Hypotrichosis med juvenil makulær dystrofi

I Hypotrichosis med juvenil makulær dystrofi det er en arvelig sykdom som eksisterer fra fødselen. Sykdommen blir vanligvis referert til av forkortelsen HJMD. Hypotrichose med juvenil makulær dystrofi er relativt sjelden. De viktigste symptomene dine er svak hårvekst (medisinsk betegnelse hypotrichosis), noe som merkes selv hos små barn. Det finnes også en såkalt makulær dystrofi, som gradvis utvikler seg.

Hva er hypotrichosis med juvenil makulær dystrofi?

Hodehåret til pasientene er relativt svakt. Dette symptomet dukker opp enten hos nyfødte babyer eller noen måneder etter fødselen.
© Irina84 - stock.adobe.com

De Hypotrichosis med juvenil makulær dystrofi forekommer bare med en veldig lav frekvens. Håret til de berørte pasientene vokser bare sparsomt og forblir relativt kort fordi det faller ut raskt. Dette symptomet manifesterer seg i sammenheng med hypotrichosis med juvenil makular dystrofi sammen med makulær degenerasjon. Sykdommen resulterer i at den berørte personen blir blind.

Den nøyaktige hyppigheten av hypotrichosis med juvenil makulær dystrofi er ikke kjent ennå. Sykdommen ble først beskrevet i 1935, og rundt 50 personer er blitt identifisert siden den gang. Imidlertid er estimater en omtrentlig frekvens på 1 av 1 000 000.

fører til

Årsaken til hypotrichosis med juvenil makulær dystrofi er basert på en genetisk defekt. Mer presist er det en spesiell mutasjon på et bestemt gensted. Det tilsvarende genet er ansvarlig for å kode stoffet P-cadherin. Dette stoffet finnes også i epitelet i hårsekkene.

I tillegg er stoffet også en del av epitelet av pigment på netthinnen i øyet. I utgangspunktet er hypotrichosis med juvenil makulær dystrofi en autosomal recessiv arv. Stoffet P-cadherin binder kalsium. Dette spiller en viktig rolle i produksjonen av cellekontakter i forskjellige organiske vev. Sykdommen er også assosiert med en spesiell form for heterozygositet.

Symptomer, plager og tegn

Hypotrichosis med juvenil makulær dystrofi viser forskjellige typiske symptomer. Den første egenskapen er den sparsomme hårveksten. Hodehåret til pasientene er relativt svakt. Dette symptomet dukker opp enten hos nyfødte babyer eller noen måneder etter fødselen.

Håret på hodet øker ikke etter hvert som pasienten blir eldre. I tillegg er det nedsatt syn. Dette skjer vanligvis mellom det første og det tredje tiåret av livet. Pasientens synsstyrke reduseres stadig mer. Årsaken til dette ligger i makuladegenerasjon, som utvikler seg med økende alder.

I mange tilfeller fører dette til at de som lider av hypotrichosis med juvenil makulær dystrofi blir blinde. Blindhet oppstår vanligvis mellom det andre og fjerde tiår av livet. Under visse omstendigheter er hypotrichosis med juvenil makulær dystrofi også assosiert med forskjellige deformiteter i ekstremitetene. I slike tilfeller er sykdommen også kjent som EEM.

Et annet kjennetegn ved hypotrichose med juvenil makulær dystrofi er at håret til den berørte pasienten er relativt dårlig i pigment. Håret på andre deler av kroppen er relativt normalt. Synkende syn er også forbundet med en forverring av lesevnen. Bortsett fra disse symptomene, utvikler pasienter normalt. Deres levealder er i gjennomsnitt også høy.

Diagnose og sykdomsforløp

Hvis et barn viser de typiske tegnene på hypotrichosis med juvenil makulær dystrofi, bør en lege snarest konsulteres. En anamnese tas sammen med pasienten og om nødvendig foreldrene. Familiehistorien spiller en spesielt viktig rolle, siden hypotrichosis med juvenil makular dystrofi er en arvelig sykdom.

Etter pasientintervjuet brukes forskjellige kliniske undersøkelsesmetoder. Fokuset her er i utgangspunktet på de synlige symptomene, for eksempel sparsomt hodehår. På denne måten er en mistenkt diagnose allerede mulig i mange tilfeller. I tillegg blir bakgrunnen til øynene undersøkt, som degenererer med juvenil makulær dystrofi i sammenheng med hypotrichose og viser unormal pigmentering.

Spesielle undersøkelser fungerer som bevis på funksjonsforstyrrelser som dukker opp ved den såkalte bakpolen. I tillegg er undersøkelser av hodebunnen og håret mulig, noe som indikerer hypotrichose med juvenil makulær dystrofi. Differensialdiagnose spiller også en viktig rolle.

Det er spesielt viktig å skille hypotrichose med juvenil makulær dystrofi fra EEM-syndromet. Fordi denne sykdommen er forårsaket av en lignende mutasjon. Hypotrichosis med juvenil makulær dystrofi kan vanligvis diagnostiseres før fødselen. En prenatal diagnose kan utføres hvis de forårsakende mutasjonene er klare.

komplikasjoner

Hypotrichosis med juvenil makulær dystrofi resulterer først og fremst i redusert hårvekst. Dette har en negativ effekt på pasientens utseende, noe som fører til skamfølelse og nedsatt selvtillit. Videre kan det også føre til mindreverdighetskomplekser og depresjon.

Ikke sjelden lider barn av erting og mobbing på grunn av utseendet. Håret på hodet øker ikke i løpet av livet. Hypotrichosen med juvenil makulær dystrofi fører også til reduksjon i synet, slik at pasienten i verste fall kan være helt blind.

Det er ikke uvanlig at ulike deformasjoner oppstår på pasientens ekstremiteter, noe som kan føre til restriksjoner i hverdagen eller til begrenset mobilitet. Livskvaliteten er sterkt begrenset av symptomene på denne sykdommen.Imidlertid reduserer sykdommen i de fleste tilfeller ikke forventet levealder.

En kausal behandling er ikke mulig i dette tilfellet. Bare symptomene på hypotrichosis med juvenil makulær dystrofi kan behandles og begrenses, hvorved et positivt forløp av sykdommen ikke kan garanteres. Det er ikke uvanlig at foreldre eller pårørende blir rammet av psykiske problemer og krever passende behandling.

Når bør du gå til legen?

Hvis hårtapet fortsetter i flere uker og mer enn 100 hår faller ut per dag, bør du konsultere en lege. Legen kan avklare symptomene og bestemme om den underliggende årsaken faktisk er hypotrichose med juvenil makulær dystrofi. Hvis dette er tilfelle, initieres vanligvis videre behandling med medisiner umiddelbart. Et sykehusopphold er vanligvis ikke nødvendig for dette. Vedkommende bør også oppsøke lege hvis andre symptomer som hudirritasjon eller arrdannelse i hodebunnen vises.

Hvis du merker blødning, alvorlig flass eller smerter i hodebunnen, er det best å oppsøke lege samme dag. Videre er medisinsk råd nødvendig hvis symptomene øker til tross for medikamentell behandling eller de foreskrevne medisinene forårsaker alvorlige bivirkninger og interaksjoner. Spesielt hårrestauranter kan forårsake forskjellige klager, og det er derfor medisinen alltid må justeres godt. Hvis psykiske problemer oppstår som et resultat av hypotrichosen, er det best å konsultere en terapeut.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Hypotrichose med juvenil makulær dystrofi kan ikke kureres kausalt. Fokuset er å behandle symptomene for å opprettholde livskvaliteten til den berørte personen så høy som mulig og for å forhindre skade så mye som mulig. På grunn av nedsatt syn går de syke barna vanligvis på spesialskoler.

I fremtiden kan det være mulig å forbedre symptomene på hypotrichosis med juvenil makular dystrofi gjennom genetisk terapitilnærminger. Dette kan forhindre at pasienter blir blind.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisinering for håravfall og skallethet

forebygging

Hypotrichosis med juvenil makular dystrofi er en arvelig sykdom som eksisterer fra fødselen. Av denne grunn har ingen alternativer for å forhindre sykdommen blitt undersøkt eller kjent på dette tidspunktet.

ettervern

Det er ingen kausal kur for hypotrichosis med juvenil makulær dystrofi, men med oppfølging kan de berørte gjøre livet mer behagelig. Det er viktig å forhindre fysisk skade. Synet er ofte nedsatt hos syke barn.

Med en tidlig terapeutisk tilnærming kan forverring eller blindhet bremses og kanskje til og med unngås. Den behandlende legen involverer ofte pasienten i aktiv terapi og ettervern. Legenes anbefalinger gjør at barna føler seg motiverte til å konsekvent holde behandlingsavtalene. For å godta begrensningene i hverdagen anbefales psykoterapeutisk støtte.

Denne typen ettervern er spesielt relevant for pasienter med misdannede lemmer. Langtidsstøtte fra psykologpleiere er like nyttig som målrettet fysioterapi. Pasientens bevegelighet opprettholdes gjennom fysioterapiøvelser.

Omfattende tiltak knyttet til ettervern hjelper også til å delta i det sosiale livet. Dette er et viktig poeng for de berørte barna og for hele familien. Selvhjelpsgrupper og spesielle omsorgsfasiliteter gir nødvendig støtte og gir pasienter gode muligheter til å leve et relativt selvstendig liv.

Du kan gjøre det selv

For det første innser pasienter med hypotrichose med juvenil makulær dystrofi at forventet levealder ikke er begrenset av sykdommen. De berørte mennesker oppnår en livskvalitet som tilsvarer symptomene på sykdommen hvis de oppfyller begrensningene i sykdommen. Visse slående trekk, for eksempel den sparsomme hårveksten, kan skjules med parykker hvis pasienten ønsker det.

For å unngå eller i det minste forsinke blindheten til personen, tar syke en aktiv del i behandlingen av synet. Ved rettidige medisinske inngrep kan makuladegenerasjon reduseres til en viss grad, hvis pasientene følger instruksjonene fra øyelege og holder alle behandlingsavtaler.

Noen av pasientene har misdannelser i lemmene som er assosiert med redusert bevegelighet. Det anbefales derfor at de berørte deltar i fysioterapi med fysioterapi. Noen øvelser kan også utføres hjemme av hypotrichotiske pasienter med juvenil makulær dystrofi. På grunn av de fysiske funksjonshemningene går ofte pasientene på spesialskoler og tilsvarende omsorgsfasiliteter, slik at den berørte personen er i stand til å jobbe med sosial omsorg til tross for at han ikke er i stand til å jobbe. Hvis pasientene likevel lider av mindreverdighetskomplekser, er psykologisk terapi vanligvis viktig.