Med Polar kroppsdiagnostikk arvelige sykdommer i mor anerkjennes i sammenheng med kunstig befruktning. Diagnostiske undersøkelser av polar kropp foregår før eggcellen befruktes. Avslaget av den ubefruktede cellen er moralsk bedre enn avvisningen av et faktisk embryo.
Hva er polar kroppsdiagnose?
Polar kroppsdiagnose er en metode for pre-fertiliseringsdiagnose. Begrepet prefertilization diagnostics beskriver genetiske testmetoder som ved kunstig befruktning er ment å oppdage genetiske defekter før egget befruktes. Ved polar kroppsdiagnostikk blir individuelle elementer i eggcellen fjernet undersøkt for feil før zygoten dannes.
Det må skilles mellom metodene for pre-befruktningsdiagnose og molekylærgenetiske undersøkelser av pre-implantasjonsdiagnose. Etter at befruktning in vitro allerede har funnet sted, bestemmer disse prosedyrene om et embryo skal implanteres i livmoren. Ettersom etiske spørsmål oppstår i denne sammenhengen, er pre-implantasjonsdiagnose ikke tillatt i alle land. I Østerrike er for eksempel diagnostiske undersøkelser før implantasjon forbudt. Prefertiliseringsdiagnostikk og polar kroppsdiagnostikk er fremdeles tillatt, siden ingen faktiske embryoer kastes i tilfelle funn.
Funksjon, effekt og mål
Befruktning in vitro gir par med fruktbarhetsforstyrrelser og et uoppfylt ønske om å få barn muligheten til å bli gravid. Produkter fra in vitro-befruktning er også kjent som embryoer i en krukke. I denne prosessen befruktes eggcellen utenfor kvinnekroppen, og etter befruktning blir implantert i livmoren. For å utelukke genetiske defekter før befruktning, fjernes polare legemer fra både mors og faderlig materiale.
De polare kroppene dannes i meiose. De fester seg til eggcellen, inneholder lite cytoplasma og er utstyrt med et enkelt sett med kromosomer. Polar kroppsdiagnostikk i forbindelse med in vitro-befruktning inkluderer ikke bare fjerning, men også den menneskelige genetiske undersøkelsen av de polare kroppene. På denne måten kan genetiske defekter oppdages og eggcellen kan kastes før befruktning hvis det er unormale funn. Hovedårsaken til at inngrepet blir utført før mors og fostermateriale slås sammen, er at diagnosen på det allerede befruktede egget opprinnelig ikke var tillatt av etiske årsaker.
Ved hjelp av polar kroppsdiagnostikk kan for eksempel feil fordeling av kromosomsettet identifiseres før befruktning. Kromosommutasjoner som translokasjoner kan også identifiseres gjennom undersøkelsen. I tillegg er det innenfor rammen av polar kroppsdiagnostikk mulig å demonstrere segregering av monogene sykdommer som blir gitt videre fra moren, som tilveiebringes ved den såkalte polymerasekjedereaksjonen. Denne metoden er en metode for in vitro replikasjon av genetisk materiale. Hvis diagnostiske undersøkelser av polarlegeme ikke viser noen abnormiteter, ventes den første celledelingen. Dette skaper et embryo som, hvis funnene er normale, blir transplantert i mors livmor.
Hvis i stedet for unormale funn, kan eggcellen kastes før et embryo faktisk utvikler seg. Undersøkelsen som ble utført på kromosomsettet er spesielt relevant hos eldre kvinner på grunn av den økte risikoen assosiert med alder, for å utelukke aneuploidier som trisomi 21. I tillegg muliggjør polar kroppsdiagnose påvisning av arvelige sykdommer i moren av den dominerende og X-koblede formen i den mendeliske arven. Fadersykdomsfaktorer kan imidlertid ikke spores fullt ut ved diagnostiske undersøkelser av polar kropp.
Dermed kan ikke polar kroppsdiagnostikk pålitelig utelukke genetiske defekter. I diagnosen preimplantasjon kan imidlertid også arvelige arvelige sykdommer identifiseres, slik at diagnosemetodene før implantasjon er bedre enn diagnosen polar kropp i så måte. Avvisning av et allerede befruktet egg, som det må være for pre-implantasjonsdiagnose, anses av mange for å være etisk uforsvarlig.
Risiko, bivirkninger og farer
For feltet befruktningsmedisin er etiske spørsmål av stor betydning. Statlige retningslinjer setter rammene der befruktning anses som ansvarlig. I Tyskland er denne rammen også kjent som embryovernloven. På grunn av innføringen av beskyttelsesloven, ble pre-implantasjonsdiagnose bare tillatt i begrenset grad i lang tid, da det var forbundet med avvisning av faktiske embryoer og dermed se bort fra embryovernloven.
Av denne grunn ble prefertilisering og polar kroppsdiagnostikk fremmet i Tyskland. Siden 2011 er imidlertid diagnostikk før implantasjon godkjent i hele Tyskland for tilsvarende indikasjoner. Vitenskapelig sett er diagnostiske metoder før implantasjon bedre enn polar kroppsdiagnostikk, slik at diagnostiske undersøkelser av polar legemer bare har blitt brukt i begrenset grad siden 2011. Verken den ene eller den andre prosedyren er assosiert med fysisk risiko og bivirkninger for mor eller far. Imidlertid kan resultatet av begge diagnosene konfrontere et par med psykologisk stress i familieplanleggingen. Derfor bør parene gå til eksamenene med en konstitusjon som er så stabil som mulig.
Hvis funnene er iøynefallende, oppstår spørsmålet om mor og far vil at eggcellen i det hele tatt skal avvises. I det siste har mislykkede befruktninger ofte anstrengt forhold og i enkelte tilfeller endt dem. Det samme gjelder komplikasjoner under befruktning, for eksempel de som kan oppstå med arvelige sykdommer og som kan komme fram gjennom polar kroppsdiagnostikk. Par skal derfor være klar på forhånd om hvor belastende diagnosen kan ha på forholdet deres. Indikasjoner for en diagnostisk polar kroppsundersøkelse kan være kjente arvelige sykdommer i familien. Mors alder kan også være en årsak til polar kroppsdiagnose, ettersom risikoen for mutasjoner øker etter en viss alder.
.jpg)
.jpg)
.jpg)