Som Cat's Eye Syndrome kalles en sjelden arvelig sykdom. Dette fører til forandringer i øynene, blant annet.
Hva er kattøyesyndrom?
© imagenavi - stock.adobe.com
I medisin er det det Cat's Eye Syndrome også under navnene Coloboma Anal Atresia Syndrome eller Schmid-Fraccaro syndrom kjent. Denne arvelige sykdommen innebærer forandringer i øynene (coloboma) og misdannelser i endetarmen (anal atresia).
Begrepet kattøyesyndrom kan spores tilbake til det typiske sykdomsmønsteret. Iris i øyet har vertikale-ovale sprekker som allerede er medfødte. Øyene til de syke har derfor et kattlignende utseende. Et syndrom sammensatt av analatresia og iris coloboma ble beskrevet allerede i 1878 av den sveitsiske øyelege Otto Haab (1850-1931).
Dette ga opphav til navnet coloboma anal atresia syndrom. Kattens øye-syndrom har bare vært ansett som en uavhengig sykdom siden 1969. Eksistensen av et ekstra kromosom ble kjent siden 1965. Den sveitsiske genetikeren Werner Schmid (1930-2002) og den italienske forskeren Marco Fraccaro (1926-2008) spilte en viktig rolle i denne oppdagelsen. Navnet Schmid-Fraccaro syndrom kan spores tilbake til dem.
Erica Bühler oppdaget i 1972 at aner til det ekstra kromosomet var avledet fra kromosom 22. Dette gjorde det klart at en delvis trisomi 22 var til stede. Katteøysyndrom er svært sjelden. Hyppigheten av den arvelige sykdommen per 100 000 mennesker er 1,35 tilfeller. Totalt er rundt 105 saker kjent.
fører til
Kattens øye-syndrom er arvet på en autosomal dominerende måte og er allerede medfødt. Årsaken til sykdommen er en avvik hos kromosom 22. Hos rundt 83 prosent av alle syke dannes et lite overskudd av ekstra kromosom i alle kroppens celler. Dette ekstra kromosomet inneholder en del av den genetiske informasjonen til kromosom 22.
Noen medisinske fagpersoner mistenker at det ekstra kromosomet er forårsaket av en inversjon duplisering. På grunn av dette er den bicentrisk og har satellitter i begge ender. I de berørte områdene er den genetiske informasjonen tilgjengelig mer enn to ganger i genomet til den berørte personen. Derfor omtaler leger også kattøyesyndromet som trisomi eller tetrasomi. Imidlertid har ikke alle pasienter et ekstra kromosom. I disse tilfellene mistenkes en genmutasjon eller ikke anerkjente translokasjoner som årsaken.
Symptomer, plager og tegn
De genetiske symptomene på kattøyesyndrom varierer fra person til person. De medfødte vertikale-ovale sprekker på iris oppstår ikke automatisk hos hver pasient. En kombinasjon av nøkkelsymptomene forekommer hos bare rundt 40 prosent av alle syke.
Typiske klager på kattøyesyndromet er anal atresi, der analfossa ikke trenger inn i endetarmen, og andre anorektale misdannelser. I tillegg dannes ensidige eller bilaterale iris colobomas og preaurikulære vedheng. Dette betyr lobule-lignende appendages rett foran auricle. De består av hud eller bindevev.
Et annet kjennetegn ved den arvelige sykdommen er en skrå øyelokkeaks i ytre og nedre retning.I mange tilfeller er det også en intellektuell funksjonshemning. Hos noen pasienter forekommer også misdannelser i urin- og kjønnsystemet. Dette kan være en flyttet åpning av urinrøret, en vannsekknyr eller en dobbel urinleder.
Det blir også påvirket skjelettsystemet til den syke, noe som merkes av manglende tommelen, kort status, spina bifida (misdannelse i nevrale rør), en havfruesyndrom (sirenomelia) eller deformerte ribbein. I tillegg viser øynene forskjellige symptomer som en mongolsk fold, strabismus, stor avstand mellom øynene, en patologisk reduksjon i øyeeplene, retinal dysplasi og grå stær.
I noen tilfeller er hjertefeil som en isolert septumeffekt av atrium og ventrikkel eller en Fallot-tetralogi mulig. Videre kan gallesystemet påvirkes av galleblæren atresi, tykktarmen av Hirschsprungs sykdom og hjernen av oligofreni.
Diagnose og sykdomsforløp
En diagnose av kattens øyesyndrom kan vanligvis stilles basert på de karakteristiske hovedsymptomene som iris coloboma og analatresi uten behov for en genetisk analyse. I tillegg er en kromosomanalyse mulig. Det mest sikre kriteriet for diagnose av kattens øyesyndrom er påvisning av det ekstra kromosomet.
Diagnosen kan også stilles hos pasienter som ikke har noen påvisbare genetiske forandringer, men som har typiske symptomer. Anomale hånd- og fotposisjoner eller uvanlig lange tommelen anses da som viktige tips.
Forløpet av kattøyesyndromet avhenger av alvorlighetsgraden av den arvelige sykdommen og i hvilken grad misdannelsene i nyrer, hjerte og endetarm kan korrigeres. Nivået på psykomotorisk utvikling spiller også en avgjørende rolle. Hvis symptomene bare er milde, er det ingen grenser for forventet levealder.
komplikasjoner
Kattens øye-syndrom forårsaker primært forskjellige klager som oppstår i pasientens øyne. De berørte lider av endringer i iris. Dette kan også føre til forskjellige misdannelser på endetarmen, slik at det i verste fall også kan oppstå et fullstendig gjennombrudd.
De fleste pasienter lider fortsatt av en intellektuell funksjonshemming og kan ikke lenger gjøre forskjellige ting i hverdagen. Det meste av tiden trenger du hjelp fra andre mennesker. Urinveiene eller kjønnsorganene kan også bli påvirket av misdannelser. Livskvaliteten til pasienten er ærlig begrenset og redusert av kattens øyesyndrom.
Videre lider de som rammes av strabismus og senere i livet fra grå stær. De fleste pasienter utvikler også kort status. En hjertefeil kan redusere forventet levealder. Behandling av kattøyesyndrom kan bare utføres symptomatisk.
Mange klager kan rettes eller begrenses, selv om sykdomsforløpet ikke vil være helt positivt. I mange tilfeller trenger pasientene og deres pårørende eller foreldre psykologisk behandling.
Når bør du gå til legen?
Personer som oppfatter en optisk endring i øynene, bør oppsøke lege for å avklare årsaken. Dannelsen av et gap i øyet anses som uvanlig og er et tegn på tilstedeværelsen av en genetisk lidelse. De første uregelmessighetene kan allerede merkes etter fødselen. Siden nyfødte blir undersøkt intenst av fødselsleger og barneleger umiddelbart etter fødselen, merkes ofte uregelmessighetene på dette stadiet i livet.
Hvis en hjemmefødsel finner sted uten tilstedeværelse av en jordmor, må lege konsulteres umiddelbart etter fødselen for en generell undersøkelse av barnets helse. Alternativt kan de visuelle endringene i vekst- og utviklingsfasen til barnet gjenkjennes og bør undersøkes av lege umiddelbart. Siden kattøyesyndromet også fører til en misdannelse i endetarmen, er et legebesøk nødvendig i tilfelle vedvarende fordøyelsessykdommer.
Hvis barnets utviklingsproblemer blir lagt merke til, bør observasjonene også diskuteres med en lege. Hvis barnet, i direkte sammenligning med sine jevnaldrende, viser redusert mental ytelse, en lærevansker eller hukommelsesforstyrrelser, er et legebesøk nødvendig. Hvis særegenheter i skjelettsystemet oppstår, bør en lege konsulteres for å avklare årsaken. En kort statur, deformasjon av skjelettet eller forstyrrelser i de naturlige bevegelsesmulighetene må undersøkes av en lege.
Behandling og terapi
For behandling av kattøyesyndromet gjennomføres kirurgiske inngrep for å korrigere misdannelsene som kan oppnås så mye som mulig. Disse inkluderer misdannelser i anus og nyrer samt medfødte hjertefeil. Kirurgisk korreksjon av analatresien er spesielt viktig, da dette ellers vil føre til at barnet dør tidlig.
Hvis misdannelsene ikke kan rettes, har dette en betydelig innvirkning på pasientens levealder. I tillegg kan fysioterapi og kurative pedagogiske tiltak finne sted. Konsekvent tidlig støtte til barnet og omfattende råd til de berørte foreldrene er også viktig. Ytterligere behandlingsalternativer er for tiden fortsatt i forskningsfasen.
Outlook og prognose
For mange av de berørte betyr hverdagen at de ofte er avhengig av familiens støtte. Heldigvis er det måter å forbedre hverdagen og dermed livskvaliteten på lang sikt.
Fremfor alt er det tidlige kirurgiske korreksjoner av eventuelle misdannelser i urogenital kanal og anus. Regelmessige besøk hos spesialisten gir optimal støtte. Terapeutiske massasjer og fysioterapi kan utføres for psykomotorisk utvikling, hvorav noen også kan utdypes av pårørende i hjemmemiljøet.
Nære besøk hos øyelege muliggjør tidlig oppdagelse av mulig synssvikt og forskrivning av passende terapi. Hvis dette krever en kirurgisk prosedyre, må pasienten vurdere noen få punkter i oppfølgingspleien. I løpet av de første ukene må direkte sollys unngås, i tillegg til irriterende ansiktskremer eller andre hudpleieprodukter. God håndhygiene reduserer også risikoen for at bakterier overføres til øynene. Hvis det er en betennelsesreaksjon, må legen informeres umiddelbart.
Siden arr gjenstår ved hver kirurgisk inngrep, fører dette ofte til mental lidelse. Men psykoterapi startet tidlig gir vanligvis raske resultater. Kontakt med andre berørte personer kan også hjelpe både pårørende og pasienten selv gjennom erfaringsutveksling.
forebygging
Kattens øye-syndrom er en av de arvelige arvelige sykdommer. Av denne grunn er ingen effektiv forebygging mulig. Familierådgivning, som finner sted etter en kromosomanalyse, anses som nyttig.
ettervern
I de fleste tilfeller har de som er rammet av katt-øye-syndrom svært få eller til og med ingen spesielle oppfølgingsalternativer tilgjengelig. De er først og fremst avhengige av en rask diagnose med påfølgende behandling, slik at det ikke oppstår ytterligere komplikasjoner eller klager. En lege bør kontaktes ved de første tegn eller symptomer på kattens øyesyndrom, slik at symptomene ikke kan forverres.
Kattens øye-syndrom kan ikke helbrede seg selv. Siden det er en arvelig sykdom, kan den ikke kureres fullstendig. Hvis du ønsker å få barn, bør genetisk testing og rådgivning alltid utføres først for å forhindre at sykdommen oppstår. De forskjellige misdannelsene lindres ved kirurgiske inngrep.
Etter operasjonen bør de berørte definitivt hvile og ta seg av kroppene sine. Du bør avstå fra anstrengende eller fysiske aktiviteter slik at kroppen ikke blir stresset unødvendig. På samme måte er de som er rammet av kattens øyesyndrom avhengig av hjelp og pleie av foreldrene og pårørende. Kontakt med andre pasienter med syndromet kan også være veldig nyttig, da dette kan føre til utveksling av informasjon.
Du kan gjøre det selv
Personer med kattøyesyndrom trenger ofte støtte fra familiemedlemmer og venner. Noen tiltak gjør hverdagen enklere for de berørte og forbedrer også livskvalitet og trivsel på lang sikt.
Først av alt er omfattende medisinsk behandling indikert for kattøyesyndrom. Pasienter må besøke øyelege regelmessig og informere dem om uvanlige symptomer. På denne måten kan terapien omgående tilpasses enhver forverring i synet og nye symptomer. Mange problemer kan behandles kirurgisk. Siden øyekirurgi alltid er en komplisert prosedyre, er det viktig at pasienten følger legens instruksjoner angående preoperative tiltak. Legen må informeres i god tid om inntak av medisiner, allergier og andre faktorer, hvis dette ikke har skjedd ennå.
Etter operasjonen, hvile og sengeleie. Øynene skal ikke utsettes for noe stort stress i noen dager til uker etter inngrepet. Direkte sollys og kontakt med potensielt irriterende pleieprodukter bør unngås. Hvis det berørte øyet blir smittet, må den ansvarlige legen informeres umiddelbart. Selv med et positivt resultat er det ofte eksterne avvik som bør diskuteres med en terapeut. På denne måten kan forebygging av mulige psykologiske problemer forhindres.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
