fenotype

Av fenotype er det eksternt synlige utseendet til en organisme med dens forskjellige egenskaper. Både den genetiske sammensetningen (genotypen) og miljøet har innflytelse på uttrykket av fenotypen.

Hva er fenotypen?

De synlige egenskapene til en organisme, men også atferden og fysiologiske egenskaper utgjør fenotypen. Begrepet er avledet fra den gamle greske "phaino" og betyr "form". Den genetiske sammensetningen av et individ, den såkalte "genotypen", bestemmer uttrykket av fenotypen.

I tillegg til gener har miljøet også innflytelse på i hvilken grad en viss fenotype kommer til uttrykk. I hvilken grad en organisme kan endres fenotypisk av miljøpåvirkning, avhenger også av dens genotype. Denne miljøvariabiliteten til fenotypen er den såkalte responsnormen. Denne normen kan være veldig bred og resultere i veldig forskjellige fenotyper. Imidlertid kan det også være lite, og som en konsekvens er alle fenotypiske varianter veldig like.

Normalt har veldig grunnleggende egenskaper i fenotypen som er viktige for å overleve en organisme, en tendens til å ha en ganske lav responsnorm, siden endringer i dem ofte har negative effekter på individet.

Funksjon & oppgave

Den genetiske sammensetningen av en organisme bestemmer alltid utseendet. Dette gjelder også mennesker, der mer enn 20 000 gener danner genotypen og dermed bestemmer fenotypen. Avhengig av hvor sterkt genene bestemmer utseendet og hvor sterk påvirkning av miljøfaktorer er, snakker man om fenotypisk plastisitet.

Kjennetegn med høy fenotypisk plastisitet, som menneskelig atferd, påvirkes sterkt av miljøet. Egenskaper med lav fenotypisk plastisitet, for eksempel fargen på en persons øyne, kan vanskelig endres av ytre påvirkninger.

Det fenotypiske uttrykket av visse kjennetegn over flere generasjoner innen familier gjør det mulig å trekke konklusjoner for avkommet. Dette gjelder spesielt for visse arvelige sykdommer, hvis sannsynlighet kan forutsis relativt pålitelig. Generene for forekomst av visse sykdommer kan i prinsippet være dominerende eller recessive i sin virkning. Dominante gener sikrer en meget høy sannsynlighet for uttrykk i fenotypen, mens med recessive gener er sannsynligheten for fenotypisk forekomst betydelig lavere. Når det gjelder en dominerende arvelig sykdom, er for eksempel sannsynligheten for fenotypisk forekomst hos avkommet minst 50 prosent hvis en av foreldrene er syke.

Hvis begge foreldrene viser fenotypen av en dominerende arvelig sykdom, er sannsynligheten for sykdommen for barna 100 prosent.

Derimot er recessivt arvelige sykdommer betydelig mindre synlige i fenotypen enn dominante arvelige sykdommer. Hvis en av foreldrene har en slik sykdom fenotypisk, er sannsynligheten for at den skal oppstå hos avkommet, høyst 50 prosent. Når det gjelder disse sykdommene kan det også skje at fenotypisk ikke utvikler seg i det hele tatt, selv om det er et resessivt gen.

Den spesielle varianten av en fenotype blir ikke alltid gitt videre gjennom arv i flere generasjoner. Det er også mulighet for en spontan mutasjon i genotypen, slik at en endret fenotype med nye egenskaper plutselig dukker opp for første gang i en generasjon. Dette forklarer hvorfor fenotypisk avvikende individer med nye egenskaper stadig vises i familier.

Hvis disse mutasjonene i genotypen og deres virkning på fenotypen ikke eksisterte, ville artene til slutt bli utryddet. Tilpasning til skiftende miljøforhold er bare mulig fordi genotypen holdes fleksibel og nye fenotyper fortsetter å komme opp. Dette er et grunnleggende evolusjonsprinsipp og er også kjent som variabilitet.

Du finner medisinene dine her

Sykdommer og plager

Nåværende forskning forutsetter at miljøpåvirkningen på fenotypen spiller en rolle i flere sykdommer og dissosjoner enn tidligere antatt. I en persons tidlige utvikling vil det sannsynligvis avgjøres om de vil utvikle seg mot overvekt eller forbli slanke. Enkelte genetiske reguleringsprogrammer vil sannsynligvis være ansvarlige for den ene eller den andre manifestasjonen av fenotypen.

Med denne kunnskapen håper forskerne å utvikle nye medisiner og terapier i fremtiden som kan fungere før fenotypen utvikles. Med den fenotypiske utviklingen av visse arvelige sykdommer, kan en forekomst for avkommet forutsies, og dermed er en tidlig og effektiv behandling mulig.

Noen sjeldne fenotyper, som skyldes mutasjoner i genotypen, forekommer i alle organismer. Et eksempel er albinisme. Med denne mutasjonen har de berørte individene ingen pigmenter i hud, hår og øyne og er veldig følsomme for solen. Dette spesielle uttrykket av fenotypen eksisterer både hos mennesker og dyr.

Det fenotypiske uttrykket av genetisk bestemte egenskaper kan foreløpig bare påvirkes medisinsk i begrenset grad, men mulighetene for å endre en fenotype før den uttrykkes øker. Forskningsfelt som epigenetikk bidrar til dette og sikrer også utvikling av nye medisiner og terapier. Følgelig trenger en viss genotype ikke lenger nødvendigvis i fremtiden å føre til utvikling av en viss fenotype. Dette er et lovende perspektiv, spesielt med tanke på genotypisk forårsakede sykdommer.