Immunogenetics

De Immunogenetics tar for seg det genetiske grunnlaget for immunresponsen. Den undersøker sykdommer som påvirker både immunforsvaret og er genetisk disponert. Grunnlaget for immunogenetiske studier er genetiske analyser.

Hva er immunogenetikk?

Immunogenetikk er en underdisiplin innen genetikk. Det er avledet fra sammenslåingen av de medisinske feltene genetikk og immunologi. Genetikk studerer arv fra trekk fra en generasjon til den neste gjennom overføring av den genetiske koden som er lagret på genene.

Immunologi er derimot studiet av det biokjemiske grunnlaget for kroppens forsvar mot patogener, giftstoffer og degenererte endogene celler. Begrepet immunogenetikk dekker alle prosesser som både er genetisk basert og påvirker immunforsvaret. Forskningsaktivitetene innen immunogenetikk har økt de siste årene. Spørsmålene om sykdomsforløp på grunnlag av genetiske disposisjoner og muligheten for å påvirke dem med visse aktive ingredienser (genterapi) er av spesiell interesse.

Behandlinger og terapier

Immunogenetikk undersøker genetisk utløste immunologiske prosesser. Hovedsakelig handler det om påvisning og behandling av sykdommer som er basert på immunogenetiske prosesser. Det er også en overlapping med avdelinger for genetikk og immunologi.

Spesiell oppmerksomhet rettes mot autoimmunologiske prosesser. Dette er autoimmune sykdommer der immunsystemet vender seg mot kroppens eget vev. Prosessene som fører til utvikling av disse sykdommene er ennå ikke fullt ut forstått. Det er imidlertid kjent at det må være en genetisk disposisjon for autoimmune sykdommer. Under en normal immunologisk reaksjon blir invaderende patogener eller fremmede stoffer beskyttet av kroppens egne immunceller (T-lymfocytter og B-lymfocytter). Disse er anerkjent som utenlandske. Ved en autoimmun sykdom angriper og ødelegger T-lymfocytter hovedsakelig kroppens egne celler. Det antas at antigenene på overflaten av cellen noen ganger har lignende genetiske egenskaper som visse patogener.

Imidlertid bør immunsystemet ha en viss toleranse for å akseptere den antatt fremmed genetiske koden. Hvis dette ikke er tilfelle, oppstår en autoimmun sykdom. Autoimmune sykdommer inkluderer type I diabetes mellitus, Crohns sykdom, ulcerøs kolitt, cøliaki, revmatoid artritt, Graves 'sykdom og mange flere. Ethvert organ kan påvirkes. Til dags dato er det ingen tilgjengelige behandlinger som kan kurere årsaken til en autoimmun lidelse. Så langt er det utført symptomatiske behandlinger som demper immunforsvaret. I sammenheng med immunogenetikk søkes det imidlertid metoder som fullstendig kan bekjempe autoimmune sykdommer. Mye tyder på at genterapi vil bidra til å kurere disse sykdommene i fremtiden.

I forbindelse med immunogenetikk blir naturligvis også sykdommer som er basert på en genetisk bestemt immunsvikt undersøkt. Medfødte immunsvikt er imidlertid sjeldne. Vanligvis kan bare symptomatiske behandlinger utføres her i dag. Antistoffpreparater fra fremmed blod brukes regelmessig. Det eneste alternativet for en fullstendig kur er for øyeblikket gjennom en stamcelletransplantasjon, som overfører et nytt forsvarssystem. Innen immunogenetikk forskes det også på genterapier som er ment å kurere så alvorlige sykdommer.

Videre spiller immunogenetikk også en rolle i organtransplantasjoner. Egnede givere må finnes her ved hjelp av genetiske tester. Visse genetiske egenskaper hos mottakeren og giveren må være like. Ellers ville mottakers immunsystem avvise det nyimplanterte organet umiddelbart. I bredeste forstand inkluderer immunogenetikk imidlertid også undersøkelse av bakterier med hensyn til utvikling av resistens mot antibiotika. Samtidig blir de konstante genetiske forandringene i bakteriestammer og virus undersøkt for å kunne utvikle vaksiner så tidlig som mulig.

Du finner medisinene dine her

Diagnose og undersøkelsesmetoder

Immunologiske laboratoriemetoder er tilgjengelige for diagnostikk i forbindelse med immunogenetikk. Disse laboratoriemetodene brukes på den ene siden for å oppdage sykdommer og på den andre siden for forskningsformål. Antigener og antistoffer analyseres ved bruk av såkalte immunassays. Immunassays er metoder som brukes for kvantitativ og kvalitativ deteksjon av visse strukturer i væsker for å spesifisere antigener og antistoffer.

De oppdager både patogener og kroppens egne proteiner. Når det gjelder autoimmune sykdommer, men også i tilfelle infeksjoner og allergier, kan immunanalyser brukes til å påvise spesifikke antistoffer. Ved hjelp av disse metodene sikrer den molekylære genetiske karakteriseringen av visse histokompatibilitetsmarkører størst mulig samsvar mellom mottaker og donor i organtransplantasjoner. Begrepet major histocompatibility complex (MHC) refererer til en gruppe menneskelige gener som er viktige for immunforsvarets funksjon. Et annet navn for dette komplekset er det humane leukocyttantigen-systemet (HLA-systemet).

HLA-egenskapene er forskjellige fra person til person. Du kan variere veldig mellom mottaker og giver. Laboratorietesten for å bestemme HLA-egenskapene betyr nå at det må finnes passende givere for en organtransplantasjon. Samtidig utfører mange laboratorier også HLA-tester for å undersøke autoimmune sykdommer som ankyloserende spondylitt, revmatoid artritt, cøliaki eller andre sykdommer. Tilsvarende tester blir også utført for blodgivere. For å bestemme HLA-karakteristikk, tas enten vattpinner fra kinnsslimhinnen eller vevsprøver.

I tillegg kan andre undersøkelser som KIR-diagnostikk, bestemmelse av interleukin-polymorfismer eller leting etter mutasjoner. I KIR-diagnostikk blir for eksempel KIR-gener undersøkt som kommer til uttrykk på drapsmelleceller og binder visse HLA-molekyler. Det er bevis på at KIR-genene også spiller en viktig rolle i blodstamcelletransplantasjoner. Mange forskningsresultater innen immunogenetikk viser potensialet i dette feltet med hensyn til fremtidige sjanser for en kur mot tidligere uhelbredelige sykdommer.