Kartageners syndrom

Som Kartageners syndrom er en medfødt sykdom der organene er ordnet feil vei. I tillegg lider de berørte av bronkiektase og kronisk betennelse i bihulene.

Hva er Kartageners syndrom?

På grunn av funksjonsfeil i flimmerhinnen, lider de berørte menneskene av gjentatte luftveisinfeksjoner. Merkbare hoste og en konstant rennende nese vises så tidlig som i spedbarnsalderen.
© matis75 - lager.adobe.com

De Kartageners syndrom er en ekstremt sjelden arvelig sykdom. Det rammer rundt 4000 mennesker i Tyskland. Rundt 900 pasienter er barn eller unge. Syndromet er nært beslektet med primær ciliary dyskenesia (PCD), som er en genetisk forstyrrelse av den mobile cilia (cilia).

Disse er lokalisert i slimhinnene i bronkiene og nesen. Cilias funksjon er å beskytte menneskets lunger mot infeksjon. For å gjøre dette fjerner de bakterier som kommer inn i kroppen når den inhaleres. Når det gjelder primær ciliary dyskenesia, er det imidlertid en funksjonsfeil i cilia.

Fordi bakteriene ikke kan fjernes fra organismen på grunn av dette, oppstår sykdommer og klager som hørselsproblemer, gjentatte otitis media, kronisk rhinitt og til og med multippel lungebetennelse.

Rundt 50 prosent av alle pasienter har et speilvendt arrangement av de indre organene (situs inversus). Legene snakker da om et Kartageners syndrom. I dette tilfellet er ikke hjertet til den aktuelle personen til venstre, men på høyre side av kroppen. Siden den ciliære dysfunksjonen også svekker sædmobilitet, er ofte mannlige pasienter i fare for infertilitet.

Den sveitsiske internisten Manes Kartagener (1897-1975) fungerte som navnebror av Kartagener-syndromet. Legen behandlet forskningen på bronkiektase.

fører til

Både Kartageners syndrom og primær ciliary dyskenesia er medfødt. De arves på en autosomal resessiv måte. Barnet blir bare syk hvis et modifisert gen blir arvet fra både far og mor. Så det er godt mulig at den arvelige sykdommen ikke dukker opp i hver generasjon.

DNAH5 og DNAH11, som koder for underenheter av Dynein-komplekset, ble identifisert som ansvarlige gener. Dynein er et motorisk protein. Fordi en dynein-underenhet, som sikrer mobiliteten til mikrotubuli, mangler, blir cilia i lungene, bronkiene og neseslimhinnen skadet.

Transporten av slim mislykkes derfor, noe som betyr at disse organene ikke blir renset, noe som igjen forårsaker kronisk betennelse. Funksjonen i den bevegelige cilia er også ansvarlig for at organene blir ordnet under embryonal utvikling. Som regel fører imidlertid ikke den speilvendte naturen til organene til en ekstra sykdomsverdi. Av de forskjellige genene som er årsaken til primær ciliær dyskenesi, er bare 50 til 60 prosent hittil blitt tydet.

Symptomer, plager og tegn

På grunn av funksjonsfeil i flimmerhinnen, lider de berørte menneskene av gjentatte luftveisinfeksjoner. Merkbare hoste og en konstant rennende nese vises så tidlig som i spedbarnsalderen. Hyppige mellomøreinfeksjoner hos små barn, som er vanskelig å kontrollere medisinsk, er også typiske.

Samtidig lider de berørte barna ofte av bronkodilier eller lungebetennelse. Fordi det ikke er mulig å rense gjennom det cilerte epitel, er det eneste rengjøringsalternativet å hoste opp. Av denne grunn lider de syke barna konstant av hoste.

Hos barn og unge forekommer også kronisk bihulebetennelse (bihulebetennelse) etter hvert som sykdommen utvikler seg. Det er ikke uvanlig at det dannes godartede vekster (polypper) på nesens slimhinne. Det er også risikoen for at de repeterende luftveisinfeksjonene vil føre til en slimfylt sekk i bronkialsystemet (bronkiektase).

Hos mannlige pasienter er omtrent 60 prosent av alle de berørte ikke i stand til å reprodusere. Dette skyldes immobile eller dysmotile sædhaler. Noen kvinnelige pasienter kan også ha fruktbarhetsproblemer. Årsaken til dette er en forstyrrelse av eggledertransportfunksjonen. Så egglederne er foret med flimmerhår.

Diagnose og sykdomsforløp

Et Kartagener-syndrom kan vanligvis diagnostiseres av speil-inverterte organer. I tillegg er det typiske symptomer på luftveisinfeksjoner. Primær ciliary dyskenesia uten å anerkjenne feil orgelordning, er derimot vanskeligere.

Komplekse utredningsprosedyrer må utføres. Dette inkluderer en ciliary-analyse, fjerning av en vevsprøve (biopsi), som undersøkes under et elektronmikroskop, og en antistoffdeteksjon av DNAH5-genet. Forløpet til et Kartagener-syndrom eller en PCD er annerledes.

Noen pasienter viser milde symptomer, mens andre lider av kronisk lungesvikt i middel voksen alder. I slike tilfeller er en lungetransplantasjon nødvendig. Alvorlig gastroøsofageal refluks kan være til stede hos barn.

komplikasjoner

Kartageners syndrom kan føre til forskjellige klager og komplikasjoner.Som regel avhenger det videre forløpet av alvorlighetsgraden av syndromet og den nøyaktige ordningen av organene. De fleste av de berørte lider av alvorlige og hyppige luftveisinfeksjoner. I verste fall kan disse være dødelige uten behandling.

Det er også en sterk hoste, og slim kommer stadig ut av nesen. Det er ikke uvanlig at pasienter også lider av betennelse i ørene, noe som kan fortsette å føre til hørselstap. Videre fører Kartagenersyndrom til begrensninger i kjønnsorganene, slik at de fleste pasienter lider av manglende evne til å reprodusere.

Denne klagen kan forårsake depresjon og andre psykiske lidelser hos mange mennesker. Livskvaliteten reduseres generelt i relativt stor grad av Kartageners syndrom. Hvis lungene er skadet av forskjellige betennelser eller infeksjoner, kan det være nødvendig med en transplantasjon.

Levealderen kan også reduseres på grunn av Kartageners syndrom. Høreapparater kan kompensere for et hørselstap. Andre klager kan også begrenses ved hjelp av medisiner eller terapier, hvor det ikke er noen spesielle komplikasjoner.

Når bør du gå til legen?

Barn som lider av Kartageners syndrom trenger uansett nøye medisinsk tilsyn. Sykdommen diagnostiseres vanligvis rett etter fødselen og behandles direkte på sykehus. Etter den første behandlingen må foreldrene konsultere andre leger og terapeuter. I tilfelle organskader, bør en internist ringes inn, mens malposisjonene i seg selv må behandles kirurgisk. Siden sykdommen vanligvis også har innvirkning på den emosjonelle tilstanden til de som rammes, bør medisinsk behandling være ledsaget av terapi.

Foreldre bør kontakte ansvarlig lege eller en klinikk for arvelige sykdommer. Medisinsk behandling varer vanligvis i flere år eller til og med tiår. I løpet av denne perioden må også fysioterapeutisk behandling finne sted, hvor pasienten gjenoppretter viktige kroppsfunksjoner. Siden dette er en langvarig og utmattende prosess for alle involverte, anbefales psykologisk støtte også for de pårørende. Behandlingen bør begynne så snart som mulig etter diagnosen Kartageners syndrom.

Behandling og terapi

Siden Kartageners syndrom og primær ciliary dyskenesia er medfødt, kan ikke den underliggende årsaken behandles. Derfor er terapi å bremse sykdommens progresjon og bekjempe symptomer. Dette krever regelmessige undersøkelser av sputum, avbildningsmetoder som datatomografi (CT) eller bronkoskopi, og funksjonstester i lungene.

Det blir også gjennomført hørselstester for å avgjøre om det er hørselstap. Siden andre organer også kan bli påvirket av sykdommen, er behandling av forskjellige spesialister nødvendig.

For å behandle symptomene på luftveiene, innånding av beta-2-sympatomimetika som salbutamol, inntak av mukolytika som N-acetylcystein og regelmessige fysioterapeutiske tiltak. I tillegg bør pasienten drikke rikelig med væske. For å forhindre sekundær skade på luftveiene, kan det være nyttig å ta antibiotika. På denne måten motvirkes bronkieektase og lungebetennelse.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisinering for kortpustethet og lungeproblemer

Outlook og prognose

Med Kartageners syndrom er det dessverre ikke mulig å behandle det gjennom selvhjelpstiltak. Alt som kan oppnås er lindring av symptomene, og medisinsk behandling er alltid nødvendig. Ved å følge regelmessige kontroller, kan mulige komplikasjoner identifiseres tidlig og raskt behandles tilstrekkelig. Du blir advart om mulige interaksjoner før selvmedisinering med reseptfrie medisiner uten forhånds konsultasjon med legen din.

Det hørselstapet som ofte er til stede krever absolutt behandling med et høreapparat for å forhindre ytterligere forverring av hørselsfølelsen. Det anbefales derfor at de berørte bruker dette når det er mulig. Hvis ledende hørselstap også er til stede, kan dette vanligvis behandles kirurgisk eller i tillegg med et delvis implantert høreapparat, mens i tilfelle av sensorisk hørselstap et cochleaimplantat. Disse tiltakene gjør det mulig for barnet å ha tilstrekkelig hørsel og sikrer vanligvis normal språkutvikling.

Regelmessige funksjonelle tester av lungene gjør at problemer kan identifiseres på et tidlig tidspunkt, og symptomer på luftveiene kan ofte lindres gjennom fysioterapeutiske anvendelser. Pasienter kan delvis fortsette med dette hjemme og dermed styrke effektiviteten.

Hvis det oppstår psykologiske klager, er det vanligvis tilstrekkelig med andre berørte personer i form av en selvhjelpsgruppe. Ellers er det selvfølgelig også muligheten for psykoterapi.

forebygging

Det er ingen forebyggende tiltak mot Kartagener-syndromet, da det er en arvelig sykdom.

ettervern

I de fleste tilfeller er tiltakene eller alternativene for ettervern for Kartageners syndrom alvorlig begrenset eller er ikke tilgjengelig for vedkommende. Først og fremst er en rask og fremfor alt en tidlig diagnose av sykdommen nødvendig, slik at det ikke oppstår ytterligere komplikasjoner og symptomene ikke forverres. Jo tidligere en lege blir konsultert, jo bedre er det videre kurset.

Siden Kartagener syndrom er en genetisk bestemt sykdom, bør vedkommende definitivt gjennomføre en genetisk undersøkelse og rådgivning hvis de ønsker å få barn slik at syndromet ikke kan komme tilbake hos sine etterkommere. Selve behandlingen avhenger av alvorlighetsgraden av symptomene, selv om det i de fleste tilfeller er nødvendig å ta forskjellige medisiner.

De berørte bør sørge for at de tas regelmessig og at dosen er riktig for å lindre symptomene permanent. Hvis det tas antibiotika, bør alkohol ikke konsumeres. Regelmessige undersøkelser og kontroller av de indre organene i Kartageners syndrom er også veldig viktige slik at andre skader kan gjenkjennes og behandles på et tidlig tidspunkt.

Du kan gjøre det selv

Det er ikke mulig å behandle Kartageners syndrom gjennom selvhjelp. Det er bare mulig å lindre symptomene ved hjelp av selvhjelpstiltak, der medisinsk behandling er viktig.

Vanligvis har regelmessige undersøkelser en positiv effekt på sykdomsforløpet i tilfelle Kartageners syndrom, da forskjellige komplikasjoner kan gjenkjennes og behandles tidlig. Regelmessige funksjonstester av lungene er også nødvendige for å unngå mulige pustevansker. Siden de berørte ofte også lider av hørselstap, er bruk av høreapparat her viktig. Dette kan forhindre en ytterligere forverring av hørselen. Pasienten bør derfor alltid bruke høreapparat for å forhindre ytterligere skader på ørene. Symptomene på luftveiene blir ofte behandlet ved hjelp av fysioterapi. Her er det mulig for den det gjelder å utføre øvelser og pusteteknikker fra denne behandlingen i sitt eget hjem og å begrense symptomene.

Når du tar antibiotika, bør du være oppmerksom på mulige interaksjoner med andre medisiner. Du bør også avstå fra å konsumere alkohol. Ved psykologiske klager kan diskusjoner med foreldre eller venner være til hjelp. Kontakt med andre pasienter kan også ha en positiv effekt på pasientens tilstand.