Histiocytosis X

I Histiocytosis X det er en histiocytose. De såkalte Langerhans-cellene, som hører til dendritiske celler, påvirkes. Som regel er sykdommen godartet, selv om noen alvorlige former med et dødelig utfall er mulig, spesielt hos små barn.

Hva er histiocytose X?

Små barn opplever feber, alvorlig eksem, infeksjon av lymfeknute, anoreksi, infiltrasjon av milten og leveren, anemi, en tendens til blødning, økt mottakelighet for infeksjoner og lungeproblemer.
© artem_goncharov - lager.adobe.com

De Histiocytosis X er en svulstlignende sykdom der Langerhans-celler formerer seg i form av granulomer. Langerhans-celler må ikke forveksles med holmer av Langerhans i bukspyttkjertelen eller Langhans-cellene. Det er dendritiske celler som har cytoplasmatiske forlengelser og derfor noen ganger ser stjerneformede ut.

De cytoplasmatiske løperne brukes til å søke etter antigener, som de deretter presenterer for T-lymfocyttene. I tillegg til å presentere antigener, stimulerer de modne Langerhans-cellene også T-lymfocyttene. Langerhans-cellene kommer fra benmargen og er en del av huden og slimhinnene. Foruten makrofagene, monocytter og B-lymfocytter, er deres viktigste funksjon å presentere antigener og å stimulere T-lymfocytter.

Når de formerer seg på en granulomatøs måte, dannes histiocytose. De såkalte Birbeck-granulatene vises i elektronmikroskopet som X-organer. Det er her navnet histiocytosis X kommer fra. Sykdommen forekommer i tre forskjellige former og rammer oftest barn og unge.

Imidlertid antas det at sykdommen ofte tar et spesielt synlig forløp hos barn. Et betydelig antall urapporterte tilfeller er sannsynligvis hos voksne. Histiocytosis X er diagnostisert med en frekvens på 1: 200 000 til 1: 2 000 000, spesielt hos barn.

fører til

Årsakene til histiocytose X er ennå ikke kjent. Det forekommer på lesjoner i huden eller slimhinnene. Det antas en unormal immunrespons. Sykdommen er ikke en ondartet svulst, forløpet er vanligvis godartet. Imidlertid forekommer dødelige kurs hos små barn med et spesielt aggressivt forløp. Det er en ikke-arvelig og ikke-smittsom reaktiv sykdom.

Symptomer, plager og tegn

Histiocytosis X er en sykdom som ikke kan forutses. Hver berørte person er et individuelt tilfelle. I prinsippet er sykdommen godartet. Imidlertid kan det også ta et veldig ondt kurs. Granulomaene er vanligvis lokalisert i individuelle foci, selv om det også er former der mange organsystemer blir påvirket samtidig.

Det er tre former for sykdommen:

• Den vanligste formen er eosinofilt granulom, med en hyppighet på 70 prosent av tilfellene. Det eosinofile granulomet forekommer hovedsakelig mellom 5 og 20 år.
• Hand-Schüller-Christian granulomatosis rammer for det meste barn mellom tre og fem år, og Abt-Letterer-Siwe granulomatosis rammer barn mellom ett og tre år. De to siste formene for histiocytose X som er nevnt er ofte dødelige.
• Abt-Letterer-Siwe-syndromet er den alvorligste formen for sykdommen. Frekvensen er bare rundt ti prosent.

Små barn opplever feber, alvorlig eksem, infeksjon av lymfeknute, anoreksi, infiltrasjon av milten og leveren, anemi, en tendens til blødning, økt mottakelighet for infeksjoner og lungeproblemer. Hvis ubehandlet, er sykdommen 90 prosent dødelig. Hand-Schüller-Christian syndrom er også en alvorlig sykdom som ofte er dødelig.

Hos rundt 20 prosent er det den nest vanligste formen for histiocytose X. De berørte barna mellom to og fem år lider av skjelettforandringer i skallen, ribbeina eller bekkenet, strabismus (myse), tap av synet, tap av tenner med infiltrasjon av tannkjøttet, kronisk Ørebetennelser, hormonelle forstyrrelser med hypofyseinfiltrasjon og muligens med systemisk infestasjon som involverer lungene, milten, leveren, huden og lymfeknuter.

I tillegg til ugunstige kurs forekommer også spontan helbredelse. Den klart vanligste formen for histiocytose X, eosinophilic granuloma, er vanligvis godartet og er preget av smertefulle svulster i beinene. Svulster i magen, på huden og i lungene kan også forekomme. Alle svulster kan regres spontant. Ellers er behandling med eksisjon, stråling og cellegift veldig lovende.

Diagnose og sykdomsforløp

For å diagnostisere histiocytose X, blir histiocytter i huden oppdaget histopatologisk. Langerhans-granulatene kan synliggjøres med et elektronmikroskop. Imidlertid kan den nøyaktige diagnosen bare oppnås ved MR- eller CT-undersøkelser og ved biopsi av de berørte organene.

komplikasjoner

I verste fall kan histiocytose X føre til pasientens død. Spesielt barn påvirkes av det dødelige utfallet av sykdommen, og det er derfor de trenger øyeblikkelig behandling. Hvis ingen behandling igangsettes, vil histiocytose X også føre til et dødelig utfall.

Pasientene lider av en reaktiv høy feber og anemi. Det er også et svekket immunforsvar og dermed økt mottakelighet for infeksjoner. De som rammes blir oftere syke og lider også av lungeproblemer. Leveren og milten kan også bli skadet av sykdommen. Det er ikke uvanlig at barn lider fullstendig synstap og hørselsskader fra histiocytosis X.

Pasientens hverdag er ekstremt begrenset av disse klagene, og livskvaliteten reduseres enormt. Behandlingen av histiocytosis X er alltid basert på symptomer og klager. Det er derfor ikke mulig å forutsi direkte om dette vil føre til komplikasjoner. I de fleste tilfeller er kirurgiske inngrep imidlertid nødvendige for å eliminere symptomene. Forventet levealder kan også reduseres ved histiocytose X.

Når bør du gå til legen?

Hvis barnet klager over smerter i kroppen i flere timer eller dager uten åpenbar grunn, bør en lege konsulteres for å avklare årsakene. Hvis det oppstår hevelse i bein eller hodeskalle uten tidligere fall eller ulykke, er dette advarsler som må følges opp. Hvis hevelsen øker, må lege konsulteres så snart som mulig, slik at årsakene kan bestemmes. Siden histiocytose X kan være dødelig i alvorlige tilfeller, bør barnet bli presentert for en lege så tidlig som mulig. Hvis du har feber eller pustevansker, må du oppsøke lege.

Hvis det er en uvanlig høy blødningstendens ved små skader, er det grunn til bekymring. Hvis det kan bli lagt merke til avvik i skjelettsystemet under strekkbevegelser, bør observasjonene diskuteres med en lege. En lege er nødvendig i tilfelle nedsatt syn, problemer eller betennelse i høreorganet eller hudforandringer. Hvis det er uregelmessigheter i fordøyelsen, unormal atferd hos barnet eller tannproblemer, bør lege konsulteres for videre undersøkelser. Symptomer på milten, magen eller lungene er uvanlige og bør undersøkes og behandles. Selv om histiocytose X kan leges spontant, anbefales det også et legebesøk hvis symptomene lindres.

Leger og terapeuter i ditt område

Terapi og behandling

Behandlingen av histiocytose X avhenger av det individuelle sykdomsforløpet. Noen pasienter trenger ingen terapi fordi symptomene deres løser seg. Imidlertid kan ikke andre pasienter kurere uten behandling. Lokale foci kan fjernes kirurgisk og deretter behandles med strålebehandling og lokal kortison. Vanligvis følges imidlertid en mild cellegift etter en operasjons- og strålebehandling for å unngå langtidseffekter.

Alvorlige og omfattende former for sykdommen blir ofte vellykket behandlet med cellegift. Kortikoider, interferon alfa og cytostatika administreres som medikamenter. Når det gjelder Abt-Letterer-Siwe syndrom, kan det være nødvendig med en stamcelletransplantasjon i tillegg til aggressiv cellegift.Intensiv cellegift er ofte nødvendig ved Hand-Schüller-Christian syndrom, som noen ganger til og med fører til spontan helbredelse.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner mot smerter

Outlook og prognose

Prognosen for histiocytose X avhenger av det aktuelle forløpet. Det er tre former for sykdommen som eosinofil granulom, Abt-Letterer-Siwe syndrom og Hand-Schüller-Christian syndrom. Disse kan imidlertid ikke sees separat fra hverandre. De individuelle manifestasjonene er et uttrykk for den samme sykdommen med et annet forløp.

Eosinofil granulom har den gunstigste prognosen. Det rammer barn og unge mellom 5 og 20 år og er preget av et lokalt kurs med multifokale flokker. Hos rundt 70 prosent er eosinofilt granulom den desidert vanligste formen for histiocytose X. Sykdommen kan ofte regres fullstendig uten behandling. I noen tilfeller er kirurgiske inngrep og stråling imidlertid nødvendig.

Abt-Letterer-Siwe-syndromet representerer den alvorligste formen for histiocytose X med rundt 10 prosent av alle tilfeller. Syndromet rammer hovedsakelig små barn opp til to år. I opptil 90 prosent av alle tilfeller er Abt-Letterer-Siwe syndrom raskt dødelig. Det er bare en sjanse for å overleve med intensiv cellegift, som kanskje må suppleres med stamcelleterapi.

Det såkalte Hand-Schüller-Christian-syndromet forekommer i rundt 5 til 40 prosent av tilfellene. Det rammer mest yngre barn opp til fem års alder. Ofte leges også denne formen for sykdommen spontant. Imidlertid har rundt 30 prosent av de berørte en veldig dårlig prognose på grunn av systemisk involvering av flere organer.

forebygging

Tiltak for å forhindre histiocytose X kan foreløpig ikke anbefales fordi årsakene til sykdommen ikke er kjent. I tillegg forekommer de fleste sykdommer i tidlig barndom. Milde former i voksen alder kan være så iøynefallende at det må være et større antall urapporterte saker.

ettervern

I tilfelle av histiocytose X er vedkommende vanligvis først avhengig av en omfattende undersøkelse og diagnose av lege. Dette er den eneste måten å forhindre ytterligere komplikasjoner eller klager på. Derfor, med histiocytosis X, er tidlig oppdagelse og behandling av sykdommen i forgrunnen for å unngå ytterligere forverring av symptomene.

Selvhelbredelse kan ikke forekomme, med den personen som er berørt har svært få tiltak eller alternativer for ettervern tilgjengelig. I verste fall kan sykdommen føre til død hvis den ikke blir behandlet. Behandlingen av denne sykdommen gjøres mest ved å ta medisiner.

Vedkommende er også avhengig av riktig og fremfor alt regelmessig inntak for å lindre symptomene permanent og forhindre ytterligere forverring. Foreldre bør sørge for at medisinen tas riktig, spesielt med barn.

Siden sykdommen også kan føre til dannelse av svulster, er regelmessige undersøkelser av en lege veldig nyttige. I veldig sjeldne tilfeller kan histiocytose X også lege spontant. I de fleste tilfeller reduseres imidlertid forventet levealder for de berørte av denne sykdommen.

Du kan gjøre det selv

Histiocytosis X trenger ikke å behandles i alle tilfeller. Hos noen pasienter løser symptomene på egen hånd. Imidlertid er det bare svært begrensede muligheter for de berørte til å hjelpe seg selv med denne sykdommen.

Siden mange syke er avhengige av cellegift, trenger de sterk støtte under denne behandlingen. Dette bør først og fremst gjøres av familien og foreldrene. De berørte kan også ledsages under møtene. Videre kan diskusjoner med en terapeut eller en psykolog forebygge psykologiske klager og depresjoner. Her er selvfølgelig diskusjoner med andre berørte pasienter også egnet her. Direkte forebygging av sykdommen er ikke mulig.

Siden de som er rammet av histiocytose X lider av høy feber og en økt tendens til å blø, bør de ta vare på kroppene sine og ikke utføre anstrengende aktiviteter. Alle slags idretter bør også unngås for å forhindre skader. Under kirurgiske inngrep må legen gjøres oppmerksom på den høye blødningstendensen for å unngå komplikasjoner. På grunn av den høye følsomheten for infeksjoner og betennelser, er økte hygienetiltak nødvendig for også å unngå disse.