Paramyotonia congenita

De Paramyotonia congenita tilhører formen av myotoni, som er preget av langvarige spenningstilstander i musklene. Det er en genetisk sykdom der natriumkanalens funksjon forstyrres. Symptomene oppstår bare når musklene kjøler seg ned eller etter langvarig fysisk aktivitet og er knapt eller knapt merkbare når det er varmt.

Hva er Paramyotonia congenita?

Paramyotonia congenita eksisterer fra fødselen, og symptomene forblir uendret hele livet. Øyelokkmuskler, øyemuskler, ansikt, nakke og nedre og øvre ekstremiteter er spesielt påvirket.
© adimas - stock.adobe.com

De Paramyotonia congenita er en sykdom i muskelfunksjonen, som manifesterer seg i langvarig spenning etter muskelsammentrekning eller eksponering for kulde. Denne sykdommen ble først beskrevet av nevrologen Albert Eulenberg, som levde fra 1840 til 1917. Av denne grunn blir også Paramyotonia congenita kalt Owl Mountain Disease utpekt.

I motsetning til de andre myotoniene som Myotonia congenita Thomsen og Myotonia congenita Becker, er det ikke en kloridkanal myotonia, men en natriumkanal myotonia. Så her er det en forstyrrelse av natriumiontransporten. Sodiumioner strømmer inn i cellen for å generere handlingspotensialet. Etter muskelsammentrekning blir disse normalt umiddelbart transportert ut av cellen inntil et membranhvilepotensial har utviklet seg.

I Paramyotonia congenita er denne prosessen forsinket og kan ta flere timer. Hovedsakelig når man blir utsatt for kulde eller etter langvarig muskelspenning, er spenningen i musklene vanskelig å avlaste. I motsetning til kloridkanalens myotoni, stivner musklene enda mer når de beveger seg. De frivillige musklene er spesielt påvirket av denne sykdommen.

fører til

Punktmutasjoner på genet SCN4A, som er lokalisert på kromosom 17, er identifisert som årsaken til Paramyotonia congenita. Som et resultat av disse mutasjonene er natriumkanalens funksjon i muskelcellene alvorlig nedsatt. Sodiumioner strømmer inn i cellen for å utvikle handlingspotensialet. I hvilepotensialtilstand er imidlertid natriumionkonsentrasjonen større utenfor cellen enn inni.

Dette betyr at det er en høyere kaliumionkonsentrasjon i cellen enn natriumionkonsentrasjonen. Hvilepotensialet skapes aktivt av ionepumpefunksjonen til natriumkanalen. Hvis prosessen med å gjenopprette hvilepotensialet fra handlingspotensialet blir forstyrret, oppstår en langvarig spenningstilstand i musklene. Dette kalles myotoni fordi muskeltonen forblir hevet i lang tid.

Ved Paramyotonia congenita foretrekkes tilstrømningen av natriumioner inn i cellen, spesielt når de utsettes for kulde og muskelsammentrekning. To årsaker til utvikling av et spesielt høyt handlingspotensial blir diskutert. En del av sykdommen skyldes sannsynligvis at natriumkanalene ikke lenger lukkes. En annen del av natriumkanal myotonia er basert på forsinket lukking av natriumkanalene.

Med ytterligere eksponering for kulde eller fortsatt fysisk aktivitet bygger handlingspotensialet seg opp ytterligere. Først når det er varmt og i en hviletilstand, blir hvilepotensialet sakte bygget opp igjen. Dette er imidlertid i motsetning til kloridionkanal myotonia, der hvilepotensialet er bygd opp under fysisk aktivitet.

Symptomer, plager og tegn

Paramyotonia congenita eksisterer fra fødselen, og symptomene forblir uendret hele livet. Øyelokkmuskler, øyemuskler, ansikt, nakke og nedre og øvre ekstremiteter er spesielt påvirket. Et lukket øyelokk kan for eksempel ikke åpnes i flere timer når det utsettes for kulde.

En kald effekt eksisterer allerede når en fuktig og kjølig vaskeklut påføres. I tillegg stives ansiktet til pasienten som en maske når den blir utsatt for kulde. Samtidig er det mobilitetsproblemer, med fingrene i en smertefri fleksjon. Paradoksalt nok øker stivheten med gjentatte bevegelser og eksponering for kulde.

Etter langvarig trening og eksponering for forkjølelse oppstår da muskelsvakhet. Noen pasienter lider også av periodisk hyperkalemisk lammelse etter puberteten. Når det er varmt, er det vanligvis ingen eller bare mindre symptomer.

Diagnose og sykdomsforløp

Myotonia congenita kan allerede diagnostiseres av symptomene som oppstår. Differensialdiagnosen mellom de enkelte former for myotoni er også enkel. Mens kloridionkanalen myotonia Myotonia congenita Thomsen og Myotonia congenita Becker viser nesten identiske symptomer, kan de tydelig skilles fra Paramyotonia congenita.

En enkel undersøkelsesmetode er anvendelse av kalde komprimeringer for å utløse lokket myotoni. Etter det er det umulig for de berørte å åpne øyelokkene i lang tid. Samtidig ser pasientene doble bilder, som alltid bør spørres når de tar anamnese. Den økende stivheten med gjentatt bevegelse antyder også natriumkanal myotoni.

De høye nivåene av kreatininkinase som er typisk for muskelsykdommer, finnes i blodet. Siden disse verdiene også forekommer ved andre sykdommer, er de uten betydning for diagnosen.Imidlertid kan en gentest fullstendig bekrefte diagnosen.

komplikasjoner

Med riktig behandling av Paramyotonia congenita er det ingen komplikasjoner. Levealderen reduseres ikke. Imidlertid er den største utfordringen, spesielt om vinteren, å unngå kjøling av leddene. Om sommeren stiver leddene seg når du for eksempel svømmer. Dette fører til avstivning i leddene og generell fysisk svakhet. Det samme gjelder lengre fysisk arbeid.

Kjøling kan imidlertid ikke unngås fullstendig. Dette ville bare være oppnåelig hvis de berørte stadig oppholder seg i rom med høyere temperatur. Noen pasienter lider også psykisk av at de bare kan utføre mange fritidsaktiviteter i begrenset grad. I enkelttilfeller kan dette til og med føre til psykisk sykdom og depresjon. Som regel er ingen medikamentell behandling nødvendig for Paramyotonia congenita.

Bare å unngå avkjøling av leddene er i de fleste tilfeller tilstrekkelig for å forhindre stivhet. I noen få tilfeller kan symptomene imidlertid være så alvorlige at behandling med stoffet mexiletin anbefales. Imidlertid bør behandling med dette stoffet, som faktisk brukes mot hjertearytmier, bare brukes i unntakstilfeller, da det kan føre til forskjellige bivirkninger. Når du tar den, blir ofte svimmelhet, humørsvingninger, synsforstyrrelser eller kvalme merkbar. I veldig sjeldne tilfeller kan trombocytopeni med økt blødningstendens forekomme.

Når bør du gå til legen?

Forstyrrelser i muskelsystemet er et tegn på en helseforringelse. De bør avklares av lege slik at en behandlings- og terapiplan kan utarbeides. De første indikasjonene vises allerede i de første dagene eller månedene av livet. Hvis muskelstivhet oppstår under eksponering for forkjølelse eller intens fysisk aktivitet, anbefales et legebesøk. Hvis størkningen vedvarer i flere timer, er dette en indikasjon på Paramyotonia congenita. Hvis skjøtene beveger seg, øker stivheten ytterligere.

Symptomene på den genetiske sykdommen forblir konstant hele livet uten medisinsk behandling og øker ikke i intensitet. Forstyrrelser i bevegelsen, en fast fleksjon i leddene og lammelse bør undersøkes av lege. Sykdommen er preget av frihet fra symptomer under varme miljøforhold. Hvis det er irritasjoner i å takle hverdagen, eller hvis sportslige eller profesjonelle aktiviteter ikke kan utføres som ønsket, er det nødvendig med lege.

En økt risiko for fall eller ulykker, ustø gang og frykt bør diskuteres med en lege. Hvis de fysiske begrensningene viser følelsesmessige problemer eller psykiske lidelser samtidig, må klagene avklares. Hvis vedkommende klager på endringer i synet mens musklene er stive, kreves handling. Dobbeltvisjon er ofte dokumentert i løpet av fasen.

Terapi og behandling

En kausal behandling av Paramyotonia congenita er ikke mulig fordi det er en genetisk sykdom. I de fleste tilfeller er imidlertid ingen behandling nødvendig hvis virkningene av forkjølelse og langvarig fysisk aktivitet unngås. Ingen pålitelige data er tilgjengelige om legemiddelbehandling.

For å løse en langvarig avstivning anbefales imidlertid bruk av stoffet mexiletin. Siden denne medisinen er et hjertemedisin, må du passe på eventuelle bivirkninger.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner mot muskelsmerter

Outlook og prognose

Sykdommen kalt Paramyotonia congenita er preget av over-eksitabilitet i skjelettmusklene. Dette fører til ufrivillige muskelsammentrekninger. Forventet levealder er imidlertid ikke begrenset. Prognosen for Paramyotonia congenita er derfor positiv. Den arvelige sykdommen, som forekommer relativt sjelden, arves som et autosomalt dominerende trekk.

Den berørte personens muskler kramper ufrivillig. Det kan bare avslappes igjen med store vanskeligheter. Spenning og avslapning når du klatrer trapper er vanskelig. Personer som er berørt av Paramyotonia congenita opplever problemer, spesielt når de blir utsatt for kulde eller etter å ha sittet lenge. De kan være vanskelige å gå, forstå eller balansere. På grunn av de ufrivillige muskelkramper, risikerer de å falle enn andre.

Til tross for Paramyotonia congenita, er det ingen muskelsvakhet. De berørte kan godt ha et atletisk bygg. De stadig sammentrammende musklene skaper en slags treningseffekt. Symptomene forbedres gjennom målrettet trening. Målet med dette er å angre avslapningsforstyrrelsen og svekke effekten. Det meste av tiden fungerer det ganske bra. De behandlende legene vurderer derfor sjelden en kortvarig medikamentell terapi.

En kur mot Paramyotonia congenita er foreløpig ikke mulig. Sykdommen er allerede etablert i barndommen. Det forblir livslang. De berørte kan ha økt risiko for luftveissykdommer eller lammelse av luftveiene på grunn av myopatier hvis de må behandles på intensivavdeling.

forebygging

En forebygging mot Paramyotonia congenita er ikke mulig på grunn av dens genetiske årsak. Imidlertid, hvis noen få regler overholdes, kan man oppnå omfattende frihet fra symptomer med en eksisterende sykdom. Det er viktig å unngå virkningene av kulde, bading i kaldt vann og langvarig fysisk aktivitet. Siden forbindelsen mellom disse påvirkningene og symptomene er åpenbar, vil de berørte i hovedsak overholde disse reglene.

ettervern

I mange tilfeller har de som er berørt med Paramyotonia congenita bare begrensede oppfølgingstiltak tilgjengelig. Først og fremst bør det stilles en rask og fremfor alt en tidlig diagnose slik at det ikke er ytterligere komplikasjoner eller andre klager for den det gjelder. Jo tidligere en lege konsulteres, jo bedre er det videre sykdomsforløpet vanligvis, slik at den som rammes ideelt sett bør oppsøke lege ved de første tegn og symptomer på sykdommen.

De fleste pasienter med Paramyotonia congenita er avhengige av tiltakene for fysioterapi og fysioterapi. Mange av øvelsene fra disse behandlingsformene kan også utføres i ditt eget hjem for å øke mobiliteten i kroppen igjen. I mange tilfeller behandles Paramyotonia congenita ved å ta forskjellige medisiner.

Vedkommende bør alltid ha et regelmessig og foreskrevet inntak for å lindre symptomene ordentlig. Hvis noe er uklart, eller hvis du har spørsmål, bør du alltid oppsøke lege. En lege bør konsulteres først, selv om det er alvorlige bivirkninger. Paramyotonia congenita kan også redusere forventet levealder for den som blir rammet.

Du kan gjøre det selv

Pasienter med Paramyotonia congenita er veldig følsomme for kulde. For å unngå at myotoniske reaksjoner oppstår, må du derfor holde musklene varme. Det er derfor viktig å unngå kulde, spesielt i vinterhalvåret. Varme klær og oppvarmede rom er avgjørende i den kalde årstiden. Det er også noen utfordringer om sommeren, fordi den karakteristiske muskelspenningen også oppstår i en kald badesjø. I hverdagen kan til og med kaldt tappevann føre til lammelse i ansiktet.

Avhengig av hvor alvorlige symptomene er, kan legen din anbefale medikamentell behandling. Det er viktig å ta hensyn til riktig dosering. Medisiner hjelper til med å lindre problemet, men de har også bivirkninger. Når folk vet årsaken til deres plutselige muskelstivhet, lærer de å takle det. Berørte mennesker varmer opp vaskekluten før de bruker den og venter til vannet er varmt før de legger hendene under det åpne springen.

Spenningen i musklene kan økes av fysisk aktivitet. Derfor anbefales ikke for mye trening for pasienter. Hvis det er stivnet, hjelper det å handle raskt og varme opp de berørte delene av kroppen.