Preimplantasjonsdiagnostikk

Som Preimplantasjonsdiagnostikk Leger viser til molekylærgenetiske studier. Arvelige sykdommer eller avvik fra kromosomene i embryoer som oppstår under kunstig befruktning, forskes.

Hva er preimplantasjonsdiagnostikk?

Ved diagnostisering før implantasjon (PID) er medisinske undersøkelser av embryoer som er opprettet ved kunstig befruktning. Embryoene er bare noen få dager gamle og undersøkes før de blir transplantert i den kvinnelige livmoren. På denne måten er det legene u. en. mulig å oppdage defekter i kromosomer som utgjør en risiko for spontanabort eller dødfødsel.

Foreldrene kan deretter bestemme om transplantasjonen skal foregå i livmoren eller ikke. Preimplantasjonsdiagnose er en av de kontroversielle medisinske prosedyrene. Selv om metoden har blitt brukt siden 1990-tallet, er den bare godkjent i Tyskland siden 2011.

Funksjon, effekt og mål

Preimplantasjonsdiagnostikk brukes for å avdekke genetiske endringer som indikerer alvorlige sykdommer hos det ufødte barnet. Den genetiske sammensetningen av kunstig befruktede eggceller kontrolleres for kromosomale forstyrrelser og arvelige sykdommer. Den prenatal diagnostiske metoden utføres bare i risikogrupper som mistenkes for å ha en genetisk sykdom.

Dette kan for eksempel være tilfelle hvis Huntingtons sykdom har oppstått flere ganger i en familie. Det er også mulighet for at kvinnen allerede har hatt flere mislykkede kunstige inseminasjoner (in vitro-befruktning).

Resultatene av diagnostikk før implantasjon er imidlertid ikke alltid helt sikre. I sjeldne tilfeller er feildiagnostisering ganske mulig. For å bekrefte diagnosen, kan en ytterligere prenatal diagnose (PND), for eksempel en korionisk villusprøvetaking eller en fostervannsprøve, utføres. De genetiske sykdommene som diagnostisering av preimplantasjon inkluderer for det meste Huntingtons sykdom, sigdcelleanemi, cystisk fibrose, beta-talassemi og Marfans syndrom.

Ytterligere sykdommer er Patau-syndrom (trisomi 13), Edwards-syndrom (trisomi 18), monosomi 21 og muskeldystrofi av Duchenne-typen. I mellomtiden er imidlertid ikke PGD begrenset til å oppdage rundt 200 arvelige sykdommer. Det tjener også til å øke suksessraten for kunstig befruktning og til å velge kjønn, selv om det ikke nødvendigvis trenger å være relatert til en sykdom. I tillegg identifiserer diagnostisering før implantasjon også sykdommer som kan undersøkes som en del av prenatal diagnostikk, men som som regel ikke stilles noen diagnose.

Det vanligste bruksområdet for PGD er aneuploidiescreening. Dette brukes i økende grad hos infertile par som allerede er i en avansert alder og som allerede har hatt flere mislykkede forsøk på in vitro befruktning eller spontanabort. Som en del av pre-implantasjonsdiagnosen, bør embryoene som er ansvarlige for problemene som oppstår skilles ut. På denne måten kan sjansene for å lykkes med å få et sunt barn bli økt.

I noen land brukes PGD også til å identifisere såkalte redningsmødre. Dette refererer til embryoer som kan hjelpe eldre søsken som lider av en alvorlig sykdom ved å donere navlestrengsblod eller benmarg. For dette formål velger pre-implantasjonsdiagnosen passende vevskarakteristika etter kunstig inseminasjon.

For at en pre-implantasjonsdiagnose skal finne sted, må først en kunstig inseminasjon finne sted. Dette fører til dannelse av flere embryoer. Befruktningen av de kvinnelige eggcellene med hannens sæd foregår utenfor kroppen. Etter at eggcellene er sugd ut av kvinnens kropp, utvikles de til embryoer i et reagensrør. Rundt tre dager etter befruktning kan en eller to celler fjernes og undersøkes som en del av pre-implantasjonsdiagnosen, som forskjellige teknikker brukes til.

Du finner medisinene dine her

Risiko, bivirkninger og farer

Diagnostikk før implantasjon er alltid forbundet med risikoen forbundet med kunstig inseminasjon. Denne viktigste prosedyren kan føre til bivirkninger som smerter, pustevansker, kvalme og blodproppsykdommer.

I tillegg må man forvente en komplikasjon, som er mer vanlig med kunstig befruktning i forbindelse med PGD enn med andre prosedyrer. Dette er eggstokkhyperstimuleringssyndrom (OHSS). Det er delt inn i enkle og alvorlige kursformer. De alvorlige formene kan til og med være dødelige.

I utgangspunktet får kvinner mange hormoner under kunstig befruktning for å la eggcellene modne i eggstokkene. Ved diagnostisering før implantasjon må mengden av hormoner være enda høyere enn i en enkel reagensglødning uten PID. Dette skaper imidlertid risikoen for overdreven stimulering av eggstokkene, noe som merkes av deres sterke utvidelse. Cyster dannes inne i eggstokkene og magen øker i størrelse. Hos noen berørte kvinner kan væske også samle seg i mageregionen. I tillegg øker blodet i tykkelse, noe som igjen forårsaker sirkulasjonsforstyrrelser i nyrene. Som et resultat er det fare for farlig nyresvikt.

Preimplantasjonsdiagnose er en prosedyre som har vært svært kontroversiell over hele verden i mange år. Diskusjonene reiser grunnleggende etiske og politiske spørsmål om livets verdi. Kritikere beskylder PGD for ikke å akseptere sosialt mangfold. I tillegg øker presset på foreldrene til å få sunne barn. Godkjennelse av diagnostikk før implantasjon i Tyskland ville skade verdisystemet i grunnloven om retten til verdighet. Talsmenn for PGD ser imidlertid prosessen som en mulighet for å redde par og deres barn fra alvorlige arvelige sykdommer.