forvrengt. Det er pasienter som utvikler flere tusen svulster i løpet av livet.

Svulstene er hovedsakelig lokalisert i ansiktet, på hodet eller på ryggen. Vanligvis er det avvik i ryggvirvlene og ribbeina. Furucyster utvikler seg ofte over livet ut. Polydaktisk (ekstra fingre eller tær), unormalitet i øynene, fibromer i hjertet eller eggstokkene, lepp og ganespalte, misdannelser i ansiktshodeskallen, pleural cyster eller medulloblastom (ondartet svulst i lillehjernen) hos barn. Det er forkalkninger i falx cerebri.

Diagnose og kurs

Diagnosen Gorlin-Goltz syndrom kan stilles på grunnlag av visse kliniske kriterier. Det er hoved- og sekundærkriterier. For en pålitelig diagnose må enten to hovedkriterier eller ett hovedkriterium og to sekundære kriterier være oppfylt.

Hovedkriteriene inkluderer minst fem basaliomas eller ett basalioma før fylte 30 år, konstant forekomst av kjevecyster, bulker i håndflaten eller den indre overflaten av foten, anomalier i ribbeina, meningeal forkalkninger eller den familiære forekomsten av syndromet.

Ytterligere kriterier er stor hodeomkrets, leppe og ganespalte, avvik i bein og ryggrad, fibroider i eggstokkene eller hjertet, og medulloblastom. Videre kan en human genetisk test brukes til å stille diagnosen ved å oppdage en mutasjon i PTCH1-genet.

komplikasjoner

I de fleste tilfeller fører Gorlin-Goltz syndrom til utvikling av hudkreft. Denne kreften kan føre til forskjellige klager og komplikasjoner, som avhenger sterkt av den berørte regionen og spredningen av tumorsykdommen. Svulsten kan også spre seg til bein og det omkringliggende vevet og ødelegge det.

Dette fører til sterke smerter og begrenset bevegelighet. Ulike misdannelser kan oppstå på grunn av svulster i ansiktet. Ofte påvirkes også øynene, slik at pasienten kan bli blind eller miste en betydelig del av synet på grunn av Gorlin-Goltz-syndromet. Hodeskallen blir deformert og cyster dannes i forskjellige deler av kroppen.

Behandlingen av Gorlin-Goltz syndrom utføres vanligvis ved kirurgisk fjerning av svulsten fra de respektive stedene. Medisiner administreres også til pasienten. Det kan imidlertid ikke være noen garanti for at kreften ikke vil komme igjen senere i livet.

Pasienten er også avhengig av å delta på forebyggende undersøkelser slik at det ikke blir noen reduksjon i forventet levealder. I behandlingen av Gorlin-Goltz syndrom er sykdomsforløpet i de fleste tilfeller alltid positivt.

Når bør du gå til legen?

En lege må konsulteres i tilfelle uvanlige hudavvik eller endringer i normal hudstruktur. Hvis det er flekker på huden, hevelser, vekster eller klumper, er et legebesøk nødvendig. Hvis klagene sprer seg eller øker i omfang, bør lege konsulteres så snart som mulig. Ved Gorlin-Goltz-syndrom påvirkes ansiktet, hodet og ryggen spesielt av uregelmessigheter.

Et legebesøk er nødvendig så snart det er problemer med bein, ryggvirvler eller bruskvev. Hvis smerter setter seg inn eller hvis bevegelser er nedsatt, må symptomene avklares av lege. Hvis det er åpne sår i kroppen, er steril sårpleie nødvendig. Hvis dette ikke kan garanteres, bør en lege be om hjelp. En lege bør konsulteres i tilfelle kløe, en følelse av spenning i huden eller en indre rastløshet. Hvis de fysiske klagene fører til psykiske problemer, anbefales det også et legebesøk.

Depressive faser, humørsvingninger og vedvarende melankoli anses som uvanlig.Aggressiv atferd, endringer i personlighet eller sosial vurdering er advarselstegn som bør følges opp. En terapeut er nødvendig hvis atferden vedvarer i uker eller måneder eller hvis den forverres.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Terapien mot Gorlin-Goltz-syndromet består i fjerning av basaliom, ortopedisk behandling for ben- og ryggvirvel anomalier, kirurgisk fjerning av kjeblecyster og onkopsykologiske konsultasjoner. Det er flere alternativer for behandling av basalcellekarsinomer.

Førstevalgsterapi er kirurgisk fjerning av svulsten. Denne operasjonen utføres under lokalbedøvelse. I dette tilfellet opereres sunt vev i sikker avstand fra kanten av svulsten for å kunne fjerne så mange tumorceller som mulig. Såkalt kryoterapi brukes også til noen svulster.

Dette innebærer å fryse svulsten ved hjelp av flytende nitrogen. En ekstremt kald spray sprayes på svulsten, som deretter dør med skorpedannelse. Som et medikamentalternativ påføres imiquimod krem ​​eller 5-fluorouracil krem ​​flere ganger på svulsten.

Imiquimod-kremen aktiverer immunforsvaret slik at den lokalt kan drepe svulsten. Behandling med 5-fluorouracil krem ​​er en lokal cellegift, til slutt, med fotodynamisk terapi, gnides svulsten med en krem ​​som gjør kreftcellene veldig følsomme for lys.

Outlook og prognose

Gorlin-Goltz syndrom har en relativt dårlig prognose. I de fleste tilfeller fører sykdommen til hudkreft, som ofte er dødelig. Ved å følge dette er det ofte alvorlige komplikasjoner og helseproblemer som reduserer livskvaliteten og trivselen til den det gjelder veldig. Dette kan føre til at svulsten sprer seg til beinene eller det tilstøtende vevet, noe som kan føre til begrenset bevegelighet, smerte og nervesykdommer. De fleste av tiden blir de berørte også blinde og lider av forskjellige lammelser over tid.

Hvis svulsten oppdages tidlig, kan den fjernes før alvorlige komplikasjoner er satt inn. Forutsetningen for dette er imidlertid at pasienten gjennomgår lang strålebehandling eller en komplisert operasjon, som igjen er forbundet med risiko. Selv om behandlingen er vellykket, er pasienten avhengig av forebyggende undersøkelser og medikamentell terapi resten av livet.

Utsiktene og prognosen avhenger derfor først og fremst av når Gorlin-Goltz-syndromet er diagnostisert og hvilke tiltak som blir tatt for å fjerne svulsten. I prinsippet, jo tidligere svulsten oppstår, jo bedre er prognosen. Eldre og syke mennesker har en litt dårligere prognose fordi kroppen ofte fortsetter å nedbrytes som et resultat av behandlingen.

forebygging

Siden Gorlin-Goltz-syndromet er arvet på en autosomalt dominerende måte, bør berørte familier søke human genetisk rådgivning. Gorlin-Goltz syndrom kan diagnostiseres under en prenatal undersøkelse.

ettervern

Alternativene for oppfølging er ekstremt begrenset når det gjelder Gorlin-Goltz syndrom. Pasienten er først og fremst avhengig av direkte medisinsk behandling for å forhindre ytterligere komplikasjoner. Selvhelbredelse kan ikke forekomme.

Videre kan ikke en fullstendig helbredelse garanteres, slik at det også kan føre til redusert forventet levealder for den som blir rammet. Tidlig diagnose og behandling spiller derfor en veldig viktig rolle i Gorlin-Goltz syndrom. Syndromet behandles vanligvis ved hjelp av kirurgiske inngrep.

Etter slike inngrep, skal de berørte alltid hvile og ta vare på sin egen kropp. På denne måten bør anstrengende aktiviteter eller stressende aktiviteter unngås om mulig. Medisiner kan også tas for å bekjempe symptomene på syndromet.

Oppmerksomhet bør rettes mot regelmessig bruk og mulige interaksjoner med andre medisiner. I noen tilfeller er de berørte også avhengige av cellegift. Støtten fra venner eller familie er også veldig nyttig og kan fremskynde helbredelse. Kontakt med andre berørte personer kan også være veldig nyttig.

Du kan gjøre det selv

Med Gorlin-Goltz syndrom har pasienten ingen spesielle alternativer for selvhjelp. Svulstene må vanligvis alltid fjernes ved medisinsk behandling. Siden Gorlin-Goltz-syndrom er arvet, bør imidlertid pasienter eller deres foreldre alltid gjennomgå genetisk rådgivning. Dette kan forhindre at syndromet oppstår i kommende generasjoner.

Svulstene fjernes ved operasjon. I noen tilfeller kan forskjellige kremer som bekjemper svulsten også brukes. De berørte er ofte avhengige av psykologisk støtte. Dette bør først og fremst gjøres av en terapeut eller nære venner og familie.

Støtte i hverdagen kan også ha en positiv effekt på sykdomsforløpet. Her kan vedkommende ledsages til medisinske undersøkelser eller behandlinger eller kan støttes under lengre opphold på sykehus.

Når det gjelder psykologiske klager, er samtaler med nære slektninger og venner alltid svært nyttige. Kontakt med andre pasienter med Gorlin-Goltz-syndrom kan også være nyttig. Barn skal alltid informeres om mulige konsekvenser og komplikasjoner av sykdommen.